Болезнь Канавана, или недостаточность аспартоацилазы, также относится к врожденным болезням, связанным с нарушением обмена аминокислот.

Причины и механизмы развития

Причиной болезни Канавана является мутация гена, кодирующего образование фермента аспартоацилазы. В результате происходит снижение ее количества в тканях почек, мышцах, головном мозге. Такой дефицит фермента приводит к накоплению достаточно токсичного вещества – N-ацетиласпарогиновой кислоты, что приводит к хроническому отеку в тканях головного мозга.

Болезнь Канавана наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Отмечается более высокая частота встречаемости данной патологии в восточных областях Польши, Западной Украине, в Литве.

Клинические симптомы

Первые симптомы данного заболевания проявляются на первом году жизни, обычно это 3 – 4-й месяц. До этого периода ребенок растет и развивается совершенно нормально. Затем малыш начинает неуверенно держать голову, не фиксирует взгляд на располагающемся перед ним предмете, не улыбается, происходит утрата некоторых рефлексов. Начинает прогрессировать мышечная гипотония, возможно развитие судорожного синдрома. Постепенно прогрессирует снижение двигательной активности ребенка, развиваются параличи сперва скелетных мышц, а затем и дыхательной мускулатуры. Ребенок не может принимать пищу. Возникает атрофия зрительного нерва.

Смерть ребенка наступает в раннем возрасте.

Диагностика

Наблюдается повышение уровня N-ацетиласпарогиновой кислоты в моче. При гистохимическом исследовании выявляется снижение аспартоацилазы.

Лечение

Специфического лечения, направленного на устранение причины заболевания, не разработано. Проводят неспецифическую терапию, направленную на улучшение обмена веществ в нервной ткани.

Профилактика

Разработана пренатальная диагностика, которая заключается в определении концентрации фермента в амниотической жидкости, но возможно получение недостоверного результата.