Болезнь Шарко-Мари-Тута

Но все же вернемся к болезни Шарко-Мари-Тута.

Конечно же, современная неврология знает об этом заболевании гораздо больше. Появились дополнительные важные признаки, которые позволяют уже на клиническом этапе предположить более точный диагноз (вкупе с остальными характерными чертами): например, онемение в стопах, высокий свод стопы (pes cavus).

На самом деле, болезнь Шарко-Мари-Тута – это даже не одно заболевание, а четыре. Есть три разновидности, связанные с поражением миелиновой оболочки нейронов (демиелинизирующие нейропатии, CMT1, CMT2 и CMT4) и CMT3, которая представляет собой поражение аксонов (аксональная нейропатия).

Эпидемиологические исследования говорят, что сей недуг в среднем поражает от 36 человек на 100 000 населения. Главное, конечно – это то, что знали уже первооткрыватели: заболевание наследственное. Сейчас выявлены гены, ответственные за тот или иной вариант нейропатии. Около 60–70 процентов заболевания связано с дупликацией большого участка короткого плеча 17-й хромосомы.

Для того, чтобы поставить диагноз, используют и генетическую диагностику, и электромиографию, которая констатирует замедленную проводимость импульса по моторным и сенсорным нервным волокнам, и биопсию периферических нервов.

К сожалению, полного излечения этой генетической болезни сейчас не существует. Врачи прибегают к поддерживающей терапии, лечебной физкультуре (тут важно не переусердствовать), специальным ортезам и ортопедической обуви.

Увы, о болезни очень мало знают те, кого она не коснулась. Чуть лучше ситуация стала лишь весной 2016 года, когда Марк Паттерсон поставил свой диагноз, ведь об этом случае написали все мировые СМИ. Зато теперь в копилке медицинских загадок, нашедших свое воплощение в предметах искусства, стало на одну меньше.

Marc C. Patterson (2016): A Patient as an Art. 23-th Historical Clinicopathological Conference.

Charcot JM, Marie P (1886): Sur une forme particulière d’atrophie musculaire progressive souvent familiale débutant par les pieds et les jambes et atteignant plus tard les mains. Rev Med (Paris) 6, 97-138.

Tooth HH (1886): The peroneal type of progressive muscular atrophy. London: HK Lewis & Co, Ltd

11.0 Синдром Туретта

Часто от людей, «нахватавшихся» по верхам того и сего, можно услышать в отношении человека, выкрикнувшего неприличное слово, предположение о диагнозе: «Да у него синдром Туретта!». Ну и объяснение: дескать синдром этот заключается в том, что человек неконтролируемо изрекает обсценнную лексику. Однако, далеко не все так просто, как может показаться на первый взгляд. Причем, непростая судьба преследовала как первооткрывателя заболевания и того человека, чьим именем оно названо (да-да, это разные люди), так и сам недуг, что в общем продолжается до сих пор. А там, где много неясностей, тут же появляется и множество домыслов, которые мы постараемся в этой главе развеять.

Смеем разочаровать: ни фига подобного! (практически неконтролируемый выкрик). В первую очередь синдром Туретта – это никак не только лишь одна нецензурная лексика, вырывающаяся изо рта поперек желания. Копролалия (именно так на языке профессионалов называется выкрикивание бранных слов помимо своей воли) встречается лишь у небольшого количества страдающих синдромом (около 10 % всех случаев).

Если человек вдруг ни с того, ни с сего дернет головой и крикнет «Ура!» или «Свободная касса!» – это тоже будет характерным признаком синдрома Туретта. Потому что, помимо копролалии, бывает эхолалия или повторение чужих слов, а также палалия – повторение своего слова несколько раз. Кстати, не зря мы сказали «дернет головой». Главные особенности болезни – это тики: моторный (двигательный) и вокальный (то есть любое вскрикивание, всхлипывание, стон, имитация голоса животных и так далее). Диагноз ставят тогда, когда тики (много моторных и хотя бы один вокальный) наблюдают не меньше года.

Стоит сказать, что ни с уровнем интеллекта, ни с продолжительностью жизни этот синдром не связан. Более того, чаще всего он вообще встречается в юном возрасте и в основном стихает к зрелости. Или не стихает. Все зависит от индивидуальных особенностей мозга и генетики. Но все-таки «тяжелого» Туретта, который бы начинался у взрослых мужчин и женщин, не встретишь.

