Синдром Кернса – Сейра представляет собой врожденное заболевание, возникающее в результате патологии митохондрий.

Впервые данное заболевание было описано в 1958 г. американскими офтальмологами Кернсом (Т. Keams) и Сейром (G. Sayer).

Встречается данное заболевание, к счастью, достаточно редко.

 

Причины развития заболевания

Причиной возникновения данной патологии считается изменение (мутация) митохондриальной ДНК.

Морфологической основой при синдроме Кернса – Сейра является возникновение двух типов митохондриальных геномов – нормального и мутантного. Мутантный ген содержит не только единичные делеции, но и дупликации.

Дефектные митохондрии содержатся практически во всех клетках организма, но больше всего их имеется в тканях, клетки которых практически не делятся. К таким тканям относятся скелетные мышцы и мозг, в меньшей степени – клетки печени, лейкоциты, фибробласты. Следует заметить, что некоторые клетки и ткани содержат только нормальные митохондрии.

Как правило, при синдроме Кернса – Сейра не прослеживается наследственной передачи данной патологии, заболевание регистрируется в виде единичных случаев. В настоящее время получены данные о том, что мутация митохондриальной ДНК появляется в уже оплодотворенной яйцеклетке.

 

Клинически признаки заболевания

У большинства больных первые проявления заболевания возникают в детском и юношеском возрасте.

Основными проявлениями синдрома Кернса – Сейра являются патологические изменения со стороны глаз. По мере прогрессирования заболевания формируются и непрерывно нарастают двустороннее опущение век и нарушение подвижности глазных яблок. К тому же при данном заболевании развивается поражение (дегенерация) сетчатки. В данном случае говорят о присоединении такой патологии, как пигментный ретинит – поражение наружного слоя и пигментного эпителия.

Клинически дегенерация сетчатки проявляется потерей ночного зрения, постепенно формируется нарушение периферического, а затем и центрального зрения.

Следует заметить, что легкое течение заболевания может не сопровождаться поражением глаз.

У многих больных формируется патология со стороны органов слуха – тугоухость.

При синдроме Кернса – Сейра возникают патологические изменения со стороны сердца, прежде всего возникает нарушение проводимости сердца, чаще всего – атриовентрикулярная блокада (нарушение проведения нервных импульсов от предсердий к желудочкам сердца), вплоть до развития полной поперечной блокады.

Синдром Кернса – Сейра иначе называют митохондриальной энцефаломиопатией, так как данная патология сопровождается поражением головного мозга, а именно мозжечка, и проявляется его атаксией.

В случае, если заболевание манифестировало в детском возрасте, оно сопровождается низкорослостью.

К тому же клинические проявления синдрома Кернса – Сейра заключаются в развитии идиопатического гипопаратиреоза. Гипопаратиреоз представляет собой сокращение работы паращитовидных желез, которое способствует уменьшению содержания кальция и повышению показателей фосфора в крови. В данном случае клинические проявления будут заключаться в повышенной активности нервов и мышц, а именно в приступах мелких судорожных сокращений – тетании. Тетания может быть скрытой и явной. При скрытой тетании отмечаются жалобы на периодически возникающее чувство онемения или болезненности в мышцах. Нарушается общее состояние больных, возникают быстрая утомляемость, даже при небольшой физической нагрузке, светобоязнь, чрезмерное беспокойство ребенка, частые вздрагивания.

 

Скрытую тетанию можно выявить благодаря ряду признаков:

1) при легком постукивание пальцем перед ухом развивается подергивание мышц лица с той стороны, где проводят поколачивание;

2) при постукивании по локтевому суставу происходит сгибание пальцев рук;

3) при поколачивании по коленному суставу наблюдается сгибание пальцев ног.

 

Явная форма тетании клинически характеризуется болезненными сокращениями мышц (судорогами) лица, туловища, рук и ног, чувством покалывания. Тяжелое течение заболевания характеризуется судорожными сокращениями мышц дыхательных путей (гортани, реже бронхов), мышц мочевого пузыря, проявляющимися острой задержкой мочи.

В ряде случаев синдром Кернса – Сейра может сопровождаться развитием сахарного диабета.

 

Лабораторные критерии

Лабораторным критерием, применяемым для постановки диагноза «синдром Кернса – Сейра», является повышение концентрации белка в спинномозговой жидкости более 1 г/л, а также лактата и пирувата. В биохимическом анализе крови нередко выявляются снижение уровня кальция и повышение уровня сахара (глюкозы).

При проведении электрокардиографии регистрируются нарушение внутрипредсердной, предсердно-желудочковой и внутрижелудочковой проводимости в виде частичной или полной блокады, а также блокада правой ножки пучка Гиса (вплоть до полного нарушения проводимости).

При проведении биопсии выявляются рваные мышечные волокна.

 

Лечение

Действие лекарственных средств, предназначенных для лечения синдрома Кернса – Сейра, направлено на защиту митохондрий. В настоящее время применяются замещенные производные тиазола. Эти соединения предотвращают набухание митохондрий. При этом установлено, что набухание митохондрий возникает в результате патологических изменений проницаемости внутренней мембраны митохондрий, вследствие чего через нее проходят даже крупные молекулы (1500 дальтон и более), а затем происходит и разрушение клетки.

Проводится симптоматическое лечение, направленное на улучшение проводимости в сердце, а нередко возникает необходимость в элетрокардиостимуляции.

 

Прогноз

Прогноз при синдроме Кернса – Сейра зависит от возраста манифестации: чем раньше возникло заболевание, тем больше вероятность развития летального исхода. Так, например, если заболевание началось в возрасте до 20 лет, то к 40 годам наступает летальный исход.