Впервые заболевание было описано в 1963 г. Гистидинемия – врожденное заболевание, характеризующееся нарушением обмена аминокислоты гистидина. Происходит его накопление в тканях вследствие дефицита или отсутствия фермента гистидазы.

Причины и механизмы развития

Причиной этого заболевания является мутация структурного гена, который ответствен за продукцию гистидазы.

Заболевание носит наследственный характер, тип наследования аутосомно-рецессивный.

Клинические симптомы

Физическое и умственное развитие детей может быть вполне нормальным. Иногда наблюдаются только некоторое замедление речи, неправильное произношение слов. В то же время некоторые исследователи отмечают более низкий рост больных по сравнению со здоровыми детьми. Из-за скудности клинических проявлений гистидинемия не распознается, и данные больные наблюдаются у невропатологов с другими заболеваниями центральной нервной системы.

Диагностика

Отмечается повышение аминокислоты гистидина в сыворотке крови, а также в моче больного ребенка. Окончательный диагноз можно поставить лишь после проведения гистохимического исследования биоптата печени.

Лечение

Специфического лечения, направленного на устранение главной причины заболевания, нет. В диете ребенка, больного гистидинемией, несколько ограничивают поступление в организм аминокислоты гистидина, но не исключают ее полностью, так как она относится к так называемым эссенциальным (незаменимым) аминокислотам, без которых нарушается развитие органов и тканей в организме ребенка.