Глава 10
Путь из Африки: ДНК и человеческое прошлое

В августе 1856 года немецкие рудокопы, взрывая известняковую породу в долине Неандерталь близ Дюссельдорфа, обнаружили фрагмент скелета. Сначала им показалось, что это кости вымершего медведя, часто встречающиеся в пещерах, но местный школьный учитель догадался, что кости принадлежат существу, гораздо более похожему на человека. Однако попытка точно определить, чьи же это кости, вызвала серьезные споры. Особенно загадочно выглядели толстые надбровные дуги на черепе. Высказывали даже такую дикую версию: якобы кости принадлежали раненому всаднику-казаку, который, оказавшись в этом районе в годы наполеоновских войн, заполз в пещеру и умер. Этим фактом нелепость теории не ограничивалась: якобы из-за суровых условий существования бедняга-казак испытывал хронические боли и постоянно хмурился, поэтому у него и сформировались такие рельефные надбровные дуги. В 1863 году, в самый разгар споров о происхождении человека, вызванных публикацией дарвиновской работы «О происхождении видов» (она вышла четырьмя годами ранее), существу, которому принадлежали неандертальские кости, присвоили научное название: Homo neanderthalensis. Его кости были костями человека, похожего на Homo sapiens, но явно принадлежавшего к самостоятельному виду.

Несмотря на то что именно кости немецкого скелета были впервые официально признаны неандертальскими, ранее уже попадались подобные образцы, например в Бельгии и в Гибралтаре. Теперь и эти останки признали относящимися к тому же виду. Более века спустя при раскопках было найдено еще множество экземпляров неандертальцев, и сегодня считается, что эти люди обитали по всей Европе, на Ближнем Востоке и в некоторых регионах Северной Африки, пока не вымерли около 30 тысяч лет тому назад. Укоренившийся образ неандертальца сформировался в основном благодаря модели, сделанной французским палеонтологом Марселеном Булем: неандерталец у него получился туповатый и нескладный. Для этойреконструкции Буль использовал материал из французского местечка Ла-Шапель-о-Сен, принадлежавший всего одной особи; впоследствии выяснилось, что этот неандерталец был стар и страдал артритом. На самом деле мозг неандертальца даже чуть больше нашего (и имеет немного иную форму, поскольку череп неандертальца уплощен). Археологические данные, полученные путем анализа материала из захоронений, свидетельствуют, что неандертальцы обладали достаточно развитой культурой, в частности участвовали в погребальных ритуалах; возможно, они даже верили в загробную жизнь.

Самые серьезные дебаты, последовавшие за открытием неандертальцев, касались не того, насколько они были умны, а какова степень их родства с современным человеком. Являются ли они нашими прямыми предками? По палеонтологическим данным, люди современного типа пришли в Европу примерно в то же время, когда вымерли последние неандертальцы. Может быть, две эти группы скрестились друг с другом либо неандертальцы были попросту истреблены другой группой? Поскольку затрагиваемые события происходили в далеком прошлом, а вещественных доказательств с тех пор почти не сохранилось – если не считать случайных костей, – такие споры могли продолжаться сколь угодно долго, а кабинетные палеонтологи и антропологи нашли себе поистине бесконечное занятие. Является ли конкретная кость промежуточной формой между толстыми костями неандертальцев и более тонкими костями современных людей? Такие кости могли принадлежать гибридам, родившимся от скрещивания между представителями двух групп, – вот вам и недостающее звено. Но они с таким же успехом могли принадлежать полноценному неандертальцу с аномально легкими костями либо, если уж на то пошло, настоящему современному человеку с чрезмерно толстой костью.

К всеобщему изумлению, разрешить этот почти бесперспективный спор помог анализ ДНК: молекула ДНК возрастом тридцать тысяч лет была извлечена из тех самых, найденных в 1856 году костей, с которых все началось. ДНК миллионы лет развивалась как надежный носитель информации, позволяющий передавать ее из поколения в поколение. Поэтому неудивительно, что с химической точки зрения ДНК необыкновенно стабильна. Она самопроизвольно не распадается, не проявляет химической активности в отношении других молекул. Но она, как и все молекулы, не защищена от химического разрушения. В случае смерти генетический материал организма, как и все прочие составляющие, попадает под удар бесчисленных разлагающих веществ: это биологически активные вещества и ферменты, разрушающие молекулярную структуру. Но химические реакции лизиса протекают только в присутствии воды, поэтому ДНК может сохраниться, если труп как следует иссохнет. Однако даже при соблюдении идеальных условий молекула сохраняется не более 50 тысяч лет. Поэтому попытка получить читабельную последовательность ДНК из плохо сохранившихся останков неандертальца возрастом 35 тысяч лет была как минимум непроста.

Однако Сванте Паабо, высокий немногословный швед (в ту пору он работал в Мюнхенском университете), решил подступиться к решению проблемы. Я думаю, если кому-то и было под силу ее решить, то именно Паабо. Сванте – сын двух выдающихся ученых, лауреата Нобелевской премии биохимика Суне Бергстрёма и Карин Пяэбо, химика из Эстонии, – интересовался древней ДНК еще в подростковые годы, когда мать брала его с собой за компанию в путешествия по Египту. В 1981 году Паабо сделал первые шаги к изучению древней ДНК: прокаливал образцы печеночной ткани, чтобы доказать, что впоследствии сможет извлечь из них и проанализировать генетический материал. Через несколько лет он уже мог отсеквенировать генетические последовательности египетских мумий, утаивая это свое хобби от научного руководителя до тех пор, пока не извлек некоторое количество ДНК. Затем Паабо перешел к изучению мамонтов из вечной мерзлоты и пятитысячелетнего «ледяного человека», которого нашли в подтаявшем альпийском леднике в 1991 году. Однако, несмотря на впечатляющие результаты, перспектива подступиться к драгоценным останкам неандертальцев в поисках ДНК (если их ДНК вообще можно будет выделить и изучить) была совсем нетривиальной задачей. Как вспоминал его коллега-археолог Ральф Шмиц, «это все равно что попросить права на исследование среза с портрета Моны Лизы».

Сванте Паабо (институт Макса Планка) с черепом одного из наших кузенов-неандертальцев

За проект взялся Маттиас Крингс, аспирант Паабо. Поначалу он был настроен пессимистично, но первые анализы, при помощи которых он попытался оценить сохранность костей, оказались удачны, и воодушевленный Крингс стал развивать это сразу ставшее успешным направление. Он приступил к поискам драгоценной ДНК не в клеточных ядрах, как можно было бы предположить, а в маленьких органеллах, именуемых митохондриями, – они рассеяны по всей клетке вне ядра, и именно они снабжают клетку энергией. В каждой митохондрии есть кольцевые молекулы ДНК длиной примерно 16 600 пар оснований. Поскольку в каждой клетке насчитывается от 500 до 1000 митохондрий, но всего две копии полноценного генома (в ядре), Крингс заключил, что в полуистлевших костях неандертальцев гораздо скорее обнаружатся нетронутые митохондриальные последовательности, чем цельные ядерные. Более того, митохондриальная ДНК (мтДНК) давно стала главным предметом исследований при изучении эволюции человека, поэтому в распоряжении у Крингса уже имелось множество митохондриальных последовательностей от современного человека, с которыми можно было сравнивать находки.

Больше всего Крингс и Паабо волновались по поводу загрязнения образцов. Ранее уже делалось несколько ошибочных сообщений об удачном секвенировании древней ДНК, которые впоследствии не подтвердились: оказалось, это была ДНК из современных источников, случайно попавшая в образец. Ежедневно у каждого из нас отслаивается множество мертвых клеток поверхностного плоского эпителия, мы буквально сорим нашей ДНК вокруг, и она может оказаться где угодно. Полимеразная цепная реакция (ПЦР), при помощи которой Крингс рассчитывал амплифицировать участок мтДНК (который надеялся обнаружить), настолько чувствительна, что для ее срабатывания достаточно единственной нашей молекулы. Наличие минимального фрагмента ДНК приведет к амплификации любой из молекул в реакции, независимо от того, древняя она или свеженькая. Что если неандертальская ДНК слишком деградировала, но ПЦР сработает за счет невидимой частицы ДНК самого Крингса? В таком случае ему пришлось бы придумать объяснение, почему последовательность митохондриальной ДНК у него и у неандертальца полностью совпадает, но вряд ли такой результат понравился бы его шефу, а еще меньше это впечатлило бы именитых родителей Крингса. Чтобы исключить такой вариант, Крингс и Паабо решили выполнить репликацию в специальной лаборатории – нужная лаборатория нашлась у Марка Стоункинга в Университете штата Пенсильвания. Контаминация, конечно, могла случиться и там, но это была бы не ДНК Крингса, ведь Крингс находился на другом континенте. А если бы результаты анализа образца в обеих лабораториях совпали, то было бы логично предположить, что ученые нашли подлинную неандертальскую последовательность.

«Не могу описать, насколько это было захватывающе, – рассказывает Крингс о том, как впервые взглянул на результат секвенирования ДНК, – у меня мурашки по спине побежали». Хотя, как и опасались ученые, некоторые последовательности действительно оказались контаминированы, в остальном они были поистине удивительны: там обнаружилась удивительная совокупность сходств и различий с генетической последовательностью современного человека. Собирая мелкие фрагменты, ученые сумели реконструировать участок митохондриальной неандертальской ДНК длиной 379 пар оснований. «Тогда мы и откупорили шампанское», – вспоминал Крингс.

