Но сегодня можно выяснить по анализу крови, имеете ли вы высокую предрасположенность к раку груди или раку яичников, а затем начать действовать… Жизнь постоянно предлагает нам испытания. И те проблемы, которые мы способны решать и контролировать, не должны пугать нас.

Анджелина Джоли1

Если люди позволят правительству решать, какие продукты им есть и какие лекарства принимать, то их тела вскоре окажутся в таком же жалком состоянии, как души тех, кто живет при тирании.

Томас Джефферсон

Раньше пациенты обычно узнавали о состоянии своего здоровья только от своего врача. Благодаря гаджетам, приложениям и услугам мобильной связи типа тех, которые предоставляет компания 23andMe, это меняется.

The Economist2

Анджелина Джоли привыкла блистать на большом экране, исполняя самые разные роли в боевиках — от безрассудного археолога Лары Крофт до Эвелин Солт, которую пытали в северокорейской тюрьме, и наемной убийцы в «Мистере и миссис Смит». Ее называли «воплощением физического идеала… яростной, татуированной воительницей и искусительницей, обуреваемой настоящими страстями»3. Одна из ее татуировок на левом предплечье — цитата из Теннесси Уильямса: «Молитва за диких сердцем, томящихся в заточении». Еще одна татуировка — японский символ смерти. Вспоминая о своем детстве, она говорила: «…когда другие девчонки мечтали стать балеринами, мне хотелось быть вампиром»4. Хотя уже сама ее фамилия Джоли (Jolie) в переводе с французского означает «красивая, хорошенькая», она безусловно превзошла этот эпитет и стала иконой исключительной красоты и привлекательности. Не счесть количество опросов и журналов, в которых ее называли самой или одной из самых красивых или сексуальных женщин в мире. Все это доказывает, что Анджелина — одна из самых популярных женщин на нашей планете.

Известно, что она сама выполняет многие из трюков в кино, коллекционирует ножи, интересуется погребальными обрядами (в детстве она мечтала стать директором похоронного бюро), держит дома рептилий, в том числе змей. Многие, наверное, помнят ее «банджи-джампинг» в собственном доме, который привел к пожару и нескольким ожогам. Но, вероятно, это не стало для нее проблемой, потому что она заявила: «Я считаю, что шрамы — это потрясающе, ведь они напоминают об ошибке, которая привела к ним». Нельзя не признать ее силы.

В то же время Джоли имеет репутацию невероятно красивого человека — как внешне, так и внутренне. Уже десятилетие она ездит с гуманитарной миссией по всему миру и в особенности известна помощью беженцам. В 2003 г. она впервые была удостоена премии «Гражданин мира» как посол доброй воли Организации Объединенных Наций.

Поэтому, когда в мае 2013 г. в The New York Times на одной из первых страниц была опубликована ее статья «Мой медицинский выбор» (My Medical Choice)1, новость, можно сказать, прогремела на весь мир. Если только вы не живете в пещере, то наверняка читали или слышали о ее решении, во-первых, секвенировать свои гены, ответственные за риск развития рака груди (BRCA 1|2), во-вторых, пройти билатеральную (двустороннюю) мастэктомию и, в-третьих, сделать это достоянием общественности. Ее поступок, названный «эффектом Анджелины»5–16, имел глобальные последствия. По-моему, настоящий «эффект» имеет мало отношения к распространению средствами массовой информации истории о геномном скрининге и о звезде — это просто очень важная и показательная история личной целеустремленности в вопросах медицины.

Во-первых, почему она пошла на секвенирование своих генов BRCA? Среди ее многочисленных европейских предков были словаки и немцы со стороны отца (актера Джона Войта), а также канадцы французского происхождения, голландцы, немцы, чехи, а в числе ее далеких предков со стороны матери еще и гуроны. Анджелина была очень близка со своей матерью, Маршелин Бертран, в упомянутой статье она называет ее «мамочкина мамочка». Мать Джоли умерла в 2007 г., примерно через семь с половиной лет после того, как в 48 лет у нее диагностировали рак яичников. По фамилии ее матери можно определить предков из франко-канадцев, среди которых, как и среди евреев-ашкеназов, случаи мутации гена BRCА1 встречаются чаще, чем среди населения в целом. Как утверждает доктор Кристи Фанк, оперировавшая Анджелину, у Маршелин был также рак груди, а у матери Маршелин — рак яичников17, 18. Эта семейная история трех поколений определенно соответствовала критериям обязательной проверки генов BRCA. Среди населения в целом риск патогенной (связанной с болезнью) мутации BRCA составляет один случай на 400 человек (0,25%). У евреев-ашкеназов этот показатель составляет один случай на 40 человек (2,5%). У женщин рак яичников диагностируется в диапазоне от одной из восьми до одной из 10 (10–15%), самый высокий процент наблюдается среди молодежи. Известно, что у канадцев французского происхождения также более часто встречаются мутации BRCA1 и BRCA2, чем у населения в целом, из-за так называемого «эффекта основателя», как и у исландцев и датчан. Эти группы — евреи-ашкеназы, канадцы французского происхождения, исландцы и датчане — имеют общую характеристику: каждая группа представляла собой исторически закрытую, ограниченную популяцию из-за проживания на острове или браков только с лицами подобного происхождения, поэтому мутация-основатель передавалась из поколения в поколение и все время сохранялась.

Таким образом, учитывая наследственность, при которой в двух поколениях был и рак груди, и рак яичников, а вдобавок риск, связанный с этническим происхождением матери, мисс Джоли захотела выяснить, каково ее собственное положение в этом отношении, и сдала кровь для анализа двух генов BRCA.

Оказалось, что у Анджелины мутация гена BRCA1, риск развития рака груди составляет 87%, а рака яичников — 50%. Следует отметить, что всего через пару недель после публикации статьи к истории наследственной отягощенности в семье Анджелины добавился еще один случай. Дебби Мартин, сестра ее матери, умерла в возрасте 61 года от рака груди19. Диагноз ей поставили в 2004 году (в возрасте 52 лет), но о наличии у нее мутации гена BRCA1, как у Анджелины, она узнала совсем недавно.

