Глава восьмая
Мутации, или Не будем полагаться на изменчивый ген…
«Спонтанными» называются мутации, приводящие к появлению понтов.
Мутацией называется стойкое изменение генома, структурную перестройку в гене, приводящую к изменению наследственной информации. Слово «стойкое» означает в данном случае, что это изменение может передаваться потомкам.
Полное современное определение мутации звучит следующим образом: это внезапное качественное изменение структуры ДНК в одном локусе (генная мутация) или изменение числа или микроструктуры хромосом (хромосомная мутация). То есть мутация может затрагивать отдельный ген или же хромосому.
Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.
Собственно, это все, что нужно знать о мутациях.
Это была шутка. Тема мутаций настолько широка и глубока, что ей можно посвятить отдельную научно-популярную книгу. Но мы ограничимся одной главой.
Знаете ли вы, что именно благодаря мутациям ученые узнали о том, что гены существуют на самом деле, а не являются выдумкой? Точнее, мутации дали ученым возможность обоснованно предположить существование генов, в то время, когда этих самых генов никто и в глаза не видел.
Алабай
Чихуа-хуа
На сегодняшний день известно несколько сотен официально признанных пород собак, а если считать и непризнанные породы, то их число перевалит за тысячу. Самец среднеазиатской овчарки алабай имеет высоту в холке около семидесяти сантиметров и может весить восемьдесят килограмм. А самец чихуа-хуа весит в среднем два с половиной килограмма. Да и по внешнему виду алабай и чихуа-хуа отличаются друг от друга, как небо и земля. Сложно, практически невозможно поверить в то, что эти собаки, а также все другие породы собак произошли от одного общего предка.
Как произошли? А в результате мутаций.
И все виды капусты – от белокочанной до кольраби – это тоже следствие мутаций дикой капусты.
Можно «копнуть» глубже и вспомнить о том, что все живое на нашей планете произошло от одной-единственной клетки (есть такая теория, правда многие ученые ее оспаривают). Произошло в результате мутаций.
Человек научился использовать мутации в глубокой древности, не имея никакого понятия о сути процесса, но успешно используя его результаты. Если у растения или животного вдруг случайно появлялся какой-нибудь полезный, с точки зрения человека, признак, то человек старался этот признак сохранить, скрещивая те особи, которые этим признаком обладали. Вся суть «догенетической» селекции, если хотите знать, заключалась в закреплении мутаций в потомстве.
Типичным и часто приводящимся в научной литературе примером использования полезной мутации является выведение породы анконских овец. В 1791 году на одной ферме в американском штате Массачусетс родился ягненок с длинным туловищем и очень короткими, искривленными ногами, по внешнему виду – настоящий урод. Когда «урод» вырос в здорового взрослого барана, его хозяин оценил преимущество коротконогости. Из-за своих коротких ног «урод» не мог перепрыгивать через изгороди пастбищ, подобно своим собратьям. Выгода получалась двойной: отпадала необходимость в пастухах и собаках и не наносился ущерб полям. А ущерб этот был значительным, поскольку овцы не только поедали всходы, но и вытаптывали их. Фермер скрестил «урода» с его матерью и получил ожидаемое коротконогое потомство. Селекция была простой, так как проводилась по одному-единственному признаку, то есть нужно было закрепить в потомстве всего один ген.
Анконские овцы удостоились внимания самого Чарльза Дарвина, который в труде «Изменчивость животных и растений в одомашненном состоянии» привел их в качестве примера внезапного возникновения новой породы.
Внезапного! В этом вся сущность мутаций.
Мутации не накапливаются до какого-то критического порога, чтобы затем проявиться. Мутации происходят внезапно, случайно, скачкообразно. Не было никаких изменений в гене – и вдруг оно произошло! Знакомьтесь, я ваша мутация!
Мутации внезапны, как дискретные изменения признаков – это первое, и главное положение мутационной теории Коржинского – де Фриза, являющейся одной из основ генетики.
