Все дело в генах

Психиатрическая генетика в целом и генетика аффективных расстройств в частности – одна из самых интригующих областей среди естественных наук. Ведь открытия в этой области позволят избавить от страданий миллионы людей с нарушениями нервной системы.

Начнем с известных фактов.

Не существует «гена депрессии» или «гена мании». Почти все психические расстройства считаются полигенными: в их развитии задействованы десятки, а то и сотни различных генетических вариантов. По этой же причине психические расстройства не подчиняются известным нам со школы законам Менделя, то есть не передаются напрямую от родителей к детям.

Вместе с тем, многочисленные исследования семей, близнецов и приемных детей показали, что расстройства биполярного спектра могут накапливаться среди кровных родственников. Логика генетиков довольно проста: тот факт, что у пациента с БАР много биполярных родственников, указывает на то, что расстройство может иметь семейное, то есть генетическое происхождение. Однако это не означает, что главной причиной болезни являются гены, ведь членов одной семьи кроме них объединяют общие условия жизни (например, чрезмерный стресс, проживание в экологически неблагоприятном районе, и так далее).

Исследования семей с высоким риском развития биполярного расстройства также подтверждают факт наследуемости симптомов заболевания. Еще во второй половине XX века было показано, что у людей с семейной отягощенностью по БАР болезнь манифестирует в более раннем возрасте в 15 раз чаще, чем у тех, у кого нет биполярных родственников.

Кроме того, есть данные о том, что биполярное расстройство, развивающееся в детстве, может представлять собой отдельную форму «семейного» расстройства, генетически связанную с синдромом дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ). Это значит, что в некоторых семьях и БАР, и СДВГ встречаются намного чаще, чем в других, причем симптомы дефицита внимания у детей могут оказаться предвестниками биполярного расстройства.

Какова роль внешней среды?

Ответ на этот вопрос могут дать близнецовые исследования, которые изучают распространенность биполярного расстройства среди однояйцевых близнецов (они генетически идентичны) и разнояйцевых близнецов (у них общая только половина генов).

Это наиболее точный способ определить, какой вклад в развитие заболевания вносят гены, а какой – различные факторы внешнего мира, то есть рассчитать наследуемость.

Согласно самым свежим данным, наследуемость биполярного расстройства составляет от 60 до 85 %. Это больше, чем при шизофрении, аутизме и болезни Альцгеймера.

Однако показатель наследуемости – это не есть риск развития биполярного расстройства, например, у детей, чьи родителя имеют такой диагноз. Наследуемость лишь говорит о том, какой вклад вносят генетические факторы в развитие биполярного расстройства. Более того, наследуемость меньше 100 % означает, что условия среды тоже влияют на проявление БАР, действуя как провоцирующие факторы.

Есть данные о том, что спровоцировать начало болезни могут следующие внешние причины: гриппозная инфекция у матери во время беременности, кесарево сечение, поздний возраст отца, а также психотравмирующие события в детском возрасте.

Неблагоприятно сказывается употребление каннабиса и других наркотиков (подробнее в главе «Особо вредные привычки»).

Кроме того, спровоцировать обострение могут эндокринологические, иммунные или сосудистые заболевания, а также применение лекарственных препаратов (в частности, антидепрессантов, кортикостероидов, андрогенов, изониазида и хлорохина), применение электросудорожной терапии.

Какова вероятность, что мои дети и другие родственники тоже заболеют?

Ни один уважающий себя генетик или психиатр не будет говорить о рисках развития биполярного расстройства у вашего ребенка, оперируя цифрами выше. Данных пока мало, и мы можем говорить только о тенденциях. В большинстве случаев, если биполярным расстройством не страдает ваш родственник первой линии (отец, мать, брат, сестра или ребенок), то риски заболеть не превышают среднестатистические 1–2 %.

Генетический риск развития биполярного расстройства в популяции:

С другой стороны, не существует не только 100 %-го риска, но и нулевого. Любой человек может быть носителем генов «риска» и при этом не испытывать никаких симптомов. Известно, что нередко БАР возникает у людей, у которых никто в семье не болел этим расстройством. Это случайно возникшая мутация.

Правильнее оценивать риск биполярного расстройства, опираясь на конкретные гены, а не на степень родства. Пока же они все неизвестны, и генетик не может достоверно определить процентный риск проявления заболевания у вас или ваших детей.

Это станет возможным лишь в те прекрасные времена, когда будут выявлены все факторы, стоящие за развитием БАР, от генов и кодируемых ими белков до особенностей строения мозга.

Это будущее поставит перед нами много новых сложных вопросов, в первую очередь, этических. Уже сейчас генетики обсуждают возможность отбора эмбрионов по итогам генетических тестов.

Генетическое консультирование о риске и лечении БАР – «серая зона»

Несмотря на значительные достижения генетики, пока недостаточно данных, чтобы использовать их в медицинской практике – для прогнозирования индивидуального риска биполярного расстройства, его течения или эффективности медикаментов.

Некоторые частные клиники уже предлагают такие услуги. А пациенты, наслышанные об успехах в определении, к примеру, риска синдрома Дауна, не жалеют на них денег. Но в случае с БАР точность такой информации невысока. Так что мы бы порекомендовали пока не поддаваться рекламе.

Ученым предстоит проделать еще много работы по сбору и анализу данных, прежде чем можно будет применять их в рутинной психиатрической практике.