От мутации к ампутации

Во второй части книги «Мой выбор» Анджелина рассказывала о решении удалить обе груди, а затем провести процедуру реконструкции. Только около 35% женщин в США с патогенной мутацией BRCA выбирают мастэктомию. Многие предпочитают тщательный мониторинг, который включает частую маммографию, ультразвуковое обследование и магнитно-резонансную томографию. Другие проходят медикаментозное лечение с использованием тамоксифена, который способен снизить риск заболевания раком на 40−50%, или предпочитают ждать, пока не будет поставлен точный диагноз, и уже тогда идут на менее инвазивное хирургическое вмешательство (например, удаление одной молочной железы или лампэктомию и лучевую терапию). Но Анджелина решилась на самую агрессивную превентивную стратегию. И частью ее решения стал выбор хирурга Кристи Фанк и медицинского центра Pink Lotus Breast Center в Беверли-Хиллз для проведения операции17, 18, 20. Ее врач рассуждает во всеуслышание по поводу выбора Джоли: «Когда кто-то, вызывающий такое восхищение и уважение, — и притом это невероятно красивая, возможно, самая прекрасная женщина в мире — удаляет часть своего тела, символ женственности и сексуальности, вы должны задаться вопросом: "А почему она это делает?"»17, 18, 20.

Несомненно, Анджелину проинформировали21, 22 о трудностях реконструктивной хирургии, включающей множество операций, которые растягиваются более чем на девять месяцев, хотя Анджелине удалось проделать их всего за девять недель. Есть риск кровотечения, инфицирования, остаются шрамы, могут появиться хронические боли в спине и плече. Инфицирование отмечалось чуть ли не в 35% случаев проведения реконструктивных процедур. У некоторых женщин возникает столько осложнений, что они в конце концов идут еще на одну операцию, чтобы полностью удалить имплантаты. В целом синдром, известный как дисфункция верхней четверти тела, характеризуется ограниченной подвижностью, ослаблением и снижением чувствительности груди, плеча и верхней части руки. Он встречается более чем у половины пациенток, которые пошли на оперативную реконструкцию груди при раке.

Мы знаем из статьи Джоли, что при хирургическом вмешательстве ей сохранили соски, но у 25% пациенток в таких случаях происходит некроз ареолы и окружающего кожного покрова и даже самого соска. Даже без этого осложнения обычно происходит потеря чувствительности и онемение сосков. Потом встает вопрос выбора: либо вставить имплантаты, которые могут потечь или разорваться и в конечном счете их все равно придется менять, либо использовать ткани, взятые у самого пациента с другой части тела. В 2012 г. в США 91 655 женщин прошли оперативную реконструкцию груди, большинство из них выбрали имплантаты, и только примерно 19 000 выбрали аутотрансплантацию. Анджелина предпочла имплантаты21.

В случае удаления обеих молочных желез рекомендуется это делать в возрасте до 40 лет, и поэтому процедуру можно отложить, пока не появятся дети23. Анджелине было 38 лет, у нее шестеро детей, из них трое усыновленных (один из Камбоджи, один из Эфиопии и один из Вьетнама), сама она родила троих, включая близнецов.

Анджелина описала хирургическое вмешательство, состоявшее из трех этапов. Детали лечения описывала доктор Фанк в интернет-блоге, как Анджелина и обещала в своей статье18. Первым этапом была предварительная процедура, направленная на дальнейшее сохранение соска; она рассказала, что это было болезненно и осталось много синяков. Через две недели из груди была удалена ткань и заменена временными наполнителями. Эта процедура заняла восемь часов, Анджелина описывает ее как сцену из научно-фантастического фильма. Об этом она несомненно кое-что знает. Доктор Фанк навестила пациентку дома через три дня и отметила, что у Анджелины шесть дренажных трубок (установленных во время операции). Они свисали из груди, по три с каждой стороны, и крепились к эластичному поясу на талии. Затем, всего через девять недель, 27 апреля 2013 г., Анджелине была проведена реконструкция груди с установкой имплантатов. Уже через две недели после этого она написала, что остались лишь небольшие шрамики, «во всем остальном» она «просто мама» своим детям, а «результаты могут быть прекрасными»1.

Несмотря на эти три операции, у нее сохраняется 5%-ный риск развития рака груди и 50%-ный риск развития рака яичников24. Как будет показано ниже, ей все равно придется в конечном итоге пойти на удаление яичников, поскольку риск развития рака можно заметно снизить лишь с помощью хирургического вмешательства25–27. В отличие от рака груди, который несложно диагностировать на ранней стадии с помощью различных лучевых исследований, никакого надежного, неинвазивного диагностического теста для определения рака яичников на ранней стадии не существует. Так что впереди Анджелину ждут новые хирургические операции: и удаление яичников, и, вероятно, замена имплантатов.

Почему, зная все это, она выбрала столь решительный план действий? Две из трех американок не идут на хирургию; они выбирают более консервативный путь. Возможно, роль сыграла репутация Джоли как очень сильной женщины, воительницы. Также это может быть связано с ранней смертью матери и с тем, что она чаще многих задумывается о своей смертности. Однажды она сказала, что «если я думаю о смерти больше, чем некоторые другие люди, то это, вероятно, объясняется тем, что я больше них люблю жизнь»1.

Публичное признание

По поводу сделанного Анджелиной выбора Морин Дауд написала: «Тем не менее ее смелость и публичный рассказ с наглядными деталями разрезов и реконструкции, при том что сама она является частью индустрии, в которой увеличение веса на 10 фунтов считается катастрофой для карьеры, делают ее настоящей героиней»3.

Это был третий важный выбор. Она легко могла бы сохранить все в тайне, но вместо этого уже через две недели после реконструктивной хирургии Анджелина опубликовала статью: «Я пишу об этом сейчас, поскольку надеюсь, что другим женщинам может помочь мой опыт. Рак все еще остается словом, которое вызывает у людей страх и острое чувство беспомощности». И далее: «Я решила не сохранять мою историю в тайне, потому что есть много женщин, которые не знают, что живут под тенью рака. Я надеюсь, что они также смогут пройти тестирование своих генов, а если окажется, что у них высокий риск развития болезни, то они будут знать, что у них есть выбор»1. Ее врача спросили: «Было ли ясно с самого начала, что Анджелина как ваша пациентка обнародует свой опыт?» Доктор Кристи Фанк ответила: «Да. Она ждала подходящего времени в своей личной и профессиональной жизни, но я думаю, главным было ее состояние души. Она очень не любит выносить свою частную жизнь на публику, и она рассчитала момент, когда будет готова открыть нечто настолько личное. Как человек филантропического склада в глубине души она всегда знала, что не сможет хранить все это в тайне и оставаться той, кто она есть. Она всегда знала». Фанк описала это как «выстрел, который был услышан по всему миру», а также сказала, что «это решение выступить публично исходило только от нее. Они с Брэдом (Питтом) надеются, что эта ситуация найдет отклик у других женщин»17, 20. Последовал далеко не просто отклик.