Точной причины синдрома неврологи пока что не знают. Известно, что в большинстве случаев причина – генетическая. Впрочем, считается, что влиять на заболевание может стрептококковая инфекция, наложившаяся на генетические особенности и аутоиммунный фактор. Существует даже гипотеза, активно обсуждающаяся в литературе, которая описывает болезнь как детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, ассоциированные со стрептококковой инфекцией (PANDAS).

Помимо этого, синдром Туретта проявляется после энцефалитов, что говорит о конкретной причине, заключающейся в органическом поражении структур мозга. Сейчас даже известно, каких – таламуса, базальных ганглиев и мозжечка.

А теперь об истории

Название этому заболеванию дал… ну а кто еще, как не Жан-Мартен Шарко, кажется, описавший и давший название чуть ли не половине неврологических синдромов и заболеваний. Впрочем, тут он поделился славой со своим учеником, Жоржем Альбером Эдуаром Брутом Жилем де ла Туреттом, который в 1885 году описал 9 случаев maladie des tics (то бишь, болезнь тиков), 6 из которых пронаблюдал сам, а 3 нашел в литературе. Его 160-летнюю годовщину мир отметил 30 октября 2017 года.

Если же говорить о вообще первом описании синдрома, то можно докопаться и до 1489 года, где в «Молоте ведьм» (Witch’s hammer) описывается одержимый священник с очень похожими симптомами. Жаль, но до современной психиатрии этот бедняга не дожил. Да и «лечение» в те времена, кажется, было с очень серьезными побочными эффектами в виде утопления или ожогов четвертой степени, приводивших к летальному исходу.

Но, честно говоря, если болезнь Паркинсона Шарко назвал в честь Паркинсона вполне обоснованно, то вот синдром Туретта описал первым никак не Туретт.

Первопроходцем тут стал Жан Марк Гаспар Итар, основатель детской психиатрии, придумавший устройство для определения остроты слуха – акуметр. Именно он в 1825 году в статье «Mémoire sur quelques fonctions involontaires des appareils de la locomotion, de la préhension et de la voix» («Научное исследование некоторых непроизвольных функций системы органов, связанной с движением, хватанием и голосом») описал первые 10 случаев того, что Шарко назовет синдромом Туретта.

Как-то раз в 1825 году на прием к уже достаточно широко известному на тот момент психиатру, главному врачу L’Institution Royale des sourds-muets Жану Итару пришла девушка из очень приличной семьи, ведущей свой род вплоть от начала первого тысячелетия. Речь идет о доме де Дампьер, а пациенткой стала 26-летняя маркиза де Дампьер, так и оставшаяся на страницах истории без личного имени.

Девушку беспокоил, по ее словам, время от времени пробегающий по телу будто электрический ток, сопровождающийся непроизвольными подергиваниями мышц, особенно мышц лица. Но больше всего как ее, так и ее родных, весьма интеллигентных людей из высшего общества, смущала вырывающаяся из нежных уст отборная брань в самое неподходящее время на светских приемах. При этом в ее обычном окружении «непристойное» поведение не отмечалось.

Состояние пациентки с течением времени особо не менялось, она пережила несколько поколений врачей и дожила до 80 лет, когда ее осмотрел сам Шарко и даже показывал на своих лекциях в качестве примера психотического расстройства. Ее описание Итаром, а затем самим Шарко как и раз стало первым кирпичиком в работе юного врача-ординатора Жиля де ла Туретта, который по рекомендации своего учителя в 80-е годы XIX века активно занимался систематизацией гиперкинезов или, как выражался Шарко, «наведением порядка в хаосе хорей».

Вторым кирпичом стала попавшаяся ему на глаза опубликованная в 1878 году статья американского врача Джорджа Миллера Бирда, известного неврологии в качестве «отца» термина «неврастения», в которой говорилось о любопытном случае «прыгающего француза из штата Мэн» («Jumping Frenchmen of Maine»).

