Глава третья

Генетический гороскоп

Попробуйте ввести в поисковом запросе «анализ ДНК» и просмотрите первые две страницы выдачи. Вы будете поражены, как много клиник и лабораторий предлагают эту недешёвую услугу. Самая популярная цель у подобного теста – установление родственных связей: отцовство-материнство, близкое и двоюродное родство, имеется даже специальный авункулярный тест, помогающий установить связь уровня «дядя/тётя – племянник/племянница». Не меньшей популярностью пользуется исследование на этническую принадлежность.

Некоторое время назад именно этот анализ лёг в основу популярного в соцсетях видеоролика, где показывалось, насколько близкими по крови могут оказываться люди разных народностей, считающие друг друга едва ли не врагами, и как бессмысленно и ограниченно выглядит с точки зрения биологии национализм и расизм.

Существуют специальные медицинские ДНК-пробы, которые призваны установить предрасположенность к тяжёлым наследственным заболеваниям, совместимость донора и реципиента при пересадке органов и тканей, шансы на возникновение тех или иных болезней при планировании беременности. Не следует забывать про целый букет анализов, используемых в криминалистике: их обычно не рекламируют в Интернете, но зачастую опознание погибших или установление личности преступника без них было бы невозможным. В последнее время всё большую популярность набирают анализы, которые будто бы помогают выбрать правильную диету или сориентироваться, каким видом спорта лучше заниматься, а то и какую работу лучше выбрать. Что из этого правда, а что, скажем так, преувеличение? Где граница между научными результатами и ничем не подтверждёнными фантазиями с использованием умных слов? На какие тесты имеет смысл тратиться, а без каких вполне можно обойтись? Думаю, каждый, кто с любопытством откликался на новости о расшифровке человеческого генома, задавал себе такие вопросы не один раз. К счастью, на большинство из них уже получены вполне конкретные ответы.

То, что в ДНК каждого homo sapiens имеются особые участки, уникальные для конкретного человека и не встречающиеся больше ни у кого (за исключением однояйцевых близнецов, у которых она совпадает), было установлено в конкретный день конкретным человеком: 10 сентября 1984 года британским генетиком из университета Лестера – Алеком Джеффрисом. Вообще-то, предметом его интереса был миоглобин, белок скелетных мышц и мышцы сердца, который создаёт в них запасы кислорода, а точнее – кодирующая его ДНК. Джеффрис рассматривал рентгеновские снимки образцов, сданных семьёй его лаборанта: в исследовании участвовал сам юноша, его отец и его мать. Как позже вспоминал сам учёный, он обратил внимание на то, что наряду с повторением специфических последовательностей нуклеотидов, свойственных родственникам, каждый образец несёт собственную уникальную цепочку так называемых «мини-сателлитов», повторяющихся участков ДНК от 10–12 нуклеотидов и больше. Далее – классическая «эврика!». Джеффрис осознал, что имеет на руках что-то вроде «генетического паспорта», который, с одной стороны, позволяет идентифицировать человека, а с другой – установить степень его родства с любым другим человеком, и всё это – со стопроцентной точностью.

Первыми на открытие ожидаемо среагировали представители Министерства внутренних дел Великобритании. Едва учёный успел опубликовать результаты своего открытия, как его пригласили для экспертной оценки запутанного иммиграционного дела. Анализ ДНК подтвердил родственные связи между британским гражданином и приезжими из африканской Ганы и помог семье воссоединиться. Затем полицейским удалось раскрыть два убийства девушек-подростков в его родном Лестере, совершённых с перерывом в три года. Как в классических кинолентах, благодаря профессору Джеффрису невиновный человек, который поначалу был главным подозреваемым, избежал пожизненного заключения, а истинный убийца, пусть и найденный довольно случайно, отправился в тюрьму на основании строго научных доказательств. Поначалу анализом ДНК во всём мире занималась только лаборатория Джеффриса – тот вспоминал, что в течение пары лет у него был чрезвычайно плотный рабочий график. В нём было и установление отцовства, и работа с останками нациста Йозефа Менгеле (только после заключения Джеффриса знаменитого доктора-мучителя официально признали мёртвым), и разработка коммерческой версии своего теста, которую затем стали продавать в разные страны – сначала экспертам-криминалистам, а потом и специалистам обычных клиник.

