СИНДРОМ ДАУНА
Мы сознательно выделили синдром Дауна в отдельный пункт главы о людях с нарушениями интеллекта. Ведь, с одной стороны, синдром Дауна всегда сопровождается умственной отсталостью (в 20% случаев — тяжелой, в 75% — умеренной, в 5% — легкой). Но, с другой стороны, синдром имеет ярко выраженные особенности.
Синдром Дауна - наиболее известное среди хромосомных заболеваний, при котором у человека 47 хромосом вместо 46. Синдром назван по фамилии английского врача Джона Лэнгдона Дауна, впервые описавшего это нарушение в 1862 г. Связь между внешними признаками синдрома и наличием лишней хромосомы была выявлена в 1959 г. французским генетиком Жеромом Леженом.
Предположительно, на 1000 новорожденных трое детей могут иметь хромосомную патологию, и 80% всех хромосомных аномалий приходятся на синдром Дауна.
Внешние признаки при синдроме Дауна, как правило, очень явные: плоское лицо, короткая шея, низко посаженная голова, узкий разрез глаз (его принято называть монголоидным), большой язык, из-за которого человеку трудно закрыть рот, нос «пуговкой», плоская переносица, недоразвитые ушные раковины и др. У таких людей специфический голос — низкий, грубый. Есть скелетные аномалии, нарушение осанки, низкий рост в сочетании со склонностью к полноте. Также для людей с синдромом Дауна характерна феноменальная гибкость суставов.
Существует редкий вариант синдрома Дауна, называемый мозаичным, при котором вышеперечисленные внешние признаки слабо выражены (отсутствуют). Если с раннего детства вмешиваться и принимать все необходимые медицинские, медико-социальные и психолого-педагогические меры, то проблемы с лишним весом, артикуляцией и познавательным развитием в целом поддаются коррекции или сглаживаются.
Медицинские и психические особенности. Во многих случаях у детей с синдромом Дауна отмечаются сопутствующие заболевания: врожденные пороки сердца, нарушения обмена веществ, нарушение зрения (у 12%), слуха (у 42%) или и слуха, и зрения одновременно (у 28%).
Детям с синдромом Дауна оформляют инвалидность сразу же после того, как ставят точный диагноз.
Умственная отсталость у детей с синдромом Дауна, как правило, ярко выражена. Отставание начинается с младенчества: дети долго не могут сосредоточить взгляд на игрушке, проследить за ее перемещением; поздно начинают сидеть, ползать, ходить. У детей задерживается появление лепета и звукоподражания, фразовая речь появляется с пяти-шести лет, а порой и позже. Но и в старшем дошкольном, и младшем школьном возрасте словарный запас остается бедным, произношение малопонятным для окружающих.
По характеру большинство детей ласковые, добродушные, послушные, чувствительные к другим. В то же время, при неправильном воспитании, они бывают упрямые, капризные, замкнутые и агрессивные, особенно в подростковом возрасте, что вызывает трудности в их воспитании и обучении в детском коллективе.
Дети с синдромом Дауна, если вовремя начать коррекционное обучение, осваивают навыки рисования, чтения, письма, элементарного счета, посильного бытового труда и др.
Как правило, люди с синдромом Дауна не достигают самостоятельного уровня в социальной жизни и нуждаются в постоянной опеке. В пубертатном возрасте иногда отмечаются случаи тяжелой деменции.