Неандертальская последовательность мтДНК оказалась ближе к человеческим последовательностям, чем к аналогичным последовательностям шимпанзе, и это означало, что неандерталец, бесспорно, представитель человеческой эволюционной линии. В то же время обнаружились принципиальные различия между неандертальскими последовательностями и теми 986 образцами мтДНК современного человека, с которыми Крингс сравнивал свой образец. Причем даже те 986 образцов, что наиболее походили на неандертальский, отличались от него не менее чем на 20 пар оснований (то есть на 5 %). Впоследствии была секвенирована митохондриальная ДНК еще двух неандертальцев, одного из которых нашли на юго-западе России, другого в Хорватии. Как и ожидалось, эти последовательности не совпали с исходной. Это было логично, поскольку совершенно очевидно, что особи-неандертальцы обладали изменчивостью, как и современные люди, при этом они были похожи.

Обобщив все эти факты, Паабо и другие эксперты заключили, что, хотя место неандертальцев на одном эволюционном древе с человеком и его родичами, неандертальская ветвь довольно далека от ветви современного человека. Такие результаты анализа митохондриальной ДНК позволяли предположить, что, хотя два вида и вступили в контакт в Европе около 40 тысяч лет тому назад, современные люди, скорее, истребили неандертальцев, чем гибридизировались с ними. Это был смелый вывод, особенно с учетом того, на каком мизерном объеме драгоценной ДНК его пришлось сделать. Но Паабо был полон решимости продолжить свою работу и полностью отсеквенировать геном наших родичей-неандертальцев.

В течение следующего десятилетия Паабо, теперь трудившийся в Институте эволюционной антропологии в Лейпциге, разработал новые методы анализа неандертальской ДНК. Он оборудовал чистые лабораторные залы, каким позавидовали бы изготовители микропроцессоров, взял на вооружение новейшие технологии секвенирования. После длительных поисков Паабо выбрал фрагмент неандертальской кости, найденной в хорватской пещере Виндия в 1980 году; методом радиоуглеродной датировки возрасткости оценивался примерно в 40 тысяч лет. («Волшебная косточка», как назвал ее Паабо, длиной около пяти сантиметров сохранилась исключительно хорошо, но, совершенно заброшенная, пылилась в хорватском музее.) Опубликовав в 2006 году предварительный анализ скрупулезно изученной последовательности ДНК длиной около миллиона оснований, Паабо продолжил работу. В 2010 году его группа опубликовала в журнале Science анализ двух миллионов оснований – примерно 55 % неандертальского генома.

Хотя картина неандертальского генома по нынешним меркам получалась очень приблизительной, результаты исследования уже тянули на шокирующие заголовки: «Паабо сравнил первые черновики неандертальских последовательностей с только что отсеквенированными геномами пяти людей, обитавших в разных регионах мира. Рассмотрев геномы троих живших в Европе и Азии, он обнаружил характерные участки неандертальской ДНК, полностью отсутствовавшие в геномах двух других людей родом из Западной Африки (йоруба) и Южной Африки (сан)». Действительно, неандертальцы никогда не жили в Черной Африке. Такие результаты убедительно свидетельствуют о том, что современные люди и неандертальцы действительно гибридизировались в период, когда их пути пересеклись; предположительно это произошло на Ближнем Востоке в период между 40 и 75 тысячами лет тому назад.

И вот уже мы имели два результата, анализ которых привел к очень разным выводам: один по итогам секвенирования митохондриальной ДНК, другой ДНК из молекул ДНК, содержащихся во всех хромосомах клетки. По анализу митохондриальной ДНК скрещивания между неандертальцем и современным человеком не наблюдалось, а по основной геномной ДНК скрещивание было, причем весьма значительное. Лишь один из этих результатов верен, не так ли? Правда, этот явный конфликт результатов объясним с учетом нюансов наследования митохондриальной ДНК. Существует ряд возможных сценариев этого события, но, вероятно, простейший из них связан с половой асимметрией при наследовании митохондриальной ДНК. Тогда как ДНК из моего генома получена мною от обоих родителей – я получился из отцовского и материнского генома, – мтДНК полностью получена мною от матери. После оплодотворения яйцеклетки сперматозоиды передают плоду лишь геномную ДНК. Митохондрии (и митохондриальная ДНК, что в них находится) присутствуют в цитоплазме яйцеклетки – то есть мтДНК наследуется по материнской линии. Что, если в гибридизации между нашими видами участвовали лишь неандертальцы-мужчины? В таком случае наши предки получили бы из спермы неандертальцев геномную ДНК, а неандертальскую митохондриальную ДНК не получили бы. Поэтому геномная ДНК у нас от обоих видов, а митохондриальная только от одного, H. sapiens.

С Ближнего Востока генетический след неандертальцев распространился по миру, поскольку люди современного типа расселились на восток – в Азию, на север и запад – в Европу. Геном современных европеоидов и монголоидов, как правило, примерно на 2,5 % состоит из неандертальской ДНК (этот факт гордо красуется на фирменных футболках от компании 23andMe). Разумеется, Паабо потратил два десятилетия жизни не просто на то, чтобы у перспективного коммерческого стартапа появился прикольный слоган. На то, чтобы оценить истинную важность проекта по расшифровке неандертальского генома, уйдут десятки лет. Паабо мечтал прояснить конкретные генетические изменения, благодаря которым современный человек оказался таким особенным и которые позволили нам расселиться и «освоить всю сушу до последнего пятнышка» – это как раз то, чего наши древние человекоподобные предки даже не пытались делать. Паабо говорит: «Они просуществовали два миллиона лет, но так и не обрели решимости переправляться через водную преграду, если не видели противоположного берега». Люди современного типа существуют всего около ста тысяч лет – но мы уже слетали на Луну, плюс нам хватило изобретательности, чтобы по кусочкам собрать мозаику, из которой выстроилось древо жизни. Чтобы понять функциональные последствия тех мутаций, благодаря которым современный человек отличается от неандертальца, нам потребуется вся наша изобретательность. Однако для начала нужно идентифицировать эти ключевые отличия. «С высоты птичьего полета» геномы неандертальца и современного человека удивительно схожи: при секвенировании они совпадают на 99,5 %. Некоторые различия локализованы на участках, кодирующих белки, и именно эти участки могли давать важный физиологический и функциональный эффект. Среди них есть подмножество, которое, возможно, даже позволило бы объяснить фундаментальные поведенческие, морфологические или когнитивные различия между двумя видами. Например, Паабо и стэнфордский иммунолог Питер Пархэм предположили, что от неандертальцев к людям современного типа перешла ключевая мутация, повлиявшая на иммунную систему и, возможно, обеспечившая нам устойчивость к некоторым инфекционным болезням. Две новые мутации в гене рецептора меланокортина-1 позволяют предположить, что неандертальцы вполне могли быть светлокожими и рыжеволосыми.

Другим интересным геном является FOXP2 – белок человека, кодируемый геном FOXP2 на 7-й хромосоме и представляющий собой фактор транскрипции – регулятор активности множества других генов. FOXP2 кодирует регуляторный белок, вероятно, связанный с эволюцией языка и речи, поскольку в семьях с мутацией в этом гене наблюдаются серьезные речевые расстройства. Интересно, что у неандертальцев и людей современного типа в этом гене одни и те же мутации, но у наших более давнихродичей по эволюционному древу (шимпанзе) они отсутствуют. Если присмотреться, то выявляются и другие изменения в одном из регуляторных регионов того гена, от которого могли зависеть речевые различия между людьми современного типа и неандертальцами.

Однако можно ли объяснить ключевые различия между неандертальцами и нами структурными вариациями примерно в сотне генов? Возможно, ответ связан не столько с генетической последовательностью как таковой, сколько с активностью генов? На генетическую регуляцию влияют так называемые эпигенетические модификации, рассеянные по нашей ДНК. В процессе так называемого метилирования (прикрепления метильных групп) изменяется структура ДНК, а значит, и ее доступность для белков, переключающих гены. Ученые из Еврейского университета в Иерусалиме логически вывели месторасположение метилированных участков в неандертальской ДНК, что, в свою очередь, позволило им спрогнозировать относительную активность генов. По-видимому, тысячи генов, активных у современного человека, у неандертальцев были угнетены, а сотни неандертальских генов, которые явно были функциональны, сейчас неактивны у нас. Суть активности некоторых из этих генов, например кластера HOXD, позволяет вполне правдоподобно объяснить, почему у неандертальцев и у нас по-разному росли конечности. Однако доказать такую теорию оказалось бы непросто.

