Феодосий Григорьевич Добржанский (англ. Theodosius Dobzhansky; 12 [24] января 1900, Немиров, Подольская губерния – 18 декабря 1975, Сан-Джасинто, Калифорния, США) – русский и американский генетик, энтомолог, один из основателей синтетической теории эволюции, дальний правнук русского писателя Ф. М. Достоевского (Прим. перев.).

Речь о завершении проекта «Геном человека». (Прим. науч. ред.)

Анаксимандр Милетский (611–546 до н. э.) – древнегреческий философ, представитель милетской школы натурфилософии, ученик Фалеса Милетского и учитель Анаксимена. (Прим. науч. ред.)

Эмпедокл (ок. 490 до н. э., Агридженто – ок. 430 до н. э.) – древнегреческий философ, врач, государственный деятель, жрец. (Прим. науч. ред.)

Дени Дидро (5 октября 1713–31 июля 1784) – французский писатель, философ-просветитель и драматург, основавший «Энциклопедию, или Толковый словарь наук, искусств и ремесел» (1751). (Прим. науч. ред.)

Жан-Батист Пьер Антуан де Моне, шевалье де Ламарк (1 августа 1744–18 декабря 1829) – французский ученый-естествоиспытатель. Ламарк стал первым биологом, который попытался создать стройную и целостную теорию эволюции живого мира. (Прим. науч. ред.)

Жорж-Луи Леклерк, граф де Бюффон (7 сентября 1707, Монбар, Бургундия – 16 апреля 1788, Париж) – французский натуралист, биолог, математик, естествоиспытатель и писатель XVIII века. Высказал идею о единстве растительного и животного мира. (Прим. науч. ред.)

Бенуа де Майе (12 апреля 1656–30 января 1738) – французский дипломат, путешественник и натуралист. (Прим. науч. ред.)

Эразм Дарвин (12 декабря 1731–18 апреля 1802) – английский врач, натуралист, изобретатель и поэт. (Прим. науч. ред.)

Альфред Рассел Уоллес (8 января 1823, Уэльс – 7 ноября 1913) – британский натуралист, путешественник, географ, биолог и антрополог. (Прим. науч. ред.)

Natura non facit saltus (лат. – «природа не делает скачков») – выражение, восходящее к Ж. Тиссо и объясняющее принцип непрерывности в природе, разработкой и обоснованием которого занимался Лейбниц. (Прим. перев.)

Готфрид Вильгельм Лейбниц (21 июня (1 июля) 1646–14 ноября 1716) – немецкий философ, логик, математик, механик, физик, юрист, историк, дипломат, изобретатель и языковед. (Прим. науч. ред.)

Грегор Иоганн Мендель (нем. Gregor Johann Mendel; 20 июля 1822, Хейнцендорф, Силезия, Австрийская империя – 6 января 1884, Брюнн, Австро-Венгрия) – чешско-австрийский биолог-генетик, монах-августинец, аббат. Основоположник учения о наследственности. (Прим. науч. ред.)

Фенотип – совокупность характеристик, присущих индивиду на определенной стадии развития. Фенотип формируется на основе генотипа, при участии ряда факторов внешней среды. (Прим. науч. ред.)

Талассемии – это группа врожденных микроцитарных гемолитических анемий, которые характеризуются дефектом синтеза гемоглобина. (Прим. науч. ред.)

Дрепаноцитоз (серповидноклеточная анемия) – это наследственная генетическая аномалия строения гемоглобина (переносящий кислород белок, содержащийся в эритроцитах), характеризующаяся наличием эритроцитов серповидной формы (в виде полумесяца) и хронической анемией. (Прим. науч. ред.)

Перенос (поток) генов, геноток (англ. gene flow, gene migration) в популяционной генетике – перенос аллелей генов из одной популяции в другую. (Прим. науч. ред.)

На русском языке структура «двойного винта» молекулы ДНК получила ошибочное, но ставшее уже традиционным название «двойной спирали», которое и будет использоваться далее в тексте. (Прим. перев.)

Комплементарность в химии, молекулярной биологии и генетике – взаимное соответствие биологических молекул, обеспечивающее образование связей между взаимодополняющими (комплементарными) фрагментами молекул или их структурных фрагментов. (Прим. науч. ред.)

Секвенирование – получение информации о последовательности ДНК, РНК или белков. (Прим. науч. ред.)

Рекомбинация – перераспределение генетического материала. (Прим. науч. ред.)

Аллель – это вариант определенного гена: каждый ген, по сути, может иметь много «версий», которые оказывают разное действие, как в случае цвета глаз, например. (Прим. автора)

Репарация (от лат. reparatio – восстановление) – особая функция клеток, заключающаяся в способности исправлять повреждения и разрывы в молекулах ДНК. (Прим. науч. ред.)