Мы и раньше видели много примеров «звездного медицинского синдрома»28, 29. Например, в 2000 г. в шоу Today («Сегодня») на канале NBS в прямом эфире была проведена колоноскопия Кэти Курик, ставшая известной как «эффект Курик», и это привело к увеличению числа колоноскопий. Диагностирование рака груди у Кристины Эпплгейт в возрасте 36 лет популяризовало магнитно-резонансную томографию. Но ни в одном случае не было ничего подобного тому эффекту, который произвело публичное признание Джоли.

Эффект Анджелины

После выступления Джоли все шире стала признаваться связь между генетикой и раком и то, что с ним можно справиться, если действовать. Как писал журнал Time, «самая сногсшибательная женщина в мире переосмыслила понятие красоты, сделав всех нас немного умнее»12. В последнее время было проведено несколько исследований и опросов, чтобы представить этот эффект в количественной форме. В общенациональном опросе, который проводился онлайн компанией Harris Interactive, участвовало 2572 взрослых американца, только 3% из них указали, что читали статью в The New York Times, в то время как 73% узнали эту историю из развлекательных и новостных телепрограмм8. О профилактической мастэктомиии Джоли знали 74%, а половина из них знала о 87%-ном риске развития у нее рака груди. Но лишь 10% респондентов имело адекватное представление о риске развития рака груди у женщин без мутации гена BRCA, т.е. знало о том, что патогенные мутации BRCA встречаются довольно редко, всего у 0,24% населения, и отвечают они примерно за 10% случаев рака груди. Другой обзор 103 газетных статьей, вышедших в течение первого месяца после статьи Джоли, выявил отсутствие упоминания о редкости мутации у Джоли. В отчете сделан вывод: «Необходимы дальнейшие исследования, чтобы выяснить, повлияла ли шумиха в прессе на спрос и использование тестирования на BRCA1|2 и превентивную мастэктомию»30.

Оказалось, что во всем мире, включая США, Канаду, Австралию, Европу и Израиль, было документально зафиксировано стремительное увеличение спроса на BRCA-тестирование. Компания Myriad Genetics, несмотря на при­остановку действия патента на секвенирование BRCA, выданного ей по решению Верховного суда от 13 июня 2013 г. (о чем я расскажу чуть ниже), объявила о 52%-ном увеличении доходов и приписала это эффекту Анджелины31. В некоторых клиниках Великобритании было отмечено четырехкратное увеличение количества профилактических операций по удалению груди.

В The New York Times была опубликована тематическая статья, в которой рассказывалось о последствиях публичного признания Анджелины и нынешнем положении дел с раком груди в Израиле: «Так называемые еврейские гены рака груди беспокоили здесь женщин на протяжении многих лет, но после того, как актриса Анджелина Джоли сообщила в мае, что прошла двойную мастэктомию, так как анализы подтвердили наличие у нее мутации, в стране произошел настоящий информационный взрыв: по радио и в ток-шоу по телевидению выступали израильские женщины, которые приняли такое же решение»32. Бурные дискуссии вызвала фотография 28-летней женщины из Тель-Авива, демонстрирующей свою прооперированную левую грудь. Она обнаружила у себя опухоль через несколько лет после того, как у ее родственницы выявили мутацию гена BRCA32. Многие читатели выступали против подобной натуралистичности и демонстрации следа от разреза и ареолы. Но один график из этой статьи заслуживает особого внимания. Из-за того, что мутация у евреев-ашкеназов встречается чаще, чем у представительниц других национальностей, количество случаев рака груди в Израиле особенно высоко — 97 новых случаев на 100 000 женщин каждый год. Цифры в США по аналогичному показателю — 79 на 100 000 в США и в Польше — 49 на 100 000. Но в сравнении с США, где наблюдается 36%-ный уровень превентивной мастэктомиии, этот показатель в Израиле составляет всего 4%, один из самых низких в мире. Отчасти это объясняется сексизмом врачей — мужчин, не желающих оперировать здоровых женщин. В качестве примера в статье были процитированы слова заведующего онкологическим отделением Тель-Авивского медицинского центра, который выступает против профилактической мастэктомии, заявляя (несмотря на отсутствие каких-либо доказательств), что женщина не может испытывать оргазм после этой операции.

Эффект Анджелины — это больше чем растущее осознание проблемы и взрыв популярности тестирования на BRCA и превентивной хирургии. Я считаю, что он будет рассматриваться как переломный момент в медицине. «Мой выбор» символизировал новую эру в медицине: доступ к важнейшей информации о себе — в данном случае геномной информации — способствует тому, что каждый человек может сам делать выбор, определяющий его судьбу. Десять лет назад это было нереально, поскольку возможности получения или интерпретирования данных по секвенированию ДНК были очень ограниченны. Трудно представить какие-либо другие данные, более уникальные и индивидуальные, чем наши ДНК. Потребовалась всемирно известная кинозвезда, обладающая наиболее опасной из известных в медицине мутацией ДНК, которая отважилась открыто рассказать обо всем. Безусловно, это было очень личное решение, и, хотя вариантов выбора было несколько, все они были очень непростыми — при этом главную ответственность взяла на себя Анджелина. Она тесно сотрудничала со своим врачом Кристи Фанк при выборе места и времени. И ее решение поделиться своим опытом, чтобы научить других, символизирует то, что мы, вероятно, увидим в будущем медицины. Если бы она не сообщила обо всем публично, это было бы упущенной великолепной возможностью. Дело не в растущей осведомленности о редкой мутации, которая приводит к раку груди; дело в доступе к медицинской информации, необходимой человеку, чтобы принять решение и действовать. Напрашиваются параллели между печатным станком Гутенберга и доступом к печатной информации: и тогда, и сейчас речь идет об incunabula — ранних этапах развития чего-либо. Когда-нибудь, оглядываясь на историю Джоли, мы, вероятно, не будем считать происходящее столь же большим шагом вперед, как Реформацию Лютера, но, наконец, по крайней мере, прозвучала важная мысль: это мои данные и мой выбор. Джоли навсегда стала для нас не просто актрисой, исполняющей главные роли в боевиках, а человеком, сыгравшим ведущую роль для идеи самопознания, свободы информации и экологии медицинской информации. А рост общественной осведомленности о геномике, в частности, представляет собой важный шаг в демократизации ДНК как ключевого компонента нашей цифровой идентичности. Есть и другие вспомогательные силы, которые параллельно толкают демократизацию ДНК вперед, — потребительская геномика и решение Верховного суда США, имеющее важнейшее значение. Теперь мы поговорим о каждом из них.

