В основе заболевания лежит патологический набор хромосом (45 хромосом). Половые хромосомы представлены одной Х-хромосомой (комплекс X О). Встречается у девочек с частотой 1:3000. В ряде случаев могут быть морфологические изменения в Х-хромосоме при нормальном в количественном отношении кариотипе. Отсутствие или изменения Х-хромосомы приводят к нарушению синтеза белков и ферментов, что ведет к многочисленным аномалиям. Около 80 % больных хроматин-отрицательны. Таких больных называют «мозаиками».

Клиника. Клиническая картина заболевания разнообразна. Больные отстают от сверстников в росте, и к моменту полового созревания их рост 130–145 см. Второй характерный признак – половой инфантилизм, который проявляется в пубертатном периоде в виде аменореи, недоразвития половых органов и вторичных половых признаков. На месте яичников определяются тяжи. Эти больные бесплодны.

Строение тела непропорционально – длина верхней половины туловища значительно больше нижней. Уши деформированы, низко расположены. Рост зубов неправильный. Шея широкая и короткая. Отмечается низкий рост волос на шее. Широкие кожные складки на шее, идущие от сосцевидных отростков к плечам (крыловидная шея). Аномалии пальцев кистей и стоп – III, IV, V пальцы укорочены и деформированы. Отмечается стойкий отек конечностей. Имеются ряд изменений со стороны внутренних органов – врожденные пороки сердца и крупных сосудов, аномалии почек. Интеллект снижен редко.

Диагноз у новорожденных установить трудно. С возрастом диагноз основывается на клинической картине и определении полового хроматина.

Лечение симптоматическое. Для увеличения роста используются анаболические гормоны. Лечение эстрогенными препаратами начинают с 13–15 лет.