Глава шестая
Генетика пола
Ученые так и не смогли объяснить женщинам, почему гениальные дети рождаются от мужей-идиотов.
Все живое на нашей планете размножается двумя способами – бесполым и половым.
Суть бесполого размножения заключается в том, что следующее поколение развивается из соматических клеток без участия половых клеток (гамет).
Известно несколько видов бесполого размножения. Самый простой так и называется – простое деление. Такое размножение характерно для одноклеточных организмов. Клетки просто делятся надвое или же на большее количество дочерних клеток.
Вопрос: является ли каждая дочерняя клетка, образовавшаяся путем простого деления точной копией материнской?
Вроде бы: да, является, поскольку получает тот же самый набор генов. И чаще всего так оно и происходит, но… Но если в генах материнской клетки за период ее жизни произошли какие-то изменения, то дочерние клетки уже не будут точной копией материнской. Изменчивость присутствует как при половом, так и при бесполом размножении.
Почему бактерии размножаются так быстро? Еще утром человек был полностью здоров, а вечером у него уже ангина? Или – пневмония…
Потому что они размножаются простым делением и, подобно всем одноклеточным организмам, имеют довольно простое строение. В результате при благоприятных условиях, количество бактерий может удваиваться каждые полчаса-час. Вот такие темпы!
Некоторые грибы и растения пошли более сложным путем. Они образуют так называемые споры – одноклеточные структуры, предназначенные для размножения. Спору можно сравнить с простейшим семенем. Простейшим, поскольку спора имеет очень простое строение – состоит из одной клетки, которая иногда может иметь двигатель-жгутик. Запаса питательных веществ, обязательного для семян, спора не содержит. Это клетка, просто клетка, и ничего, кроме клетки.
При бесполом размножении посредством спорообразования дочерние организмы полностью схожи с родительскими, если только за период жизни родителей в их генах не произошло никаких изменений.
У некоторых грибов споры могут быть структурной единицей полового размножения. Те, кто хочет узнать об этом больше, могут набрать в поисковике слово «базидиоспоры».
Бесполое размножение может осуществляется путем отделения от организма его части, состоящей из множества клеток. Такая форма бесполого размножения называется вегетативным размножением. Примером его является размножение растений побегами, черенками, клубнями или луковицами. В основе вегетативного размножения лежит регенерация – способность живых организмов со временем восстанавливать поврежденные ткани и утраченные органы вплоть до восстановления целого организма из искусственно отделенного от него фрагмента. По сути, выращивание растения из клубня и образование полноценной особи из фрагмента тела дождевого червя – это однотипные процессы. Вопрос на засыпку. Все вы, дорогие читатели, хотя бы слышали о том, что садовники размножают растения черенками. А некоторым из вас приходилось лично высаживать черенки. Черенки предпочтительнее семян, поскольку они более устойчивы к действию факторов внешней среды. Черенок можно вырастить в благоприятных тепличных условиях, а затем, окрепший и устойчивый, высадить в почву по месту постоянного проживания. А почему черенки и прочие побеги да клубни-луковицы так любят селекционеры, выводящие новые сорта растений? В чем генетический смысл размножения побегами и клубнями? Чем побег предпочтительнее семени, с точки зрения селекционера?
Получилось целых три вопроса вместо одного, но на все три можно дать один ответ. Время пошло…
* * *
При бесполом вегетативном размножении потомство будет точной копией родителя, а при половом размножении семенами – не будет. Поэтому если селекционер добился того, к чему стремился, то он станет «тиражировать» полученный результат путем черенкования.
Некоторые одноклеточные организмы (например – дрожжевые грибы) и даже многоклеточные (например – пресноводная гидра) размножаются почкованием. При почковании на материнской клетке или материнском организме появляется локальное выпячивание, которое впоследствии отпочковывается. Отпочковавшийся фрагмент может быть клеткой или же многоклеточным организмом, но не в количестве клеток дело, а в том что они образуются посредством митотического, бесполого деления соматических клеток.
Обратите внимание на то, что бесполое размножение следует отличать от партеногенеза – однополого размножения. На первый взгляд может показаться, что бесполое и однополое размножение – это одно и то же. Но на самом деле далеко не одно.
