Книга: ДНК – не приговор
Назад: Как провести грань между сильным и слабым влиянием генов
Дальше: Как говорить о генах

Сущность не решение проблемы

Крайне важно помнить о том, что наше увлечение сущностями связано с искажением в способах, которыми мы обрабатываем информацию. Если сосредоточиться на некой первопричине как на факторе, предопределяющем жизнь человека, легко забыть об огромном влиянии окружающей среды. И эта склонность придавать большое значение сущностям в значительной мере сказывается не только на наших выводах относительно собственной жизни, но и на решениях, касающихся финансирования науки.
Возьмем ситуацию с аутизмом. Часто говорят об «эпидемии» этого заболевания, так как на каждых 68 рожденных в США детей приходится один ребенок с таким диагнозом. С этим связаны огромные затраты как на облегчение физического состояния аутистов, так и на преодоление трудностей, связанных с жизнью таких людей в обществе. Итак, как же понять, в чем причина аутизма? Можно сосредоточиться на генетических факторах, и ученые с энтузиазмом восприняли эту идею. За первое десятилетие XXI в. на выявление генетических причин аутизма потратили около миллиарда долларов. Результаты всех исследований указывают на то, что это яркий пример слабого генетического влияния. Не существует определенных генов аутизма. Сотни вариаций взаимодействуют между собой в произвольном порядке, формируя предрасположенность к развитию этого состояния. Для сравнения: в этом же первом десятилетии XXI в. на изучение факторов окружающей среды, влияющих на возникновение аутизма, потратили только 40 млн долларов. Другими словами, на финансирование генетических влияний было направлено в 25 раз больше средств. Неужели развитие аутизма с точки зрения генетики можно объяснить в 25 раз лучше, нежели с точки зрения воздействия окружающей среды? Разве изучение роли генов в развитии аутизма приведет к разработке более эффективных методов лечения, чем те, в основе которых лежат данные о влиянии на заболевание внешних факторов? Лично я в этом очень сомневаюсь. Человеческий геном не подвергался каким-либо серьезным изменениям в преддверии сильного распространения случаев аутизма. Поэтому весьма маловероятно, что эту новую «эпидемию» можно по большей части объяснить генетическими причинами. Но мнение о том, что аутизм имеет генетическую природу, коррелирует с глубокими эссенциалистскими предубеждениями.
Случай с финансированием исследований в области аутизма отнюдь не уникален. Например, в 2011 году Национальные институты здравоохранения США потратили на геномные исследования примерно в четыре раза больше, чем на разработки в области всех фундаментальных поведенческих и социальных наук вместе взятых. Очевидно, благодаря этому щедрому финансированию генетикам удалось добиться значительных успехов. От новых знаний и наука, и общество только выиграют. Тем не менее у любой медали есть обратная сторона. В данном случае финансирование одной сферы осуществляется в ущерб остальным. Как результат, мы задаем совершенно другие вопросы и придерживаемся иной линии в выборе способов решения проблем. Как выразились психологи Джей Джозеф и Карл Ратнер, «идеи генетического детерминизма отвлекают общественное внимание от внешних факторов и сваливают всю вину на мозг и тело человека. Даже когда дело касается таких заболеваний, как сахарный диабет второго типа, причины которого хорошо известны – бедность и плохое питание, сторонники генетического детерминизма продолжают настаивать на необходимости вложения средств в генетические исследования. И это вместо того, чтобы потратить их на улучшение социально-бытовых и санитарно-гигиенических условий».