Вот другие положения этой теории (существующие в наше время формулировки могут различаться, но суть едина):
– мутации устойчивы, то есть передаются по наследству;
– в отличие от ненаследственных изменений, мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг какого-либо среднего типа, а представляют собой качественные скачки изменений;
– мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными;
– мутации индивидуальны;
– мутации спонтанны, то есть протекают самопроизвольно и носят случайный характер;
– одни и те же мутации могут возникать неоднократно.
Фразы «мутации не образуют непрерывных рядов» и «мутации не группируются вокруг какого-либо среднего типа» для непосвященных могут звучать непонятно, но мы это сейчас быстро исправим.
Непрерывный ряд – понятие не столько генетическое, сколько статистическое, общее. Признак может иметь прерывное (дискретное) или непрерывное изменение.
Признак имеет непрерывное изменение в том случае, если он может принимать любое значение. Разумеется – в определенных границах. Для таких признаков статистики строят интервальные или непрерывные вариационные ряды.
Пример «непрерывного» признака – масса тела, которая является ненаследственным изменением. Унаследовать можно предрасположенность к ожирению, но не конкретную массу тела как признак.
Дискретные ряды строят для признаков дискретных, с прерывным изменением. Цвет глаз – дискретный признак.
Средний тип – это тоже статистическое понятие. Вокруг среднего типа группируются «непрерывные» признаки. Так, например, можно сказать, что средняя масса тела взрослого мужчины составляет семьдесят килограмм. А понятия «средний цвет глаз» не существует.
Из «полного» современного определения мутации видно, что мутации могут быть генными и хромосомными. Транслокации, о которых говорилось в прошлой главе, представляют собой разновидность хромосомных мутаций.
Генные мутации представляют собой изменение строения одного гена, то есть изменение в последовательности нуклеотидов. Нуклеотид может выпасть при репликации (удвоении) ДНК, может быть заменен на другой, а может иметь место вставка нуклеотида, которого прежде в цепи не было. Вариантов несколько, а итог один – изменение генетического кода и изменение молекулы белка, синтезируемого по этому коду.
Если изменяется код, то изменяется и кодируемый им признак.
Может ли мутация гена никак не отразиться на фенотипе, не проявиться в признаке?
Может, если действие мутировавшего гена будет подавлено парным геном из гомологичной хромосомы или если изменение в молекуле синтезируемого белка не будет нарушать его функций. Белковые молекулы огромные, и аминокислоты в них различаются по своей значимости, по своим «полномочиям». Отсутствие одной аминокислоты (или замена ее на другую) может отразиться на функции белка, а может и не отразиться.
Так, например, замена глутаминовой кислоты на валин в молекуле глобина (белковой части гемоглобина – переносчика кислорода в крови) приводит к катастрофическим, без преувеличения, последствиям.
Гемоглобин начинает хуже связывать (а стало быть, и переносить) кислород. Эритроциты, в которых содержится гемоглобин, становятся непрочными и легко разрушаются. Вследствие замены одной из ста сорока шести аминокислот на другую развивается тяжелое заболевание – серповидноклеточная анемия. Серповидноклеточной ее назвали потому, что эритроциты с измененным гемоглобином имеют форму серпа.
Сравните структурные формулы валина и глутаминовой кислоты. Не такая уж и большая между ними разница, верно? И меняется всего одна аминокислота из ста сорока шести! А такие последствия…
Мутации, которые изменяют структуру хромосом, называются хромосомными перестройками или хромосомными аберрациями, а то и просто – хромосомными мутациями.