Партеногенез, также называемый девственным размножением, является разновидностью ПОЛОВОГО размножения! Потому что при партеногенезе взрослый организм развивается из неоплодотворенной яйцеклетки, то есть из ЖЕНСКОЙ ПОЛОВОЙ КЛЕТКИ. Партеногенез мало распространен в природе – так размножаются некоторые муравьи и тараканы, тля, рачки-дафнии, скальные ящерицы, комодские вараны.
У человека, знакомого с основами генетики, при упоминании о партеногенезе сразу же возникает вопрос: как при этом способе размножения яйцеклетка получает полный набор хромосом, необходимый для нормальной жизнедеятельности развивающегося из нее организма?
Различными путями.
Например, у дафний яйцеклетки образуются без мейоза, то есть сохраняют полный набор хромосом. Такой партеногенез называется амейотическим.
При мейотическом партеногенезе яйцеклетки проходят мейоз, теряя при этом половину своих хромосом, но затем восполняют эту утрату удвоением числа хромосом в ядрах без деления ядер (и самих клеток). Такое удвоение без деления называется эндомитозом (внутренним митозом).
Существует и второй путь восполнения утраченных хромосом, но для понимания его нужно ознакомиться с нюансами образования яйцеклеток. Этот процесс называется оогенезом, а процесс образования сперматозоидов – сперматогенезом.
Посмотрите на рисунок и сравните конечный результат. Из клетки-родителя, имеющей полный (диплоидный) набор хромосом, в результате двух мейотических делений образуется четыре гаплоидных сперматозоида и всего одна гаплоидная яйцеклетка.
Почему яйцеклетка одна, а сперматозоидов четыре?
Почему в результате оогенеза образуются какие-то полярные тельца?
Дело в том, что яйцеклетке, в отличие от сперматозоида, нужно после оплодотворения делиться, причем весьма активно. Для осуществления любого процесса требуются исполнители и энергетические ресурсы. И то, и то находится в цитоплазме, поэтому было бы нерационально делить цитоплазму со всем ее содержимым поровну между всеми яйцеклетками. В результате такого равноценного деления получатся четыре «недояйцеклетки», неспособные к активному размножению. Но в то же время в процессе оогенеза дважды надо как-то избавляться от половины имеющихся хромосом. Вот и образуются полярные тельца – не слишком жизнеспособные клетки, «смысл жизни» которых заключается в удалении ненужных хромосом. Образно полярные тельца можно сравнить с мусорным ведром, в которое выбрасываются ненужные хромосомы.
Вскоре после образования полярные тельца погибают, но если до того момента с одним из них соединится яйцеклетка, то в ней восстановится полный набор хромосом. Вот вам и второй путь восполнения утраченных хромосом.
Но бывает и так, что новый организм развивается из гаплоидной яйцеклетки, живет с половинным набором хромосом и прекрасно себя чувствует. Такое происходит только с самцами у некоторых видов перепончатокрылых насекомых (например – муравьев) и у коловраток, микроскопических многоклеточных животных, похожих на червей.
Генетическая сущность партеногенеза та же, что и у всех видов бесполого размножения – дочерний организм является копией материнского.
Первые клетки, от которых пошло все живое на нашей планете, размножались бесполым способом. Так, во всяком случае, принято считать сейчас.
Бесполое размножение имеет ряд преимуществ.
Во-первых, бесполое размножение экономичнее. При нем не надо тратить энергию на поиски партнера и терять впустую большое число половых клеток. Во время полового акта у человека к яйцеклетке одновременно устремляется не менее сорока миллионов сперматозоидов! Сорок миллионов! А в оплодотворении участвует всего один! Оцените потери. Комментарии здесь излишни.
Во-вторых, бесполое размножение происходит быстрее. Быстрота выгодна. Недаром же великая русская поэтесса Марина Цветаева сказала, что «успех – это успеть». Успеть размножиться и захватить новый ареал обитания… Успеть размножиться, пока не съели враги… И так далее.
В-третьих, при бесполом размножении все дочерние особи с этой точки зрения практически полностью идентичны материнской особи. Изменения в генотипе происходят редко, следовательно вероятность генетических отклонений от номы мала.
Так почему же природа в ходе эволюции «перевела» подавляющее большинство животных и высших растений на половое размножение?