Эффект Анджелины и потребительская геномика

В то утро, когда вышла статья Джоли, на офис Анны Войчицки, генерального директора и одной из основательниц компании, занимающейся потребительской геномикой, обрушился шквал электронных писем, СМС-сообщений и звонков. Войчицки комментировала: «Анджелина Джоли заявила: "Я это сделала, и вы можете". И это для нас очень важно. Она приняла меры по предотвращению болезни, и мы хотим, чтобы люди думали об этом именно так»33.

Мы собираемся рассмотреть детально деятельность компании 23andMe, миссия которой — демократизация генетической информации. Эта первая компания, занимающаяся геномикой и работающая непосредственно с потребителем, была основана в 2006 г., а в ноябре 2007 г. она запустила тест слюны стоимостью $999, который давал информацию о вариантах генов, связанных с предрасположенностью к 14 заболеваниям. С ноября 2012 г. стоимость генетического анализа снизилась до $99, при этом он дает сведения о вариантах генов, ответственных более чем за 250 состояний. Кроме того, анализ не только характеризует текущее состояние здоровья человека (например, кистозный фиброз или амавротическая идиотия), но и дает наследственную информацию, важную для тех, кто планирует завести ребенка; помимо этого он предоставляет данные, указывающие на взаимодействие лекарств с вашей ДНК по 30 препаратам, и большое количество отчетов о предрасположенности к заболеваниям. Это называется «персональным сервисом генотипирования» (PGS). В компании работает 125 человек, при этом Google, Johnson & Johnson, российский миллиардер Юрий Мильнер и несколько венчурных фондов инвестировали в нее свыше $125 млн.

В ноябре 2013 г. Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) отправило резкое письмо в 23andMe, в котором, в частности, говорилось:

В рамках нашего взаимодействия с вами, включающего более 14 личных встреч и телеконференций, сотни сообщений и десяток писем, мы предоставили вам информацию по протоколам исследований, а также требования к клиническим и аналитическим обоснованиям, обсудили потенциальные классификации и законодательные пути (включая разумные сроки подачи документов), предоставили консультации по статистическим данным и обсудили стратегии смягчения потенциальных рисков. Как говорилось выше, FDA обеспокоено последствиями неточности результатов, получаемых с помощью прибора для PGS, для здравоохранения. Основная цель соответствия требованиям и стандартам FDA — это гарантии эффективности анализов.

…Нам стало известно, что вы инициировали новые маркетинговые кампании, включая рекламные ролики по телевидению, которые вместе с увеличивающимся списком показателей свидетельствуют о том, что вы планируете расширить услуги PGS и потребительскую базу без разрешения на маркетинг от FDA. В связи с вышеизложенным компания 23andMe должна незамедлительно прекратить маркетинг услуг персонального генотипирования до тех пор, пока не получит соответствующего разрешения… Если вы не предпримете коррекционных действий, это может привести к инициированию FDA регламентирующих действий без каких-либо дальнейших уведомлений. Эти действия включают наложение ареста на имущество, судебный запрет и денежные штрафы, но не ограничиваются этим34.

Реакция на это уведомление FDA была пусть и не столь масштабной и глобальной, как после публичного признания Джоли, но очень эмоциональной2,35–77. Мнения разделились: одни считали, что 23andMe вела себя опрометчиво, дерзко и зашла слишком далеко, в то время как другие опасались, что уведомление ставит под угрозу демократизацию информации в области здравоохранения. Как одна из основательниц 23andMe выразилась в своем Twitter: «Вот вам и расширение полномочий пациента»69.

В основе этого противостояния лежит вопрос медицинского патернализма, который рассматривался в главе 2. Следует ли людям иметь право на прямой доступ к медицинской информации о самих себе? Вспомните, что Американская медицинская ассоциация в числе других лоббировала в Управлении по контролю за продуктами и лекарствами и в правительстве США запрет на предоставление геномных данных непосредственно потребителю.

Миша Энгрист, ученый, работающий на кафедре генетики в Университете Дьюка, провел интересную аналогию: «Это читается как письмо обманутого любовника. "У нас было 14 свиданий! Мы обменивались такими письмами по электронной почте! Мы держались за руки в парке! А теперь ты говоришь мне "пошел вон" и даешь мне пинок под зад"»78. В интервью The New York Times он сказал также: «Получается, что единственный способ, которым я могу получить доступ к содержимому моих собственных клеток, — это через какого-либо человека в белом халате? FDA определенно думает, что да. Меня это разочаровывает, я нахожу это недальновидным и наивным»35.

Разиб Хан, генетик и журналист, писал: «Этот случай показывает напряженность в отношениях между патерналистским медицинским истеблишментом, который поднялся на борьбу с опасностями шарлатанской медицины XIX в., и "технопопулистскими" представителями американского общества, ставшими инициаторами личной оценки собственного здоровья и принятия решений с помощью новых информационных технологий»40. Но Дэвид Вэлли, ведущий профессор генетики из Университета Джона Хопкинса, приводит аргументированный довод: «Потребитель не должен быть предоставлен самому себе в вопросах интерпретации таких сложных данных с таким количеством нюансов», в идеале следует привлекать профессионала из области здравоохранения63. Однако на сайте 23andMe говорится: «Не стоит предполагать, что информация, которую мы сможем вам предоставить, сейчас или по мере усовершенствования генетических исследований, будет приятной для вас или положительной».

Гэри Марчант, профессор медико-биологических наук из Университета штата Аризона, писал: «Это вполне ожидаемая попытка FDA лишить потребителей права узнавать свою генетическую информацию, наиболее важную, полезную и интересную для нас в том, что касается нашего здоровья и благополучия»79. Еще один колумнист назвал это войной FDA против разума. Послание таково: «Вы не способны сами разобраться. Только мы в FDA можем решать, что истинно и разумно. Вы можете думать, что действуете рационально, но этого недостаточно. Мы решаем, что для вас целесо­образно, а что нет»69.

Интересно поразмышлять и о точке зрения Лакшмана Рамамурти, директора Управления по контролю за продуктами и лекарствами и директора по регуляционной политике компании Avalere Health, который находит этот спор забавным. «Если бы я следовал этой логике, то назвал бы патернализмом разметку желтыми линиями на скоростных магистралях. Считал бы патернализмом ограничения скорости, — саркастически замечает он. — Я нахожу этот спор о патернализме на самом деле неискренним, разве что мы живем в мире вседозволенности»38. Кто-то оспорит эту аналогию. Ограничения скорости и дорожная разметка делают дороги более безопасными, а знаки на скоростных магистралях предоставляют информацию. Но они не управляют автомобилем, а FDA требует исключительного права вести машину.