Хромосомные аберрации подразделяются на:
– транслокации – обмен сегментами между двумя негомологичными хромосомами;
– делеции – выпадение участка хромосомы;
– дупликации – повторение участка хромосомы, возникающее в результате неравного кроссинговера или самовоспроизведения какого-то фрагмента хромосомы; «самовоспроизведение» – это не опечатка, в молекулах ДНК существуют элементы, которые могут самовоспроизводиться, они называются транспозонами; разновидностью дупликации является амплификация – многократное повторение участка хромосомы, о которой мы поговорим особо;
– инверсии – поворот отдельных участков хромосом на 180°;
– кольцевые хромосомы, возникающие при разрывах в обоих плечах одной хромосомы, концевые (ацентрические) фрагменты при этом теряются, а центральная часть хромосомы замыкается в кольцо;
– изохромосомы, образующиеся при поперечном, а не продольном делении центромеры в мейозе; вместо одного из плеч изохромосома обладает удвоенным вторым плечом.
Изменение числа хромосом правильнее считать не хромосомной, а геномной мутацией, поскольку она носит более глобальный характер, чем изменение одной хромосомы. Чаще всего наблюдается увеличение на одну хромосому (трисомия) или уменьшение (моносомия).
Согласно принятой в наше время номенклатуре хромосомы нумеруются от 1 до 23 по мере убывания их длины. 23-я пара – это половые хромосомы. Изменение числа крупных хромосом приводит к гибели организма, а количественные изменения малых хромосом (начиная с 16-й пары) и половых X- и Y-хромосом совместимы с жизнью, но сопровождаются различными дефектами развития.
Разбирая репликацию ДНК, мы не рассмотрели амплификацию – процесс образования дополнительных копий участков хромосомной ДНК. Как правило, амплификация происходит на участках, содержащих гены, а не на «мусорных» участках. Возможно и другое, что на амплификации «мусорных» участков обращается меньше внимания, поскольку они никак себя не проявляют.
Почему мы взялись за амплификацию именно сейчас? Да потому, что говорить о ней нужно при наличии определенного багажа знаний и после близкого знакомства с мутациями. По существу, амплификация представляет собой разновидность хромосомной мутации. Амплификация – явление, как вы сами понимаете, нежелательное. Лишний ген организму во вред. В генетике не принято говорить «много – не мало» или «запас карман не тянет». Тянет, еще как тянет… Амплификация может стать причиной развития онкологических заболеваний.
Но «в пробирке», то есть вне живого организма, амплификация представляет собой крайне полезный процесс.
Представьте, что вы криминалист-генетик, специалист …надцатого дана. Вам принесли на экспертизу пиджак, на рукаве которого есть микроскопическое пятнышко крови. Пятнышко давнее, да к тому же от него усиленно пытались избавиться – терли-замывали и какими-то химикатами обрабатывали. Но вы – гений и герой. Вам удалось выделить ДНК обладателя крови, но совсем чуть-чуть, буквально – считаные молекулы. А вам предстоит масштабный поиск, в ходе которого придется сравнивать полученный образец с ДНК других людей, счет которым может идти на сотни…
Знаете, это только в сериалах криминалисты разных специализаций бесконечно пьют кофе и решают личные проблемы. В реальной жизни они пашут, как рабы на галерах и даже немножко больше того. Это так, к сведению.
Или, допустим, вы – генный инженер. Вам повезло – удалось получить ценный материал, какую-то уникальную ДНК, которую вы должны «пересадить» в клетки пшенице, и тогда эта самая пшеница вымахает в высоту, что та пальма, и будет давать невероятное количество урожая. Только вот у вас этой уникальной ДНК – буквально кот наплакал, а для пересадки нужно как минимум в тысячу раз больше. Неужели человечество останется без «пальмового» сорта пшеницы?..
А возможно, вы – крупный ученый, генетик с мировым именем и лауреат всех мыслимых и немыслимых премий, кроме Нобелевской. И для получения этой премии вам необходимо произвести серию экспериментов с ДНК, обнаруженной в гробнице фараона Хеопса. ДНК у вас чуть-чуть (ясное дело – столько тысячелетий прошло), а экспериментов нужно произвести больше, чем камней в пирамиде этого самого Хеопса. Что вы станете делать? Неужели откажетесь о Нобелевской премии и всех тех «плюшек», которые к ней прилагаются?
