Человек разумный – африканец

Первые генетические данные о происхождении нашего вида были получены в 1987 году благодаря анализу одной маленькой митохондриальной ДНК (мтДНК), выполненному командой Аллана Вильсона из Калифорнийского университета в Беркли. Анализируя изменчивость митохондриальной ДНК в различных популяциях, Аллан Вильсон и его коллеги показали, что африканские популяции обладают большей – почти в два раза – изменчивостью, чем другие популяции по всему миру. Но самое главное – они установили, что предки этих других, неафриканских популяций родом из Африки. Это было первое генетическое доказательство модели быстрого замещения.

За последующее десятилетие, благодаря совершенствованию методов анализа мтДНК, было исследовано еще большее число популяций. Доказательства накапливались. Они подтверждали самые первые результаты: все человеческие популяции объединяет общее африканское происхождение. И, кроме того, если довериться гипотезе молекулярных часов, это происхождение достаточно недавнее. Согласно данной гипотезе, накопление мутаций происходит с постоянной скоростью, благодаря чему мы можем использовать «количество» генетической изменчивости для измерения времени. Таким образом, на основании изменчивости митохондриальной ДНК можно установить дату возникновения нашего вида в период от 150 000 до 200 000 лет назад.

Однако митохондриальная ДНК отражает лишь часть истории человека: ту, что связана с предками по материнской линии. И существует очень высокий шанс, что филогенетическое дерево, построенное при помощи только одного маркера – мтДНК – не будет показательным для представления полной истории нашего генома. А значит, чтобы произвести тщательную проверку различных моделей истории нашего вида, нужно обратиться к другим компонентам генома. Именно поэтому в 1990-е годы мы наблюдали рост числа исследований на основе анализа Y-хромосомы, наследуемой по отцовской линии. Однако результаты вновь подтвердили однократное и недавнее происхождение нашего вида на территории Африки. Тем не менее эти результаты опирались только на два генетических маркера: это ничтожно малый объем информации по сравнению с той историей, которую могут нам рассказать наши геномы, рассмотренные целиком… рассказать всеми своими 3 миллиардами пар оснований!

С наступлением XXI века, благодаря технологическому прогрессу в области геномики получили распространение полногеномные исследования. В 2000-е годы это были главным образом анализы на основе ДНК-микрочипов (по-английски «microarrays»). ДНК-микрочипы позволяют обнаружить во время всего одной реакции гибридизации наличие миллионов генетических вариантов – однонуклеотидных полиморфизмов, или SNP, о которых мы говорили в предыдущей главе. Данные исследований, использующих ДНК-микрочипы, – таких, как проекты «ХэпМэп» или «HGDP» («Проект разнообразия генома человека»), – уверенно подтвердили африканское происхождение нашего вида. Кроме того, эти данные пролили свет на генетические связи между человеческими популяциями и их генетическую структуру в масштабах континентов, а также частоту скрещиваний между различными группами.

ДНК-микрочипы позволяют изучать генетическую вариабельность человеческих популяций гораздо более точно, чем анализы мтДНК или Y-хромосомы. Но и они не дают полной картины. Поскольку ДНК-микрочипы выявляют лишь SNP у ограниченного числа индивидов нескольких популяций, они не могут создать общего и достоверного представления о генетическом разнообразии всех населяющих мир популяций, что необходимо, если мы хотим получить верную картину их демографической истории. Эти ограничения удалось преодолеть с появлением высокопроизводительного секвенирования, расходы на которое постепенно снижались. Благодаря новым методам мы смогли ответить на многочисленные вопросы о происхождении нашего вида, демографической истории человеческих популяций с точки зрения различий между ними, об изменениях размера популяций с течением времени (вызванных, например, эффектом бутылочного горлышка, эффектом основателя, гибридизацией популяций и т. д.) и уровне генетического обмена как между популяциями людей, так и между людьми и ныне вымершими гомининами.