С момента открытия профессора Джеффриса прошло три с лишним десятка лет. Методы анализа невероятно усовершенствовались, но по сути процедура осталась прежней: ДНК секвенируют, то есть устанавливают, точную последовательность миллионов генетических «букв». Для этого молекулу выделяют, затем многократно копируют и после нарезают на небольшие фрагменты, пригодные для «чтения». Более продвинутые методы секвенирования чем-то похожи на компьютерную томографию: нить ДНК пропускают через особую нанопору, компьютер фиксирует изменения ионного тока за единицу времени и с помощью этого распознаёт каждый кусок генетического кода. Самая современная техника умеет одновременно «читать» сразу несколько участков ДНК и получать часть информации в автоматическом режиме. Это несколько ускорило процесс: если раньше на обработку одного анализа могло уйти несколько недель, то сегодня стандартные сроки готовности – от 5 до 10 дней, хотя при действительно сложном и всеобъемлющем исследовании можно прождать до 3 месяцев.

Ну и нельзя не признать, что сам отъём материала для анализа заметно упростился. Сегодня для этого достаточно предоставить врачу небольшой мазок со слизистой оболочки на внутренней поверхности щеки, который берётся стерильной ватной палочкой.

Многим такой способ кажется слишком легкомысленным: специалисты в разных клиниках постоянно сталкиваются с пациентами, которые просят вместо слюны взять у них кровь из вены – «чтобы результаты были надёжнее». На уговоры, что разницы по нынешним временам никакой, такие редко поддаются. Тем более что венозную кровь доктора продолжают брать, по 10–20 мл, во всех случаях, когда другие способы не годятся. И это, между прочим, тоже прогресс: скажем, ещё несколько лет назад при анализе ДНК, который проводили в целях перинатальной диагностики, приходилось брать пробу околоплодных вод – не самая безопасная и приятная процедура ни для матери, ни для ребёнка.

Наконец, удалось заметно снизить цену исследования. В своё время, в самом начале 90-х, в США было модно устанавливать отцовство при помощи анализа ДНК. Но мода распространялась исключительно среди состоятельных американцев, поскольку один тест обходился в среднем в 5000 долларов. Сегодня эта несложная процедура стоит существенных, но не запредельных денег: в современных российских клиниках вполне можно найти предложение за 10 тысяч рублей. Дешевизну ей обеспечивает, конечно, и тот факт, что для установления отцовства не требуется расшифровывать генетический материал, достаточно простого сравнения нужных участков ДНК, которое сегодня чаще всего осуществляет компьютерная программа. Гораздо сложнее – и интереснее – вчитываться в ту информацию, которую предоставляют уникальные сочетания нуклеотидов, и извлекать из них полезную информацию.

И вот здесь усреднённое представление об этом процессе обычного человека далеко от реального положения вещей из-за отсутствия достоверной информации. А, как известно, недостаток научных знаний прекрасно питает веру в псевдонаучные фантазии. И люди верят, что в лабораториях давно найден «ген пьянства», при наличии которого якобы целые народности становятся алкоголиками через месяц регулярного употребления спиртного, или дополнительная национальная хромосома, что придаёт её носителям особые качества, недоступные всяким прочим. И уж точно склонны верить любой информации, якобы выуженной из их генов, если её произносит человек в белом халате, который отрекомендовался доктором, даже если он несёт явную ахинею. Про «ген пьянства» мы говорили в отдельной главе, насчёт лишней хромосомы лучше вообще промолчим, а вот с тем, что на самом деле способны извлечь из анализа ДНК настоящие специалисты, разобраться вполне реально.

Главное – не питать иллюзий об их всемогуществе. Подробный портрет подозреваемого, включающий его привычки, особенности поведения и ежедневные маршруты, который изготавливают в лабораториях спецслужб на основании слюны с укушенного гамбургера, как был фантастикой в 90-е, так ею и остался.

Успешное окончание расшифровки человеческого генома, о котором объявили ещё в 2003-м, означает, что все молекулы ДНК, расположенные в 23 парах человеческих хромосом, посчитаны и нанесены на некую условную «генетическую карту». Но мы только начали накапливать данные о том, за что отвечают отдельные гены и как работают их сочетания.

До написания полной характеристики всех генов ещё довольно далеко, но каждый месяц знания пополняются, и следить за этим процессом чрезвычайно увлекательно.

