Глава девятнадцатая

Генетическая дактилоскопия и палеогенетика

Ген, отвечающий за наличие чувства юмора, пока не обнаружен, но генетики уверены в его существовании.

Генетической дактилоскопией, или ДНК-дактилоскопией, называют совокупность методов биологической идентификации организмов на основе уникальности ДНК-кода (последовательности нуклеотидов ДНК) каждого живого существа. Название формально неверное, поскольку «дактилоскопией» называют метод установления личности по отпечаткам пальцев. Правильнее говорить «генетическая идентификация» или «геномная идентификация», а не «генетическая дактилоскопия». Солидные ученые только так и говорят. Но суть же не в названии, верно?

Самый распространенный «в быту» метод генетической дактилоскопии – это установление отцовства по ДНК. Раньше жизнь многих отцов была очень тяжелой. Одни всю жизнь мучились вопросом: «От меня или не от меня?», другие всячески отрицали свое отцовство, третьи то признавали его (отцовство), то отрицали… Мало ли какие могут быть у людей обстоятельства? А теперь все просто – плюнул в пробирку и через три дня получил ответ. Четкий и окончательный, обжаловать бесполезно.

Повсюду и везде говорят о ДНК-тестировании для установления отцовства (тест на отцовство) и редко когда вспоминают об установлении материнства. Из-за этого у некоторых людей, далеких от тайн генетики, может сложиться неверное мнение о том, что генетики могут устанавливать только отцовство. Нет, они и материнство умеют устанавливать, просто потребность в этом возникает реже. Но возникает. Например, при подозрении на то, что ребенка могли спутать с другим в роддоме. Лучше уж заплатить несколько тысяч рублей за достоверный анализ, чем терзаться подозрениями.

Но чаще, конечно же, к генетикам обращаются терзающиеся подозрениями отцы. Матерям проще: факт материнства в подавляющем большинстве случаев сомнений не вызывает. А вот отцовство…

Следующий абзац мужчинам, которые являются отцами или собираются-надеются когда-нибудь ими стать, нужно прочесть с удвоенным вниманием. И запомнить то, что будет сказано, близко к тексту и на всю жизнь.

При зачатии одинарные генетические наборы сперматозоида и яйцеклетки объединяются в один двойной набор ребенка. Ребенок наследует половину генетического материала от матери и половину отца. При этом хромосомы комбинируются в случайном порядке. Во время мейоза разделение диплоидного набора хромосом на два одинарных тоже происходит в случайном порядке. В каждую дочернюю клетку попадает по одной хромосоме из пары, но какая именно хромосома попадет в данную конкретную клетку, определяет случай. Два сперматозоида одного и того же мужчины не содержат полностью идентичного набора генов! Какой именно сперматозоид из легиона, выбрасываемого в ходе эякуляции, оплодотворит яйцеклетку, тоже решает Его Величество Случай. Поэтому нужно понимать, ребенок может быть мало похож на отца и может вообще не иметь «фамильных» фенотипических признаков, которые его отец унаследовал от своего отца. Поэтому, прежде чем подозревать жену или партнершу в неверности, нужно хорошенько подумать… А не рубить сплеча.

Но если уж захотелось рубить, то сначала нужно сделать генетический анализ. Сравнение ДНК родителя и ребенка дает практически стопроцентно верный ответ на вопрос о их биологическом родстве. Заключение делается на основании сравнения многих участков ДНК из представленных образцов. Наличие у исследователя образца ДНК второго родителя приветствуется, поскольку существенно облегчает работу, но не является обязательным условием для получения достоверного результата.

Единичное совпадение ДНК не является подтверждением биологического родства. Обычно выявляют полтора-два десятка совпадений, иногда и больше. Статистики утверждают, что для достоверного подтверждения родства требуется выявление то ли не менее девяти, то ли не менее четырнадцати совпадений ДНК, но обычно в лабораториях выявляют больше совпадений – около двадцати. Для надежности. Большое количество совпадений позволяет исследователям гарантировать правильность результатов в случае подтверждения родства. С отрицанием родства дело обстоит технически проще, но все равно исследуются несколько фрагментов ДНК.

Для исследования годится любой биологический материал – слюна, кровь, волосы, ногти и т. д., – ведь ДНК содержится в каждой клетке организма. Но чаще всего (все видели это в кино) в качестве образца выступают эпителиальные клетки ротовой полости, а именно – внутренней поверхности щек. Получение образца технически просто, занимает пару секунд и не причиняет никаких болезненных ощущений.

