Гиперлейцин-изолейцинемия – наследственное заболевание обмена аминокислот, возникающее вследствие дефекта гена, отвечающего за продукцию фермента аминотрансферазы. В результате происходит избыточное накопление аминокислот лейцина и изолейцина в крови и во всех тканях организма. Заболевание крайне редкое (описано всего несколько случаев).

Тип наследования гиперлейцин-изолейцинемии не установлен.

Клинические симптомы

Заболевание проявляется на первом году жизни ребенка (на 2 – 3-м месяце). Отмечаются выраженная задержка нервно-психического развития с постепенно прогрессирующей умственной отсталостью, выраженные нарушения в сетчатке глаза, глухота, развивающаяся на фоне дегенеративных изменений слухового аппарата ребенка. Возможно развитие судорожного синдрома.

Диагностика гиперлейцин-изолейцинемии

Отмечается выраженное (иногда десятикратное) увеличение в крови аминокислот лейцина и изолейцина. Содержание этих аминокислот также повышается в моче ребенка. Окончательный диагноз можно поставить лишь при гистохимическом исследовании.

Лечение

Лечение не разработано.