Заболевание является наследственным, при котором наследуется поражение проксимальных канальцев нефрона. Обычно заболевание диагностируется в первые два года жизни.

Основными симптомами могут быть следующие:

1) отставание в умственном и физическом развитии;

2) полиурия;

3) жажда;

4) задержка роста;

5) признаки обезвоживания.

При обследовании выявляется гипокалиемия, которая проявляется слабостью, мышечной гипотонией, снижением артериального давления.

Со стороны сердечно-сосудистой системы выявляются тахикардия, расширение границ сердца, изменения на ЭКГ.

При рентгенографии костей обнаруживаются остеопороз, грубоволокнистая структура костей, разрыхление эпифизов. Деформации костей прогрессируют к 10 – 15 годам. Может развиться хроническая почечная недостаточность.

Лечение

Назначается диета с ограничением мясных продуктов. Рекомендуется картофельно-капустная диета, морковные супы, сухофрукты. В случае ацидоза назначается внутривенное введение 4%-ного раствора гидрокарбоната натрия, цитратная смесь для питья.

Применяются цитратные препараты: урадит, блемарин, магурлит, склуран; кроме этого, фосфатная смесь Олбрайта, унитиол, препараты кальция, калия, кальцитриол.

Проводится хирургическая коррекция костных изменений.