Первое описание цистиноза было отмечено в 1903 г. швейцарским врачом Кауфманом. Он наблюдал детей с низким ростом, тяжелым рахитом, а также с поражением почек.

Цистиноз является достаточно редким заболеванием, которое поражает детей вне зависимости от половой принадлежности. Средняя частота встречаемости цистиноза в мире составляет один больной ребенок на 700 000 населения.

Причины и механизмы развития

Причиной данного заболевания является мутация гена, в результате которой возникает дефект ферментативной системы, участвующей в метаболизме серосодержащей аминокислоты цистина. Это в свою очередь является причиной того, что при цистинозе происходит накопление и отложение цистиновых кристаллов в различных органах, преимущественно в печени, селезенке, красном костном мозге, лимфатических узлах. В то же время их нет в мышечной ткани, нервной системе и клетчатке кожи.

Клинические симптомы

Первые клинические проявления цистиноза могут отмечаться в период от 4 месяцев до 4 лет жизни ребенка. Часто до этого периода ребенок выглядит абсолютно здоровым, и родители не предъявляют никаких жалоб. Но все же наиболее часто манифестация заболевания происходит в первый год.

Ребенок начинает отказываться от приема пищи, он не набирает в весе, возникают рвота, запоры, отмечается учащение мочеиспускания. Иногда происходит повышение температуры тела, не связанное с присоединением какой-либо инфекции, нарастают признаки обезвоживания – усиливается жажда. Характерным симптомом является отставание ребенка в росте. Приблизительно у половины больных детей отмечаются снижение тонуса мышц, синюшность кожных покровов, снижение артериального давления. В поздние периоды болезни наблюдается светобоязнь, которую можно объяснить накоплением кристаллов цистина в конъюнктивальной оболочке глаза, что приводит к раздражению и развитию воспалительной реакции с ее стороны.

Если течение заболевания становится затяжным и тяжелым, возникает так называемый витамин-D-резистентный рахит, который сопровождается сильными деформациями скелета.

При тяжелом остром течении заболевания дети умирают в течение первого года жизни. Если течение заболевания принимает хроническое течение, то такие дети доживают до возраста 6 – 8 лет, затем умирают от нарастающей печеночной недостаточности или присоединившейся инфекции дыхательных путей (бронхопневмонии и др.).

Лечение

Проводят борьбу с нарастающим обезвоживанием, назначают противорахитическое лечение.

В качестве диетотерапии больным детям назначают искусственные смеси, содержащие гидролизат белка, бедный цистином.

Прогноз

Прогноз при цистинозе неблагоприятный.