Трудно представить себе реальный масштаб страданий людей, столкнувшихся с редкими заболеваниями. То время, которое проходит, пока им не будет поставлен точный диагноз, пока они не придут к нему путем проб и ошибок, пока не найдут специалистов и медицинские центры, где смогут получить необходимую помощь и окончательно потеряться в догадках, как будет развиваться их болезнь дальше. Подарит ли она им надежду на исцеление или так и оставит один на один со временем. И если к этому добавляется непонимание и неприятие со стороны окружающих, то эти чувства одиночества и потерянности лишь усугубляются.

«Редким заболеванием» считается патология, поражающая небольшое количество людей. По оценкам Всемирной организации здравоохранения от любого из этих семи тысяч заболеваний страдают лишь 7 % населения всего земного шара. И проблема только усугубляется отсутствием глубоких знаний о столь широком спектре патологий, попавших в данную категорию.

Зачастую люди, страдающие такими заболеваниями, не имеют возможности пройти курс лечения или реабилитации непосредственно рядом с местом своего проживания. Вот почему они, а также их близкие и семьи должны играть фундаментальную роль в развитии медицины и достижении результатов в этой сфере больше, чем в какой-либо другой. Именно потребность в углублении знаний передала инициативу в руки таких пациентов и в основном стала единственным методом, благодаря которому науке удалось получить ответ на некоторые вопросы и достигнуть определенного, хотя и стоит признать, что пока еще очень скромного, прогресса.

Знания в области медицины направлены прежде всего на облегчение боли и страдания людей. Для этого крайне важно распространять информацию о достигнутых результатах в отношении данных заболеваний, а также поддерживать дальнейшие исследования и разработки способов лечения. Цель заключается в том, чтобы помочь скорейшему обеспечению доступа к медицинской помощи всем пациентам (независимо от того, где они живут) и привлекать новых исследователей, медицинских работников и фармацевтическую промышленность, дабы улучшить качество жизни людей, страдающих от редких патологий.

Содействие распространению информации о редких заболеваниях, а также призыв к переосмыслению отношения к ним со стороны общества – это способ помочь тысячам людей преодолеть невероятные трудности и возможность признать то мужество, с которым они противостоят им каждый день своей жизни. Знание и понимание – это то, что нам необходимо в первую очередь, чтобы дать почувствовать людям, что редкими и странными являются их заболевания, но не они сами.