Альбинизм также относится к заболеваниям, связанным с нарушением обмена аминокислот. Данное заболевание известно еще с древних времен. Альбиносы встречались и в прошлом у всех народов и рас. Они были описаны в Европе, Персии, Китае, Северной и Южной Америке, Африке, Австралии, Японии, на островах Борнео, Филиппинах и иных племенах по всему земному шару и называются по-разному: Bedas (Цейлон), Kakerlakes (Ява), Dondos (Африка) и т. д. Больше всего альбиносов в Африке. Считается, что средняя частота альбиносов в Европе составляет 1 : 20 000 населения. Альбинизм одинаково распространен среди мужчин и женщин. Альбинизм отмечается не только среди людей, но и среди животных: лошадей, собак, мышей, крыс, зайцев, медведей, слонов, тигров и др.

Причинами развития альбинизма являются врожденный дефицит или полное отсутствие фермента тирозиназы в клетках-меланобластах (клетках, содержащих пигмент меланин, придающий коже темную окраску). Признаки, характеризующие эту аномалию обмена аминокислот, обнаруживают по всему телу. В некоторых случаях могут быть поражены только отдельные участки. Между родителями альбиносов часто обнаруживается кровное родство.

Клинические симптомы

Различают две основные клинические формы альбинизма: общий альбинизм, когда отмечается полное отсутствие пигмента по всему телу, и локальный альбинизм, когда пигмент отсутствует только в некоторых частях тела. Уже издалека люди с данной патологией производят впечатление своей бело-розовой нежной кожей (вследствие просвечивания капилляров). Волосы на голове, бровях, ресницах, волосы на теле белые или белокурые. Походка альбиносов отличается тем, что они ходят с опущенной вниз головой, с полузакрытыми веками, так как солнечный свет уменьшает их остроту зрения. Эти люди ночью видят лучше, у них отмечается фотофобия (болезнь яркого света), глаза у них быстро устают. Часто развиваются конъюнктивиты, веки альбиносов красные. Зрачки с красноватым блеском, радужная оболочка светло-серого или голубого цвета. Сосудистая оболочка и сетчатка глаза лишены пигмента. Глазное дно оранжевого цвета, сосуды видны очень ясно. У альбиносов часто наблюдаются близорукость и косоглазие, иногда отсутствует хрусталик.

Считают, что альбиносы нормально развиты в умственном отношении, только некоторые из них отстают от своих сверстников. Необходимо иметь в виду, что отставание в развитии у таких людей, по-видимому, связано с уменьшением качества зрения. Редко наблюдается идиотия.

У альбиносов наблюдаются и другие врожденные пороки развития: полидактилия (множество пальцев), глухота и др. Эти люди независимо от расы, к которой они принадлежат, обычно ниже ростом, чем нормальные. Часто среди них встречаются люди карликового роста.

При локальном альбинизме пятна кожи, лишенные пигмента, могут быть очень редкими или же множественными, которые сливаются в одно целое. Обычно существует симметрия, иногда поражается половина тела. У некоторых людей бывает всего лишь прядь белых волос надо лбом. Частичным альбинизмом считается и раннее поседение.

Диагностика

Диагностика часто не требует специальных методов обследования.

Лечение

Лечение сводится прежде всего к защите органов зрения от прямых солнечных лучей. Необходимо помнить, что воздействие ультрафиолетовых лучей может вызвать сильные ожоги кожи из-за отсутствия защитного пигмента. Отмечено также, что вероятность заболеть раком кожи у альбиносов в несколько раз выше, чем у здоровых людей с нормальным содержанием пигмента меланина в коже.

Таким образом, подводя итог всему сказанному выше, можно сказать, что, несмотря на то что заболевания, связанные с нарушением обмена аминокислот, считаются относительно редкими патологическими состояниями, проявления данных заболеваний представляют собой значительную проблему для медицинской науки, так как иногда приводят к тяжелым необратимым изменениям в организме больного.