Итак, родство между людьми современного типа и неандертальцами оказалось не столь тесным, как считалось ранее, но Паабо с коллегами не остановились на этом открытии и вдобавок преподнесли миру еще один огромный сюрприз. Речь шла о форме ископаемой геномной последовательности ДНК, извлеченной из окаменевшего детского пальца, обнаруженного в Денисовской пещере в Алтайских горах. Оказалось, что носитель этой ДНК не был ни человеком современного типа, ни неандертальцем, а относился к совершенно новой группе – первому человеческому виду, открытому исключительно на основе анализа ДНК. Книги по истории человеческой эволюции вновь требовалось переписывать. Анализ геномов показал, что денисовцы были ближе к неандертальцам, чем к современным людям, но, опять же, наблюдаются признаки гибридизации между нами и этими нашими древними сородичами. В геномах современных меланезийцев (папуасов) и австралийских аборигенов присутствуют существенные следы денисовской ДНК – примерно 5 %. По-видимому, следы денисовской ДНК прослеживаются в иммунной системе каждого из нас. Еще интереснее, что некоторые особенно полезные фрагменты денисовской ДНК оказались как бы «прихвачены» в геном современного человека, чтобы облегчить ему адаптацию к конкретным условиям. Так, тибетцы живут на большой высоте и обходятся малым количеством кислорода. У них есть участок ДНК, унаследованный от денисовцев и, очевидно, развившийся именно для этой цели.

По данным популярной фирмы, занимающейся «генетикой для потребителя», у одного из моих соавторов в геноме чуть меньше неандертальской ДНК, чем обычно встречается у людей-европеоидов

Заключение о том, что практически у каждого из нас в геноме имеются фрагменты неандертальской ДНК, может быть, и задевает наше коллективное «эго», но, если поразмыслить, отнюдь не кажется удивительным. Все исследования человеческой эволюции на молекулярном уровне – это урок о том, как поразительно мы близки на генетическом уровне ко всем прочим живым существам. По сути, молекулярные данные зачастую ставят под сомнение (и часто опровергают) устоявшиеся представления об эволюции человека.

Великий химик Лайнус Полинг был родоначальником современного молекулярного подхода к эволюции. В начале 1960-х годов они с Эмилем Цукеркандлем сравнили аминокислотные последовательности аналогичных белков от нескольких видов. Тогда секвенирование белков только начинало развиваться, поэтому полученные ими данные неизбежно оказывались неполными. Тем не менее этими учеными была обнаружена поразительная закономерность: чем ближе друг к другу два вида с эволюционной точки зрения, тем более похожи у них последовательности аналогичных белков. Так, сравнивая одну из белковых цепочек в молекуле гемоглобина, Полинг и Цукеркандль заметили, что из всех образующих ее 141 аминокислоты у шимпанзе и у человека наблюдается всего одно различие, а у человека и лошади там же насчитывается уже 18 различий. Данные молекулярных последовательностей свидетельствуют, что человек состоит в более близком родстве с шимпанзе, чем с лошадью. Изучение эволюционной истории, скрытой в биомолекулах, сегодня уже стало рутинной практикой, однако в те времена эта идея казалась, с одной стороны, новаторской, а с другой стороны – весьма неоднозначной.

Успех молекулярного подхода к изучению эволюции зависит от корреляции двух составляющих: длительности периода, истекшего с момента расхождения двух видов, и степени молекулярной дивергенции между ними. Логика таких «молекулярных часов» проста. Чтобы ее проиллюстрировать, давайте вообразим скрещивание между двумя парами однояйцевых близнецов: первая однояйцевая самка скрещивается с первым однояйцевым самцом, вторая – соответственно, со вторым. Затем каждая из пар изолируется на необитаемом острове. С генетической точки зрения обе популяции, оказавшиеся на островах, изначально неотличимы одна от другой. Однако спустя несколько миллионов лет в популяции с одного из островов накопятся мутации, которых не будет в популяции с другого острова, и наоборот. Поскольку мутации возникают нечасто, а отдельно взятые геномы велики и потому разброс участков, где могли бы произойти мутации, просто огромен, невозможно себе представить, что обе популяции могут приобрести одинаковые наборы мутаций. Поэтому, секвенируя ДНК потомков каждой из пар, мы найдем множество различий между некогда идентичными геномами, накопившихся со времени их разделения. В таком случае говорят, что между популяциями произошла «генетическая дивергенция». Чем дольше они были разделены, тем сильнее будет дивергенция.

Однако как определить, если можно так выразиться, точку отсчета, с которой мы начинаем считать эти молекулярные часы? Иными словами, как измерить генетическую дивергенцию между нами и, скажем, другими представителями живой природы? В конце 1960-х годов, задолго до появления ДНК-секвенирования, Аллан Уилсон, эксцентричный новозеландец, работавший в Калифорнийском университете в городе Беркли, решил вместе с коллегой Винсом Сэйричем проверить логику Полинга и Цукеркандля на человеке и его ближайших родичах. Поскольку в то время секвенирование белков все еще оставалось печально обременительным и крайне трудоемким делом, Уилсон и Сэйрич придумали хитроумный выход из ситуации.

Сила иммунного ответа на инородный белок отражает степень его чужеродности: если он сравнительно схож с собственным белком организма, то реакция относительно слабая, но с увеличением разницы реакция пропорционально усиливается. Уилсон и Сэйрич проверяли силу реакции, беря белок от одного вида и измеряя иммунный ответ, который он провоцировал у других видов. Так они смогли построить индекс молекулярной дивергенции между двумя видами, однако, чтобы добавить в такие молекулярные часы параметр времени, их требовалось откалибровать. Палеонтологические данные свидетельствуют о том, что обезьяны Старого и Нового Света (две основные группы обезьян) произошли от общего предка, жившего около 30 миллионов лет тому назад. Соответственно, Уилсон и Сэйрич приравняли иммунологическую «дистанцию» между обезьянами Старого и Нового Света к 30 миллионам лет, истекших с момента расхождения этих линий. Насколько в таком случае отстоят люди от своих ближайших эволюционных родичей, шимпанзе и горилл? В 1967 году Уилсон и Сэйрич опубликовали результаты своих расчетов, согласно которым эволюционные линии человека и человекообразных обезьян разделились около пяти миллионов лет тому назад. Это заявление встретили в штыки: в палеоантропологических кругах считалось общепризнанным, что этот акт дивергенции произошел около 25 миллионов лет тому назад. Научный истеблишмент настаивал, что промежуток между человеком и человекообразными обезьянами намного больше пяти миллионов лет. Уилсон и Сэйрич выдержали этот натиск. Дальнейшие исследования показали, что предложенная ими датировка расхождения человека и человекообразных обезьян на удивление точна.

Когда пришло время распространить такой анализ расхождения между человеком и человекообразными обезьянами с белков на ДНК, Уилсон доверил эту работу своей аспирантке Мэри-Клэр Кинг (которая впоследствии сделала себе имя в изучении генетики рака груди). В результате в 1975 году была написана одна из самых выдающихся научных статей в XX веке. Однако долгое время такой триумфальный исход казался маловероятным, особенно на взгляд Кинг. Работа у нее не клеилась во многом потому, что за годы, проведенные в Университете Беркли, львиную долю ее рабочего времени отнимали бушевавшие там в начале 1970-х годов выступления против вьетнамской войны. Кинг решила перебраться в Вашингтон, округ Колумбия, и поработать с Ральфом Нейдером, но, к счастью, сначала обратилась за советом к Уилсону. Он мудро напомнил ей, что «если бы все, у кого не получаются эксперименты, бросали науку, то никакой науки не было бы». Кинг к нему прислушалась.

Мэри-Клэр Кинг

Кинг и Уилсон сравнивали геномы человека и шимпанзе разными методами, в том числе при помощи хитроумного приема под названием «гибридизация ДНК». Когда две комплементарные цепочки ДНК объединяются и образуют двойную спираль, их можно разделить, нагрев образец до 95 °C, – молекулярные генетики между собой именуют этот процесс «плавление ДНК». Что же произойдет, если две нити ДНК не абсолютно комплементарны, то есть если в одну из них вкрались мутации? Оказывается, такая ДНК «расплавится» при температуре ниже 95 °C. А вот насколько ниже – зависит от степени различия между двумя нитями. Чем больше разница, тем меньше требуется нагревать раствор, чтобы их расплести. Именно по такому принципу Кинг и Уилсон стали сравнивать ДНК шимпанзе и человека. Чем больше совпадают последовательности двух этих молекул, тем ближе будет точка плавления двойной спирали к абсолютному стандарту 95 °C. Оказалось, что сходство и в самом деле удивительное: Мэри-Клэр Кинг удалось определить, что последовательности ДНК человека и шимпанзе различаются не более чем на 1 %. На самом деле, у человека и шимпанзе даже больше общего, чем у шимпанзе и гориллы – геномы последних отличаются друг от друга примерно на 3 %.

Этот результат был настолько поразителен (а получен он был, заметьте, за двадцать пять лет до первых черновых набросков генома человека), что Кинг и Уилсон считали своим долгом попытаться объяснить явное несоответствие между темпами генетической эволюции (медленная) и анатомически-поведенческой эволюции (быстрая). Как столь незначительные генетические изменения могут обусловить такие существенные различия, которые мы видим в зоопарке между шимпанзе в клетке и посетителем по другую сторону вольера? Кинг и Уилсон предположили, что наиболее существенные эволюционные изменения произошли в тех частях ДНК, которые управляют включением и выключением генов. Таким образом, даже небольшое генетическое изменение могло дать масштабный эффект, изменив, например, хронометраж экспрессии гена. Иными словами, природа может создать два очень несхожих существа, попросту по-разному координируя работу одних и тех же генов.