Это таинственное заболевание впервые идентифицировали во второй половине XIX века в очень обособленной популяции канадских лесорубов французского происхождения. Согласно упоминаниям канадского невролога Ревбена Рабиновича (нет, не родственник того самого Рабиновича, хотя, возможно, корни общие), довольно много «прыгающих» людей проживало в провинции Квебек. Их особенность состояла в том, что они чересчур активно реагировали на любое эмоциональное событие (испуг, страх, волнение, возбуждение), и это проявлялось в подпрыгиваниях, сильной жестикуляции, кривляниях и выкрикивании разных слов. Постоянно прослеживалась и генетическая зависимость: заболевание было характерно для семей, живущих обособленно, и при наличии у дедов практически всегда проявлялось у отцов и их детей, преимущественно мальчиков.

На череду разрозненных упоминаний о популяциях с подобным расстройством, происходивших из Канады, Сибири, Малайзии, Индии и других уголков мира обратил внимание Бирд, после чего появилась его статья с наиболее подробной характеристикой проживающих на севере штата Мэн у озера Голова Лося (Moosehead) франко-канадских лесорубов. Своеобразие синдрома прыгающего француза включало в себя и тот факт, что люди, по словам автора, были сильно внушаемы и «не могли не повторять слова или звуки, исходящие от человека, который «приказывал», также, как не могли не бросать, бить что-то, падать, прыгать» или даже совершать насильственные действия по отношению к находящемуся рядом человеку (например, колоть его иголкой).

Вдохновившись «прыгающими французами из штата Мэн», Туретт, почти не глядя и не обращая внимания на явную разницу в триггерных (запускающих) факторах занес их в свою типологию. А разница была, и заключалась она в том, что в основном описываемые им вокальные и моторные тики, которые он наблюдал у пациентов в госпитале Сальпетриер – кузнице многих неврологических кадров – возникали на ровном месте, тогда как для начала «французских прыжков» требовался эмоциональный всплеск.

Кстати, в России первым о тикоподобных расстройствах написал в 1890 году Владимир Бехтерев в статье «О редких формах лицевого тика». И неудивительно, ведь чьим учеником он был? Правильно, Шарко.

Собственно говоря, человек, давший имя болезни, сам прожил короткую и несчастливую жизнь. Болезнь тиков он описывал «походя», без особого энтузиазма в не вдаваясь в скрупулезные подробности, статью опубликовал в возрасте всего 28 лет. То ли потому, что он был слишком молод, то ли из-за недостаточно глубокого анализа (или пофигизма?), но его типология тиков была очень сырой и подвергалась впоследствии немалой критике со стороны профессионального сообщества. Стоит отдать ему должное, он упоминал возможную генетическую причину развития заболевания, но долгое время после этого все равно главенствовала теория психотического характера расстройства как проявление вытесненных в подсознание глубинных психологических конфликтов (привет, дядюшка Фрейд!).

Интересно, что окружение Шарко его тоже, мягко говоря, недолюбливало. Коллеги обвиняли Туретта в отсутствии дисциплины, в импульсивности, невнимательности и даже гипомании. Одним из его наиболее враждебных критиков был Лион Додет, личный друг Шарко, который описывал Жиля де ла Туретта как «уродливого, как папуасский идол, с пучками волос, торчащих на голове».

Додет писал, что он «не был ни хорошим, ни плохим, ни старательным, ни ленивым, ни умным, ни глупым и колебался своим смущенным и злым умом между множеством недостатков, не задерживаясь. У него был хриплый и измученный голос, резкие жесты и странная походка. Он пошел за эксцентриком [речь идет о Шарко], взяв в руки интересную тему, но оставил это дело ради другого, приводя в замешательство его учителей странной манерой делать все только хуже…». Жиль де ла Турет, однако, называл себя «уродливым, как вошь, но умным».

Основной темой его изучения стал гипноз. Однако он же в итоге его и погубил. Туретт занимался людьми с расстройствами психики, пытаясь своим методом «лечения» подействовать на ход болезни. Одна из его неуравновешенных пациенток решила, что Туретт загипнотизировал ее против воли, и выстрелила в него из пистолета.

