Некетотическая гиперглицинемия – это врожденные заболевания обмена аминокислот в организме, возникающие вследствие мутации гена, ответственного за продукцию ферментативной глицин-расщепляющей системы. Глицин относится к аминокислоте, которая участвует во многих биохимических процессах. Но помимо того, что она входит в состав многих белков организма, в то же время глицин выполняет важную функцию в центральной нервной системе, а именно: является так называемым медиатором.

Причины и механизмы развития

Заболевание «некетотическая гиперглицинемия» относится к патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования (как было сказано выше, это означает, что у родителей – носителей мутантного гена вероятность рождения больного ребенка составляет 25%). Отмечена высокая частота встречаемости некетотической гиперглицинемии в Финляндии.

Механизмы развития некетотической гиперглицинемии заключаются в том, что при дефиците глицин-расщепляющей системы происходит значительное накопление глицина в тканях, преимущественно в структурах центральной нервной системы.

Клинические симптомы

Различают несколько форм некетотической гиперглицинемии: неонатальную (новорожденную), инфантильную, позднюю и транзиторную.

Неонатальная форма некетотической гиперглицинемии

Начало заболевания проявляется в первые дни, а иногда часы жизни ребенка. Возникает резкое угнетение сознания ребенка, он отказывается от приема пищи, наблюдаются судороги, повышение температуры тела, глубокое угнетение дыхания с возможной его остановкой, возможна рвота, характерна икота. Смерть ребенка наступает от развития дыхательной недостаточности и его полной остановки.

Инфантильная форма некетотической

гиперглицинемии

В клинических симптомах значительных отличий от неонатальной формы нет, но в то же время для инфантильной формы характерно более позднее развитие начальных признаков болезни – после 6 месяцев жизни ребенка.

Поздняя форма некетотической гиперглицинемии характеризуется развитием тяжелых неврологических нарушений в виде развития параличей, судорожного синдрома в возрасте от 2 до 33 лет жизни.

Транзиторная форма некетотической гиперглицинемии

Вероятнее всего, эта форма обусловлена не генетическим дефектом гена, кодирующим глицин-расщепляющую систему, а функциональной незрелостью данной ферментативной системы у новорожденного ребенка. Данная форма не передается по наследству. Клинические симптомы не отличаются от неонатальной формы, но не развивается тяжелых осложнений со стороны дыхания. Все признаки самостоятельно ликвидируются через 6 – 8 недель от начала заболевания. Описано несколько случаев с развитием в дальнейшем у ребенка слабоумия.

Диагностика

Отмечается повышение концентрации глицина в сыворотке крови, а также в моче. Окончательный диагноз устанавливается после проведения гистохимического исследования, в котором выявляется снижение активности глицин-расщепляющей системы.

Лечение

Радикального лечения, направленного на причину заболевания, не разработано. Используют лишь препараты, снимающие судорожный синдром.

Профилактика

Возможна пренатальная диагностика путем определения ферментной системы в клетках плода, полученных при амниоцентезе.