Синдром трисомии-Х встречается у новорожденных девочек 1:1200. Хромосомный набор – 47 хромосом с 3 Х-хромосомами (47ХХХ). Лишняя Х-хромосома находится в неактивном спирализованном состоянии, поэтому не нарушает хромосомный баланс клетки и не ведет к значительным патологическим изменениям со стороны внутренних органов.

Клиника. Синдром трисомии-Х не имеет отчетливой клинической картины. Отмечается отставание в умственном развитии. У части больных наблюдается половой инфантилизм, иногда с аменореей.

Лечение симптоматическое.