Эукариотические организмы, или эукариоты, – живые организмы, клетки которых содержат ядро. Эукариотами, в частности, являются животные, грибы и растения. (Прим. перев.)

Речь о так называемой «постгеномной эре». (Прим. науч. ред.)

Next Generation Sequencing (NGS). (Прим. перев.)

Проект «ХэпМэп» («HapMap», сокращение от англ. «Haplotype Map» – «карта гаплотипа») был направлен на разработку карты гаплотипа генома человека с целью описания общих закономерностей наследственной генетической изменчивости людей. Карта гаплотипа используется, чтобы найти генетические варианты, влияющие на здоровье, болезнь и реакции на лекарственные препараты и факторы окружающей среды. (Прим. перев.)

Задачей проекта «1000 геномов» являлось упорядочение геномов примерно 2500 человек с целью создания подробного каталога генетических вариантов человека. (Прим. перев.)

Служащей образцом. (Прим. науч. ред.)

Кодон – единица генетического кода, тройка нуклеотидных остатков (триплет) в ДНК или РНК, обычно кодирующих включение одной аминокислоты. Последовательность кодонов в гене определяет последовательность аминокислот в полипептидной цепи белка, кодируемого этим геном. (Прим. перев.)

Дозой гена называется количество копий данного гена в расчете на ядро одной клетки. (Прим. перев.)

Также называются «транспозоны». (Прим. науч. ред.)

Гетерозиготное состояние – это состояние, при котором одна копия гена «работает», обеспечивая нормальную функцию, а вторая копия гена «не работает» по причине возникшей в нем поломки (мутации). (Прим. перев.)

Филогенез – эволюционное развитие. (Прим. науч. ред.)

Кариотип – совокупность признаков полного набора хромосом в клетках данного биологического вида, данного организма. (Прим. ред.)

Фенотип – совокупность характеристик, присущих индивиду на определенной стадии развития. Фенотип формируется на основе генотипа, при участии ряда факторов внешней среды. (Прим. науч. ред.)

Коллеж де Франс – парижское учебно-исследовательское учреждение, имеющее особое значение для интеллектуальной жизни французского общества. Звание профессора Коллеж де Франс считается одним из самых высших отличий в области французского высшего образования. Профессором Коллеж де Франс является и сам автор книги Луис Кинтана-Мурси. (Прим. перев.)

Франсуа Бернье (25 сентября 1620 – 22 сентября 1688) – французский врач и философ, путешественник и писатель. (Прим. науч. ред.)

Карл Линней – натуралист, создатель единой системы классификации растительного и животного мира. (Прим. науч. ред.)

Патагонские гиганты – мифическая раса людей, рассказы о которых впервые стали появляться в ранних сообщениях европейцев о тогда еще мало известных им областях и побережье Патагонии. (Прим. науч. ред.)

Фрэнсис Гальтон (16 февраля 1822–17 января 1911) – английский исследователь, основоположник евгеники, призванной бороться с явлениями «вырождения» человека. (Прим. науч. ред.)

Французское название: La Fondation Jean-Dausset-CEPH (Centre d’étude du polymorphisme humain). (Прим. перев.)

Панельное исследование является статистическим методом, широко используемым в социальных науках, эпидемиологии и т. д., который имеет дело с двумя измерениями так называемых панельных данных. Их собирают за определенное время у одних и тех же групп людей или индивидов и затем строят регрессию в этих двух измерениях. (Прим. науч. ред.)

Иммортализация – получение стабильной, способной к неограниченному размножению («бессмертной») клеточной линии из клеток с ограниченным временем жизни в культуре. (Прим. перев.)

Ричард Чарлз Левонтин – американский биолог, генетик и общественный деятель. (Прим. науч. ред.)

Science («Наука») – журнал Американской ассоциации содействия развитию науки (англ. The American Association for the Advancement of Science); наряду с журналом Nature («Природа») считается одним из самых авторитетных научных журналов мира. (Прим. перев.)

Equus quagga quagga. (Прим. науч. ред.)

Происходит после гибели организма (лат. post mortem – после смерти). (Прим. науч. ред.)

«Современный человек», или «человек современного типа» (другие названия – Homo sapiens sapiens, неоантроп) – в палеоантропологии обобщенное название отдельных членов вида Homo sapiens, чья внешность соответствует совокупности фенотипов современного человека, в противопоставление вымершим видам рода Homo. Это разделение особенно актуально для периодов времени и регионов, в которых люди современного типа и древние виды и подвиды людей существовали вместе.(Прим. перев.)