Следующее сенсационное сообщение из лаборатории Уилсона в Беркли поступило в 1987 году. Исходя из закономерностей изменчивости в последовательностях ДНК, он и его коллега Ребекка Канн построили родословное древо для всего нашего вида. Это было одно из немногих открытий, новость о котором попала на обложку журнала Newsweek.

Из практических соображений Ребекка Канн и Аллан Уилсон работали преимущественно с митохондриальной ДНК (мтДНК). В то время, когда ПЦР-реакция еще не применялась в научных исследованиях так широко, как сегодня, было очень затруднительно получить тот или иной ген или участок ДНК в достаточном количестве для проведения исследований. А в исследовании Канн и Уилсона требовалось обработать не один, а 147 образцов! В любом фрагменте человеческой ткани гораздо больше митохондриальной ДНК, чем хромосомной (содержащейся в клеточном ядре). Тем не менее, чтобы в достаточном количестве добыть хотя бы митохондриальную ДНК, нужна была особая технология. Выход нашелся: решили использовать плаценту. Обычно в больницах ее просто утилизируют после родов, но именно там очень много митохондриальной ДНК. Канн и Уилсону всего-то оставалось уговорить 147 рожениц пожертвовать свою плаценту во имя науки, но фактически 146, так как Мэри-Клэр Кинг просто мечтала отдать им плаценту от своей дочери. При этом исследователям было известно, что для максимально полной реконструкции человеческого генеалогического дерева нужно подобрать группу доноров так, чтобы обеспечить в ней как можно более широкое генетическое разнообразие. В данном случае американский «плавильный котел» из национальностей оказался весьма кстати. Не было необходимости ехать в Африку для сбора африканской ДНК – благодаря работорговле африканские гены оказались в изобилии завезены на американские берега. Соратники проекта, работавшие в Новой Гвинее и Австралии, взялись раздобыть плаценту аборигенных австралоидных женщин (которых нет в генетическом пуле США), готовых поучаствовать в исследовании.

Как мы уже знаем, митохондриальная ДНК наследуется от матери. Весь генетический материал отца находится в головке единственного сперматозоида, но митохондриального материала там нет. ДНК сперматозоида внедряется в яйцеклетку, где уже есть митохондрии, полученные от матери. Следовательно, Канн и Уилсон собирались проследить историю человечества по женской линии. Поскольку митохондриальная ДНК наследуется лишь от одного из родителей, она никогда не претерпевает рекомбинации – это процесс обмена сегментами плеч хромосом, так что мутации перекочевывают из одной хромосомы в другую. Отсутствие рекомбинации в митохондриальной ДНК – одно из основных преимуществ, которое оказалось крайне важным при реконструировании родословного дерева на основе сходства между последовательностями ДНК. Если в двух последовательностях обнаружится одна и та же мутация, то мы знаем, что они должны происходить от одного и того же общего предка (у которого исходно эта мутация возникла). Однако в случае рекомбинации одна из родословных линий могла получить мутацию совсем недавно, в результате перетасовки генов. Поэтому наличие общей мутации не обязательно означает, что у двух особей был общий предок. Схожие последовательности – в которых много общих мутаций – указывают на близкое родство; последовательности с большим числом различий – на более дальнее. Для наглядности близких родственников – происходящих от общего предка, жившего относительно недавно, – можно представить в виде однойсплоченной группы. Дальние родственники будут рассредоточены сильнее, поскольку их общий предок жил относительно давно.

Канн и Уилсон обнаружили, что на родословном дереве человека прослеживаются две основные ветви, причем к одной из них относятся различные антропологические группы, проживающие в Африке, а к другой – лишь некоторые африканцы и все остальные. Таким образом, люди современного типа возникли в Африке, именно там жил наш общий древнейший предок. Согласитесь, идея не нова. Еще Чарльз Дарвин отмечал, что наши ближайшие родичи, шимпанзе и гориллы – это африканские животные; отсюда он делал вывод, что и люди изначально развивались в Африке. Наиболее поразительный и неоднозначный аспект родословного дерева, выстроенного Канн и Уилсоном, заключается в том, насколько далеко оно уходит в прошлое. Сделав ряд простых допущений о темпах накопления мутаций в процессе эволюции, можно вычислить возраст этого родословного древа – определить время, в которое жила наша общая прапрапрапра… прабабушка. Канн и Уилсон пришли к цифре около 150 тысяч лет. Все люди, живущие сегодня, даже абсолютно неродственные, происходят от общего предка, жившего всего 150 тысяч лет тому назад.

Многие представители антропологического сообщества восприняли такой результат расчетов Канн и Уилсона с яростным недоверием. В то время существовали определенные закрепившиеся представления о человеческой эволюции, согласно которым наш вид произошел от особей, покинувших Африку около двух миллионов лет тому назад, а затем расселившихся в Старом Свете. Такая модель предполагала, что наше родословное дерево должно быть как минимум в тринадцать раз длиннее. Альтернативная версия Канн и Уилсона, прозванная в средствах массовой информации «Гипотеза Евы», или, что ближе к сути, «Путь из Африки», не отрицала и более древних миграций, но подразумевала, что, когда люди современного типа прибыли в Европу, они вытеснили существовавшие там популяции более древних гоминид, обосновавшихся в Европе после первого исхода (состоявшегося два миллиона лет тому назад). Homo erectus – представители вида, распространившегося из Африки два миллиона лет тому назад, мигрировали через Старый Свет. Следующая волна дочеловеческих переселенцев хлынула из Африки в Европу 600 тысяч лет тому назад – от них произошли неандертальцы, населявшие Европу и Западную Азию. Затем, примерно 100 тысяч лет тому назад, в Европу пришла следующая группа – Homo sapiens, людей современного типа, которые также были потомками Homo erectus, но развивались, никогда не покидая родного континента, но повторив путь из Африки, который за сотни тысяч лет за них проделали H. erectus и H. neanderthalensis.

Канн, Уилсон и их коллеги принципиально изменили наши представления о человеческом прошлом.

Митохондриальная Ева – девушка с обложки

Дальнейшие исследования подтвердили выводы Канн и Уилсона. Многие из этих новых исследований были выполнены в стэнфордской лаборатории Луиджи Луки Кавалли-Сфорцы. Он был первым, кто стал решать антропологические задачи генетическими методами. Кавалли-Сфорца вырос в аристократической миланской семье и с юности увлекался микроскопами и микроскопией. В 1938 году он, не по годам развитый шестнадцатилетний парень, поступил на медицинский факультет Университета Павии. Если бы он этого не сделал, то ему пришлось бы служить в армии Муссолини. Когда мы с Кавалли-Сфорца впервые встретились в 1951 году, он все еще был подающим надежды генетиком-бактериологом. Но одна случайная ремарка, отпущенная неким аспирантом, побудила Кавалли-Сфорцу переключиться на изучение генетики человека. Аспирант, ранее учившийся на священника, упомянул, что католическая церковь ведет подробные реестры всех браков, заключенных за три последних века. Осознав, каким плодотворным материалом для научных исследований могут оказаться такие записи, Кавалли-Сфорца стал склоняться к изучению человеческой генетики. Он один из немногих специалистов в этой области, кто с полным правом может сказать, что нашел свое призвание благодаря церкви.

Кавалли-Сфорца понимал, что наиболее убедительным подтверждением выкладок Канн и Уилсона о человеческой эволюции в идеале были бы гены, передаваемые только по мужской линии. Если бы удалось прийти к тем же выводам, проследив родословную человека по мужской линии – по патрилинейному, а не по матрилинейному маршруту (второй путь Канн и Уилсон уже проследили по митохондриальной ДНК), то было бы получено подлинно независимое подтверждение ранее высказанных догадок. Естественно, наиболее «самцовый» компонент генома – это Y-хромосома. По определению, обладатель Y-хромосомы – мужчина (пол эмбриона зависит от сперматозоида, поскольку в яйцеклетке всегда содержатся только X-хромосомы: из комбинаций XX получаются девочки, а из XY – мальчики). Таким образом, в Y-хромосоме записана генетическая история мужчин. Кроме того, поскольку рекомбинация происходит лишь между парными хромосомами, при работе с Y-хромосомой мы обходим рекомбинацию, настоящий бич эволюционного анализа: любая Y-хромосома уникальна, у эмбриона по определению не может найтись другой Y-хромосомы, с которой она могла бы обменяться материалом.

Питер Андерхилл, коллега Кавалли-Сфорцы, опубликовал в 2000 году статью, которая произвела эффект разорвавшейся бомбы: в ней он описал, как проделал с Y-хромосомой те же манипуляции, что Канн и Уилсон проделали с мтДНК. Выводы тех и других исследований получились поразительно схожими. По данным Андерхилла, корни нашего родословного древа также уходят в Африку, и это дерево на удивление небольшое, а не раскидистый вековой дуб, как представляли себе антропологи, – оно, скорее, похоже на кустик, который получился на схеме у Канн и Уилсона, и этому кусту всего около 150 тысяч лет.

