Врожденный гипотиреоз – это объединенная группа заболеваний, проявляющаяся врожденным дефицитом тиреоидных гормонов и диагностируемая при рождении ребенка. Генез данных заболеваний может быть различным: дисгенезия щитовидной железы или гипоталамо-гипофизарной системы плода, врожденные дефекты синтеза тиреоидных гормонов, воздействие на плод во время беременности медикаментов, химических или физических повреждающих факторов, блокирующих щитовидную железу антител.

Общая распространенность этого заболевания 1 : 3000 – 4000. Это значит, что на каждые 3000 – 4000 новорожденных – 1с врожденным гипотиреозом. В большинстве случаев врожденный гипотиреоз развивается вследствие дисгенезии щитовидной железы (около 87% всех случаев).

Гормоны щитовидной железы необходимы для развития центральной нервной системы, скелета и многих других внутренних органов, особенно в младенческом возрасте. При их дефиците быстро формируется необратимое недоразвитие коры головного мозга новорожденного, приводящее к умственной отсталости и кретинизму. При раннем начале адекватной заместительной терапии развитие центральной нервной системы, в том числе головного мозга, практически не страдает и возможно сохранение личности человека.

Клинические симптомы гипотиреоза новорожденных практически отсутствуют или малоспецифичны. Заподозрить эту патологию помогут низкий голос младенца, вздутие живота, гипотония, увеличенный язык, гипербилирубинемия (длительная, более 7 дней желтуха новорожденного), увеличение щитовидной железы. При отсутствии лечения к 3 – 4-му месяцу жизни обращают на себя внимание сниженный аппетит, затруднения глотания, медленная прибавка массы тела, запоры, метеоризм, сухость и бледность кожных покровов, гипотермия. На 5 – 6-м месяце имеется задержка психоэмоционального, физического и моторного развития ребенка. Внешний вид характерен: непропорциональный рост, широкая запавшая переносица, позднее закрытие родничков (особенно заднего) и др.

Диагностика врожденного гипотиреоза основана на проводимом повсеместно неонатальном скрининге. Анализ, заключающийся в определении уровня ТТГ в высушенных пятнах крови на фильтровальной бумаге, проводят на 4 – 5-й день жизни ребенка (не ранее – во избежание ложноположительного результата).

Дифференциальная диагностика врожденного гипотиреоза проводится с транзиторной гипертиреотропинемией, возникающей у недоношенных детей, новорожденных с низким весом, имеющих йодный дефицит, перенесших внутриутробную инфекцию и гипоксию.

В случае подтвержденного повторными лабораторными исследованиями врожденного гипотиреоза проводится пожизненная заместительная терапия левотироксином. Коррекция дозы проводится в динамике с учетом роста и развития ребенка. Если начало заместительной терапии пришлось на 1 – 2-ю недели жизни младенца, последствия гипотиреоза полностью предотвращаются, и дефектов психического и физического развития не возникает. Чем дальше от времени рождения отступает время заместительного лечения, тем больший риск развития и тяжесть психических нарушений, степень олигофрении растет вплоть до кретинизма.