Словарь терминов

Этот словарик призван помочь читателю продраться через сложные разделы книги, не теряя душевного равновесия. Он совершенно не претендует на полноту и строгость определений. Это не энциклопедия, а подсказки, помогающие уловить смысл термина в общих чертах. Дополнительную информацию легко найти в интернете. В словарик не включены базовые понятия, которые, мы надеемся, известны сегодня любому старшекласснику, такие как “геном”, “хромосома”, “аминокислота”, “нуклеотид”, “фермент”, “популяция” или “экологическая ниша”.

Адаптация – процесс роста приспособленности под действием отбора или признак, повышающий приспособленность. Например, можно сказать “Густая шерсть – это адаптация к холодному климату” или “В ходе адаптации к холодному климату многие млекопитающие обзавелись густой шерстью”.

Адаптивная радиация – быстрая дивергенция, сопряженная с заполнением разнообразных экологических ниш и с появлением многочисленных новых таксонов. Пример адаптивной радиации – происхождение множества новых видов рыб от немногочисленных особей, случайно попавших в новообразовавшееся озеро.

Аллели-мутаторы – аллели, повышающие темп мутагенеза. К появлению аллеля-мутатора может привести, например, мутация, нарушающая работу какого-нибудь белка, участвующего в репликации или репарации ДНК.

Аллель – вариант гена. Каждый ген в генофонде популяции может присутствовать в виде одного или нескольких аллелей.

Аллопатрия – проживание на разных территориях. Например, два вида называют аллопатрическими, если их ареалы не пересекаются. Если ареалы пересекаются частично, то их перекрывающиеся части называют симпатрическими, а неперекрывающиеся – аллопатрическими.

Археи (или архебактерии) – одна из двух групп прокариот (вторая – бактерии). Археи сильно отличаются от бактерий на молекулярном уровне, хотя внешне выглядят примерно так же. К чести архей нужно заметить, что среди них нет возбудителей инфекционных заболеваний. Возможно, это связано с тем, что археи – не большие мастера по утилизации сложной органики. Даже живя у нас в кишечнике, среди райского изобилия готовых питательных веществ, они синтезируют всю органику для себя сами, используя производимый бактериями молекулярный водород и выделяя в качестве побочного продукта метан. Одна из групп архей некогда дала начало эукариотам.

Аутосомы – все хромосомы, кроме половых. У млекопитающих, например, половыми являются хромосомы X и Y, все прочие – аутосомы.

Бутылочное горлышко – временное снижение численности популяции, после которого численность снова увеличивается.

Вред – на эволюционно-биологическом жаргоне это слово обычно означает снижение приспособленности. Мутации, снижающие приспособленность, называют вредными.

Гаплоидный – имеющий по одной копии генома в клетках. Когда речь идет о прокариотах, вместо “гаплоидный” принято говорить “моноплоидный”.

Генетический автостоп – распространение каких-либо аллелей под действием отбора, действующего не непосредственно на них, а на другой, сцепленный с ними аллель. Особенно сильно выражен генетический автостоп у одноклеточных, размножающихся клонально (делением, без полового процесса). В такой ситуации отбор может работать только с целыми геномами, но не с отдельными генами, и поэтому полезная мутация может распространиться в генофонде только вместе со всем своим “генетическим фоном”, то есть со всеми аллелями, которые имелись в том геноме, где эта мутация возникла. В этом случае только сама полезная мутация распространяется “по-честному”, поскольку повышает приспособленность и поддерживается отбором, а все остальные аллели, распространяющиеся вместе с ней, делают это за счет генетического автостопа.

Генетический груз (мутационный груз) – снижение приспособленности из-за имеющихся в геноме вредных аллелей (по сравнению с “идеальным” геномом, свободным от таких аллелей).

Генетический дрейф (дрейф генов) – случайные колебания частот встречаемости аллелей, не связанные с действием отбора, то есть с влиянием этих аллелей на приспособленность. В маленьких популяциях дрейф сильнее, чем в больших.

Генотип – совокупность всех наследственных свойств организма, определяемых его ДНК. Иногда термин используется в более узком смысле – в приложении только к одному или нескольким генам, аллельное состояние которых интересует исследователя в данный момент.