Да ни за что в жизни! Особенно если вы генетик с мировым именем, опытный генный инженер или криминалист-генетик …надцатого дана. Вы просто возьмете прибор, называемый амплификатором и с его помощью наштампуете себе сколько угодно копий вашей драгоценной ДНК. Даже с запасом. Это в организме запасы генного материала идут во вред. Вне организма они в самом деле кармана не тянут.
Принцип работы амплификатора заключается в обеспечении периодического охлаждения и нагревания пробирок с точностью до 0,1 °C. Изменение температуры нужно для управления полимеразной цепной реакцией – образованием копий ДНК с участием фермента ДНК-полимеразы.
Амплификатор – это не 3D-принтер, с ним все сложнее.
В пробирку закладываются копируемая ДНК, свободные нуклеотиды, ДНК-полимераза и так называемые праймеры – инициаторы синтеза ДНК. Праймер представляет собой короткий фрагмент нуклеиновой кислоты, состоящий из нескольких нуклеотидов. Он должен быть комплементарным по отношению к «тиражируемой» ДНК, то есть, по сути дела, представлять собой концевой обрывок синтезируемой ДНК.
Обратите внимание – концевой обрывок синтезируемой ДНК, а не той ДНК, с которой снимается копия. Возможно, что вам нужно копировать не всю молекулу ДНК, а какой-то ее фрагмент. Так что праймеры выбираются по размеру. Их бывает два – начальный и конечный. Праймеры прикрепляются к молекуле ДНК (они же комплементарные, верно?), ограничивая участок работы ДНК-полимеразы.
Именно к праймеру ДНК-полимераза начинает присоединять аминокислоты, создавая молекулу ДНК. Полимеразе нужен фрагмент, который она станет дополнять. Сама по себе она начать синтез молекулы ДНК не может. Образно говоря, праймеры выполняют роль «закваски», запускающей процесс копирования ДНК. А заодно они и останавливают этот процесс в нужный момент.
Процесс амплификации «в пробирке» проходит в несколько этапов.
На первом этапе исходную двунитевую молекулу ДНК нагревают для того, чтобы она распалась на две отдельные нити вследствие разрушения водородных связей.
На втором этапе к «раздвоенным» молекулам добавляют праймеры и охлаждают смесь ДНК и праймеров для того, чтобы праймеры осели комплементарных участках ДНК. Это происходит благодаря водородным связям, которые возникают при обычных температурах. При высоких температурах они разрушаются, так как становятся энергетически невыгодными.
На третьем этапе к смеси ДНК и праймеров добавляют фермент ДНК-полимеразу и свободные нуклеотиды, после чего устанавливают температуру 37 °С, необходимую для оптимальной работы ДНК-полимеразы. Фермент начинает работу, и спустя некоторое время количество ДНК в пробирке удваивается. Цикл можно повторять столько, сколько требуется. Количество ДНК каждый раз будет удваиваться.
А теперь вопрос на сообразительность. Мутации могут происходить в любых клетках – и в соматических, и в половых. Коренное отличие мутации в соматической клетке многоклеточного организма от мутации в половой клетке заключается в том, такая мутация может привести к гибели клетки или же вызвать развитие доброкачественной или злокачественной опухоли, но потомству она не передастся. Скажите, пожалуйста, в каких случаях мутации в соматической клетке все же передаются по наследству? Или такое, в принципе, невозможно?
* * *
Возможно! При размножении почкованием, при вегетативном размножении и прочих видах бесполого размножения «соматические» мутации могут передаваться дочернему организму. Так что правильная формулировка будет звучать так: у организмов, размножающихся половым путем, мутации, возникшие в соматических клетках, по наследству не передаются.
Мутации служат материалом для естественного отбора, эволюционного процесса, в результате действия которого в популяции увеличивается количество особей, обладающих максимальной приспособленностью к условиям внешней среды, а количество слабоприспособленных особей уменьшается. Без мутаций не было бы никакого естественного отбора, да и самой эволюции тоже не было бы.