Этот вопрос можно сформулировать иначе, без «лирики»: почему особи, размножающиеся половым путем, оказались более жизнеспособными и широко распространились по планете?
Куда ни взгляни – повсюду происходит половой процесс. Неспроста же… У природы, как известно, нет плохой погоды и невыгодных действий. Так в чем же выгода полового размножения?
В постоянных, а если точнее, то в регулярных изменениях генотипа. Всякий раз, когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, образуется особь с уникальным набором генов (а, соответственно, и признаков)!
Регулярные изменения генотипа дают множество вариантов.
Среди этих вариантов, то есть среди родившихся в результате оплодотворения сперматозоида яйцеклеткой, всегда найдутся особи, лучше других приспособленные к условиям окружающей среды. Разумеется, будут и такие, которые приспособлены хуже, ведь у любой медали есть две стороны. Но дело не в сторонах, а в том, что выживают и дают больше потомства те особи, которые приспособлены к условиям окружающей среды лучше других. Конкуренция в природе повсюду, и везде это неотъемлемое качество живых организмов.
В конечном итоге виды, размножающиеся половым путем, быстрее адаптируются к постоянно изменяющимся условиям внешней среды.
«К постоянно изменяющимся» – в этом-то вся соль. Условия внешней среды изменяются постоянно и неустанно. Если бы они не изменялись, то бесполое размножение было бы выгоднее полового.
Призыв не прогибаться под изменчивый мир хорош для песни, но для реальной жизни он не годится. Никогда эта изменчивая окружающая среда не «прогнется» под нужды и чаяния отдельного организма или группы организмов. У организмов нет выбора. То есть, формально говоря, он есть – приспосабливайся или погибай, но что это за выбор?
«Изменяйся вместе со средой, старайся приспособиться к ней как можно лучше!» – вот единственный призыв эволюции, и половое размножение соответствует ему как нельзя лучше.
В животном мире, к которому мы с вами имеем честь принадлежать, преобладает раздельнополость особей – существуют самцы и самки, два типа организмов, четко различающихся в половом отношении. Причем эти различия касаются не только половых органов, а всего организма в целом. Самцы и самки различаются по конституции (внешнему виду), по обмену веществ, по поведению и т. п.
В растительном мире, напротив, преобладает гермафродитизм – одновременное или последовательное наличие у организма мужских и женских половых признаков и репродуктивных органов. Среди животных гермафродитизм в норме встречается редко, например – у некоторых видов червей, моллюсков, ракообразных.
Определение половой принадлежности у разных организмов может происходить на разных стадиях жизненного цикла. У человека, а также у млекопитающих, птиц, рыб и вообще у большинства животных определение пола происходит в момент слияния женских и мужских половых клеток и бывает обусловлено комбинацией половых хромосом. Проник в человеческую яйцеклетку сперматозоид с Y-хромосомой – родится мальчик, если с Х-хромосомой – девочка. Отец всегда передает свою Х-хромосому дочери, а Y-хромосому – сыну. Мать передает Х-хромосому или сыну, или дочери. В процессе внутриутробного развития и на протяжении последующей жизни пол человека (и большинства животных) измениться не может. Разве что искусственным, хирургическо-эндокринологическим путем, но у нас речь не об этом, а о естественных процессах.
Но бывают случаи, когда пол определяется, точнее – предопределяется, еще в процессе созревания яйцеклеток (только яйцеклеток, женских половых клеток, а не сперматозоидов). Такое определение пола можно наблюдать у вышеупомянутых коловраток, а также у некоторых представителей биологического типа кольчатых червей. Механизм интересный и до конца пока еще не изученный. В процессе оогенеза цитоплазма в яйцеклетках распределяется неравномерно. Речь идет не об образовании нефункциональных полярных телец, а о полностью функциональных яйцеклетках, существенно различающихся по размерам. Из крупных яйцеклеток после оплодотворения развиваются исключительно самки, а из мелких – только самцы.