Получение образца технически просто, и потому появились наборы для произведения этого теста в домашних условиях. Нет, не беспокойтесь – изучать методику и проводить исследование на дому вам не придется. Набор включает в себя тампоны, конверты для их упаковки и адрес лаборатории, по которому нужно выслать взятые самостоятельно образцы. Ну и инструкцию, куда же без нее. Просто, быстро, удобно… Не надо никуда ехать, можно взять образец ДНК у ребенка, не привлекая внимания другого родителя, и так далее, но все же уповать на «домашние наборы» не стоит. Лучше явиться в лабораторию, где специально обученный сотрудник в соответствующих условиях осуществит забор материала с соблюдением всех правил. Вероятность ошибки в таком случае сводится к нулю.

Как именно определяется идентичность двух молекул ДНК? При помощи метода гибридизации нуклеиновых кислот, о котором мы говорили в пятой главе. Метод технически сложный, скорее не столько сложный, сколько длительный, поэтому идентификация ДНК обычно растягивается на несколько дней.

Экспресс-диагностика отцовства и материнства невозможна. Тот, кто обещает сделать подобное исследование за час или два, обманщик, использующий для обогащения вполне объяснимое желание «узнать все сразу».

Можно установить родство не только с живым человеком, но и с умершим, при условии, что его тело не было кремировано. Но очень часто эксгумации останков не требуется. Если достоверно известен хотя бы один живой кровный родственник умершего, то материал для генетического исследования можно взять у него. С исследованием придется повозиться чуть дольше, но результат все равно будет точным – от 99,9999 до 100 %. С девяностодевятипроцентной уверенностью обычно подтверждается наличие родства, а со стопроцентной оно отрицается. Статистические условности, не более того. Если в результате исследования говорится: вероятность отцовства составляет 99,9999995 %, то можно не сомневаться – ответ положительный. Четыре девятки после запятой в переводе на обычный язык означают «стопудово – да!».

Из любых сохранившихся останков, вне зависимости от их давности, можно выделить пригодные для исследований молекулы ДНК или их фрагменты. Главное, чтобы сохранилось в не распавшемся виде хотя бы несколько клеток, не важно каких именно, то есть какого типа.

В качестве материала годится все и мумия фараона, и осколок кости неандертальца, и шерсть мамонта, грубо говоря – любой структурированный биологический материал возрастом не старше полутора миллионов лет!

Полутора миллионов лет! Вот как!

Да, конечно, за столь долгий период молекулы ДНК могут распасться на отдельные фрагменты и смешаться с ДНК микроорганизмов. Может произойти химическая модификация каких-то фрагментов молекулы… Время делает свое дело и с этим ничего поделать невозможно. Но можно восстановить молекулу или фрагмент, очистить от примесей, «растиражировать» и исследовать, исследовать, исследовать…

Анализом древней ДНК занимается палеонтологическая генетика, или сокращенно палеогенетика. Информация при этом добывается бесценная, то есть такая, которую никаким другим путем получить невозможно. Так, например, анализ ДНК позволил с большой точностью определить миграционные пути древних людей при освоении ими различных континентов или ответить на вопрос о том, как именно развивалась человеческая цивилизация – путем обмена информацией (а заодно и генами) между популяциями или сменой одних популяций другими.

Вы хотите чего-то большего? Получайте!

Выявление гена, ответственного за развитие речи у неандертальцев, неопровержимо свидетельствует о том, что они могли членораздельно разговаривать. Может, и не так бойко, как мы с вами, но членораздельно.

Сопоставляя древние геномы, палеогенетики восстанавливают ход эволюции, определяя время появления тех или иных признаков у наших предков, а также могут делать выводы о том, чем болели древние люди.

Сейчас ученые работают над реконструкцией профиля экспрессии генов наших далеких предков. Профилем экспрессии гена называют содержание транскриптов данного гена в различных (разнотипных) клетках организма или в одних и тех же клетках при разных условиях. Профиль экспрессии гена выражает степень его проявления, его «востребованность». Оценка профилей экспрессии различных генов позволяет сделать выводы о функционировании клеток. Нет, вы только представьте – по останкам, возраст которых «перешагнул» за миллион лет, можно будет делать выводы (причем – обоснованные выводы) о том, как функционировали отдельные органы и системы наших далеких предков. В частности и о том, как функционировал мозг и насколько была развита высшая нервная деятельность.

Вот один «живой» пример из палеогенетики, наглядно демонстрирующий могущество этой юной науки.