На сегодняшний день наши знания о происхождении человека и о том, каким образом он расселялся по планете, основаны на геномных исследованиях, которые объединяют данные, полученные при изучении современных популяций (самый яркий тому пример – это проект «1 000 геномов»), а также при изучении древних гомининов – например, неандертальцев или денисовцев. Доступные на сегодня данные позволяют сделать однозначный вывод, что современный человек возник в Африке (к югу от Сахары) как минимум 200 000 лет назад. Следует отметить важную деталь: африканские популяции демонстрируют самый высокий уровень генетического разнообразия на планете. Более того, разнообразие неафриканских популяций уменьшается по мере их удаления от Африки. Эти факты подтверждают существование эффекта бутылочного горлышка и эффекта основателя, повлиявших на популяции в ходе миграций по планете, в соответствии с моделью «серийного эффекта основателя». Данные геномики современных популяций также ясно и однозначно свидетельствуют, что Homo sapiens, или человек разумный, – африканец.

Из Африки: когда сапиенс покинул африканский континент

Данные как археологических, так и генетических исследований показывают, что сапиенс прожил в Африке после своего возникновения там как минимум 100 000 лет, прежде чем решился ее покинуть. С точки зрения генетики и по общему мнению ученых, Homo sapiens начинает расселяться по миру в поисках мест постоянного проживания где-то от 40 000 до 80 000 лет назад и быстро осваивает Юго-Восточную Азию, Австралию, Европу и восток Азии. Затем люди добираются до более отдаленных территорий – таких, как обе Америки, – это происходит приблизительно от 15 000 до 35 000 лет назад, затем – до дальних островов Океании, где они обосновались относительно недавно, всего лишь от 1 000 до 4 000 лет назад. В следующих главах мы подробно рассмотрим, каким образом происходило заселение разных континентов.

Остается неясным один важный вопрос: когда и как первые сапиенсы вышли за пределы африканского континента? В 1994 году антропологи Марта Лар и Роберт Фоли выдвинули гипотезу, что в эпоху плейстоцена современные люди много раз оказывались вне Африки. Основываясь на ископаемых останках и археологических находках, они предположили, что первая успешная миграция за пределы Африки произошла около 50 000 лет назад. Люди двигались по южному побережью, покинув Восточную Африку, прошли вдоль южных берегов Азии и, наконец, достигли Австралии. Что по этому поводу говорит генетика? Полученные в 2000-х годах первые данные о митохондриальной ДНК и Y-хромосоме свидетельствовали скорее в пользу однократного выхода современного человека по берегу около 60 000 лет назад. Эта гипотеза подтвердилась с появлением ДНК-микрочипов. Тем не менее сторонники других версий не сдаются, и научные споры по этому поводу продолжаются. Недавние исследования, основанные на полногеномном секвенировании, показали, что все современные неафриканцы происходят от одной и той же популяции, покинувшей Африку минимум 60 000 лет назад. Конечно, геномы современных обитателей Папуа – Новой Гвинеи демонстрируют следы еще более древней утечки Homo sapiens из Африки, датирующейся периодом около 120 000 лет назад, но этот факт еще требует доказательств, к тому же совершенно очевидно, что он очень слабо повлиял на разнообразие большинства популяций, населяющих сегодняшнюю Евразию.

Древняя ДНК также предоставила нам ценные сведения относительно выхода нашего вида из Африки. Как мы увидели в предыдущей главе, в геномах всех индивидов неафриканского происхождения присутствует около 2 % генетического материала, унаследованного от неандертальцев, и это подразумевает, что гибридизация происходила в основном сразу после выхода из Африки – по всей вероятности, на Ближнем Востоке. Такое предположение совпадает с моделью однократного выхода человека из Африки. В целом, данные, полученные при изучении древней ДНК, позволили по-новому взглянуть на различные модели происхождения нашего вида. Так, на сегодняшний день наибольшую поддержку со стороны геномики получила ассимиляционная модель: согласно ей наш вид, зародившись в Африке, покинул ее, заселил остальную часть планеты и «почти полностью» вытеснил все население местных популяций древних людей, встреченных им на пути.