Противостояние между FDA и компанией 23andMe затрагивает помимо патернализма еще одну чрезвычайно важную и нерешенную проблему — достоверность геномных результатов. Обоснованность результатов можно разделить на две категории — техническую и клиническую. Что касается технической, то генотипирование для 23andMe выполняется на самом современном оборудовании в клинической лаборатории, известной как Национальный институт генетики, это дочерняя компания LabCorp, 100% акций которой принадлежат материнской компании. Во время эксперимента по репликации, который 23andMe проводила в 2010 г., из 600 000 генотипов ошибки были допущены всего в 85 случаях — это всего 0,01%54, результат, не уступающий любой научно-исследовательской геномной лаборатории. Поэтому вопрос о точности генотипирования можно не рассматривать.

Далее, в феврале 2013 г. ученые из 23andMe опубликовали в авторитетном, рецензируемом специалистами журнале открытого доступа PeerJ полученные ими результаты обследования женщин, имеющих положительные тесты BRCA. В них все сводилось к трем мутациям, превалирующим у евреев-ашкеназов80. В генах BRCA1|2 встречаются сотни мутаций, которые могут быть ассоциированы с раком — а 23andMe проводит тестирование только на наличие нескольких распространенных, причем использует не секвенирование, а то, что называется генотипированием. При использовании подобного метода рассматриваются определенные базы в геноме, а не проводится систематическое исследование всех баз в конкретном гене или участке генома. Если выразить это количественно, то проверяется только 0,02% имеющих отношение к делу баз, которые, как известно, влияют на передающийся по наследству риск заболевания раком груди или раком яичников. Но в случае трех мутаций BRCA (185delAG, 638insC в BRCA1 и 6174delT в BRCA2), которые анализирует компания, она делает это с очень высокой точностью. (Они отличаются от хорошо известных мутаций у канадцев французского происхождения — C446T в BRCA1 или 8765delAG в BRCA2.) Компания использует биочип Illumina OmniExpress Plus, именно им пользуются и ученые-исследователи по всему миру68. Из 114 627 клиентов, которые в то время числились в базе данных 23andMe, тесты на три мутации BRCA оказались положительными у 204 человек (130 мужчин и 74 женщины). Из евреев-ашкеназов, которые захотели участвовать в исследовании, у 32 в результате генотипирования слюны были обнаружены неожиданные мутации BRCA. Они вполне нормально восприняли эту информацию, без излишнего беспокойства, и поделились ею с родственниками, тем самым выявив других носителей. Более того, в контрольной группе (из базы данных 23andMe), состоящей из 31 представителя евреев-ашкеназов соответствующего возраста и пола, не было носителей мутаций BRCA. Они не проходили скрининг на рак, и, таким образом, можно признать, что тестирование 23andMe весьма ограничено. Только 1 из 63 участников эксперимента сообщил о негативных последствиях и заявил: «Я не стану этого больше делать»44.

Но клиническая достоверность отчетов 23andMe — это совсем другое дело. Каждый клиент получает сотни тысяч вариантов последовательностей ДНК, которые оцениваются на более чем 250 заболеваний и признаков. Некоторые — пустячные и несерьезные, такие как тип ушной серы или, например, склонны ли вы чихать, когда смотрите прямо на солнце (этот вариант гена был обнаружен 23andMe после изучения своих баз данных, и компания об этом сообщила). Но чаще это обычные заболевания, такие как инфаркт, диабет и различные виды рака, либо взаимодействия ДНК с лекарственными препаратами. Как правило, последствия вариации в последовательности ДНК — изменение буквы или генотипа — невелики. И ничто не предопределено, а лишь вероятно. Если вспомнить мутацию BRCA1 у Джоли с 87%-ным риском развития рака груди на каком-то этапе жизни, это не 100%, и никто не знает, когда это произойдет, если произойдет вообще. Клиентам обычно трудно понять эти нюансы.

Как заметил Ричард Эпштейн, известный профессор права из Нью-Йоркского университета: «Управление по контролю за продуктами и лекарствами должно представить четкие и убедительные доказательства того, что деятельность 23andMe ведет к опасным результатам, о чем управление заявило после опроса клиентов компании»68, 81. У компании свыше 700 000 клиентов, но пока никаких документированных сведений о причинении вреда не было82. Наша группа в Институте трансляционных исследований Скриппса опубликовала в New England Journal of Medicine результаты обследования 3000 людей, которые прошли потребительскую оценку геномики, подобную проводимой 23andMe. Никаких доказательств пережитых психологических травм или постоянного беспокойства мы не обнаружили83. Каждый четвертый участник решал поделиться своей геномной информацией со своим врачом. Несколько позднее Эрик Грин с коллегами в Гарварде изучили 1057 клиентов, которые проходили тестирование в 23andMe или в какой-то другой компании. Это исследование подтвердило и отсутствие нежелательных последствий, и долю людей, которые поделились результатами с врачом84.

Но отсутствие вреда — это еще не польза. Поэтому некоторые называют это «рекреационной генетикой». Мне хочется думать о 23andMe как о стартовом наборе геномных данных, поскольку это лишь начало пути к пониманию данных о последовательности ДНК человека в будущем. Когда миллионы людей, имеющих разное состояние здоровья и наследственность, смогут пройти полногеномное секвенирование, мы станем гораздо умнее. Мы будем гораздо лучше понимать, каковы риски изменения одной буквы в коде ДНК, как различные изменения взаимодействуют друг с другом, как важно, чтобы изменения были редкими или малыми. Сегодня мы на самом деле знаем только о самых простых и распространенных изменениях букв, которые в целом дают незначительный эффект, и мы плохо понимаем, как эти обычные варианты взаимодействуют друг с другом. Но тест за $99 — отличное предложение для клиентов, тем более что компании теряют деньги на каждом комплекте для забора слюны и анализе, который проводит. Особенно важны отчеты о примерно 30 взаимодействиях с лекарствами, которые часто оказываются очень полезными, а в клинической лаборатории каждый такой анализ может стоить $250 или больше. Это всего лишь начало, которое показывает, куда движется и чего достигнет потребительская геномика со временем, когда наша база знаний расширится.

