Синдром Эдвардса (трисомия 18-й пары) встречается в 1 случае на 3000 новорожденных. Характерна резкая умственная отсталость, полидактилия, микроцефалия, низкое расположение ушей, малая нижняя челюсть, выступающий затылок, деформация грудной клетки, диафрагмальные грыжи, вывихи бедер, крипторхизм.

Большинство детей погибают в первые месяцы жизни, у выживших выявляется глубокая умственная отсталость и множественные уродства.