А что было бы?
Клетка-праматерь, от которой произошло все живое на нашей планете, заселила бы все подходящие для нее пространства, и на этом бы все развитие жизни закончилось.
Да, мутации могут быть и вредными, они могут вызывать болезни и даже гибель организма, но польза от них тоже есть, и немалая.
По результатам мутации делят на полезные, нейтральные и вредные, которые, в свою очередь, подразделяются на стерильные, полулетальные и летальные.
Нейтральные мутации – это мутации, которые никак не влияют на жизнеспособность организма.
Полулетальными называются вредные мутации, значительно снижающие жизнеспособность организма, но, в отличие от летальных, не приводящие к его гибели.
Стерильные мутации не влияют на жизнеспособность организма, но снижают его способность к размножению.
Польза и вред некоторых мутаций зависят от условий внешней среды. В разных условиях одна и та же мутация может оказаться полезной или вредной. Например, мутация, вызывающая альбинизм (полное или частичное отсутствие меланина в коже, волосах и радужной оболочке глаз), окажется полезной для животного, обитающего там, где круглый год или бо́льшую часть года лежит снежный покров. В таких условиях альбинизм является маскирующим признаком, увеличивающим шансы особи на выживание. А вот в степи заяц-альбинос будет хорошо заметен, здесь этот признак окажется вредным, демаскирующим.
А теперь давайте поговорим о воспитании. Точнее, о «воспитании» растений и животных и о влиянии этого «воспитания» на наследственность. Вспомним, что было сказано в первой главе о «воспитании» пшеницы холодом. Высаживаем пшеницу в северных условиях и дальше работаем с выжившими всходами – продолжаем высаживать их в прежних условиях и делаем так несколько раз. В результате такого вот закаливающего «воспитания» должен получиться новый холодоустойчивый сорт пшеницы.
Для далеких от генетики эта ахинея может звучать логично и убедительно – если человек может закаляться, то почему не может закалиться пшеница? Но на самом деле ни высаживанием в холодных условиях, ни высаживанием в жарком климате нового сорта пшеницы получить нельзя.
Новый сорт – это новый генотип. Отличающийся от прежнего. Точка!
Если вы хотите получить мутацию, то используйте такие факторы, которые ее вызывают. Эти факторы называют мутагенными факторами, или мутагенами. Мутагены воздействуют на молекулы ДНК, изменяя их структуру, а также могут повреждать некоторые белки, участвующие в «тиражировании» молекул ДНК (в процессе репликации) или в процессе клеточного деления.
По своей природе мутагены подразделяются на физические, химические и биологические.
Самыми известными физическими мутагенами являются различные виды ионизирующего излучения: ультрафиолетовое, нейтронное, рентгеновское, гамма-излучение и др.). Эти излучения называются ионизирующими благодаря своей способности образовывать ионы из нейтральных атомов или молекул в тех веществах, через которые они проходят. При ионизации в молекулах ДНК возникают разрывы.
Чем больше разрывов – тем больше ошибок при их ликвидации – тем больше мутаций.
Не стоит чрезмерно пугаться ультрафиолетового излучения. Оно сильно поглощается тканями, и потому у многоклеточных организмов, к которым мы с вами относимся, способно вызывать мутации только в поверхностно расположенных клетках.
Высокие или низкие температуры также могут вызывать мутации, но в отличие от ионизирующего излучения, мутагенное действие температур избирательно. Так, например, у ржи или пшеницы температуры никаких мутаций не вызывают, а вот у мушек-дрозофил повышение температуры окружающей среды на 10 °C увеличивает частоту мутаций в три раза.
Химических мутагенов существует великое множество – счет им идет на тысячи. У всех них есть одно общее свойство – это химически активные вещества, охотно вступающие в реакцию с другими веществами.
Давайте рассмотрим действие колхицина – одного из самых известных химических мутагенов.