У морских беспозвоночных рода Бонеллии (класс Многощетинковые черви) наблюдается уникальный тип определения пола. Определение происходит на ранней стадии индивидуального развития особи. Самцы бонеллий весьма малы, длина их тела составляет от 1 до 3 мм. Они ведут паразитарный образ жизни – паразитируют на самках, которые вырастают до 15 сантиметров в длину (нет, вы только оцените эту разницу!). В строении тела самцов и самок тоже есть определенные различия. Можно сказать, что самцы бонеллий недалеко ушли от личинок. Таким образом, получается, что если в своем развитии особь «застывает» близко к личинке, она становится самцом. Если же растет дальше – вырастает в самку.
Сравните буквы X и Y. Они различаются по форме – у Х есть лишнее плечо. X- и Y-хромосомы различаются не только по форме, но и по величине. А следовательно, и по генному составу. У человека Х-хромосома относится к разряду средних хромосом, а вот Y-хромосома – к малым. Человеческая Y-хромосома содержит около тридцати генов. Всего-навсего! А в Х-хромосоме генов примерно с тысячу! Такая вот впечатляющая разница.
Наследование признаков, определяемых генами, находящимися в Х- и Y-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом. У человека сцепленно с полом наследуются такие наследственные аномалии, как гемофилия и дальтонизм, которые проявляются в фенотипе только у мужчин. Женщина не может быть «дальтоничкой» или «гемофиличкой», она может быть только носительницей соответствующего гена. Почему так происходит, будет объяснено в одиннадцатой главе.
Сцепленное с полом наследование имеет большое значение для животноводства, в частности – для птицеводства. Пол «суточных», то есть – только что вылупившихся из яйца цыплят, на глазок определить невозможно. Однако производственные интересы требуют сделать это как можно раньше, поскольку от пола зависит рацион цыплят. Петушков интенсивно откармливают на убой, а курочек кормят более скромно, сугубо в рамках физиологических потребностей.
Пол цыплят определяют по окраске пера, зная генетические «расклады» родителей.
Схожим образом – по окраске – определяют пол при разведении тутового шелкопряда, «мужские» коконы которого дают на 30 % больше шелковой нити, чем женские.
Половые признаки подразделяются на первичные и вторичные. Первичные признаки – различия в строении внешних и внутренних половых органов – непосредственно зависят от комбинации половых хромосом. Первичные половые признаки имеются при рождении и определяют пол человека.
К первичным мужским половым признакам относятся:
– яички с придатками;
– семенные пузырьки;
– предстательная железа;
– половой член с мошонкой.
Первичные женские половые признаки:
– наружные женские половые органы (вульва);
– влагалище;
– матка;
– фаллопиевы трубы;
– яичники.
Вторичные признаки называются так, потому что они являются результатом функционирования первичных половых признаков – половых желез.
К вторичным мужским половым признакам относятся:
– понижение и огрубление голоса;
– рост волос на лице и теле по мужскому типу;
– увеличение размеров полового члена и яичек до генетически заданного максимума;
– пигментация мошонки и сосков;
– формирование мужского типа лица и скелета.
Вторичные женские половые признаки:
– развитые молочные железы;
– рост волос на теле по женскому типу;
– менструация;
– пигментация половых губ и сосков;
– формирование женского типа лица и скелета, более высокий процент содержания жира в организме.
Пробегите глазами по перечню первичных и вторичных половых признаков и выделите из них те, на формирование которых могут оказывать воздействие факторы внешней среды. Подчеркните карандашом или же поставьте галочку в уме. Три минуты вам на выполнение этого задания.
* * *
На выполнение этого задания хватило бы и двух секунд, потому что выбирать-выделять-подчеркивать ничего не надо. Правильный ответ: «На все». Факторы внешней среды оказывают воздействие на организм с момента его зарождения. Плохое питание в детском возрасте, отравление каким-то веществом или, скажем, перенесенные инфекции могут приводить к инфантилизму – незрелости в развитии, в том числе и в развитии в половой сфере. А действие некоторых физических, химических и биологических агентов (вирусов) во внутриутробном периоде, особенно в первые два месяца, когда происходит «закладка» всех органов, может привести к выраженным аномалиям в развитии половых органов, вплоть до отсутствия некоторых из них.
Х- и Y-хромосомы отличаются по форме и размерам, но тем не менее они имеют общие схожие или, как выражаются по-научному – гомологичные участки.