Когда в 2007 г. 23andMe начинала коммерческую деятельность, она позиционировала себя как компания, предоставляющая потребителям услуги по обучению и исследова­ниям в области геномики. Но в августе 2013 г. главные должности заняли два опытных управленца, специализирующихся по розничной торговле, после чего началась агрессивная маркетинговая политика и была запущена рекламная кампания по телевидению и в Интернете стоимостью $5 млн под названием «Портрет здоровья»62. В некоторых рекламных роликах показывали людей, стоящих рядом с графиками — своими геномными профилями — и говорящих что-то вроде: «У меня повышенный риск сердечных заболеваний»62, 85. То, что 23andMe «идет в медицину», стало видно и в ходе рекламной кампании «Узнай больше о своем здоровье!»: она включала новый контент интернет-сайта с анекдотами о людях, узнавших неожиданный диагноз, который «навсегда изменил их жизнь». Далее 23andMe впервые стала предлагать Amazon свои комплекты для сбора слюны и услуги по персональному генотипированию.

Управление по контролю за продуктами и лекарствами не слишком хорошо восприняло эту рекламу. Непонятное отсутствие связи на протяжении полугода, в течение которого 23andMe игнорировала многочисленные обращения Управления, только ухудшило положение дел. А 23andMe должна была знать, что может случиться, учитывая опыт другой компании, занимающейся потребительской геномикой, — Pathway Genomics. В мае 2010 г. Pathway собиралась выпустить в продажу в аптеках Walgreens свой комплект для сбора слюны, но за день до его появления в аптеках по всей стране FDA отправило письмо в Pathway, информируя компанию, что их тесты не получили одобрения. Аптеки Walgreens поспешно отказались от программы. Затем, в июне 2010 г., FDA направило всем компаниям, предоставляющим услуги по геномике непосредственно потребителям, включая Navigenics, DeCode, Pathway и 23andMe, обращение с призывом прекратить незаконные действия и воздерживаться от них впредь. Это означало, что тесты можно было заказывать только через врача. Единственной компанией, сохранившей модель работы непосредственно с потребителем, была 23andMe. Они должны были знать, что играют с огнем, когда начинали свою маркетинговую кампанию. Забавно, что обложка и тематическая статья ноябрьского номера Fast Company (он печатался в октябре, задолго до письма Управления 23andMe) были посвящены Анне Войчицки. Ее называли «самым смелым генеральным директором в Америке» и задавали вопрос: «Почему врачи, страховщики и поборники неприкосновенности частной жизни хватаются за сердце?»33 Им следовало включить в этот список и Управление по контролю за продуктами и лекарствами!

В ответ на запрет FDA на рекламу 23andMe в Интернете появилось две петиции от общественности, выступавшей в защиту компании. Одну из них поместила TechFreedom на сайте change.org, а вторую — We the People — на сайте whitehouse.gov с просьбой к администрации Обамы отменить приказ FDA38. И тем и другим не удалось собрать необходимые 100 000 подписей, но их заявления заслуживают внимания. Одно из них, очень разумное, написано TechFreedom: «Кажется, что FDA думает, будто американцам нельзя доверить информацию о потенциальных рисках для их здоровья, потому что некоторые могут принять поспешные решения. Но запрет на персональную геномику не решает проблемы»38. Второе заявление нельзя назвать здравым, учитывая, что петиция We the People включала следующее: «Мы требуем оставить доступ к услугам по тестированию генома, таким как те, что предоставляет 23andMe», и «цена избыточного регулирования — это отложенное внедрение медицинских инноваций, которые потенциально могут спасти жизнь»38. Последнее заявление определенно ошибочно, поскольку 23andMe и всем другим компаниям, занимающимся потребительской геномикой, еще только предстоит предъявить свидетельства спасающих жизнь медицинских инноваций. Хотя по большей части такая информация, как взаимодействие генов с лекарственными препаратами или выборочные мутации в таких генах, как BRCA, может иметь практическую пользу для конкретного человека, известна и масса анекдотичных случаев в этой связи86, 87, и критерию «спасения жизни» (требующего рандомизированных испытаний или других неопровержимых доказательств) она не отвечает.

Издатели Wall Street Journal ответили резко, озаглавив статью «Управление по контролю за продуктами и лекарствами и вы» (The FDA and Thee), возмущаясь, что FDA перешло границы: «FDA называет услуги 23andMe "фальсифицированным" продуктом в соответствии с Федеральным законом о продуктах питания, лекарствах и косметике (Federal Food, Drug and Cosmetic Act) 1938 г., это еще один случай, когда закон XX в. тормозит прогресс в медицине XXI в.»88. И далее: «FDA не обладает законодательной властью для регулирования технологий геномного секвенирования. Тем не менее в 2010 г. FDA постановило, что эти тесты считаются новыми медицинскими устройствами, требующими предпродажной проверки и одобрения»88.

Уполномоченный представитель FDA доктор Маргарет Гамбург написала в ответ: «FDA с пониманием относится к тому, что многие потребители хотели бы иметь информацию о своем геноме и генетических рисках развития определенных заболеваний. Лично я разделяю мнение мисс Войчицки о том, что генетическая информация может способствовать более правильным решениям и здоровому образу жизни»89. Только она забыла упомянуть о настоятельном требовании FDA, чтобы эта информация вначале проходила через врача или консультанта по вопросам генетики.

Последний признак, что FDA готовится к решительной атаке на 23andMe, появился всего за два дня до этого, 20 ноября 2013 г., когда FDA объявило о своем одобрении первой технологии секвенирования ДНК, так называемой платформы MySeq от Illumina. Чтобы во всеуслышание заявить об этом, уполномоченный представитель FDA и директор Национального института здравоохранения США написали передовицу в New England Journal of Medicine90. Оглядываясь назад, можно видеть, что было уготовано геномике, ориентированной непосредственно на потребителя: «Врачам и другим работникам здравоохранения потребуется поддержка в интерпретировании геномных данных и их значения для отдельных пациентов. Пациенты захотят обсудить свою генетическую информацию со своим врачом. Имея достоверную информацию и поддержку, пациенты вместе с врачами смогут принимать более обоснованные решения».

Несмотря на эти действия, направленные против 23andMe и других компаний, в поведении FDA можно заметить явные противоречия. Например, компания Myriad Genetics никогда не получала ни одобрения, ни разрешения от Управления на проведение анализов на BRАCA. На самом деле в 1976 г. FDA на основании поправок к Закону о медицинских устройствах (Medical Devices Amendment Act) дало добро на любой диагностический тест, разработанный одной-единственной лабораторией, а большинство из них — это молекулярно-генетические пробы91. В результате, грубо говоря, из 3000 генетических тестов, которые можно сделать на платной основе по направлению врача, лишь некоторые когда-либо получали одобрение Управления79, 91. В других случаях прямые продажи генетических тестов непосредственно клиенту с целью составления карты наследственности и генеалогии (разработанных в лаборатории тестов) никогда не рассматривались FDA.

