Болезнь Ниманна – Пика относится к болезням обмена веществ, а именно сфинголипидов.

Впервые данное заболевание описали в 1914 г. Ниман (Niemann) и в 1922 г. Пик (Pick). Болезнь Ниманна – Пика является достаточно редкой патологией, до настоящего времени описано около 100 случаев.

Вариант наследования данного заболевания неизвестен до настоящего времени, считается, что оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Развитие заболевание обусловлено образованием дефектного сфингомиелина в результате нарушения работы ферментов. Образующийся у больных сфингомиелин содержит не характерные для нормальных молекул жирные кислоты. Дефектный сфингомиелин очень плохо утилизируется, в результате чего происходит его накопление в клетках. Больше всего подвержены накоплению сфингомиелина клетки мозга.

Клинические проявления заболевания

Как правило, первые признаки болезни Ниманна – Пика появляются в раннем детском возрасте, и в дальнейшем заболевание развивается достаточно остро.

Заболевание манифестирует с резкого снижения аппетита и даже полного отказа от еды, что нередко сопровождается рвотой.

Главным и наиболее характерным признаком болезни Ниманна – Пика можно считать увеличение размеров печени и селезенки, наряду с которым регистрируется резкое снижение массы тела (гипотрофия).

Развитие болезни Ниманна – Пика протекает с поражением нервной системы. Выявляются снижение мышечного тонуса, рефлексов и даже спастические парезы.

Отмечается отставание ребенка в нервнопсихическом развитии.

Постепенно развивается патология органов чувств: глухота и слепота.

Выявляется изменение цвета кожных покровов, они приобретают коричневатый оттенок.

При ощупывании живота наряду с увеличением печени и селезенки выявляются плотная консистенция и гладкая поверхность этих органов. При осмотре отмечается увеличение живота, появление жидкости в брюшной полости (асцит) приводит к тому, что живот приобретает еще большие размеры.

Практически всегда регистрируется увеличение периферических лимфатических узлов.

Достаточно часто заболевание протекает с поражением органов дыхания. В данном случае регистрируются жалобы на кашель, затрудненное дыхание.

Неврологические нарушения развиваются в короткие сроки. Чаще всего регистрируется снижение мышечного тонуса и рефлексов.

Дети, страдающие цистинозом, апатичны, малоконтактны. Постепенно формируется отставание в нервно-психическом развитии.

При осмотре глаз характерно обнаружение синдрома «вишнево-красного пятна».

Часто выявляются повышенное слюнотечение, чрезмерная потливость, рвота, возникающие за счет поражения центральной нервной системы.

У многих больных регистрируется отставание не только в нервно-психическом, но и в физическом развитии.

Лабораторные исследования

Практически у всех детей с болезнью Ниманна – Пика выявляются изменения со стороны крови в виде снижения количества эритроцитов или гемоглобина (анемия), снижения количества лейкоцитов (лейкопения), однако в случае присоединения вторичной инфекции может регистрироваться лейкоцитоз. Количество тромбоцитов остается на нормальных цифрах или несколько снижается.

Биохимические показатели крови, как правило, остаются в пределах нормы.

Для окончательной постановки диагноза наиболее ценным является обнаружение клеток Пика. Клетки Пика определяются в крови, в костном мозге, а также в лимфатических узлах. Как правило, размеры клеток Пика колеблются в пределах от 20 до 50 микронов, содержат несколько ядер, во многом напоминают пенистые клетки, выявляемые при синдроме Хэнд – Шуллер – Кристиана.

Прогноз

Прогноз при синдроме Ниманна – Пика очень неблагоприятный. Как правило, заболевание завершается летальным исходом в течение 1 – 2 лет.

Лечение

Лечение при синдроме Ниманна – Пика носит только симптоматический характер, лекарственных или хирургических средств, полностью излечивающих детей, до настоящего времени не создано.