Получение схожей картины человеческого прошлого на двух независимых генетических наборах данных выглядит особенно убедительным. Если изучается всего один участок ДНК, скажем мтДНК, то результаты все равно нельзя признать неокончательными: найденная закономерность может попросту отражать тонкости исторического развития именно этого участка ДНК, а не влияние какого-то масштабного исторического события на весь наш вид в целом. Особенно важно, что та точка, в которой начинается ствол генетического родословного древа, соответствует нашему древнейшему общему предку по всем последовательностям, тому самому прапрапра… прадедушке (или прабабушке) – не обязательно соответствует какому-либо конкретному событию в истории человека. Хотя она и может подразумевать, что происхождение нашего вида связано с каким-либо другим исторически важным демографическим эпизодом, этот эпизод (в масштабах человеческой истории) вполне может оказаться и совершенно тривиальным. Возможно, речь идет всего лишь о воздействии естественного отбора на митохондриальную ДНК. Однако если подобные паттерны изменений будут прослеживаться в нескольких участках генома, то вполне вероятно, что мы и в самом деле подошли к открытию генетического отпечатка какого-то важного древнего события. Именно такую совокупность изменений нашел Андерхилл. Полученное совпадение требовало признать, что в рассматриваемый момент (150 тысяч лет тому назад) человеческая популяция действительно претерпела радикальные генетические изменения, такие, что одновременно затронули и митохондриальную ДНК, и Y-хромосому. Этот феномен, который мы подробно обсудим чуть ниже, называется в генетике «эффект бутылочного горлышка».

Как демографические факторы могут влиять на родословное древо? Любая генеалогия – результат развития и отмирания эволюционных линий, составляющих это древо; со временем некоторые достигают процветания, а другие исчезают. Возьмем, к примеру, фамилии. Допустим, тысячу лет назад на каком-то далеком острове на всех жителей было всего три фамилии: Смит, Браун и Уотсон. Также предположим, что иногда возникали небольшие ошибки в транскрипции – «мутации», когда имена новорожденных вносили в метрики. Такие ошибки были незначительными и случались нечасто, поэтому долгое время оставалось понятно, какова была исходная фамилия: так, «Броун» – это, очевидно, мутация «Браун». Теперь представим, как будет выглядеть эта популяция сейчас, тысячу лет спустя. Окажется, что на острове найдутся носители фамилий Браун, Брауни, Баун, Фраун и Броун. Например, фамилии Смиты и Уотсоны со временем исчезли, тогда как линия Браунов расцвела (и стала гораздо разнообразнее благодаря мутациям). Как это могло произойти? По чистой случайности эволюционные линии Смитов и Уотсонов исчезли. Так, возможно, что в каком-то поколении у нескольких мистеров и миссис Смит рождались в основном дочери. Предположим, что (согласно традиции, а не действующему ныне альтернативному порядку) фамилии передаются по мужской линии, поэтому такое обилие дочерей значительно уменьшило бы представительство Смитов в следующем поколении. Теперь предположим, что в следующем поколении Смитов опять наблюдался переизбыток дочерей и этот демографический эффект только закрепился – да, вы уже понимаете. В итоге фамилия Смит окончательно исчезает. Аналогичная ситуация происходила и с Уотсонами.

На самом деле подобное случайное вымирание статистически неизбежно. Однако обычно оно протекает настолько медленно, что ощущается лишь на очень длительных временных отрезках. Тем не менее иногда возникает «бутылочное горлышко» – период, в который численность популяции быстро и сильно падает, и этот процесс резко ускоряется. Если наша островная популяция началась всего с трех пар (шести особей), логично предположить, что фамилии Смит и Уотсон могут быть утрачены всего за одно поколение, так как довольно велики шансы, чтов обеих этих семьях родятся только дочери либо что семьи не оставят потомства. В крупной популяции эволюционные линии, конечно, не могут исчезать так резко; статистически немыслимо, чтобы в популяции, где есть множество пар по фамилии Смит, все эти пары произвели на свет только дочерей либо оказались бездетными. Лишь спустя много поколений постепенно накопится эффект поредения смитовских рядов. Действительно, можно привести вполне реальный пример такого гипотетического процесса исчезновения фамилий. Шестеро мятежников с корабля «Баунти» колонизировали остров Питкэрн на юге Тихого океана, создав семьи с тринадцатью таитянками. Спустя семь поколений на острове остались всего три фамилии.

Если сегодня взглянуть на фамилии в нашей теоретической популяции – Браун, Брауни, Баун, Фраун и Броун, то можно логически заключить, что все они произошли всего от одной из трех стартовых эволюционных линий: Браун. Поэтому едва ли нас должно удивлять, в каком виде сейчас человеческая митохондриальная ДНК и Y-хромосома: 150 тысяч лет тому назад существовало множество разных последовательностей митохондриальной ДНК и Y-хромосомы, но каждая из этих линий произошла от единственного предка. Все остальные исчезли, скорее всего, в результате какого-то древнего эволюционного события, спровоцировавшего эффект бутылочного горлышка. Популяция могла резко сократиться в результате эпидемии, климатических изменений либо по какой-то другой причине. Однако, каким бы ни был катаклизм нашей ранней истории, ясно одно: после этого эволюционного происшествия группы наших предков отправились в путь из Африки, и началась эпическая сага об освоении планеты человеком.

Еще одно интересное открытие, подтвержденное на материале как мтДНК, так и Y-хромосомы, – это положение, занимаемое на генеалогическом древе человечества племенами сан из Южной Африки. Их ветвь – самая длинная и, соответственно, самая древняя. Это ни в коем случае не означает, что они «примитивнее» нас: все люди в молекулярном и эволюционном отношении одинаково удалены от наших ближайших родичей среди человекообразных обезьян.

Если проследить нашу родословную до нашего последнего общего предка с шимпанзе, то для меня этот показатель составит от 5 до 7 миллионов лет и для сан – столько же. Действительно, в течение большей части этих бесчисленных лет наши с сан эволюционные линии совпадают; их линия отделилась от родословных линий всех остальных людей лишь около 150 тысяч лет тому назад.

Охотники сан

Анализ данных генетики предполагает, что сан после самой первой миграции в Восточную и Южную Африку жили в относительной изоляции на протяжении всей человеческой истории. К такому выводу нас приводит и социолингвистика, когда мы рассматриваем регион распространения необычных (для нашего уха) «щелкающих» языков, на которых говорят сан. В настоящее время этот регион крайне ограничен, поскольку около 1500 лет тому назад на этих территориях стали закрепляться племена банту, пришедшие из Западной и Центральной Африки. Из-за экспансии банту сан оказались вытеснены в малопригодные для жизни районы, например в пустыню Калахари.

Учитывая такую относительно стабильную историю, можно ли предположить, что сан выглядят именно так, как наши доисторические предки? Да, это возможно, но не обязательно – вполне вероятно, что и в родословной линии сан за последние 150 тысяч лет могли происходить серьезные изменения. Даже экстраполяции образа жизни наших древних предков на основе быта сан сомнительны: может быть, нынешний образ жизни сан – это результат адаптации к суровой пустынной экосистеме, в которой они оказались заключены со времени относительно недавнего вторжения племен, говорящих на языках банту? В 2000 году я приобрелуникальный и занятный опыт: несколько дней прожил в общине сан в пустыне Калахари. Меня поразили их замечательный прагматизм, их эффективный и абсолютно грамотный подход к решению всех стоящих перед ними задач, даже выходящих за пределы их обычного быта, например замена спустившей шины. Я поймал себя на мысли, что было бы неплохо, если бы и многие мои коллеги умели так хорошо ко всему адаптироваться. Если же, по большому счету, эти люди генетически «отличаются» от меня, как и все на планете, то я не мог не впечатлиться тем, как же схоже мы мыслим.

Увы, вскоре генетическая и культурная уникальность сан будет утрачена. Молодые люди из Калахари не горят желанием вести древнюю простую жизнь охотников и собирателей, как их родители-кочевники. Так, в той группе, в которой мне довелось побывать, когда сан пускались в традиционный «трансовый танец», именно молодежь раздражалась старомодностью «предков». Они покидают свои племена и вступают в браки с представителями других групп.

На самом деле, история уже подтверждает тенденцию смешения сан с другими народами. Так, племя коса, из которого происходил Нельсон Мандела, с генетической точки зрения представляет собой смесь племен банту и сан, а язык коса, пусть и основан на банту, содержит множество щелкающих звуков, типичных для сан. В наши дни и времена, когда мир стремительно меняется под напором технологий, маловероятно, что генетическое и культурное своеобразие сан сохранится достаточно долго.

В 2010 году южноафриканские генетики Ванесса Хейз и Стефан Шустер секвенировали два генома, демонстрирующие глубокую генетическую изменчивость среди африканцев. Одним из добровольцев, участвовавших в секвенировании, был архиепископ Дезмонд Туту, представитель крупной группы банту, гордо принявший предложение Хейз вскоре после упразднения режима апартеида. Другим добровольцем был! Губи, представитель койсанов (племени бушменов из пустыни Калахари), живущих в Намибии и Ботсване. Эти народы принадлежат к древнейшим туземным этносам Африки. Своими исследованиями Шустер и Хейз показали, что между индивидами из племен койсанов наблюдается даже бо́льшая генетическая изменчивость, чем между типичными европейцами и азиатами.