Он выжил и даже потом читал лекции, но его состояние стало сильно напоминать клиническую депрессию. Добавьте к этому смерть учителя (Шарко) и смерть младшего сына… Да, дело было плохо. Туретт еще успел прославиться статьей об истерии в германской армии, разозлив фон Бисмарка, и закончить свои дни в возрасте 46 лет в сумасшедшем доме – госпитале для душевнобольных в Лозанне.

При всей своей кажущейся безысходности, синдром Туретта – отнюдь не приговор. Исследователи Джеймс Лекман и Дональд Коэн полагают, что люди с генетическими предпосылками заболевания имеют скрытые преимущества, обладая более выраженной осторожностью, повышенным вниманием к деталям, окружению, лучше адаптируются. По многим свидетельствам, дети с «чистым Туреттом», без других патологий, как правило, очень одаренные, и это подтверждается нейропсихологическими исследованиями. А уж сколько ярких личностей с синдромом знает история!

Чего только стоит один английский литературовед Семюэл Джонсон, составивший в 1747 году полный Словарь английского языка. При этом он был выдающимся писателем, которого уважали Джонатан Свифт и другие представители английского литературного сообщества тех лет. Симптомы, описанные его биографом, лордом Джеймсом Босуелом, весьма прямо намекают на диагноз: например, частые «судорожные начала и единичные жестикуляции, которые, как правило, вызывали удивление и насмешки» или «немощь судорожного характера, которая иногда нападала на него, чтобы сделать из него печальное зрелище». О подобных проявлениях рассказывает и доктор Джок Мюррей, перу которого принадлежит множество работ, посвященных истории медицины.

Еще один ярчайшие представитель Ассоциации по изучению синдрома Туретта – футболист Тим Говард, описанный «Chicago Tribune» как «редчайший из существ – герой американского футбола». А всему «виной» – способность к гиперфокусировке, которой наделали его болезнь. Да что там, даже Моцарту приписывают Туретта, хотя эта гипотеза сильно спекулятивна.

Помимо всего, по счастью, сейчас синдром Туретта лечится. Конечно, симптоматически, но почти всегда этого хватает. А очень часто медицина и вовсе обходится без лекарств, потому что в четверти случаев симптомы, ярко проявляющиеся в детском возрасте, после подросткового периода уходят совсем, а около половины пациентов остаются с очень легкой и почти не мешающей жить формой болезни. Эквивалентные же по силе детским или более выраженные тики остаются лишь у 5 % взрослых.

В тяжелых случаях приходится прибегать к сильнодействующим средствам. То есть тогда, когда тики уже мешают жизнедеятельности. Но не подумайте, мы не про костер, мы – про галоперидол и похожие вещества (рисперидон, пимозид и далее по списку). Кстати, именно галоперидол окончательно убедил исследователей в том, что расстройство это органической природы, а врачом, впервые применившим этот вид лечения в 1965 году, стал Артур Шапиро – отец исследования современных тиковых расстройств, «посмевший» доказательно «расстрелять» психоаналитический взгляд на проблему.

Совсем «модерновое» веяние в терапии синдрома сейчас – это глубокая стимуляция мозга. В апреле 2017 года нейрохирурги из двух медицинских центров в США (отделение нейрохирургии Медицинского центра Тафтс в Бостоне и отделение нейрохирургии в Медицинском центре Лэнгона при Университете Нью-Йорка) в статье в «Journal of Neurosurgery» отчитались о семи годах экспериментального лечения, за время которого их руки прошли 15 человек.

Оказалось, что уже в первый постоперационный визит тяжесть симптомов у пациентов снизилась на 37 %, а за период наблюдений – более, чем на 50 %. Лучшим местом для стимуляции, по словам авторов, стало ядро, которое носит латинское название nucleus ventralis posterior lateralis pars orali или VPLo – группа нейронов таламуса, участвующая в моторных функциях, а также соседствующие друг с другом центромедианное и парафасцикулярное ядра (centromedian-parafascicular nuclei).

Leckman JF, Cohen DJ. Tourette’s Syndrome— Tics, Obsessions, Compulsions: Developmental Psychopathology and Clinical Care. John Wiley & Sons, Inc., New York. 1999:18–19, 148–151; 408. ISBN 0-471-16037-7

Medical History, Dr. Samuel Johnson’s movement disorder by TJ Murray, British Medical Journal, 1979, 1, 1610–1614.