Колхицин представляет собой алкалоиды – азотсодержащее органическое вещество природного происхождения, обладающее свойствами слабого основания.
Структурная формула колхицина
Колхицин способен связываться с белком тубулином, из которого состоят микротрубочки, клеточные органеллы, принимающие активное участие в процессе деления. В больших дозах колхицин полностью блокирует процесс клеточного деления, а в малых – нарушает процесс равномерного распределения хромосом между дочерними клетками, в результате чего образуются клетки с удвоенным количеством хромосом. Селекционеров, работающих с некоторыми видами растений (например – с орхидеями), интересует получение особей, имеющих большое количество хромосом.
Химические мутагены подразделяются на мутагены прямого действия, у которых достаточно сил (химики называют силу вещества реакционной способностью) для повреждения молекул ДНК, РНК и ряда белков, а также на мутагены непрямого действия, которые сами по себе мутагенного действия оказывать не способны, но превращаются в мутагены после поступления в организм. Как превращаются? Очень просто – вступают в химическую реакцию с каким-нибудь веществом, имеющимся в организме, и в результате образуют мутагенное вещество.
У подавляющего большинства мутагенных факторов мутагенность сочетается с канцерогенностью. Иными словами, почти все, что вызывает мутации, способно вызывать онкологические заболевания. Комментарии тут излишни, ведь способность к неукротимому и неконтролируемому делению, которая лежит в основе всех онкологических процессов, нормальные соматические клетки приобретают в результате мутаций.
А как по-вашему – есть ли разница между мутациями, вызываемыми физическими факторами, и мутациями, вызываемыми химическими факторами?
Никакой разницы нет. Что в лоб, что по лбу. Мутация есть мутация.
К биологическим мутагенам относят некоторые белки и продукты окисления жиров, транспозоны – специфические элементы ДНК, способные к самовоспроизводству, и некоторые вирусы (например – вирусы кори и краснухи). Те ученые, которые считают вирусы неживыми структурами, относят их к химическим мутагенам.
Не стоит думать, что мутации происходят только под действием мутагенных факторов. Ошибки в репликации ДНК происходят и «сами по себе», без действия каких-то внешних факторов. Разумеется, при действии мутагенов частота возникновения подобных ошибок возрастает. Иначе говоря, мутагены значительно увеличивают количество мутаций, но нельзя говорить, что мутагены запускают этот процесс, он идет и без их участия.
Не так давно ученым удалось выяснить, что большинство мутагенов взаимодействует со строго определенными фрагментами молекулы ДНК. Более того, в ряде случаев удалось установить конкретное азотистое основание, на которое действует конкретный мутаген – аденин, тимин, гуанин или цитозин. Сегодня с уверенностью можно сказать, что недалек тот день, когда генетики смогут вызывать строго направленные, «прицельные» мутации – вносить заранее спланированное изменение в конкретный фрагмент ДНК. Но пока еще до этого дело не дошло.
Что важно понимать, когда речь идет о мутациях?
Мутации – это материал естественного отбора, но не способ приспособления к условиям внешней среды.
Материал, но не способ приспособления!
Часть признаков, полученных организмами в результате мутаций, может повышать их приспособительную способность. Другая часть может эту способность понижать. А третья вообще никак не будет на нее влиять. Мутации происходят спонтанно, хаотично и без какой-то конкретной цели, а затем в процессе естественного отбора происходит отбраковка ненужных (вредных или бесполезных) признаков и закрепление нужных (полезных) в потомстве. Образно говоря, природа сдает карты не глядя, а в ходе естественного отбора из этих карт выбираются козыри.
Ни у растительных, ни у животных организмов нет механизма, целенаправленно вызывающего полезные мутации. Упустила матушка-природа из виду этот момент, а то ведь реально можно было бы «воспитывать» пшеницу холодами. Селекционерам жить было бы легче легкого – создай растению или животному ситуацию, из которой ему придется «выкручиваться», и пожинай плоды. Так ведь можно было бы и пальмы на Северном полюсе выращивать…
То, что мутации не возникают целенаправленно как приспособительная реакция, было доказано давным-давно, в сороковых годах прошлого века, в ходе простого, но очень убедительного эксперимента.