К сожалению, даже самые современные методы современной генетики не позволяют выяснить происхождение человеческой культуры. По археологическим данным, наши предки на первом этапе эволюции занимались примерно тем же, что и другие гоминиды, в том числе неандертальцы. Действительно, пещерная стоянка в районе Схул (Израиль) демонстрирует, что около 100 тысяч лет тому назад популяции Homo sapiens и Homo neanderthalensis сосуществовали друг с другом, пока люди современного типа постепенно не стерли с лица Земли своих тяжелокостных родичей около 30 тысяч лет тому назад. Представляется, что около 70 тысяч лет тому назад люди современного типа благодаря культурным и/или технологическим достижениям каким-то образом завоевали лидерство.

!Губи, охотник-собиратель из Намибии, один из первых африканцев (наряду с изображенным ниже общественником-активистом Дезмондом Туту), чей геном был секвенирован.!Губи происходит из койсанской общины, одной из наиболее древних и разнообразных человеческих популяций. Он является первым представителем малочисленного африканского народа, чей геном был секвенирован

Независимые археологические данные подтверждают эту гипотезу. По всей видимости, около 50 тысяч лет тому назад люди современного типа внезапно достигли значительного культурного прогресса. В раскопках, относящихся к этому периоду, впервые начинают встречаться настоящие орнаменты. Люди начинают регулярно работать с обычной и слоновойкостью, с ракушками, из которых изготавливают знакомые нам удобные артефакты. Тогда же впервые начинают модернизироваться технологии охоты и собирательства. Что тогда произошло? Возможно, мы этого никогда не узнаем. Но соблазнительно предположить, что все это произошло благодаря изобретению языка – да и не только это, а и все наши дальнейшие достижения.

Из Африки и дальше по планете. Наш вид возник в Африке и распространился оттуда. Примерные даты колонизации разных регионов рассчитаны по митохондриальной ДНК

Доисторический период, по определению, является бесписьменным; однако в последовательностях ДНК каждого индивида мы находим хронику путешествий наших предков. В новой науке – молекулярной антропологии применяются закономерности генетической изменчивости, обнаруживаемые среди различных групп, и так реконструируется история расселения человека по Земле, и мы узнаем «предысторию» человечества.

Исследования распределения генетической изменчивости по континентам вкупе с археологической информацией открывают определенные подробности глобальной экспансии наших предков по планете. Путешествие по кромке Азии и через архипелаги современной Индонезии, далее на Новую Гвинею и в Австралию состоялось 60–70 тысяч лет тому назад. Чтобы попасть в Австралию, людям пришлось преодолеть несколько серьезных водных преград, то есть уже в древнейшей истории наши предки пользовались лодками. Люди современного типа прибыли в Европу 40 тысяч лет тому назад, а спустя примерно 10 тысяч лет проникли в Северную Азию, в частности в Японию.

Майкл Хаммер из Аризонского университета, как и многие другие ведущие специалисты в этой области, учился в берклийской лаборатории у Аллана Уилсона. Хотя поначалу Майкл Хаммер проводил работы с использованием мышей, публикация Канн и Уилсона, посвященная исследованию мтДНК, заставила его переключиться с изучения грызунов на первобытных людей. Именно он одним из первых осознал, что информация из Y-хромосомы позволяет однозначно проверить общую гипотезу Канн и Уилсона. В конце концов он и другие ученые превратили Y-хромосому в антропологический кладезь, и ее исследование увенчалось публикацией веховой статьи Андерхилла.

Основная линия в исследованиях Y-хромосомы подстегнула наши попытки реконструировать человеческие попытки колонизировать Новый Свет – это произошло сравнительно недавно. Предметом споров является место древнейшего поселения человека в Америке; традиционно этот рекорд приписывается стоянке в Кловисе, штат Нью-Мексико, ее возраст оценивают примерно в 11 200 лет. Однако сторонники альтернативной версии указывают стоянку Монте Верде в Чили, возраст которой, по их мнению, составляет не менее 12 500 лет. Также оспаривается способ, каким первые представители америндской расы попали в Америку: либо по суше через нынешний Берингов пролив во время последнего ледникового периода, либо более южным маршрутом на лодках. Однако генетические данные четко свидетельствуют, что первая группа эмигрантов была невелика: в Америке обнаружено всего два основных класса последовательностей Y-хромосомы, что, по-видимому означает: до Америки добрались всего две самостоятельные группы, и каждая, возможно, объединяла членов единственной семьи. Среди представителей америндской расы изменчивость мтДНК гораздо шире, чем изменчивость Y-хромосомы, и это означает, что в обеих группах первопроходцев-женщин было больше, чем мужчин. Вероятно, более распространенная из двух последовательностей Y-хромосомы соответствует первому прибытию; популяция потомков этих эмигрантов уже успела сформироваться к моменту попадания в Америку потомков второй группы, предков современных племен апачей и навахо. Для более распространенной последовательности характерно и иное отличие: это мутация (впервые обнаруженная в 2002 году), редко встречающаяся где-либо еще на планете. Эта мутация, дополнительно доказывающая, что ее носители были первыми американскими поселенцами, возникла около 15 тысяч лет тому назад – гораздо раньше всех человеческих стоянок, обнаруженных в Америке археологическими методами.

Генетический анализ помогает реконструировать и более ранние этапы человеческой предыстории. Так, Хаммер показал, что современные японцы возникли от смешения древних охотников-собирателей дзёмон (сегодня из них сохранились только айны, аборигенное население Японии) и относительно недавно прибывших иммигрантов яёй, проникших в Японию с Корейского полуострова около 2500 лет тому назад, именно они принесли с собой ткачество, кузнечное дело и рисоводческое земледелие. В Европе также прослеживаются признаки нескольких волн миграции, часто связанных с прорывами в земледелии. Некоторые народы, например баски, живущие в Пиренеях на границе Франции и Испании, и кельты (прибывшие позже и сегодня живущие на северо-западной окраине Европы в Ирландии, на западе Британии и во французской Бретани), генетически отличаются от остальных европейцев. Возможное объяснение этому факту: каждую из этих групп новоприбывшие племена могли вытеснить в относительно глухие регионы.

Брайан Сайкс из Оксфорда много сделал для того, чтобы прояснить, как сложна генетическая карта современной Европы. На протяжении долгих лет существовало устоявшееся мнение, что современные европейцы в основном произошли от ближневосточных народов из Плодородного полумесяца (территория между Средиземным морем и Персидским заливом), из тех, кто изобрел земледелие. Однако Сайкс обнаружил, что родословная большинства европейцев прослеживается не до народов из Плодородного полумесяца, а до более древних групп, живших здесь до прибытия переднеазиатских мигрантов, а также от некоторых кочевников, пришедших из Центральной Азии. К таким группам, в частности, относятся кельты и гунны, появившиеся в Европе около 500 года до н. э. и 400 года н. э. соответственно. Расширив анализ мтДНК еще на шаг, Сайкс заявил, что практически все европейцы произошли от семи «дочерей Евы» – так он назвал удивительно немногочисленные основные предковые узлы в родословном древе европейской мтДНК. Он основал компанию Oxford Ancestors, которая первой стала оказывать услуги по секвенированию митохондриальной ДНК и определять, от какой именно из «дочерей Евы» ведет свой род клиент.

Кроме того, ключом к пониманию прошлого человека могут стать наблюдения, которыми плодотворно занимаются Кавалли-Сфорца и другие: закономерности генетической эволюции часто коррелируют с закономерностями развития языка. Естественно, существуют очевидные параллели между генами и словами. И гены, и язык передаются от одного поколения к следующему, и гены, и язык изменяются, причем в последнем случае изменения могут быть особенно быстрыми – это знают все подростки и их родители. Аналогично, американский английский похож на британский, но все равно эти диалекты различаются, хотя и развиваются по отдельности всего несколько сотен лет. Таким образом, на основе сходства и различия можно реконструировать родословное древо языков примерно таким же образом, как и генетическое родословное древо. Однако зачастую еще важнее, что, как впервые предсказывал еще сам Дарвин, мы можем найти между двумя этими «деревьями» информативные соответствия и, изучая одно из деревьев, глубже понять другое. Кельты и баски – драматичнейшие примеры такого рода: эти народы генетически стоят особняком по отношению к другим народам Европы, и, соответственно, их языки сильно отличаются от других европейских языков. Что касается Нового Света, существует неоднозначная теория, согласно которой коренные американцы говорят на языках, относящихся всего к трем основным семьям, и две из этих семей соответствуют двум ранним иммиграциям, также прослеживающимся по двум вариантам америндской Y-хромосомы. К третьей, совсем маленькой семье относятся изолированные языки эскимосов.

Благодаря наличию генетических данных, специфичных по половому признаку – мтДНК у женщин, Y-хромосома у мужчин, – хочется сравнить мужскую и женскую историю. Марк Сейелстад, аспирант Кавалли-Сфорцы, решил сравнить закономерности миграций исходя из полового признака. Логика его проста. Допустим, некая мутация в Y-хромосоме возникает у человека, живущего в районе Кейптауна в Южной Африке. Скорость, с которой эта мутация достигнет, скажем, Каира, характеризует темп мужской миграции. Аналогично скорость, с которой из Кейптауна в Каир попадет мутация митохондриальной ДНК, характеризует темп женской миграции.