Если финансы идут на исследования, целью которых является поиск генетических причин тех или иных патологий, то и решения этих проблем будут основаны на достижениях генетики. Но в течение жизни мы развиваемся, и наша биологическая природа (в которой гены составляют лишь часть) взаимодействует с целым рядом внешних факторов. Поэтому генетические методы в лучшем случае могут стать лишь частью потенциального решения проблем. Безусловно, генетические исследования позволяют нам узнать много нового. Но это совершенно не означает, что именно генетика даст лучшие решения существующих проблем. Генетические исследования часто воспринимают как святой Грааль. Будто в случае успеха преимущества для медицины посыплются как из рога изобилия. Возможно, так и есть. Но не стоит забывать, что вся история генетики построена на череде бесконечных обещаний, что вот-вот будет открыто новое чудодейственное средство. Историк науки Натаниэль Комфорт выразился по этому поводу следующим образом: «Изучая генетику и ее популяризацию на протяжении последнего столетия или около того, я пришел к удивительному выводу. Преувеличение роли генетики совершенно не связано с фактическими знаниями в этой области. Статьи 1914 года по сути ничем не отличаются от публикаций 2014 года. Ни генетическое картирование, ни клонирование, ни высокопроизводительное секвенирование, ни цитогенетика, ни плейотропия, ни модификация ДНК, ни евгеническое движение, ни споры по поводу синдрома Якобса, ни провалы первых исследований по генотерапии – словом, никакие методы, концепции или социальные уроки не повлияли на нашу любовь к упрощенным объяснениям и легким решениям». Привлекательность эссенциалистского подхода к решению всех жизненных вопросов привела к тому, что на результаты генетических исследований изначально возлагали несбыточные надежды.
История исполнения нашумевших обещаний в области генетики воодушевляет гораздо меньше. Хорошим примером в данном случае выступает муковисцидоз. Непосредственной причиной этого заболевания является мутация гена CFTR, хотя встречается более 1000 разных видов патогенных мутаций в этом гене. Причину заболевания установили в 1989 году. Тем не менее прошло уже более четверти века, а мы до сих пор пытаемся усовершенствовать методы лечения муковисцидоза с помощью генетики. Хотя сейчас в разработке находится несколько лекарств, действие которых направлено на частные мутации в данном гене. Таковы, например, препараты ивакафтор и лумакафтор. Один из первых исследователей, обнаруживших ген CFTR, Джек Риордан заявил: «Это заболевание внесло намного больший вклад в науку, нежели наука – в его лечение». Сравним относительно простую, моногенную причину развития муковисцидоза с сотнями разных генетических вариаций, предположительно влияющих на аутизм и шизофрению. Мы до сих пор пытаемся разработать генетические методы лечения муковисцидоза. О каких генетических вмешательствах в течение вышеупомянутых душевных болезней может идти речь, исходя из нашего смутного понимания сложной паутины генетических влияний?
Я не хочу быть слишком пессимистичным. В результате стремительно возрастающего понимания природы генома появилось множество методов лечения. В определенных случаях мы можем внести в свою жизнь изменения, позволяющие избежать большого генетического риска. Так поступила Анджелина Джоли, которая сделала профилактическую мастэктомию и овариэктомию, узнав о том, что является носителем патогенной вариации гена BRCA1. Исследования в области лекарств, воздействующих на специфичные гены, дали плоды не так скоро, как можно было бы ожидать исходя из шумихи вокруг проекта «Геном человека». Но многие из таких препаратов все-таки появились, в частности против разных видов рака. Например, применение вемурафениба показало обнадеживающие результаты при лечении некоторых видов меланомы, а иматиниб оказался эффективным в случае с некоторыми видами лейкемии. Но финансирование науки – это в значительной степени игра в одни ворота. Продолжая вкладывать так много ресурсов в генетические исследования, мы препятствуем изучению того, как опыт и условия взросления могут негативно сказываться на общем состоянии здоровья. Например, продолжительность жизни пожилых людей увеличивается, если предоставить им больше контроля над принятием решений. С коронарной болезнью сердца можно эффективно бороться путем определенных изменений в образе жизни. Сахарный диабет второго типа намного лучше поддается лечению через корректировку жизненного уклада, нежели посредством передовых лекарств. Упражнения по описанию своего травматического опыта под руководством преподавателя помогают улучшить функцию легких у астматиков и снизить степень тяжести заболевания у людей, страдающих ревматоидным артритом. Медитация осознанности способствует снятию симптомов у ВИЧ-инфицированных, а групповая терапия – улучшению показателей выживаемости среди больных раком молочной железы. Способов лечения заболеваний множество. Хотя эссенциалистские предубеждения заставляют нас в большей степени полагаться на генетику, это едва ли позволит добиться чудес в медицине. Одностороннее внимание дорого обходится. Сосредоточиваясь на генетических методах лечения, мы забываем о других возможностях, особенно если вокруг них нет шумихи в СМИ.
Назад: Как провести грань между сильным и слабым влиянием генов
Дальше: Как говорить о генах