Глоссарий
CRISPR (короткие палиндромные кластерные повторы) – естественный способ защиты бактерий от вирусов, позволяющий обнаруживать и разрушать определенные последовательности чужеродной ДНК. Используется для редактирования ДНК.
STRUCTURE – компьютерная программа, изначально созданная Джонатаном Притчардом с коллегами для отслеживания происхождения особей в неизвестных популяциях.
X- и Y-хромосомы – половые хромосомы животных. У самок две X-хромосомы, у самцов – X и Y.
Азотистые основания – составные части нуклеиновых кислот (в ДНК входит четыре азотистых основания – А, Т, Г и Ц).
Аллель – один из вариантов гена. Иногда из-за различия в аллелях возникают различия в наследуемых признаках.
Аминокислоты – составные части белков.
Белок – кодируемая геном длинная цепочка, состоящая из аминокислот.
Гаметы – сперматозоиды и яйцеклетки.
Гаплогруппа – группа людей с одинаковыми аллелями генов, происхождение которых можно проследить от единого общего предка.
Геммула – гипотетическая наследственная частица, которая, как предполагал Дарвин, попадала из соматических клеток в гаметы.
Ген – участок ДНК, кодирующий белок или функциональную молекулу РНК.
Генная инженерия зародышевой линии – преобразование ДНК в клетках зародышевой линии (у гамет или эмбрионов), чтобы создать изменения, которые могут быть унаследованы потомками.
Генная инженерия – использование специалистами ДНК, РНК или белков, чтобы изменить геном или эпигеном организма.
Генная терапия – метод лечения генетических заболеваний с помощью доставки правильно работающих аллелей генов в соматические клетки.
Генный драйв – измененная система наследования, позволяющая определенному генетическому элементу передаваться от родителей потомкам с большей вероятностью, чем это следует из закона Менделя.
Геном – полный набор последовательностей ДНК в организме.
Гибрид – потомок двух растений или животных разных видов или сортов.
ДНК – двухцепочечная молекула, содержащая гены.
Доминантный аллель – вариант гена, который проявляется, если наследуется хотя бы одна его копия.
Зародышевая линия – линия клеток у организмов, размножающихся половым путем, производящая гаметы для передачи генетического материала следующим поколениям.
Зигота – оплодотворенная яйцеклетка.
Клетка зародышевой линии – клетка, из которой образуются гаметы. Отличается от всех остальных – соматических – клеток организма.
Клеточная линия – группа клеток, произошедших в организме от одной клетки.
Мейоз – способ деления клетки при образовании гамет. В результате мейоза число хромосом сокращается в два раза и образуется четыре гаметы (гаплоидные). В процессе мейоза хромосомы могут претерпевать рекомбинацию.
Менделевское наследование – наследование в соответствии с законом Менделя – с расщеплением признаков «три к одному».
Метилирование – эпигенетический механизм выключения гена путем добавления метильной группы (–CH3) к определенному участку на ДНК.
Микробиом – совокупность микроорганизмов, живущих в хозяине и/или снаружи его.
Митохондриальная заместительная терапия – способ лечения митохондриальных заболеваний, при котором ядро здоровой яйцеклетки или зиготы вводится в донорскую яйцеклетку, из которой было извлечено собственное ядро.
Митохондрия – клеточная органелла, содержащая небольшое количество ДНК и производящая энергию. Митохондрии наследуются только по материнской линии.
Мозаицизм (мозаичность) – генетически различные клетки (соматические и/или половые) в одном многоклеточном организме.
Мутация – новая генетическая вариация, которая возникает в клетке и может быть унаследована ее потомками.
Наследуемость – вероятность проявления признака в зависимости от наличия определенного аллеля; измеряется в процентах от 0 до 100.
Однонуклеотидный полиморфизм – участок на ДНК, где у разных представителей популяции могут быть разные азотистые основания.
Плюрипотентность – способность эмбриональных клеток развиваться во многие (но не во все) типы клеток.
Полногеномный поиск ассоциаций – сравнительный анализ геномов для поиска связи между какими-либо признаками и генетическими маркерами.
Поток генов – перенос ДНК из одной популяции в другую.
Рекомбинация – обмен участками ДНК между парами хромосом во время мейоза.
Рецессивный аллель – вариант гена, который проявляется, только если унаследованы две одинаковые копии.
РНК – преимущественно одинарная цепочка азотистых оснований. Производство РНК – промежуточный шаг при синтезе белков, но молекулы РНК могут действовать и сами по себе, ускоряя некоторые химические реакции в клетке.
Соматическая клетка – клетка, не относящаяся к зародышевой линии и обычно не передающая гены следующим поколениям.
Стволовая клетка – клетка, которая может образовывать другие типы клеток у эмбриона или взрослого организма.
Тотипотентность – способность эмбриональных клеток на ранних стадиях развития эмбриона превращаться в любые клетки зародыша или плаценты.
Транскрипционные факторы – белки, присоединяющиеся к ДНК, чтобы изменить экспрессию генов.
Фермент – белок, ускоряющий в клетке химическую реакцию, например расщепление питательных веществ.
ФКУ (фенилкетонурия) – рецессивное наследственное заболевание, возникающее из-за неработающего фермента.
Хромосома – нитевидная структура, состоящая из ДНК и белков. У человека 23 пары хромосом.
Экспрессия генов – производство белков или функциональных РНК на основе информации, закодированной в гене.
Эндосимбионт – микроорганизм, который может существовать только внутри хозяина и должен передаваться потомкам от матери.
Эпигеном – метильные группы и другие молекулы, изменяющие активность (влияющие на экспрессию) генов, но не меняющие последовательность ДНК.
Эукариоты – организмы, возникшие примерно 1,8 млрд лет назад и характеризующиеся наличием ядра в клетке. К ним относятся животные, растения, грибы и протисты.
Ядро – органелла в клетках человека и других эукариот, содержащая хромосомы.