Правда, новость новости рознь. На первые страницы изданий по понятным причинам чаще всего попадают броские и многообещающие известия. Например, в начале лета 2017 года многие обсуждали первые клинические испытания одной из версий «жидкой биопсии» – универсального теста на все виды опухолей, который разрабатывает американский стартап с говорящим названием Grail («Грааль»). Финальным видом разработки должен стать анализ стоимостью не более 200 долларов, который можно было бы проводить с помощью автоматической лаборатории и который мог бы выявить признаки злокачественного образования за 10 лет до появления первых симптомов! А всё потому, что, как уверяют авторы, их технология может отыскивать следы ДНК опухоли в крови пациента, изучая 508 отдельных генов и сканируя каждый участок генома около 60 тысяч раз. Пока же процедура обходится в 1000 долларов, и независимые специалисты проверяют её на пригодность к определению уже имеющейся опухоли. В ходе испытаний, которые стартап проводил вместе с онкологическим центром Sloan Kettering, тест правильно диагностировал опухоль у 89 % участников из 124 человек с раком лёгких, груди и простаты, причём рак груди тест определил правильно в 97 % случаев. До обещанной сверхранней диагностики эти результаты, к сожалению, ещё далеки, и у разработки «Грааля» довольно дурная слава среди практикующих онкологов – многие из них считают методы стартапа антинаучными. Но согласитесь, заявления в духе «через два года универсальный тест на все формы рака будет у каждого терапевта» выглядят несколько более завлекательно, чем фраза «количество известных генов, достоверно связанных с интеллектом, увеличилось с 12 до 52». А между тем это прекрасные новости для всех генетиков (подробности читайте в номере журнала Nature Genetics за май 2017-го). Если же коротко – довольно обширная группа авторов, взяв за основу 13 более ранних исследований, изучила данные геномов 78 тысяч человек, и работа шла на уровне отличий в последовательности ДНК размером в один нуклеотид однонуклеотидных полиморфизмов. Первоначальный поиск помог выделить 336 значимых ОНП. Но большинство найденных последовательностей оказались своего рода техническими участками или, на жаргоне генетиков, находились в «некодирующих областях»: указывали на часть ДНК, которая может регулировать экспрессию генов, но никакого указания на сам регулируемый ген – главный объект интереса исследователей – установить не удалось. Поэтому авторы применили дополнительный ассоциативный метаанализ, с помощью которого более точно увязали ОНП и конкретные участки ДНК. Любопытно, что гены, чье влияние посчитали самым выраженным в процессе формирования интеллекта, оказались важной частью регуляции развития нервной системы в целом и одновременно апоптоза – механизма программируемой гибели клеток.

Но это всё высокосложные опыты, которые, чаще всего, преследуют строго научные цели. А что может получить от анализа ДНК обычный человек? Тоже немало, как выясняется.

Помимо установления родственных связей всех уровней, современные тесты способны с высокой точностью расшифровать, какие именно народы оставили свой след в генах пациента – это называется «установление этнической принадлежности».

Существует два разных анализа для мужчин и для женщин. Первые могут выяснить свою генетическую родословную что по отцу, что по матери за одно тестирование своей Y-хромосомы. У женщин чуть сложнее: материнскую линию исследуют при помощи митохондриальной ДНК, которую получают из собственного генетического материала, а вот для отцовской придётся разжиться персональным образцом отца и провести отдельное исследование всё той же Y-хромосомы, то есть фактически сделать два анализа. В обоих случаях в качестве материала чаще всего фигурирует слюна. Стоимость установления этнической принадлежности колеблется от 10 до 20 тысяч и даёт много поводов задуматься – в том числе о том, как причудливо тасуется генетическая колода. Например, статистика гласит:

У среднестатистического жителя Российской Федерации, считающего себя русским, в результатах анализа с лёгкостью обнаруживается массовое присутствие украинских и белорусских генов, нередко превышающих по процентному соотношению количество генетических следов из Центральной России. Немалую часть генома, от 10 до 20 %, зачастую составляют финские гены.

Что не очень удивительно, учитывая интенсивность смешения финно-угорских и славянских племён на всём протяжении их соседства в северных землях.

