Вместо нормального кариотипа с 46 хромосомами при синдроме Клайнфельтера имеется 47 хромосом. У лиц мужского пола при этом имеются 2 Х-хромосомы, т. е. набор половых хромосом представлен XXY. Описаны случаи с еще большим количеством Х-хромосом – XXXY, XXXXY и др.

Клиника. У больных отмечается высокий рост, удлиненные конечности, евнуховидное строение тела, слабо развитая мускулатура, а также атрофия яичек, недостаточное развитие вторичных половых признаков. В период полового созревания появляется гинекомастия (увеличение грудных желез). Отмечаются различные степени умственной отсталости и психические заболевания – шизофреноподобные состояния, маниакально-депрессивный психоз и др.

Диагноз основан на клинических данных, а также на определении патологического кариотипа, может быть подтвержден при исследовании полового хроматина в клетках. В связи с наличием дополнительной Х-хромосомы определяется половой хроматин, которого в норме в клетках у лиц мужского пола нет.

Лечение. Проводится заместительная терапия для развития вторичных мужских половых признаков.