10.0 Болезнь Шарко-Мари-Тута

Медицина – это одна из тех областей человеческого знания, где очень много имен. Сколько болезней, сколько симптомов носят имена тех, кто впервые описал их? А что делать, если описания вышли практически одновременно? Поступают так же, как и с кометами – пишут через дефис. О комете Чурюмова-Герасименко слышали? Ну вот. Только иногда случается так, что двух фамилий для справедливости не хватает. Так получилось и с «персонажем» нынешней главы – болезнью Шарко-Мари-Тута, которая изменила не один десяток жизней и даже изображалась на полотнах художников. Во всяком случае на одном точно, как установили на очередной конференции представители своеобразного общества любителей истории медицины.

Для начала давайте поговорим об искусстве.

«Мир Кристины» – одно из самых узнаваемых произведений в американской истории изящных наук. Оно создано в 1948 году художником Эндрю Уайетом. Полотно находится в Музее современного искусства в Нью-Йорке, и на нем изображена молодая женщина, которая, лежа в поле, смотрит на дом и всей своей позой устремлена к нему. Действие происходит в идиллический летний день.

Однако этот образ, который может показаться непосвященному прекрасным, имеет темную сторону. Главная героиня картины – хороший друг и соседка художника Кристина Олсон (правда, позировала Уайету именно для этого произведения его жена). Уайеты и Олсоны дружили, знаменитый дом Олсонов в городке Кушинг штата Мэн часто появлялся на картинах Уайета, а одной из самых известных его работ стал «Вид из окна дома Олсонов» – потрясающе написанное окно с прозрачной занавеской, колышущейся от ветра, и солнечным видом за окном.

На протяжении большей части своей жизни Кристина страдала от таинственного недуга, который постепенно лишал ее возможности передвигаться. Когда ей было 19, она могла делать все, что угодно: бегать по лугам, скакать на коне, прогуливаться в саду и весело щебетать о чем-то со своими подругами на пляже. Но уже в 26 Кристина могла пройти без посторонней помощи только 3–4 шага.

Ее воля к жизни и желание узнавать мир, не смотря ни на что, поразили Уайета, который в итоге решился написать такой вот ее портрет. Почему на картине изображена не сама Кристина Олсон, а молодая жена Уайета Бетси? Дело в том, что когда создавалось полотно, самой Кристине уже исполнилось 55, а художник хотел изобразить героиню в тот момент, когда неподвижность только обрушилась на нее.

Умерла она в возрасте 74 лет, перед этим став окончательно прикованной к инвалидному креслу. Врачи, однако, так и не смогли поставить ей точный диагноз. Это продолжалось вплоть до нашего времени, а именно до 2016 года, хотя в энциклопедиях можно прочесть, что недугом, лишившим героиню полотна способности ходить, был полиомиелит или рассеянный склероз.

Свое предположение относительно диагноза Кристины высказал детский невролог Марк Паттерсон (кстати, главный редактор «Tha Child Neurology»), профессор клиники Майо. По его мнению, Кристина с высокой степенью вероятности страдала начальной формой болезни Шарко-Мари-Тута – наследственной нейропатией, поражающей периферическую нервную систему.

«Это был интересный случай. «Мир Кристины» – моя любимая картина, а вопрос о болезни Кристины – это интригующая медицинская загадка. Я думаю, что ее случай лучше всего соответствует профилю данного заболевания», – говорит Паттерсон.

Доклад невролога «Пациент как искусство» состоялся 6 мая на 23-й Исторической клинико-патологической конференции. Этот любопытный форум основали в 1995 году историки медицины во главе с Филиппом Маковяком из Университета штата Мэриленд. Каждый год на конференции разбирается клинический случай некой исторической личности – от Эхнатона до Ленина, Дарвина и Жанны д’Арк (в последнем случае – не причина смерти, а психиатрический диагноз). Такая вот игра ума медицинских светил.

И вот мы подошли вплотную к самому заболеванию.

Первых официальных описаний недуга, который нынче носит код G60.0 в Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10) и дополнительное название «наследственная моторно-сенсорная невропатия», было два.

Практически одновременно в 1886 году появилось две работы. В журнале «La revue de medicine» вышла статья маститого и вездесущего Жана Мартена Шарко, которому на тот момент исполнился 61 год, и который уже заработал всемирную известность своими работами в неврологии и описаниями различных заболеваний и симптомов. Вместе с ним в соавторстве шел его 33-летний ученик Пьер Мари, доктор со всего лишь трехлетним стажем. Впрочем, он уже был «Chef de Clinique et Chef de Laboratoire» у Шарко.

Одновременно напечатали и работу 30-летнего лондонского невролога Говарда Генри Тута, лишь год назад получившего заветную приставку MD к своей фамилии. В этих совершенно независимых трудах было полностью описано новое заболевание, которое до сих пор носит имя всех трех авторов этих работ: болезнь Шарко-Мари-Тута (CMT).

Именно тогда сформулировали и восемь характерных признаков заболевания:

– мышечная атрофия (попросту говоря – отмирание мышц), начинающаяся с нижних конечностей и медленно прогрессирующая вверх;

– позднее поражение ладоней и предплечий;

– частое поражение нескольких членов семей;

– сохранение мышечной активности ближайших к корпусу частей рук и ног;

– фибриллярные сокращения пораженных мышц туловища, плеч, лица;

– вазомоторные (связанные с возбудимостью стенки сосудов) расстройства в пораженных частях конечностей, клинически нормальная чувствительность;

– частые судороги;

– частый дебют заболевания в детстве.

Разумеется, историки науки, покопавшись в медицинских публикациях XIX века, без проблем находят описания случаев этой болезни до трудов Шарко-Мари и Тута – например, у Рудольфа Вирхофа в 1855 году, но никто из авторов не выделял отдельного заболевания и не описывал его признаки.

Правда, французы разошлись с англичанином по поводу причин заболевания. Шарко и Мари, не делая окончательного вывода, все-таки склонялись к поражению спинного мозга, Тут в свою очередь говорил о патологии периферических нервов. И оказался прав: сейчас для постановки диагноза изучают биопсию периферических нервов.