Примерно такой же процент приходит от южных славян. И в небольших количествах, до 10 %, встречается всякая экзотика. Могут обнаружиться 7,5 % какой-нибудь шотландской или каталонской крови – чем чаще предки конкретного человека выбирались за пределы своей деревни или города, тем более разнообразным может оказаться итоговый набор.

При наличии таких данных не очень понятно, как можно вести серьезный разговор про «чистоту крови» и необходимость её сохранять.

Очень часто анализы ДНК проводят в медицинских целях, и это может неожиданно принести вполне конкретное научное открытие. Скажем, благодаря сложному случаю болезни, у группы медиков американского Института аллергии и инфекционных заболеваний получилось обнаружить важный белок, который помогает человеческому организму защищаться от вирусов. Маленькую девочку постоянно преследовали ОРВИ, грипп, различные риновирусы, и она болела так тяжело, что приходилось помещать ее в аппарат искусственного поддержания жизнедеятельности. В поисках ответа на вопрос, что с нею происходит, учёный Ян Лэмборн и его соавторы были вынуждены провести полный генетический анализ и нашли в одном из генов уникальную мутацию. Обычно, стоит клетке заразиться вирусом или бактерией, она начинает выделять интерфероны, предупреждая о болезни соседние клетки и иммунную систему организма. А интерфероны производятся после того, как особые рецепторы на мембране клетки узнают характерные последовательности бактериальных и вирусных нуклеиновых кислот и некоторых других молекул, так называемые «мотивы». В случае маленькой пациентки «мотивы» ряда вирусов защитным механизмом не распознавались, позволяя тем плодиться и распространяться по организму, и всё – из-за одиночной мутации, которая поразила белок MDA5. Тот, как выяснилось, занимался отловом определённых РНК риновируса человека, респираторного синусита и вирусов гриппа. Учёные признают, что если б не девочка, роль MDA5 в формировании иммунитета ещё долго бы оставалась загадкой. Впоследствии медики стали искать похожие случаи в одной из анонимных баз генетических данных, где содержится информация о последовательностях ДНК около 60 тысяч человек. Точно такой же мутации не нашлось, но удалось установить несколько вариантов, которые также могут приводить к ослаблении функции MDA5 и, как следствие, повышенной склонности к риновирусам и более тяжёлому течению всевозможных ОРВИ. Что же касается девочки, то современная медицина никакого лекарства от такого редкого состояния предложить не смогла, однако, как сообщают авторы исследования, к пяти годам её иммунитет окреп практически без постороннего вмешательства, и проблема с постоянными простудами «рассосалась сама собой».

Анализ ДНК можно сделать и не дожидаясь проблем со здоровьем – чтобы получить подробную информацию о наследуемых тяжёлых заболеваниях, которые, возможно, ещё себя не проявили, но с разной вероятностью могут это сделать в течение жизни.

Скажем, Сергей Брин, основатель компании Google, благодаря генетическому анализу выяснил о наличии в своих генах мутации, которая в 70 % случаев приводит к болезни Паркинсона, и теперь активно инвестирует в исследования, связанные с лечением этой патологии. Но, наверно, самый известный пример в этом смысле показала голливудская актриса Анджелина Джоли. В её семье рак груди и яичников у женщин встречался очень часто: мать Анджелины, актриса Маршелин Бертран, умерла именно от рака яичников, как и её бабушка. У сестры ее матери диагностировали рак груди, от которого она в итоге умерла. В век высокоточных генетических анализов удалось установить причину этого: дефект в гене BRCA1, который при нормальной работе защищает женщину от опухолей в груди и яичниках. Благодаря генетическому тесту Анджелина выяснила, что также является носителем дефектного гена. В её случае шансы заболеть раком груди составляли 87 %. В 2013 году после консультаций со специалистами актриса решилась на двойную мастэктомию: заменила обе молочные железы имплантами, чем снизила вероятность возникновения рака до 5 %. Через два года Джоли перенесла операцию по удалению обоих яичников, из-за которых угроза раковой опухоли находилась на отметке 50 %. Несмотря на гормональную терапию, у актрисы началась преждевременная менопауза – это дало основание многим специалистам высказаться в том духе, что столь радикальные меры были не так уж необходимы.

