Болезнь Дауна – врожденное заболевание, обусловленное хромосомной аберрацией, в основном 21-й пары хромосом, проявляющееся рядом физических недостатков, нередко слабоумием и резким снижением резистентности к инфекционным заболеваниям. Частота болезни Дауна – 0,15 % среди родившихся детей.

При болезни Дауна чаще всего (в 94 % случаев) имеется трисомия 21-й пары хромосом. Такое нарушение кариотипа (трисомия) наблюдается, когда при созревании половой клетки под влиянием часто неизвестных причин произошло нерасхождение 21-й пары хромосом, и яйцеклетка содержит 24 хромосомы. При оплодотворении такой яйцеклетки сперматозоидом, содержащим 23 хромосомы, развивается ребенок с 47 хромосомами. Дети с болезнью Дауна, содержащие в кариотипе 47 хромосом, рождаются преимущественно у матерей пожилого возраста (в 20 лет – 1 случай на 700, старше 45 лет – 1 на 20–45 новорожденных).

Меньшая часть больных (3–5 %) имеет кариотип с 46 хромосомами, причем одна из них (обычно в 13-15-й или 22-й паре) имеет лишнюю 21-ю хромосому (46 хромосом с транслокацией), а также мозаичные трисомии, хромосомные транслокации. Больные с таким кариотипом рождаются преимущественно у молодых матерей, которые являются носителями такой же транслокации, но имеют всего 45 хромосом. Обычно хромосомная аберрация возникает не у матери больного, а у кого-либо из предыдущих поколений.

Клиника. В типичных случаях признаки выявляются на самых ранних этапах жизни ребенка: малый рост, маленькая круглая голова со скошенным затылком, своеобразное лицо – бедная мимика, косой разрез глаз со складкой у внутреннего угла (эпикантус), нос с широкой плоской переносицей, маленькие деформированные ушные раковины. Рот полуоткрыт, язык толстый, неповоротливый, небо высокое, нижняя челюсть иногда выступает кпереди. На щеках часто отмечается сухая экзема, вследствие чего они гиперемированы. Обнаруживается укорочение конечностей, кисть плоская, пальцы рук широкие, короткие. Мизинец укорочен, нередко серповидно искривлен кнутри. Часто отмечается большой промежуток между I и II пальцами. На ладонях своеобразный рисунок кожных складок. Резко выражена мышечная гипотония.

Нервно-психическое развитие значительно замедлено, плохо развивается речь. Дети с болезнью Дауна ласковы, добродушны, послушны, но временами упрямы. Они обладают удивительной способностью к подражанию. Отмечается отставание в половом развитии.

В 30–40 % случаев выявляются врожденные пороки сердца и сосудов. В ряде случаев отмечаются пороки развития кишечника или другие врожденные аномалии.

Диагноз в типичных случаях основывается на данных клинического обследования. Имеет значение семейный анамнез матери. Изменение в кариотипе подтверждает диагноз заболевания.

Лечение симптоматическое. Назначение по показаниям гормонов щитовидной железы, анаболических гормонов. Показаны глютаминовая кислота, витаминотерапия, тканевая и общеукрепляющая терапия.