Культуру бактериальных клеток (конкретно – кишечной палочки) распределили мелкими порциями по сотне пробирок, выдержали некоторое время в одинаковых условиях, давая бактериям возможность размножаться в разных популяциях-пробирках, а затем подвергли воздействию одного и того же антибиотика и сразу же пересчитали выжившие бактерии в каждой из пробирок.
Количество выживших бактерий повсюду оказалось разным, причем разница эта была существенной, из чего можно было сделать вывод о том, что устойчивость к антибиотику приобретена бактериями в случайном порядке до его применения, а не возникла как реакция на его действие. Если бы устойчивость была следствием действия антибиотика, то количество выживших бактерий было бы примерно одинаковым во всех пробирках, потому что один и тот же фактор в одинаковых дозах оказывает одинаковое действие на одинаковые организмы, находящиеся в одинаковых условиях.
Мы столько внимания уделили «ядерным» или генным мутациям, что, справедливости ради, должны немного поговорить о мутациях цитоплазматических – изменениях ДНК митохондрий и хлоропластов. Выше уже было сказано, что эти мутации могут передаваться только по материнской линии, поскольку передаются они с цитоплазмой, а цитоплазму содержит яйцеклетка. В сперматозоиде ее очень мало, да вдобавок митохондрии у него находятся в шейке, которая в яйцеклетку не проникает.
Цитоплазматические мутации схожи с генными – они устойчивы и передаются по наследству. Цитоплазматические мутации у человека могут быть причинами некоторых заболеваний. Надо понимать, что каждая яйцеклетка содержит огромное количество митохондрий. Если мутация произошла только в одной митохондрии, а все прочие остались нормальными, то мутация никак не проявится в фенотипе.
Обратите внимание на то, что заболевания, связанные с цитоплазматическими мутациями (например – митохондриальный сахарный диабет), передаются по женской линии, но проявляются как у женщин, так и у мужчин.
Поскольку митохондрии и, соответственно, митохондриальную ДНК ребенок получает только от матери, эта ДНК является идеальным объектом для генетической оценки родственных связей по материнской линии. Да, представьте себе, не только отцовство приходится определять генетикам.
В клетке есть механизм равномерного распределения хромосом при делении, но нет механизма равномерного распределения органелл. Митохондрии с пластидами распределяются при делении клетки не строго поровну, а как бы «на глазок» и без отдельного учета мутировавшей и немутировавшей ДНК. Так что при делении вся мутировавшая ДНК может оказаться в одной из дочерних клеток. Кстати, в соматических клетках млекопитающих содержится более тысячи молекул митохондриальной ДНК. Молекулы эти относительно невелики и содержат всего-навсего тридцать семь генов. Тринадцать из них кодируют белки, служащие ферментами для проходящих в митохондриях реакций окислительного фосфорилирования, а остальные гены кодируют различные РНК.
Наиболее распространенным видом мутации в митохондриальных ДНК является делеция – потеря участка хромосомы. Все мутации в митохондриальных ДНК ослабляют главную функцию митохондрий – производство энергии для клетки. В результате при этих мутациях в первую очередь страдают наиболее энергозависимые органы – головной мозг, сердце, скелетная мускулатура.
Так можно ли полагаться на изменчивый ген?
Этот вопрос серьезнее и глобальнее, чем гамлетовское «Быть или не быть?».
Можно! Но с оглядкой, с пониманием того, что в каждое мгновение в этом изменчивом гене может произойти мутация.
ПОСТСКРИПТУМ. Если кто-то думает, что эволюция обеспечила видовое разнообразие на Земле и остановилась, тот сильно ошибается. Эволюция продолжается и будет продолжаться вечно, пока на нашей планете существует жизнь. И субстратом для нее будут служить мутации.