Но есть нюанс: все свои действия Джоли, как и положено настоящей знаменитости, сделала достоянием общественности и подробно объяснила свои мотивы, способы диагностики и выбор лечения врачами. Это помогло решить сразу две проблемы. Во-первых, Джоли высказалась против высокой стоимости тестов на дефект BRCA1, патент на которые принадлежал компании Myriad Genetics. Следом в дело вмешался Верховный суд США и обязал фирму существенно снизить цену исследования. Во-вторых, актрисе удалось привлечь значительное внимание к проблеме в мировом масштабе. По данным журнала Time, эффект от действий актрисы оказался «глобальным и долгим». Количество исследований на бракованный ген в Австралии возросло в три раза, удвоилось в Великобритании, в некоторых областях Канады и Индии, заметно выросло в остальных европейских странах и Соединённых Штатах. Учёные в Великобритании и Канаде, правда, выяснили, что, несмотря на этот рост, число выявленных носителей мутации BRCA1 осталось примерно на том же уровне. Но это же означает, что послание Джоли достигло большинства женщин в группе риска.

Конечно, в связи с этим возникает к уча вопросов, и первый из них: стоит ли так остро реагировать на результаты генетического теста. Настоящие генетики стараются не давать на него категоричных ответов. Дело в том, что, по одной из версий, дефекты в генах (или полиморфизмы) – это то, благодаря чему мы, человеческие особи, отличаемся друг от друга. Каждый из них, в теории, может привести к тому или иному заболеванию. Вероятность его возникновения при мутировавшем гене называют пенетрантностью, и есть болезни, у которых действительно она очень высока, порядка 80–90 %, – медики знают около 6000 таких. И в случае Анджелины Джоли шансы заработать рак груди или яичников действительно был чрезвычайно высок хотя бы по одним только статистическим данным. Однако видный специалист в своей области, основатель центра генетики и репродуктивной медицины Genetico Артур Исаев, с которым я обсуждал эту проблему, сразу призвал не возводить результаты тестов в абсолют.

Гены, конечно, программируют наше будущее на 80 %, но остаётся ещё 20 %. Они составляются из нашего образа жизни и среды, которая нас окружает, и так уж получилось, что именно они являются основной детерминантой.

То есть во многих случаях наш образ жизни и наши осмысленные действия могут если не изменить судьбу, то серьёзно на неё повлиять. Примеры встречаются сплошь и рядом. Наш постоянный эксперт в области диетологии, врач-гастроэнтеролог Ксения Селезнёва, с помощью теста получила предупреждение: есть генетическая предрасположенность к ожирению! О которой, кстати, Ксения была более-менее в курсе и без сложных анализов: оба её родителя страдали от избыточной массы тела. Вдобавок гены не только подталкивают организм запасать излишки жира, но и формируют нездоровые вкусовые пристрастия: сладкое кажется особенно вкусным, а всякие полезные штуки наподобие брокколи и листовых салатов слишком горчат. У Ксении хватило воли завести правильные пищевые привычки и сохранить нормальный вес, хотя она признаётся, что по сравнению с людьми без «гена ожирения» прикладывает заметно больше усилий для этого.

Другой важный вопрос: когда вообще стоит такие тесты делать? Удовольствие-то не из дешёвых. Здесь специалисты отвечают более твёрдо. Одно из главных показаний – конечно же, наличие в семейной истории редких болезней, передающихся по наследству. Также никто не подвергает сомнению целесообразность генетических тестов при планировании беременности, чтобы точно знать, есть ли риск тяжёлых наследственных заболеваний у будущего ребёнка. Если такой риск есть – врачи предлагают два варианта действий. Первый: беременеть наудачу и проводить ранний внутриутробный скрининг. В случае обнаружения болезни или сознательно готовиться к воспитанию больного ребёнка, или, увы, делать аборт. Второй вариант: провести зачатие в пробирке с отбором здоровых эмбрионов – медицина уже на это способна. Так поступают, например, семьи с наследственным муковисцидозом.

А вот рассчитывать на то, что с помощью теста ДНК можно в процентах выяснить предрасположенность к тем болезням, которые называют «социально значимыми» и из-за которых гибнет больше всего людей на планете – сахарный диабет, сердечно-сосудистые нарушения, аутоимунные заболевания – пока не приходится. За их развитие отвечает не один ген (моногенных болезней вообще очень мало), а сразу целая группа, причём все они между собой очень сложно взаимодействуют и вдобавок откликаются на действие факторов внешней среды.