Тем не менее FDA открыто одобрило тест OraQuick на наличие вируса иммунодефицита человека (ВИЧ), при проведении которого наблюдается тревожно высокий процент ложноотрицательных результатов — 1 из 1271. Также отсутствует какой-либо представитель FDA, ведающий индустрией пищевых добавок, которая оценивается более чем в $32 млрд в год, — добавок насчитывается свыше 55 000, и только 0,3% изучены с точки зрения побочных эффектов, не говоря уже об их заявленной пользе!92, 93

Еще одно противоречие, которое заслуживает упоминания, кроется в том, как мы используем расчеты рисков в медицине и, как проницательно заметил Джо Пикрелл, генетик из Нью-Йоркского геномного центра, в традиционной эпидемиологии94. На различных правительственных сайтах в Интернете вы можете рассчитать свой риск инфаркта, инсульта, рака груди, диабета, болезни Паркинсона, рака кишечника или развития меланомы на основании только элементарной информации, такой как возраст, пол и наследственность. На интернет-сайте Национального института рака калькулятор для расчета риска развития рака груди сопровождается оговоркой: «В ряде случаев результаты теста могут оказаться неточными и привести к принятию решений на основании неправильной информации»94. По сути это то же самое предупреждение, которое предлагала 23andMe. Получается, что хотя любой человек может сам воспользоваться сайтом Национального института рака в любое время, тем не менее именно тестирование 23andMe было классифицировано FDA как «медицинское устройство 3-го класса», что означало необходимость предварительного одобрения для продажи94, 95. Как остроумно резюмировал Майкл Эйсен, генетик из Калифорнийского университета (в Беркли) и консультант 23andMe, «генетические тесты никак нельзя назвать — по крайней мере пока — медицинскими устройствами в общепринятом смысле. Они имеют отношение скорее к истории семьи, чем к точной диагностике»96.

В то время как 23andMe согласилась перестать продавать свою услугу, компания все равно будет предоставлять необработанные геномные данные потребителям. Есть бесплатное программное обеспечение, которое может быть использовано для получения самой важной информации и ее интерпретации. Таким образом, получается, что FDA трудно полностью регулировать потребительскую геномику. Я совершенно согласен с ведущим биомедицинским журналом Nature, в котором была опубликована редакционная статья на эту тему и сделан вывод, что, «как бы того ни желали регуляторы или врачи, они не смогут долго стоять между простыми людьми и их ДНК»97. Несмотря на препятствия, это всего лишь вопрос времени, и вскоре геномная информация будет свободно поступать к людям. Ну, может, не бесплатно, но безусловно будет.

Большие данные в потребительской геномике

Перед тем как мы распрощаемся с 23andMe, следует отметить еще один важный момент — решительную стратегию компании по созданию базы данных по ДНК 25 млн клиентов, чтобы использовать ее для революции в здравоохранении. Большие данные такого рода, как сказала Войчицки, «сделают нас всех более здоровыми», потому что их «база данных со всей собранной информацией… станет невероятно ценным инструментом для всех, кто занимается исследованиями, — ученых, фармацевтических компаний». То, что она назвала «ценным достоянием общества», привело к гневному протесту других. Например, Чарльз Сейфе, автор книги «Ноль. Биография опасной идеи» (Zero: The Biography of a Dangerous Idea), назвал это «передним краем широкомасштабной операции по сбору информации, направленной против ничего не подозревающих людей» и «односторонним порталом в мир, где корпорации имеют доступ к самому сокровенному содержанию ваших клеток и где страховщики, фармацевтические компании и продавцы могут знать больше о вашем теле, чем знаете вы сами»98.

Это неправда. Когда вы становитесь клиентом 23andMe, вас просят присоединиться к их исследованиям, и на это соглашаются 90% людей — с гарантией, что при обработке ваших данных они будут анонимными. Сама информация весьма полезна и для исследователей. Ученые компании опубликовали в рецензируемых специалистами журналах 17 статей об открытии новых вариантов генов для различных состояний, от болезни Паркинсона до светочувствительности82. Они получили от Национального института здравоохранения крупные гранты, одобренные коллегами, для сбора данных от отдельных граждан, страдающих аллергией или астмой. Большая часть этой работы была выполнена с помощью базы данных, включающей всего несколько сотен тысяч людей. Если бы компании 23andMe удалось достичь цели — 25 млн клиентов, то даже при довольно ограниченной части генома, которую проверяет 23andMe, был бы достигнут значительный прогресс. Можно было бы выявить основные причины болезней и взаимодействия нашей ДНК с лекарственными препаратами, глубже понять генетические механизмы — например, как одна мутация отменяет другую.

Создание крупных массивов данных миллионов потребителей, а также монетизация анонимных данных для фармацевтических компаний или страховых медицинских организаций представляют собой непроверенную стратегию не просто потому, что им нужны покупатели данных, а потому, что они должны защищать данные, чтобы избежать ре-идентификации. Критика Сейфе дает ясно понять, что некоторым людям неприятна перспектива продажи их информации фармацевтической компании. Эта тема гораздо обширнее, чем 23andMe, и я раскрою ее в полном объеме ниже, в двух главах этой книги, которые ей посвящены.

Верховный суд и геномная медицина

Гены BRCA, послужившие главным поводом для превентивной хирургии в случае Анджелины Джоли, оказались исключительно важными, как прецедент для патентования генов. Прежде чем мы перейдем к деталям, позвольте мне немного рассказать о генах BRCA. Ген BRCA1 находится на хромосоме 17 и имеет 81 888 основных пар (букв генетического кода); BRCA2 находится на хромосоме 13 и имеет 10 254 основные пары. Эти гены чрезвычайно важны для поддержания порядка в нашей ДНК, так как оба участвуют в ее восстановлении99. Если они не функционируют должным образом, то существует потенциальная возможность развития рака. Эти гены были впервые клонированы в 1994 г. в лабораториях и Университета штата Юта, и компании Myriad Genetics. В 1996 г. Myriad Genetics получила патент на секвенирование генов, таким образом она стала единственной организацией в США, которая была юридически уполномочена выполнять клиническое секвенирование генов BRCA. Когда другие компании, университеты или научные лаборатории пытались провести секвенирование BRCA, Myriad отстаивала свои исключительные права и уведомляла такие организации о том, что они должны прекратить и воздерживаться впредь от любой подобной деятельности. Как мы видели, цены Myriad были высокими — между $3000 и $4000 за каждое секвенирование100.

