Синдром Прадера – Вилли представляет собой генетически обусловленную патологию обмена жиров.

Впервые данный синдром описали в 1956 г. швейцарские педиатры Прадер (A. Prader), Лабхарт (A. Labhart) и Вилли (H. Willi).

Как правило, у детей, страдающих синдромом Прадера – Вилли, регистрируется мутация длинного плеча (транслокация) 15-й хромосомы, однако возможны и более редкие мутации (9-й или 14-й хромосомы).

У новорожденных детей, страдающих данной патологией, имеются специфические изменения общего состояния ребенка на первой неделе и даже месяце жизни. Как правило, они рождаются в состоянии асфиксии, с низкой массой тела, в состоянии внутриутробной гипотрофии и со сниженным мышечным тонусом. В первый месяц жизни у детей нередко отмечаются слабый крик и вялое сосание.

Клинические проявления заболевания

Клинические проявления данного заболевания достаточно разнообразны и включают в себя четыре основных компонента: мышечная гипотония, гипогенитализм (недоразвитие гениталий), умственная отсталость и ожирение.

По данным литературы, развитие ожирения при синдроме Прадера – Вилли обусловлено усилением синтеза жира и снижением количества его утилизации. Больные испытывают постоянный голод и много едят.

Как правило, синдром сопровождается дисфункцией гипоталамуса, что проявляется развитием гипогонадизма. Визуально отмечается уменьшение полового члена и мошонки, несколько реже крипторхизм – у мальчиков, у девочек – недоразвитие половых губ и даже матки.

Нарушение нервно-психического развития отличается снижением мышечного тонуса, а также снижением рефлекса Моро, глотательных и сосательных рефлексов. По мере роста и развития ребенка, в среднем к школьному возрасту, мышечная гипотония постепенно уменьшается и даже полностью исчезает.

Умственная отсталость формируется практически у всех детей, но в различной степени выраженности, от имбецильности до идиотии. Для больных детей характерны сниженный словарный запас, нарушение речи. Однако, несмотря на снижение умственных способностей, больные остаются достаточно контакты, позитивно настроенными в отношении окружающих, добродушными.

Характерной фенотипической особенностью больных детей является уменьшение пигмента, что, вероятно, обусловлено снижением активности тирозиназы в волосяных фолликулах и меланоцитах кожи. При осмотре детей, страдающих данным заболеванием, обращают на себя внимание светлый цвет волос (дети являются блондинами), бледная, светлая кожа и цвет глаз. Для больных детей характерна повышенная чувствительность к солнечным лучам.

Как правило, дети развиваются медленно, у них выявляются задержка физического развития, малый рост, малые размеры кистей и стоп (акромикрия), а также короткое туловище.

У некоторых детей заболевание приводит к развитию сахарного диабета.

Лечение

Лечение синдрома Прадера – Вилли заключается в соблюдении диетических рекомендаций, а именно ограничении в рационе больных детей жиров и углеводов.

Основными лекарственными препаратами, применяемыми для лечения данной патологии, являются средства, улучшающие формирование вторичных половых признаков (гонадотропины), а также симптоматические средства.