Посмотрите на рисунок и оцените, какая часть в каждой из хромосом является гомологичной, а какая – нет.
В гомологичных участках половых хромосом находятся гены, определяющие признаки, которые одинаково наследуются и у мужчин, и у женщин.
Признаки, развитие которых определяется генами, расположенными в негомологичных участках Y-хромосомы (например – волосатость ушей), всегда встречаются у мужчин и никогда не встречаются у женщин. В женский набор половых хромосом ХХ гена с негомологичного участка Y-хромосомы быть не может.
Почему гемофилия и дальтонизм проявляются только у мужчин?
Потому что гены, вызывающие развитие этих заболеваний, тоже находятся в негомологичном участке Y-хромосомы? Но вроде как считается, что женщина может быть носительницей этих генов…
Да, совершенно правильно считается. Гены, вызывающие развитие гемофилии и дальтонизма, находятся в негомологичном участке Х-хромосомы. Х, а не Y! У женщин каждый из этих генов подавляет парный ген, находящийся в другой Х-хромосоме и потому заболевания не развиваются. «Хороший» парный ген не позволяет своему «плохому» собрату творить злые дела. А у мужчин Х-хромосома всего одна и «плохой» ген в ее негомологичном участке подавлять-сдерживать некому. В результате развивается заболевание.
Кстати говоря, мы только что рассмотрели пример того, как по проявлению признака можно сделать вывод о «месте жительства» определяющего его гена. Заболевание проявляется у мужчин, но никогда не проявляется у женщин? Ищите «преступный» ген в негомологичном участке Х-хромосомы, и обязательно его там найдете!
Число половых хромосом может быть аномальным. Такое происходит вследствие нерасхождения половых хромосом во время мейоза по разным клеткам. В результате образуются половые клетки, имеющие две (или более) половые хромосомы.
Наличие лишней Х-хромосомы у мальчиков (набором хромосом ХХY) называется синдромом Клайнфельтера. Нет смысла каждый раз упоминать о том, что симптомы, синдромы и болезни в медицине называются по именам врачей, впервые их описавших. Они никогда не называются в честь пациентов или каких-то известных лиц. Если вы слышите «синдром Клайнфельтера», то знайте, что его впервые описал врач по фамилии Клайнфельтер. Если фамилий две (например – болезнь Иценко – Кушинга) то это означает, что данное явление примерно в одно и то же время описали два разных человека, поделившие славу «первопроходца» на двоих.
Для синдрома Клайнфельтера, который наблюдается только у мальчиков (пол в данном случае определяет наличие Y-хромосомы, а не две Х-хромосомы!), характерны следующие симптомы: высокий рост, развитие молочных желез по женскому типу, недоразвитие яичек и умственная отсталость разной степени выраженности. Грубо говоря, наличие лишней Х-хромосомы подавляет развитие мужских признаков.
У девочек с одной Х-хромосомой (нормальную яйцеклетку оплодотворил «пустой» сперматозоид, не имеющий ни X- ни Y-хромосомы) наблюдается отсутствие яичников, низкий рост, недоразвитие вторичных половых признаков. Нехватка Х-хромосомы не позволяет полностью развиться женским признакам. Этот синдром называется синдромом Тернера.
Женщины с синдромом Тернера могут болеть гемофилией или дальтонизмом, поскольку у них нет парной Х-хромосомы, а следовательно, нет «хорошего» гена, подавляющего «плохой» ген.
Женщины могут иметь и три Х-хромосомы. Можно сказать, что это наиболее благоприятный случай нарушения числа хромосом. Он не имеет никаких проявлений, кроме небольшого отставания в умственном развитии. Нередко о наличии у них лишней Х-хромосомы женщины узнают случайно, во время обследования по какой-то иной причине.
В середине прошлого века набор с одной лишней Y-хромосомой (XYY) получил печальную и совершенно незаслуженную славу. Падкие до сенсаций журналисты назвали лишнюю Y-хромосому хромосомой преступности. Доходило до крайностей. Некоторые ученые предлагали ввести обязательное прерывание беременности при диагностике генотипа XYY у плода. А преступники в разных странах пытались избежать наказания за содеянное на основании своего генотипа XYY – не мы, мол, виноваты, а лишняя хромосома, которая сделала нас агрессивными, склонными к насилию. И представьте себе – кое-кому это удавалось. Точнее не им самим, а их адвокатам.