Гетерогаметный пол – пол, имеющий две разные половые хромосомы. Например, у млекопитающих и дрозофил гетерогаметный пол – мужской (хромосомы XY). У птиц и бабочек – женский (хромосомы ZW).

Гетеродимер – комплекс из двух разных белковых молекул.

Гетерозиготность – наличие разных аллелей данного гена в разных копиях генома, имеющихся у данного организма. Например, если человек получил от матери один, а от отца другой вариант (аллель) какого-либо гена, то этот человек гетерозиготен по данному гену.

Гистоны – белки, участвующие в упаковке геномной ДНК и в регуляции активности генов. Характерны для эукариот и некоторых архей, что традиционно рассматривалось как важный аргумент в пользу происхождения эукариот от архей.

Гомогаметный пол – пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы. Например, у млекопитающих это женский пол (у самок имеются две Х-хромосомы), а у птиц – мужской (у самцов две хромосомы Z).

Гомодимер – комплекс из двух одинаковых белковых молекул.

Гомозиготность – наличие одного и того же аллеля данного гена во всех копиях генома, имеющихся у данного организма. У диплоидных организмов, имеющих две копии генома в каждой клетке, гомозиготной по данному гену будет особь, у которой обе копии этого гена идентичны.

Гомологичные – имеющие общее происхождение (если речь идет, например, о гомологичных органах, таких как рука человека и грудной плавник карася, или белках, таких как человеческий и мышиный гемоглобин) или очень похожую нуклеотидную последовательность (если речь идет о гомологичных хромосомах, способных обмениваться участками при кроссинговере).

Движущий отбор – преимущественное выживание и размножение особей, у которых состояние какого-то фенотипического признака отличается от среднего по популяции. Под действием движущего отбора среднее значение признака в популяции меняется (если, конечно, наследуемость признака не равна нулю, но признаков с нулевой наследуемостью почти не бывает).

Делеция – мутация, состоящая в потере (выпадении) участка ДНК любой длины: от одного нуклеотида до крупного фрагмента хромосомы.

Дендритный шипик – маленький отросток нейрона, служащий для приема входящих сигналов от другого нейрона. Новые дендритные шипики образуются в ходе обучения, а исчезновение дендритных шипиков связано с забыванием.

Дивергенция – разделение, расхождение. Обычно говорят о дивергенции популяций или видов. Это означает, что некая предковая популяция разделилась и между ее частями ослабел или полностью прекратился обмен генами. После этого популяции начинают накапливать отличия друг от друга, что со временем приводит к появлению у них несовместимых аллелей и развитию постзиготической репродуктивной изоляции (пониженной приспособленности гибридов).

Диплоидный – имеющий две копии генома в каждой клетке.

Естественный отбор – избирательное выживание и размножение более приспособленных индивидов, ведущее к росту частоты встречаемости аллелей, повышающих приспособленность.

Зародышевая линия – половые клетки и их предшественники; потенциально бессмертное подмножество клеток, составляющих многоклеточный организм.

Инбредная депрессия – снижение приспособленности потомства при близкородственных скрещиваниях. Основная причина инбредной депрессии – в переходе рецессивных вредных аллелей в гомозиготное состояние.

Инвазивный вид – вид, занесенный в новый для него регион и успешно размножившийся там.

Индикатор приспособленности – признак, по которому можно оценить приспособленность особи. Например, для многих животных неплохими индикаторами приспособленности служат крупный размер, симметричность, яркая окраска, лоснящаяся густая шерсть и т. п. Под действием полового отбора у животных может развиться склонность выбирать себе половых партнеров с учетом индикаторов приспособленности.

Клада – группа, включающая общего предка и всех его потомков; отдельная целая веточка эволюционного дерева.

Клон – совокупность генетически идентичных особей или потомков одного организма, размножающегося бесполым путем, например почкованием или делением пополам.

Клональная интерференция – конкуренция между клонами в бесполой популяции. Например, если у двух бактерий возникнут две разные полезные мутации, то при отсутствии полового размножения (или хотя бы интенсивного горизонтального переноса генов) эти мутации не смогут объединиться в одном геноме. Вместо этого потомки двух удачливых мутантов будут конкурировать друг с другом, пока один из клонов не будет вытеснен другим. В результате из двух полезных мутаций зафиксируется в генофонде только одна, а вторая будет потеряна. При половом размножении зафиксируются, скорее всего, обе мутации.