На рис. 4.2 представлена небольшая часть моей генной цепочки BRCA1 для демонстрации нескольких ключевых моментов. Помимо того что у этого гена имеется свыше 80 000 основных пар, есть сотни вариаций. В нижней части я сравнил участок из 88 моих основных пар с эталонной цепочкой такой же длины. Между моим геномом и эталонным в данном случае одно различие: А вместо G в нижней строке. Чуть выше на снимке представлен вид 9024 основных пар в менее крупном масштабе. На рисунке 14 вертикальных линий, каждая из них представляет вариант из эталонного генома. Последняя вертикальная линия справа со стрелкой указывает на место, где различие в ДНК фактически заставляет код назвать другую аминокислоту (глицин вместо серина). В верхней левой части даны названия и места расположения вариантов ДНК, которые у меня присутствуют на этом отрезке цепочки. Это сделано для того, чтобы показать: имеются сотни вариантов цепочек ДНК, которые есть у каждого из нас в наших генах BRCA (и по всему нашему геному). Это может быть замена, как показано, но также и стирание, или вставка, лишняя копия сегмента, перестановка или перенос. Некоторые из них могут привести к замене аминокислоты и радикально изменить функцию гена BRCA1; однако большинство безобидны и не меняют ее. Важность этих моментов станет очевидна, когда мы начнем более подробно разбирать нюансы монополии Myriad Genetics.

В мае 2009 г. Американский союз защиты гражданских свобод и другие истцы подали иск против Myriad Genetics и Бюро по патентам и торговым знакам США. В исковом заявлении указывалось, что патенты на гены BRCA недействительны, неконституционны и ограничивают доступ к тестированию. Дело рассматривалось во многих судах, но в конечном счете слушалось в Верховном суде США 15 апреля 2013 г., как раз перед признанием Джоли. Решение было объявлено 13 июня: отдельные геномные ДНК не подлежат патентованию101. Таким образом Верховный суд постановил, что мать-природу нельзя запатентовать102, 103. Собственнические претензии Myriad были приравнены, среди прочего, к наблюдениям из первого телескопа за планетами и их лунами и попытке их патентовать102, 104–114.

Вскоре после решения суда большое количество компаний, включая Quest Diagnostics, Ambry Genetics, Invitae, LabCorp, Gene by Gene и др. объявили, что теперь будут заниматься секвенированием генов BRCA. И во многих случаях по цене, значительно ниже запрашиваемой Myriad115–118. Так что это, казалось бы, можно рассматривать как большой шаг к демократизации информации о ДНК — тесты на секвенирование BRCA становились доступными для людей в группе риска.

Не тут-то было. На базу данных, принадлежащую Myriad, не влияют правила патентования, поэтому у Myriad находятся ключи к сокровищнице генов BRCA1|2. Несколько сотен вариантов этих двух генов вместе составляют свыше 100 000 букв ДНК, как на рис. 4.2. Какие из них влекут риск и каким он должен быть, чтобы заставить женщину задуматься о профилактической мастэктомии? За 17 лет работы компания Myriad секвенировала гены BRCA миллионов женщин, причем большой процент этих женщин уже являлись пациентками с развивающимся раком. В каждом случае были выявлены отклонения в ДНК от эталонного человеческого генома. Некоторые из них были явно способны вызывать рак груди или яичников, либо и то и другое. Но при более чем 100 000 букв ДНК в двух генах получалось такое огромное количество вариантов последовательностей, которые изначально классифицировались как имеющие «неопределенную значимость» (у профессионалов это называется «варианты неопределенной значимости»). Для них Myriad обычно брала образцы ДНК у родственников человека, чьи данные вызывали сомнения, чтобы выяснить, есть ли риск на самом деле или это какое-то невинное изменение. Сегодня все еще остаются варианты последовательностей BRCA, которые даже Myriad характеризует как «варианты неопределенной значимости», тем не менее у компании есть бесспорное информационное преимущество в сравнении с новыми компаниями, которые только начинают заниматься секвенированием BRCA. Монополии — это вообще плохо для клиентов, но монополии в медицине, подобные этой, особенно прискорбный факт. За три месяца после выхода статьи Джоли Myriad заявила о доходе в $202 млн, это на 52% больше, чем в предшествующем финансовом периоде (квартал); компания объясняет это эффектом Анджелины31. Myriad также использует суды для защиты бизнеса, подает иски против новых компаний, занимающихся секвенированием BRCA, на основании 10 других своих патентов на методы тестирования, ДНК-праймеры, ДНК-зонды и лабораторно синтезированную ДНК (так называемую кДНК — комплементарную ДНК), которые, как постановил Верховный суд, патентоспособны119.

Предпринимаются шаги — такие как Проект по обмену результатами клинических исследований, стихийное движение, добровольные инициативы, охватывающие врачей, и пациентов, — чтобы упорядочить результаты секвенирования BRCA сотен тысяч людей и заполнить пробелы в базе наших знаний о BRCA120. Тем не менее потребуется несколько лет, чтобы ослабить смертельную хватку Myriad, присвоившей право интерпретации базы BRCA.

Несмотря на остающиеся нерешенными вопросы, постановление Верховного суда было фундаментальным для демократизации геномной информации. Пусть оно было принято слишком поздно с точки зрения генов BRCA, чтобы избежать монополии на бесценную медицинскую информацию, в наших геномах есть еще 19 000 генов, 40% из которых уже запатентованы. Оставшаяся часть нашего генома — 98,5% которого состоит не из генов, — но она невероятно важна для определения нашей уникальной биологии. Благодаря отмене права на патентование генов наша ДНК освобождена от таких сдерживающих факторов в будущем. Экономика секвенирования BRCA уже испытывает на себе ее благоприятные последствия — Medicare уменьшила сумму возмещения на 49% в 2014 г. (с $2795 до $1440)116. Учитывая все это, неудивительно, что журнал Discover поставил «решение Верховного суда по генам» на второе место среди главных событий в науке121.

В этой главе мы увидели, какое мощное влияние оказали на решение вопроса о публичном доступе к геномной информации один человек, одна компания, два правительственных учреждений (FDA и Верховный суд) и два гена. В тени пока остается укоренившийся медицинский патернализм, в то время как происходит коммуникационная революция, которая несет беспрецедентные данные о состоянии здоровья непосредственно людям. Теперь мы готовы перейти к конкретным видам информации, которая будет становиться все более доступной любому человеку и безвозвратно изменит будущее медицины.