Синдром Патау (трисомия 13-й пары) характеризуется множественными тяжелыми дефектами развития: врожденными пороками сердца, резкой умственной отсталостью, глухотой, анофтальмией или микрофтальмией, расщелинами губы и неба, полидактилией, повышенной подвижностью суставов и др. У некоторых больных отмечаются: гидронефроз, пупочные грыжи, гипертония мышц, судорожные приступы.

Дети умирают в первые 3 мес.