Комбинативная изменчивость – разнообразие генотипов, возникающее из-за перемешивания частей геномов разных особей при половом процессе. Менее эффективным, но все же работающим способом создания комбинативной изменчивости является горизонтальный перенос генов.

Конфликт полов – метафорический термин, описывающий ситуацию, когда под действием полового отбора у одного из полов развиваются адаптации, выгодные этому полу, но вредные для другого. Склонность самок богомолов съедать своих партнеров во время спаривания или склонность самцов многих млекопитающих убивать детенышей, рожденных самками не от них, – яркие проявления конфликта полов.

Конъюгация (у прокариот) – один из способов горизонтального переноса генов, в ходе которого одна клетка (донор) передает другой (реципиенту) часть своего генетического материала.

Коэволюция – согласованная эволюция представителей двух или более видов. Например, паразиты и их хозяева постоянно адаптируются друг к другу, совершенствуя средства защиты и нападения.

Локус – намеренно расплывчатый генетический термин, обозначающий “какой-то участок генома”. При этом может иметься в виду как большой участок, включающий десятки генов и сотни тысяч нуклеотидов, так и одна конкретная нуклеотидная позиция.

Мейоз – особый вид клеточного деления, характерный для эукариот. В результате мейоза число хромосом в дочерних клетках уменьшается вдвое по сравнению с родительской клеткой. Мейоз также называют редукционным делением, потому что происходит редукция числа копий генома в клетке (плоидность уменьшается вдвое). В ходе мейоза, как правило, происходит кроссинговер – обмен участками между гомологичными хромосомами.

Метагеномный анализ – метод, состоящий в том, что из какой-то пробы (будь то почва, морская вода или содержимое чьего-то кишечника) выделяют ДНК, секвенируют, а потом по отсеквенированным фрагментам пытаются понять, какие виды организмов и в каком количестве присутствовали в пробе.

Митоз – вид клеточного деления, характерный для эукариот. Его особенностью является строго упорядоченное распределение хромосом по дочерним клеткам. При митозе обе дочерние клетки получают ровно по одной копии каждой хромосомы родительской клетки. Число копий генома в клетке (плоидность) при этом не меняется.

мРНК (матричная РНК) – молекулы РНК, синтезируемые на матрице ДНК в ходе транскрипции. Используются затем для синтеза белка.

мтДНК (митохондриальная ДНК) – маленькие кольцевые хромосомы, находящиеся в митохондриях. Наследуются, как правило, строго по женской линии.

Мутагенез – процесс появления новых мутаций.

Мутация (в самом широком смысле) – любое изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Простейшая мутация – замена одного нуклеотида другим. Принято отличать мутации от рекомбинации – перегруппировки фрагментов двух разных молекул ДНК.

Наследуемость признака – степень зависимости наблюдаемой изменчивости по данному признаку от генетических различий между особями. Один из простейших способов оценки наследуемости основан на сравнении значений признака у родителей и детей. Например, строят график, на котором по горизонтальной оси откладывают среднее значение признака у родителей, а по вертикальной – значение признака у их потомка. Каждой особи соответствует одна точка. Потом аппроксимируют данные прямой линией. Ее наклон отражает величину наследуемости, которая может принимать значения от 0 (горизонтальная прямая) до 1.

Неотения – задержка развития некоторых признаков, приводящая к тому, что у взрослых особей эти признаки остаются в детском или даже эмбриональном состоянии.

Несинонимичная (значимая) мутация – замена нуклеотида в белок-кодирующей части гена, приводящая к замене аминокислоты в белке.

Однонуклеотидный полиморфизм (он же “снип”) – вариация в нуклеотидной последовательности ДНК, представляющая собой замену одного нуклеотида другим.

Онтогенез – индивидуальное развитие организма; совокупность последовательных изменений, происходящих с организмом в течение всей его жизни.

Онтогенетический шум – элемент случайности, всегда присутствующий в онтогенезе и приводящий к тому, что даже генетически идентичные организмы, развивающиеся в одинаковых условиях, всегда будут хоть чуть-чуть, но разными.

Отрицательный отбор – отбор, ведущий к уменьшению частоты встречаемости какого-то аллеля. Если аллель подвергается отрицательному отбору, значит, он снижает приспособленность, то есть с эволюционной точки зрения вреден. Случаи генетического автостопа не в счет.