И точной информации о том, как всё это происходит и какие последствия будут иметь изменения в разных участках ДНК, у исследователей до сих пор крайне мало. Но это не мешает бойким генетическим стартапам обещать составить по анализу слюны самый подробный отчёт о здоровье пациента, по объёму сравнимый с результатом недельного обследования в стационаре. Серьёзные учёные откровенно зовут это «развлекательной генетикой» и считают, что она безвредна только до определённого предела – пока сообщает об этнической принадлежности и отделывается общими фразами о здоровье. Но многие компании пишут по результатам анализа подробные отчёты, куда впихивают массу информации, в том числе узкоспециальной медицинской, и никак не помогают своему клиенту с нею разобраться. В этом и кроется опасность: прочтёт человек, что у него повышенная склонность к болезни Альцгеймера, и начнёт заниматься самолечением или вовсе впадёт в депрессию. В серьёзных клиниках каждый медицинский анализ ДНК обязательно будет тщательно расшифрован врачом-генетиком, он же возьмёт на себя ответственность за конкретные рекомендации. Если же вам по итогам генетического теста выдают распечатк у, в которой много о том, какие у вас шансы чем-нибудь заболеть, и ни слова про то, что с этим конкретно делать, кроме очевидных советов правильно питаться и вести активный образ жизни, – знайте: вас «развлекают».

Похожим образом дело обстоит с анализами ДНК, результаты которых должны помочь человеку составить персональную программу физической активности, сформировать диету или даже выбрать профессию. Обычно такие рекомендации выглядят вполне научно обоснованными и базируются на самых свежих изысканиях. Взять историю, раскрученную в начале 2010-х: «ген авантюризма», он же «ген путешественника», вариант гена DRD4, в котором группы определённых аллелей повторяются семь раз (отсюда название 7R), в то время как в «базовой» версии DRD4 число повторов равно 4. Удалось установить, что белок, кодируемый этим геном, рецептор D4, в числе ещё нескольких белков определяет чувствительность нейронных групп к дофамину – нейромедиатору, также известному как «гормон удовольствия», основе наших систем вознаграждения и обучения. И вот учёные выяснили, что рецептор с семью повторами, тот самый 7R, в два раза слабее реагирует на дофамин, чем два других распространённых варианта, 2R и 4R. В переводе на общечеловеческий это означает, что – в теории! – носителю варианта 7R, для того чтобы испытывать удовольствие от жизни и чувствовать вознаграждение от своих действий, нужно всё делать в два раза интенсивнее остальных: выше лезть на гору, дальше заплывать за буйки или охотиться на самого страшного зверя в лесу. Можно предположить, что такие люди легче других отправляются на поиски новых впечатлений, могут быть гиперактивны и склонны к импульсивным действиям, но достаточного научного подтверждения этому нет. Однако прессу это не смутило: появился хлёсткий термин «ген путешественника» (совершенно ненаучный, поскольку тяга к путешествиям – слишком сложная психическая конструкция, чтобы регулироваться одним геном), его наличием стали объяснять вспыльчивость ирландцев или охотничьи умения южноамериканских индейцев. Разумеется, он появился в списках услуг у генетических стартапов – именно там придумали на основании присутствия 7R рекомендовать человеку профессии и хобби, связанные с путешествиями, повышенным риском или необходимостью принимать быстрые решения в стрессовых ситуациях.

И ведь нередко пресловутая тяга к дальним странствиям действительно идёт рука об руку с аллелем 7R! Героиня одного из выпусков «Чуда техники», радиоведущая и travel-блогер Ольга Яковина, была вынуждена завести второй загранпаспорт до истечения срока первого, поскольку в документе закончились пустые страницы – шутка ли, побывать вместе с хозяйкой в 53 странах! Ольга, следуя модной тенденции, сдала анализ ДНК, а там – 7R, зримое подтверждение, что профессию она выбрала в соответствии с генетической предрасположенностью.

Вроде всё сходится – за тем малым исключением, что существование подобной прямой связи так и не смогли доказать научно. Генетики и психологи повторяют: в тех случаях, когда распространение этого гена в древности (50–60 тысяч лет назад) связывают с расселением людей из Азии в Северную и Южную Америки, речь не о том, что ген вдруг сорвал кучу племён и заставил тащиться чёрти куда. А о том, что при переселениях (случавшихся практически всегда не от хорошей жизни) лучшие шансы выжить оказывались именно у носителей 7R. Когда же эту корреляцию попытались найти в современном мире – к примеру, стали исследовать жителей Китая, переселившихся в США, – то оказалось, что разница в числе носителей «гена путешественника» среди них и тех, кто остался в КНР, укладывается в статистическую погрешность.