Хорошо это или плохо, но история – это в основном хроника мужских, а не женских путешествий. Как правило, мужчины отправлялись в путь за добычей или властью: достаточно вспомнить поход Александра Великого из Македонии до северных окраин Индии; викингов и их жестокие морские рейды из Скандинавии в Исландию и далее в Америку. Вспомним Чингисхана, чьи всадники проносились через степи Центральной Азии. Даже если не учитывать такие путешествия с воинственными намерениями, мужчины все равно считаются в обществе более мобильными, чем женщины. Традиционно в обществах охотников и собирателей мужчины ходили на промысел (и при этом могли забредать далеко), а женщины оставались дома, запасали пищу поблизости от дома, воспитывали детей. Соответственно, у Сейелстада были все основания полагать, что именно мужчины преимущественно распространяли гены нашего вида. Но реальные данные поразительным образом опровергли этот тезис. Оказалось, что женщины в среднем в восемь раз мобильнее мужчин.

На самом деле при всей кажущейся нелогичности этого факта объяснить такую закономерность просто. Практически во всех традиционных обществах на всем земном шаре действует механизм, который антропологи именуют патрилокальностью. Когда вступают в брак жители двух разных деревень, жена переезжает в дом к мужу, а не наоборот. Допустим, женщина из деревни A вышла замуж за мужчину из деревни B – в таком случае она переселяется в деревню B. В семье рождаются дочь и сын. Девушка выходит замуж за человека из деревни C и переезжает в деревню C. Сын женится на девушке из деревни D – и она перебирается к нему в деревню B. Таким образом, мужская линия остается в B, а женская (за два поколения) перемещается из A в C через B. Этот процесс повторяется поколение за поколением, и в результате женщины активно мигрируют, а мужчины – нет. Мужчины действительно иногда отправляются в путь – захватывать далекие земли, но эти события несущественны в грандиозной системе человеческих миграций. Именно пошаговая женская миграция, от деревни к деревне, сформировала историю человечества – как минимум на генетическом уровне.

Подробные региональные исследования изменчивости Y-хромосомы и митохондриальной ДНК также могут кое-что поведать о принципах половых отношений и брачных обычаях, распространявшихся в ходе колонизации. Так, в Исландии, которая до прибытия викингов была необитаема, обнаруживается выраженная асимметрия при сравнении мтДНК и Y-хромосомы. Большинство Y-хромосом, что логично, – норвежского происхождения, но значительная популяция типов мтДНК завезена из Ирландии. Очевидно, норвежцы, колонизировавшие Исландию, привезли туда с собой ирландских женщин. К сожалению, по данным мтДНК невозможно определить, как с ними при этом обращались.

Подобный эффект наблюдается при изучении изменчивости мтДНК и Y-хромосомы в Колумбии. В большинстве социальных слоев колумбийские Y-хромосомы имеют испанское происхождение – это прямое биологическое наследие испанской конкисты, развернувшейся в Испанском Мэйне (колониальных владениях испанской короны в Америке). Действительно, примерно 94 % изученных там Y-хромосом европейского происхождения. Однако интересно, что митохондриальная картина существенно иная: у современных колумбиек имеются разнообразные америндские типы мтДНК. Понятно, что это означает: захватчики-испанцы (мужчины) брали местных женщин себе в жены. Америндские типы Y-хромосомы практически отсутствуют, что приоткрывает трагическую историю колониального геноцида: индейцев-мужчин истребляли, а местные женщины подвергались половой «ассимиляции» со стороны конкистадоров.

Правда, иногда долгосрочные асимметрии такого рода – результат культурной преемственности, а не кровавых цивилизационных столкновений. Так, в Индии проживают парсы – этнокультурное меньшинство, потомки зороастрийцев. Это индоевропейские люди арийского происхождения, в XVII веке бежавшие в Индию из Ирана из-за религиозных репрессий. Генетический анализ современных парсов действительно демонстрирует, что они сохранили «иранские» Y-хромосомы, но мтДНК у них обычно «индийского» происхождения. В данном случае асимметрия обусловлена традицией. Чтобы считаться истинным парсом-зороастрийцем, необходимо, чтобы твой отец был парсом-зороастрийцем. Такая принадлежность к сообществу парсов передавалась по мужской линии вместе с Y-хромосомой. Здесь генетика подтверждает соблюдение традиций.

Именно традицией обусловлены и закономерности генетической изменчивости среди евреев. Последние исследования показывают, что члены касты священников (коэны) – и их потомки, зачастую имеющие фамилию Коэн, – обладают достаточно своеобразной Y-хромосомой, отличающей их от других групп. Даже в еврейских популяциях весьма туманного происхождения, самых далеких от Израиля, таких как южноафриканский этнос лемба, коэновская Y-хромосома сохранилась практически как священный религиозный текст. Считается, что она происходит от самого Аарона, основателя касты коэнов, брата Моисея. В самом деле, возможно, что Y-хромосомная последовательность коэнов принадлежит именно ему и с тех пор передавалась от отца к сыну из поколения в поколение. Такие строгие традиции соблюдались на протяжении истории евреев.

Хаммер и прочие исследователи, воспользовавшись Y-хромосомой для оценки истории всей еврейской диаспоры, пришли к интересным результатам. Например, ашкеназы, жившие в Европе на протяжении последних 1200 лет (а теперь они живут в США и по всему миру), тем не менее сохранили генетические признаки, указывающие на их ближневосточное происхождение. Молекулярные исследования фактически не оставили сомнений в том, что как минимум на генетическом уровне евреи практически идентичны всем остальным ближневосточным народам, в том числе палестинцам. Так, кстати, и записано в исторических документах. Великий праотец Авраам имел двоих сыновей от разных женщин: Исаака, прародителя евреев, и Исмаила, предка арабов. Горькая ирония: сколь смертельная вражда разгорелась между потомками одного человека – в настоящее время становится еще горше оттого, что геномный анализ, по-видимому, подтверждает текст предания.

Просто прогулявшись по Манхэттену и оглядевшись по сторонам, можно предположить, что мы – самый генетически изменчивый вид на планете. По факту, геном человека отличается меньшей вариабельностью, чем геномы большинства видов, по которым у нас есть такая информация. У двух человеческих особей различается в среднем одна пара основанийна 1000. Генетически все мы схожи на 99,9 % – по сравнению с другими видами различия между нами мизерны. Например, у дрозофил – нам они все кажутся практически одинаковыми – генетическая изменчивость примерно в десять раз выше. Даже пингвины Адели, живущие в Антарктиде огромными колониями, символ одинаковости, генетически примерно вдвое вариабельнее нас. Наши ближайшие родичи также не обделены генетической изменчивостью: у шимпанзе она примерно втрое выше, чем у нас, у горилл – в два раза, у орангутанов – в 3,5 раза.

Авраам размышляет о своих сложных семейных перипетиях

Хотя показатель генетической схожести – 99,9 % – у человека между неродственными индивидами широко известен, должен отметить, что фактическая степень генетической изменчивости между отдельными людьми гораздо выше – думаю, раз в десять. В последние годы исследователи зафиксировали новый уровень генетической изменчивости, так называемую вариацию числа копий генов (она же структурная вариация). Она проявляется в участках генома длиной от одного до сотен килобаз, которые дублируются или удаляются. Накапливается все больше доказательств того, что такие варианты обусловливают клинические и поведенческие расстройства, в частности аутизм.

Имея в распоряжении результаты семейных анализов мтДНК и Y-хромосомы, мы сразу понимаем, почему все люди так похожи. Все дело в том, что наш общий предок жил совсем недавно; по эволюционным меркам 150 тысяч лет – просто мгновение, за такой период существенная изменчивость (обусловленная мутациями) просто не успела накопиться.

Еще один парадоксальный факт об изменчивости человека (при всем его незначительности) – гипотеза в основном не коррелирует с расой. Прежде чем Канн и Уилсон продемонстрировали удивительно недавний выход человечества из Африки, предполагалось, что различные группы жили в изоляции друг от друга на разных континентах в течение периода до двух миллионов лет. В таком случае у нас успели бы накопиться существенные генетические различия, что согласовывалось бы с моделью Полинга и Цукеркандля, где степень генетической дивергенции между изолированными популяциями рассчитывается как функция времени, в течение которого они были изолированы. В свете выводов Канн и Уилсона о том, что мы имеем гораздо более недавнего общего предка, у географически удаленных популяций просто не было времени, чтобы развить ту самую значительную дивергенцию. Поэтому, несмотря на то что генетические различия (например, цвет кожи) и очевидны среди человеческих популяций, расово-специфичные генетические различия обычно очень ограничены. На самом деле, наши скудные отличия в основном равномерно распределены во всех популяциях: в африканской популяции варианты генов обнаруживаются так же легко, как и в европейской. Остается предположить одно: генетическая изменчивость нашего вида в основном сформировалась еще до выхода из Африки и уже имелась в группах, которые отправились покорять остальной мир.