Очищающий отбор – отбраковка вредных аллелей; отрицательный отбор против аллелей, снижающих приспособленность. Ведет к уменьшению мутационного груза.

Паралоги – гены, возникшие в результате дупликации (удвоения) исходного (предкового) гена, а также кодируемые такими генами белки.

Партеногенез – “девственное размножение”, размножение самок без участия самцов.

Плазмида – маленькая кольцевая молекула ДНК. Плазмиды встречаются у многих прокариот, нередко передаются горизонтально. Широко используются генными инженерами для внедрения нужных генов в геном подопытных клеток.

Плоидность – число копий генома в клетке. Если копия всего одна, клетку называют гаплоидной или моноплоидной, если две – диплоидной, если много – полиплоидной.

Покрытие – в геномике так называют величину, отражающую качество секвенирования (“прочтения”) генома. Геном секвенируется не весь целиком: секвенируют множество (чем больше, тем лучше) небольших случайных его фрагментов. Если каждый конкретный локус (или каждая нуклеотидная позиция) в итоге оказывается отсеквенирована в среднем десять раз, то говорят, что геном прочтен с десятикратным покрытием.

Полиандрия – спаривание самки с несколькими самцами.

Полиморфизм – разнообразие особей в популяции (присутствие в ней особей с разными генотипами и/или фенотипами). В сравнительной геномике этот термин иногда используется в немного другом смысле, обозначая вариабельный участок генома, в котором у разных особей могут быть разные нуклеотиды (см. однонуклеотидный полиморфизм).

Полиплоидный – имеющий много (более двух) копий генома в каждой клетке.

Положительный отбор – отбор, ведущий к росту частоты встречаемости аллеля. Если аллель подвергается действию положительного отбора, значит, он повышает приспособленность, то есть полезен в эволюционном смысле. Правда, рост частоты встречаемости аллеля может происходить и за счет генетического автостопа (сцепленности с другим, по-настоящему полезным аллелем), но тогда так и говорят, что это автостоп, а не положительный отбор.

Польза – на эволюционно-биологическом жаргоне это слово обычно означает повышение приспособленности.

Постзиготическая репродуктивная изоляция – ограничение генетического обмена между двумя группами особей, обусловленное тем, что потомство от “смешанных браков” имеет пониженную приспособленность (выживаемость, плодовитость).

Предиктор – величина, по которой можно с той или иной точностью предсказать другую величину. Например, фраза “Женская грамотность является хорошим предиктором рождаемости” означает, что, зная уровень женской грамотности в стране, можно приблизительно сказать, какой в этой стране уровень рождаемости, причем точность предсказания в среднем будет выше, чем при случайном угадывании.

Презиготическая репродуктивная изоляция – ограничение генетического обмена между двумя группами особей, обусловленное тем, что они по каким-то причинам не могут или не хотят скрещиваться друг с другом.

Приспособленность (она же дарвиновская приспособленность) – эффективность передачи индивидом своих генов последующим поколениям. У реальных живых организмов приспособленность складывается из множества составляющих (от умения добывать себе пропитание и спасаться от хищников до сексуальной привлекательности и плодовитости), но самое главное в конечном счете – это количество оставленных потомков, которые сумеют дожить до репродуктивного возраста и в свою очередь дать жизнеспособное потомство. Понятие “приспособленность” неразрывно связано с понятием “естественный отбор”, которое по сути просто констатирует тот бесспорный факт, что организмы различаются по приспособленности. Мы часто говорим фразы типа “Признак повышает приспособленность и потому поддерживается отбором”, но на самом деле такие высказывания избыточны: последние четыре слова не добавляют нового смысла к первым трем (по крайней мере, если речь идет о больших популяциях, где можно пренебречь генетическим дрейфом).

Прокариоты – организмы, для которых характерны просто устроенные клетки без ядра, митохондрий и других сложных внутриклеточных структур. К прокариотам относятся бактерии и археи.

Репарация ДНК – починка повреждений, по тем или иным причинам возникающих в молекуле ДНК.

Репликация ДНК – размножение молекул ДНК.