Немногим лучше с задачей справляются генетические тесты, призванные определить идеальную диету. Конечно, в компаниях, где их делают, объясняют всё очень связно и без какой-либо мистики. Вспоминают ген CYP1A2, который контролирует 95 % метаболизма всего кофеина в организме: в зависимости от модификации этого гена у пациента, можно смело рекомендовать человеку пить больше или меньше кофе. Утверждается, что по ДНК можно «прочесть» все особенности пищевой чувствительности человека и в итоге составить для него набор рекомендаций по питанию, который и здоровья добавит, и лишний вес сгонит. Серьёзным генетикам эта универсальность снова не нравится. В их лабораториях хорошо изучены специфические состояния наподобие непереносимости лактозы или арахиса, и у каждого существуют десятки генетических вариаций. А когда вывод о непереносимости делается на основании одного гена – ничего, кроме снисходительной улыбки, у учёных это не вызывает.

Компании, продающие ДНК-тесты, приводят в свою защиту результаты статистики (в эксперименте университета Триеста те, кто придерживался «генетической» диеты, потеряли в весе на 33 % больше, чем в контрольной группе) и доводы тех, кто испробовал метод на себе. Но начинаешь внимательно изучать, какие диетические рекомендации выдают по результатам теста – не пить алкоголь, не курить, отрегулировать употребление кофе, больше двигаться, есть овощи, – и понимаешь, что такие же можно получить без анализа ДНК.

Одним из немногих примеров адекватной работы с ДНК вне строго научного сообщества можно смело называть спортивную генетику. Началось всё в 1998 году, когда молодой британский учёный Хью Монтгомери с коллегами обнаружили самый натуральный «ген фитнеса» – точнее, ген ангиотензин-конвертирующего фермента (ACE). При мутантном аллеле (D) он позволяет человеку блистать в спринте и силовых упражнениях (при этом повышая риск развития чрезмерной гипертрофии миокарда). При нормальном аллеле (I) даёт преимущество в условиях высокогорья и при спортивных занятиях на выносливость. К середине 2015 года удалось обнаружить 120 генетических маркеров, связанных с различными аспектами физической активности, сегодня их уже более 170. Следует отметить, что роль отечественной генетической школы в этом процессе очень заметна. К примеру, группа учёных из Казанского центра геномного анализа совместно с Федеральным научно-клиническим центром физико-химической медицины ФМБА России занимается сбором и анализом ДНК татарских борцов. Цель амбициозная: обработать более 3 миллиардов генетических показателей, чтобы добавить в общую карту спортивных ДНК те, которые важны в борцовском спорте. Но даже усилия всех мировых лабораторий не сделали пока спортивную генетику единственным инструментом подготовки чемпионов. Сами учёные прекрасно знают: тест ДНК не панацея, проводить спортивную профориентацию, основываясь только на нём, невозможно. Нужны совместные усилия тренеров, генетиков, медицинских врачей, психологов и физиологов. Когда такая система появится, можно будет, к примеру, подбирать ребёнку 15–20 видов спорта, к которым у него есть генетическая, физическая и психическая предрасположенность, а окончательный выбор будет за самим ребёнком и его родителями. Пока же в спортивные секции попадают наудачу, а к тем рекомендациям, которые по поводу физической активности выдают компании «развлекательной генетики», приходится относиться с большой осторожностью.

Так что же, стоит ли вообще заморачиваться с этими ДНК-тестами, если от них для обычного человека так мало толку? Если нет медицинских показаний либо нужды установить родство или узнать этнический состав своих предков – острой необходимости, конечно, нет. А если уж сделали – не стоит слишком серьёзно полагаться на рекомендации специалистов «развлекательной генетики», которые легко берут с клиентов деньги, но далеко не всегда готовы нести ответственность за свои советы. И не забывайте, что

даже при самом невесёлом раскладе генетической колоды окончательный пасьянс составляете лично вы – своими ежедневными действиями и привычками.