Синдром Клайнфельтера был описан в 1942 г. как первичный пубертатный гипогонадизм. В классическом варианте он включает следующие 5 симптомов:

1) отсутствие сперматогенеза (продукции сперматозоидов);

2) нормальное развитие вторичных половых признаков;

3) истинную гинекомастию (увеличение молочных желез у мужчин);

4) повышенное выделение фолликулостимулирующего гормона с мочой;

5) женский генетический пол (изредка бывает и мужской генетический пол).

Синдром Клайнфельтера характеризуется наличием евнухоидного типа телосложения – высокий рост, обусловленный длинными нижними конечностями; плоская грудная клетка, скудная растительность на лице, отсутствие оволосения на грудной клетке, гинекомастия, евнухоидное ожирение. Этот синдром встречается нечасто: по наблюдениям, 1 случай на 300 – 400 новорожденных. Среди умственно отсталых детей его отмечают несколько чаще (1 : 100), а среди стерильных (бесплодных) мужчин – еще чаще (3 : 100). Выделяют два варианта синдрома Клайнфельтера: эндоморфный и экзоморфный. При эндоморфном варианте имеется внешне нормальное развитие половых органов и вторичных половых признаков, развивается гинекомастия и отмечается некоторое отставание в росте. При экзоморфном типе отмечаются недоразвитие половых органов, высокий рост, евнухоидные пропорции тела. Как при первом типе, так и при втором имеется тяжелая олигоспермия (резко снижено образование сперматозоидов). Половой член малых размеров, дряблый, яички небольшие, плотные, безболезненные. У таких мальчиков слабо развита мускулатура всего тела, оволосение на лобке и в подмышечных впадинах скудное. Содержание фолликулостимулирующего гормона в сыворотке крови резко повышено.

При синдроме Клайнфельтера выявлена аномалия хромосомного аппарата: общее количество хромосом равно не 46, как у здоровых людей, а 47, причем дополнительной является X-хромосома. Хромосомный набор, таким образом, имеет формулу XXY.

Нарушение полового развития у мальчиков может являться также следствием нарушения процесса эмбриогенеза. К таковым относится крипторхизм.