Давайте посмотрим, как возникла сенсация с «хромосомой преступности». Пример очень показательный и поучительный.
Некие генетики, изучавшие генотипы умственно отсталых заключенных в одном из тюремных госпиталей Великобритании, обнаружили у семерых из них одну лишнюю Y-хромосому. Всего в эксперименте участвовало сто девяносто шесть человек, так что цифра «семь» на этом фоне выглядела довольно внушительно – 3,6 %.
Для сравнения в исследование включили три с половиной тысячи новорожденных мужского пола. У пяти из них обнаружили лишнюю Y-хромосому. Пять от трех с половиной тысяч составляло 0,14 %.
0,14 % на воле и 3,6 % – в тюрьме. Разница почти в 26 раз! Причем, все семеро заключенных с лишней хромосомой были осуждены за тяжкие преступления – убийства, нанесение увечий, изнасилования. На основании полученных данных исследователи сделали вывод о том, что лишняя Y-хромосома делает мужчину агрессивным и назвали ее «геном агрессивности».
Вообще-то, по принятым в науке правилам, столь решительные выводы нельзя было «строить» на таком хлипком «фундаменте», как обследование двухсот (округленно) заключенных в одной отдельно взятой тюрьме. Это нерепрезентативно. Следовало обследовать как минимум втрое больше заключенных, причем – в разных тюрьмах, значительно удаленных друг от друга, чтобы иметь основания для каких-либо предположений. Предположений, а не выводов, оцените разницу.
Но вывод был сделан и опубликован в научном журнале, где его увидели журналисты, далекие от генетики и науки вообще. Они не стали задаваться вопросами «как да почему?» и «на каком основании?», а назвали Y-хромосому хромосомой преступности и подняли в прессе шум. Чуть ли не каждому жестокому убийце «приписывали» лишнюю Y-хромосому… Обыватели верили и ужасались.
Здравомыслящие генетики, когда к ним обращались за комментариями по поводу «хромосомы преступности», обращали внимание журналистов на то, что среди заключенных практически повсюду мужчины составляют большинство, и задавали встречный вопрос: можно ли на этом основании называть мужской генотип XY генотипом преступности? Шутка – ложь, да в ней намек: поосторожнее надо быть с выводами, господа!
Лишняя Х- или Y-хромосома создает проблемы. Отсутствие Х-хромосомы у женщин тоже создает проблемы. Зародыши с одной Y-хромосомой очень быстро гибнут. Все так?
Да, все так.
А теперь давайте сравним распределение половых хромосом у женщин и мужчин.
ХХ и XY – вам ничего странного в глаза не бросается?
Вы не видите, что у женщин есть одна «лишняя» Х-хромосома?
Давайте даже уберем кавычки, потому что они здесь не нужны. У женщин есть одна лишняя Х-хромосома, и они как-то живут с ней, причем – живут нормально, то есть нормально развиваются и функционируют.
Как им это удается?
Это не философский и не шуточный вопрос. Мужчины развиваются нормально с одной Х-хромосомой, следовательно, вторая Х-хромосома у женщин, по логике вещей, должна нарушать это развитие.
Пытливые умы долгое время ломали головы над этой проблемой и наконец предположили, что вторая Х-хромосома у женщин каким-то образом деактивируется, «выводится из игры» для того, чтобы не мешать нормальному развитию организма.
В середине прошлого века способ деактивации был открыт. Оказалось, что одна из Х-хромосом в женских соматических клетках находится в свернутом виде. Такие хромосомные комочки называют половым хроматином, или тельцами Барра. В мужских клетках телец Барра нет.
И в завершение давайте запомним два термина, которые могут встречаться не только в сугубо научной, но и в научно-популярной литературе. У человека (а также у большинства других организмов) женщины вырабатывают однотипные половые клетки (гаметы), содержащие только Х-хромосомы, и потому являются гомогаметными организмами. Мужчины, производящие два типа половых клеток – с Х- или с Y-хромосомой, являются гетерогаметными. У некоторых организмов (птиц, бабочек, рыб и растений) гомогаметными являются мужские особи, а женские – гетерогаметными.