Мезолит, средний каменный век – период между палеолитом и неолитом. (Прим. науч. ред.)

Неолит, новокаменный век – период человеческой истории, выделенный Джоном Лаббоком в XIX веке как оппозиция палеолиту внутри каменного века. Характерные черты неолита – каменные шлифованные и просверленные орудия. (Прим. науч. ред.)

Интрогрессия – приобретение генов другого вида при межвидовой гибридизации. (Прим. науч. ред.)

Что может говорить о прямохождении (Прим. ред.).

Промежуточная между шимпанзе и австралопитеками. (Прим. науч. ред.)

Графическое изображение этой модели напоминает своими очертаниями канделябр. (Прим. перев.)

Французское название: Centre National de la Recherche Scientifique, или сокращенно CNRS (Прим. перев.).

Кой-коин – производное от самоназвания этого народа. Прежнее его название – готтентоты (от нидерл. «hottentot» – «заика») было связано с наличием в языке кой-коин щелкающих звуков. В XIX веке это наименование начинает приобретать негативную окраску и ныне считается оскорбительным в Намибии и ЮАР. (Прим. пер.)

Прежнее название народа сан – бушмены («люди кустарников»). (Прим. пер.)

Сахель – тропический регион саванн в Африке, протянувшийся от Атлантического океана на западе до Красного моря на востоке; он находится ниже Сахары и является своеобразным переходом между ее пустынными ландшафтами и более плодородными территориями южной части Африки. (Прим. перев.)

Автохтон – изначальный, коренной обитатель какой-либо местности. (Прим. науч. ред.)

Плодородный полумесяц – условное название историко-географического региона на Ближнем Востоке, в котором в зимние месяцы наблюдается повышенное количество осадков. (Прим. перев.)

Название «ямная» происходит от характерной черты этой культуры: захоронения умерших в ямах под курганами в положении лежа на спине, с согнутыми коленями. (Прим. перев.)

Джон Питер Новембре – вычислительный биолог в Чикагском университете. (Прим. науч. ред.)

Два французских города, расстояние между которыми составляет меньше 200 км. (Прим. перев.)

Первоначально Сахул объединял нынешние Антарктиду, Австралию, Новую Гвинею и Тасманию. (Прим. науч. ред)

Мальта2 – село в Усольском районе Иркутской области. (Прим. науч. ред.)

Внутренняя Азия – восточная часть Центральной Азии, в состав которой входит Монголия и сопредельные с ней территории: Алтай, Бурятия, Тува и Восточный Туркестан. (Прим. науч. ред.)

Тур Хейердал – норвежский археолог, путешественник и писатель. (Прим. науч. ред.)

Гипотеза, связанная с солютрейской культурой – археологической культурой середины позднего палеолита, распространенной на территории Франции и Северной Испании. (Прим. перев.)

Десять потерянных колен – племена потомков десяти колен Израиля, которые после гибели Северного Израильского царства попали в ассирийский плен. Исторические сведения о потерянных коленах очень отрывочны, вследствие чего на протяжении многих веков строились теории, предположения и мистификации, связанные с отождествлением потомков потерянных колен среди других народов. (Прим. перев.)

Нуклеус – здесь: заготовка; осколок камня, находящийся на промежуточной стадии обработки при производстве каменных орудий. (Прим. перев.)

То есть восходящего к древним берингийцам, населявшим Берингию – биогеографическую область, связывавшую северо-восточную Азию и северо-западную Северную Америку. В настоящее время это понятие распространяется на территории, окружающие Берингов пролив; в историческом контексте Берингия также включала в себя сухопутный Берингов, или Берингийский, перешеек, неоднократно соединявший Евразию и Северную Америку в единый суперконтинент (термин «Берингия» для перешейка был предложен в 1937 году шведским географом Эриком Хультеном). (Прим. перев.)

Более интенсивного избирательного размножения. (Прим. науч. ред.)

Симпатрия – способность двух видов или форм сосуществовать на одной территории. Симпатрическое видообразование – способ видообразования, при котором возникновение новых видов происходит в популяциях с перекрывающимися либо совпадающими ареалами. (Прим. перев.)

Соответствует доминантному аллелю, который, в отличие от рецессивного, проявляется даже если представлен всего одной копией. Доминантные мутации проявляются сразу в гомо- и гетерозиготных организмах, преимущественно такие особи нежизнеспособны и гибнут на ранних стадиях онтогенеза. (Прим. науч. ред.)

Квебекцы – одна из крупнейших этнических групп в составе франкоканадского этноса, составляющая основное население провинции Квебек в Канаде. (Прим. науч. ред.)