Симпатрия – проживание на одной и той же территории. Например, два вида называют симпатрическими, если их ареалы пересекаются. При этом те части их ареалов, которые не пересекаются (то есть области раздельного проживания видов) называют аллопатрическими.

Синапс – контакт между двумя нейронами или между нейроном и другой клеткой, например мышечной, служащий для передачи нервного импульса.

Синонимичная мутация – замена нуклеотида в белок-кодирующей части гена, не приводящая к замене аминокислоты в белке. Синонимичные мутации возможны из-за избыточности генетического кода: большинство аминокислот кодируется несколькими разными триплетами нуклеотидов.

Спермовые войны – конкуренция между самцами на уровне спермы. Характерны для тех видов, самки которых практикуют полиандрию. У человекообразных обезьян спермовые войны способствуют отбору на увеличение семенников, поскольку чем больше спермы производит самец, тем выше (при прочих равных условиях) его репродуктивный успех.

Стабилизирующий отбор – преимущественное выживание или размножение особей, у которых значение тех или иных признаков близко к среднему в популяции; отбраковка крайностей.

Таксон – группа в биологической классификации, включающая родственные организмы. Считается, что “хороший”, “естественный” таксон должен представлять собой кладу, то есть включать какого-нибудь предка и всех – без исключения – его потомков. Таксоны бывают разных рангов: вид, род, семейство, отряд и т. д.

Транскриптом – совокупность всех мРНК (матричных РНК) в клетке или в организме. По транскриптому можно понять, например, какие участки генома транскрибируются (“считываются”) в тех или иных клетках и тканях.

Транскрипционный фактор – белок, регулирующий экспрессию тех или иных генов. Транскрипционные факторы обычно прикрепляются к регуляторным участкам гена и либо способствуют, либо препятствуют его транскрипции.

Транскрипция – синтез РНК с использованием ДНК в качестве матрицы; перенос генетической информации с ДНК на РНК. Результат транскрипции – мРНК (матричные РНК), которые затем используются для синтеза белка.

Фенотип – совокупность всех признаков организма. Термин используется и в более узком смысле – в приложении к одному или нескольким признакам, которые интересуют исследователя. Иногда говорят о “расширенном фенотипе”: в это понятие включаются признаки объектов за пределами организма, на которые тем не менее влияют гены этого организма. Например, если паразит меняет выгодным для себя образом поведение хозяина, то изменившееся поведение хозяина входит в понятие “расширенного фенотипа” паразита.

Частотно-зависимый балансирующий отбор – ситуация, когда приспособленность аллеля или генотипа связана обратной зависимостью с частотой его встречаемости. Иными словами, когда выгодно иметь редкий вариант гена или принадлежать к редкой разновидности. Такой отбор способствует сохранению или даже росту генетического разнообразия (полиморфизма) популяции.

Штамм – так обычно микробиологи называют группу клеток, полученных от одной исходной клетки. Иногда термин употребляется в смыслах “чистая линия” или “разновидность”, что не совсем правильно.

Экспрессия гена – активность гена, которая оценивается по количеству мРНК (матричных РНК), “считываемых” с этого гена в единицу времени.

Эпистаз – влияние одних генов (мутаций, локусов) на фенотипические проявления других. Например, если какая-то мутация оказывается полезной только в каких-то определенных генетических контекстах, а в других пользы не приносит (не повышает приспособленность), то мы имеем дело с эпистазом.

Эукариоты – организмы, для которых характерны клетки с ядром, митохондриями и множеством других сложных внутренних структур. К эукариотам относятся животные, растения, грибы и разнообразнейшие одноклеточные организмы, такие как амебы, инфузории и жгутиконосцы.

Эусоциальность – “высшая” форма социальности, при которой в социуме выделяется репродуктивная (размножающаяся) каста, а остальные особи отказываются от собственного размножения, посвящая свою жизнь заботе о семье. Эусоциальны, например, пчелы, муравьи, термиты, голые землекопы. В последние годы стало набирать популярность более широкое определение эусоциальности, под которое подпадает даже человек (у которого нет неразмножающейся касты, хотя иногда предлагают рассматривать в качестве таковой женщин после менопаузы). Мы в этой книге используем традиционное, узкое определение.

Эффективная численность популяции – сложное понятие из популяционной генетики, которое в самом первом приближении можно представить себе как численность особей, участвующих в размножении.