В генотипе большинства представителей европеоидной расы присутствует ген, на протяжении всей жизни кодирующий синтез лактазы – фермента, расщепляющего лактозу, молочный сахар. Этот ген представляет собой мутацию «изначального» гена, обеспечивающего синтез лактозы только в первые три года жизни, когда ребенок питается материнским молоком. Мутантный ген позволяет тем, кто им обладает, без помех усваивать молоко и молочные продукты в течение всей жизни. К слову будь сказано, что у китайцев, полностью игнорирующих все молочное, такого гена нет. Именно по этой причине, точнее – в первую очередь по этой причине, китайские туристы за пределами Поднебесной стараются избегать местных заведений общепита и упорно ищут китайские рестораны. Не национального снобизма ради (наше, мол, самое вкусное!), а вынужденно. В китайском заведении вам никогда жареное мясо тертым сыром не посыплют и пельмени-баоцзы сметаной не польют.

Так вот, исследуя ДНК наших предков, ученые установили, что мутантный лактозосинтезирующий ген появился около четырех тысяч лет назад, иначе говоря, человек начал пить молоко далеко не сразу же после того, как обзавелся домашним скотом. Для справки: считается, что туры, муфлоны и дикие козы были одомашнены около десяти тысяч лет назад. Выходит, что шесть тысяч лет, долгих шесть тысяч лет наши далекие предки не знали вкуса молока и творога, не делали пармезанов и камамберов, не лакомились мороженым и не пили молочной водки! Бедные, бедные люди. Как же им было тяжело, только они об этом и понятия не имели…

На этой трогательно-лирической ноте мы простимся с палеогенетикой и вернемся к генетической дактилоскопии. К ее применению в «исторических» целях.

В двадцатые годы прошлого века в Европе обнаружилась великая княжна Анастасия Романова, чудом выжившая после расстрела семьи последнего русского императора. Почти все представители династии Романовых, а также люди, знакомые с императорской семьей, утверждали, что «спасшаяся Анастасия» – самозванка, но великая княгиня Ксения Георгиевна, внучка Николая Первого, утверждала, что Анастасия – настоящая великая княжна. Также признали ее сын и дочь последнего лейб-медика императорского двора Евгения Боткина, убитого вместе с царской семьей. Их свидетельство в пользу Анастасии заслуживало внимания, поскольку они выросли в Царском Селе и хорошо знали дочерей Николая Второго. Общественность, далекая от российских императорских реалий, в большинстве своем верила Анастасии. Спасшаяся от гибели юная девушка – это так трогательно… Анастасия Романова стала одной из великих загадок ХХ века – великая княжна она или все же самозванка?

История спасшейся Анастасии легла в основу нескольких фильмов, в том числе одного мультипликационного, и множества романов.

«Анастасия» умерла в 1984 году.

В 1991 году были обнаружены и эксгумированы останки императорской семьи, после чего было проведено сравнение митохондриальной ДНК останков с образцами, взятыми у принца Филиппа, герцога Эдинбургского, чья бабушка по матери принцесса Виктория Гессен-Дармштадтская являлась родной сестрой императрицы Александры Федоровны.

Митохондриальной ДНК, а не ядерной – обратите внимание! Если для исследования невозможно получить достаточное количество ядерной ДНК, что бывает при выраженной деградации образцов, то можно сравнить митохондриальную ДНК, молекул которой в клетках всегда больше, чем молекул ядерной ДНК. Молекулы митохондриальной ДНК меньше молекул ядерной ДНК, но столь же индивидуальны и пригодны для исследования в тех случаях, когда…

Попробуйте закончить эту фразу самостоятельно.

* * *

Разумеется, в тех случаях, когда речь идет о родстве по материнской линии, ведь митохондриальную ДНК все мы получаем только от матерей!

Вы можете удивиться – ученые из фрагмента кости, которому более миллиона лет, выделяют ядерную ДНК, а из останков, которым менее ста лет, вдруг не смогли ее выделить. Ничего удивительного. Все дело в условиях хранения. В одних условиях, например – в вечной мерзлоте, образец и два миллиона лет сохранит ядерную ДНК, а в других за десять-пятнадцать лет ничегошеньки не останется. Такие дела.

Исследование митохондриальной ДНК помогло опознать императрицу Александру Федоровну и трех ее дочерей, но не Анастасию. Версия о чудесном спасении великой княжны «воскресла» в очередной раз. Для того чтобы поставить точку, «романовскую», а если точнее – то «гессен-дармштадтскую» митохондриальную ДНК сравнили с той, что была получена из препарата крови «Анастасии», сохранившегося в госпитале, где она лечилась в последние годы жизни.

Никакого совпадения между образцами обнаружено не было. «Чудом спасшаяся» великая княжна оказалась самозванкой.

Когда генетики в шутку говорят, что ДНК содержит ответ на все вопросы, они почти не шутят. Так оно и есть.