Синдром Райли-Дея. (Прим. науч. ред.)

То есть меняющими смысл кодона. (Прим. науч. ред.)

Синаптическая пластичность – это возможность изменения силы синапса (величины изменения трансмембранного потенциала клетки-мишени в ответ на воздействие определенной силы на пресинаптический нейрон). Она считается основным механизмом, с помощью которого реализуется феномен памяти и обучения. Этот механизм характерен для всех организмов, обладающих нервной системой и способных хотя бы ненадолго чему-либо научиться. (Прим. перев.)

Гаплотип (сокр. от «гаплоидный генотип») – совокупность аллелей на локусах одной хромосомы, обычно наследуемых вместе. (Прим. науч. ред.)

Пангеном, также супрагеном (англ. pan-genome) – совокупность всех генов рассматриваемой группы организмов. (Прим. науч. ред.)

Ложноположительный сигнал – ложно свидетельстующий о положительном результате (тестирования и т. п.); имеющий видимые признаки положительного результата при фактическом отрицательном результате. (Прим. науч. ред.)

Например, OCA2, TYRP1, TYR, SLC24A5 или SLC45A2. (Прим. автора.)

Эта мутация касается гена SLC24A5. (Прим. автора.)

Адипоциты – клетки, из которых в основном состоит жировая ткань.(Прим. перев.)

Триглицериды – жиры, один из основных источников энергии для клеток организма. Повышение их уровня увеличивает риск заболеваний сердца и сосудов, а также риск развития острого панкреатита. (Прим. перев.)

Модельные организмы – это организмы, которые используются в качестве моделей для изучения свойств и процессов человеческого организма, когда исследования на самом человеке невозможны по техническим или этическим причинам. В качестве модельных обычно выбираются организмы, которые легко содержать и разводить в лабораторных условиях. (Прим. перев.)

Мастоциты, или «тучные клетки» – высокоспециализированные иммунные клетки соединительной ткани позвоночных животных. (Прим. перев.)

UK Biobank – крупнейший в мире ресурс, связывающий редкие кодирующие белок генетические варианты со здоровьем и болезнями человека. (Прим. науч. ред.)

Стратификация характерна для популяций, включающих множество генетически различных подгрупп. (Прим. науч. ред.)

Одна в этом случае наследуется от матери, другая – от отца. (Прим. науч. ред.)

Л. Кэрролл, Алиса в Зазеркалье, перевод Нины Демуровой. (Прим. перев.)

Ли Ван Вален (1935–2010) – американский биолог-эволюционист. (Прим. науч. ред.)

Статус питания (состояние питания) – это определенное состояние здоровья индивида, обусловленное характером и режимом питания, условиями приема пищи и генотипом организма. (Прим. перев.)

Французское название: IRD (Institut de recherche pour le développement). (Прим. перев.)

Трипаносомы (лат. Trypanosoma) – род паразитических одноклеточных организмов, вызывающих различные заболевания у людей и других животных. Естественным резервуаром трипаносом являются в основном млекопитающие, переносчиком – насекомые (например, муха цеце переносит Trypanosoma brucei – возбудителя сонной болезни). (Прим. перев.)

Это в первую очередь гены G6PD, CD40LG, CD36 и DARC. (Прим. автора.)

Обычно Средневековьем называют период с V по XV век. (Прим. науч. ред.)

Корецептор, здесь: рецептор, к которому прикрепляется малярийный поазмодий, чтобы проникнуть в клетку. (Прим. ред.)

Промотор – нуклеотидная последовательность, прилежащая к началу кодирующей области гена, которая ответственна за запуск его транскрипции. (Прим. перев.)

Малагасийцы, или мальгаши – народ, представляющий основное население острова Мадагаскар. Также живут в Реюньоне, на Сейшельских и Коморских островах и во Франции. (Прим. перев.)

Ворота инфекции – место первичного внедрения возбудителя инфекции в организм заразившегося человека или животного. (Прим. перев.)

Септицемия – наличие в крови гноеродных микроорганизмов и их токсинов без образования гнойников в органах и тканях, удаленных от первичного очага инфекции. (Прим. науч. ред.)

Эндотоксины – токсические вещества, представляющие собой структурные компоненты определенных бактерий. (Прим. перев.)

Концепция «разумного замысла» (англ. Intelligent Design, ID) – одна из разновидностей креационизма, в рамках которой утверждается, что живые организмы были созданы неким «разумным творцом» в их нынешней (или близкой к нынешней) форме. (Прим. перев.)

Индийский субконтинент – часть Азии к югу от Гималаев, где расположены Пакистан, Индия и Бангладеш. Часто к нему также относят территории Непала, Бутана, Шри-Ланки, иногда Мальдив и юго-восточной части Афганистана. (Прим. перев.)

Резуховидка – род растений семейства Капустные (встречается на всей территории Европы, Кавказа, Урала, Сибири, Малой и Средней Азии, Северной Африки; отдельные виды распространились по всем континентам, за исключением Антарктиды). Резуховидка используется как модельный организм в молекулярно-биологических и генетических исследованиях, а также стала первым в истории цветком, выращенным в космосе, пройдя весь цикл развития на советской станции «Салют-7» в 1982 году. (Прим. перев.)

Лихорадка денге (от искаж. англ. dandy – денди, франт, по своеобразной походке больного; другие названия: семидневная лихорадка, суставная лихорадка) – острое природно-очаговое инфекционное заболевание, распространенное в странах с тропическим и субтропическим климатом. (Прим. перев.)

Кератиноциты – это основные клетки эпидермиса кожи человека, они составляют примерно 90 % всех клеток эпидермиса. (Прим. перев.)

Катаболизм, или энергетический обмен – это процесс распада сложных веществ на более простые, обычно протекающий с высвобождением энергии; система реакций организма, благодаря которым живое существо получает энергию для жизнедеятельности. (Прим. перев.)

Cell (по-английски «Клетка») – научный журнал, публикующий исследования в области широкого круга дисциплин, связанных с науками о жизни (в их числе цитология, генетика и геномика, молекулярная биология, иммунология и др.). Журнал основан в 1974 году и публикуется два раза в месяц издательством Cell Press. (Прим. перев.)

Когорта – статистический термин, обозначающий группу участников исследования, объединенных каким-либо общим признаком на момент формирования группы, исследуемую на протяжении длительного периода времени. (Прим. перев.)

Журнал основан в 1948 году Американским обществом генетики человека (The American Society of Human Genetics, или ASHG) и публикуется раз в месяц издательством Cell Press. (Прим. перев.)

Этот переход называют неолитической революцией. (Прим. науч. ред.)

Зоонозы – группа инфекционных и паразитарных заболеваний, возбудители которых передаются от позвоночных животных человеку. Возбудителями зоонозов выступают простейшие, вирусы, бактерии, грибки, гельминты, паразитические клещи. (Прим. перев.)

Самоназвания групп на койсанских языках: наиболее характерной чертой этих языков является использование щелкающих согласных (кликсов), для передачи которых применяются обозначения международного фонетического алфавита. В частности, ǂ (чъ) – палатальный щелкающий согласный и | (цъ) – зубной щелкающий согласный. (Прим. перев.)

Эпигенетика изучает наследуемые изменения активности генов во время роста и деления клеток. (Прим. науч. ред.)

Болезнь Крона – это хроническое неспецифическое гранулематозное воспаление желудочно-кишечного тракта, локализующееся практически во всех его отделах (от полости рта до прямой кишки), с преимущественным поражением терминального отдела подвздошной кишки. (Прим. перев.)

Больница Некер (Necker-Enfants malades) – одно из лучших медицинских учреждений Франции, главный педиатрический центр, в котором занимаются лечением наследственного иммунодефицита, различных наследственных болезней и других заболеваний. (Прим. перев.)

Вирус Эпштейна-Барр – человеческий герпес 4-го типа, который считается главным виновником развития инфекционного мононуклеоза и опухолей. Это самый распространенный на планете вирус, его носителями является около 95 % населения Земли. (Прим. перев.)

Последнее по порядку, но не по значению (англ.). (Прим. науч. ред.)

Прецизионная, или персонализированная, медицина – это совокупность методов профилактики, диагностики и лечения, основанных на индивидуальных особенностях пациента, в том числе генетических, эпигенетических и фенотипических признаках как всего организма пациента, так и его отдельных тканей или клеток. (Прим. ред.)

К ним относятся кровь, лимфа, тканевая и спинномозговая жидкости. (Прим. перев.)

То есть относящихся к трансляционной медицине – научному направлению, призванному трансформировать фундаментальные исследовательские достижения медицинской биологии в практические принципы, технологии и методы, позволяющие связать между собой лабораторные и клинические практики. (Прим. перев.)

БЦЖ – от французского BCG, или Bacillus Calmette-Guérin. (Прим. перев.)

Социетальный – относящийся к обществу, рассматриваемому как единое целое. (Прим. перев.)

Эндокринные разрушители – это химические вещества, которые нарушают работу эндокринной системы. Они содержатся практически во всех окружающих нас предметах, от средств личной гигиены и чистящих средств до консервов, посуды и мебели. (Прим. перев.)