Осталось окончательно добить нас в направлении нашего понимания и оценивания генетической изменчивости: проект «Геном человека» показал, что только 2 % нашей ДНК кодирует гены. Что это означает? 98 % нашей изменчивости приходится на неэффективные участки генома. Поскольку естественный отбор очень эффективно отбраковывает мутации, влияющие на функционально важные участки генома (например, на гены), изменчивость накапливается преимущественно в некодирующих, или мусорных, участках. Поскольку история человеческой изменчивости в эволюционном масштабе очень короткая, большинство устойчивых различий, наблюдаемых между человеческими популяциями, вероятно, обусловлены естественным отбором, как, вспомним например, цвет кожи.

Кожа шимпанзе (наших ближайших родственников) под плотным мехом в основном не пигментирована (можно даже сказать, что шимпанзе белые). Предположительно, последний общий предок человекаи шимпанзе, от которого пошла человеческая эволюционная линия, жил 5–7 миллионов лет тому назад и был похож на шимпанзе. Таким образом, можно сделать вывод о том, что выраженная пигментация кожи у африканцев (и у древнейших людей современного типа, родившихся именно в Африке) возникла в ходе дальнейшей эволюции человека. После потери волосяного покрова наличие пигментации кожи стало принципиально важным фактором, поскольку пигмент защищает кожу от разрушительного ультрафиолетового (УФ) излучения. Сегодня на молекулярном уровне доказано, что ультрафиолетовые лучи могут вызывать рак кожи: под действием ультрафиолета тиминовые основания в ДНК слипаются друг с другом, и в молекуле ДНК, так сказать, формируется «узелок». Когда такая ДНК реплицируется, из-за этого «узелка» в молекулу часто встраивается не то основание, и возникает мутация. Если такая мутация случится в гене, отвечающем за механизмы клеточного роста, то может начаться рак. Меланин – пигмент, синтезируемый в клетках кожи, – смягчает пагубное воздействие ультрафиолета. Любой читатель, столь же безнадежно бледнолицый, как я, хорошо знаком с солнечными ожогами. Хотя, как правило, они не смертельны, реагировать на них и лечить приходится гораздо оперативнее, чем рак кожи. Поэтому легко предположить, что естественный отбор поддержал потемнение кожи как средство для борьбы не только с раком, но и с инфекциями, которые легко могут возникать в результате тяжелых солнечных ожогов.

Почему жители высоких широт утратили меланин? Наиболее убедительное объяснение связано с синтезом витамина D₃ – этот процесс протекает в коже под действием ультрафиолета. Витамин D₃ усиливает всасывание кальция в кишечнике и реабсорбцию фосфора в почечных канальцах, нормализует формирование костного скелета(дефицит витамина D₃ может привести к рахиту и остеопорозу). Возможно, наши предки мигрировали из Африки в районы с выраженной переменой времен года, где ультрафиолетового излучения в некоторые месяцы могло не хватать. Тогда естественный отбор поддержал бледнокожих индивидов, поскольку они, менее обремененные экранирующим кожным пигментом, более эффективно синтезировали витамин D₃ при недостатке ультрафиолета. Та же логика применима и к миграциям наших предков в пределах Африки. Например, народность сан, живущая в Южной Африке, где интенсивность ультрафиолета сопоставима со средиземноморской, имеет поразительно светлую кожу. А что насчет эскимосов, живущих в отнюдь не знойной Арктике, но обладающих удивительно темной кожей? По-видимому, у них возможности синтеза витамина D ограничены еще сильнее, ведь эскимосам круглый год приходится тепло одеваться. Фактически селективное давление отбора, благоприятствующее светлокожести, на эскимосов почти не подействовало, и они по-своему решили проблему с витамином D₃: в их рационе много рыбы, богатой этим жизненно важным витамином.

Учитывая, каким мощным (и в основном неблагоприятным) фактором оставался цвет кожи на протяжении всей человеческой истории, а также исходя из собственного опыта, остается лишь удивляться, как мало нам известно о генетической подоплеке этого признака. Однако такая неизученность связана совсем не с ограниченностью научных возможностей, а с вмешательством политики в науку. Сейчас академический мир терроризируют политкорректностью, и даже изучение молекулярной основы данного признака считается неким табу. Сегодня известно, что у мышей за цвет меха отвечает множество генов и у человека есть полностью аналогичные гены. Один из генов, влияющих на цвет человеческой кожи, может мутировать – и тогда возникает альбинизм. Другой ген, рецептор меланокортина, также связан с рыжеволосостью и бледной (зачастую веснушчатой) кожей. Ген меланокортина вариабелен среди европейцев и азиатов, но инвариантен среди африканцев; это означает, что в Африке естественный отбор систематически отбраковывает мутации этого гена, то есть действует против рыжеволосых и бледнокожих индивидов. Сегодня в африканских популяциях иногда рождаются альбиносы, у которых кожный пигмент вообще отсутствует (возможно, африканский альбинизм – результат новых мутаций, не унаследованных от родителей), но острая чувствительность альбиносов к солнечному свету оказывается для них крайне неблагоприятной, порой летальной.

Еще один морфологический признак, вероятно, определяемый естественным отбором, – комплекция тела. В жарком климате, где важно предотвратить перегрев, сформировались два основных типа комплекции. Нилотская форма, представителями которой является восточноафриканский народ масаи, – это высокие поджарые люди, у которых доведено до максимума отношение площади кожи к объему тела, что обеспечивает нормальное охлаждение. Еще существует пигмейская форма. Пигмеи отличаются субтильным телосложением и при этом очень низкорослые. В данном случае к физически напряженному образу жизни (охота и собирательство) оказались лучше приспособлены те, кто минимизировал затраты энергии при движении. Зачем тебе огромное тело, если нужно рыскать в поисках пищи? Напротив, в высоких широтах естественный отбор благоприятствовал такой комплекции, которая помогает сберегать тепло: минимальному отношению площади кожи к объему тела. Поэтому неандертальцы, жившие в Северной Европе, имели массивное телосложение; такова обычная комплекция и у современных европейцев. Мы наблюдаем некоторые атлетические различия между представителями разных человеческих популяций: возможно, они связаны как раз с такими различиями в комплекции. Не стоит удивляться, что рослое нилотскоетело лучше приспособлено к прыжкам в высоту, чем тело малорослого, коренастого человека.

Эволюционная реакция на климат, заметная на уровне комплекции: кенийский масаи, хорошо приспособленный к жаре, и гренландские эскимосы, легко переносящие холод

Если и есть такой признак, распределение которого в человеческих популяциях чрезвычайно трудно объяснить, так это непереносимость лактозы. Молоко млекопитающих (в том числе женское) богато молочным сахаром (лактозой), и у новорожденных млекопитающих обычно вырабатывается фермент лактаза, расщепляющий молоко в кишечнике. Однако, повзрослев, большинство млекопитающих, в том числе люди – как минимум большинство африканцев, все американские индейцы и азиаты, перестают вырабатывать лактазу и вследствие этого не переносят лактозу. «Непереносимость лактозы» означает, что обычный стакан молока может обернуться для вас неприятными последствиями, в частности диареей, метеоризмом и болью в животе. В это же время большинство европеоидов и представителей других групп нормально перерабатывают лактозу всю жизнь и, следовательно, всю жизнь могут пить молоко. Было предложено такое объяснение: возможно, представители этих популяций исторически максимально зависели от молочных продуктов. Однако такая закономерность прослеживается далеко не всегда. Так, в Средней Азии существуют пастушьи племена – там каждому жителю найдется свой кусочек сыра, если у человека непереносимость лактозы. Я, например, сам страдаю непереносимостью лактозы, хотя происхожу из этнической группы, которая хорошо ее переносит.

Если естественный отбор поддержал переносимость лактозы в некоторых популяциях, то почему эта работа не доведена до конца? Вероятное объяснение заключается в том, что эволюция переносимости лактозы разворачивается прямо на наших глазах. Одомашнивание крупного скота неоднократно происходило на протяжении последних десяти тысяч лет, и мы наблюдаем независимую эволюцию этого признака в нескольких скотоводческих популяциях, например среди европейцев и среди африканцев. Переносимость лактозы связана с «генетической перепрошивкой» системы, которая в обычном режиме должна отключать синтез лактазы примерно в трехлетнем возрасте. Мутации, возникающие в европейских и африканских популяциях, различаются, но дают одинаковый эффект: человек обретает способность всю жизнь синтезировать лактазу. Анализ древней ДНК, принадлежавшей европейцам, жившим 10 тысяч лет тому назад, показывает, что они не переносили лактозу, а значит, естественный отбор стал действовать в пользу переносимости лактозы совсем недавно (по эволюционным меркам) – как и должно быть, учитывая историю одомашнивания животных. Однако Пардис Сабети, ученый-врач из Гарварда, разработала более объективный метод идентификации таких участков в генах, которые, гарантируя некоторые преимущества, селективно отбирались в ходе человеческой эволюции. Если бы были живы Чарльз Дарвин и Альфред Уоллес, они бы ее без сомнения поддержали. Сабети – лауреат Родсовской стипендии, вокалистка рок-группы и практикующая «охотница на вирусы», но первая любовь этой американской персиянки – вычислительная генетика. Воспользовавшись стратегией, разработанной Эриком Ландером, Сабети стала просеивать геном в поисках недавних актов «выметания генов отбором». Допустим, в хромосоме возникает полезная мутация, и постепенно частота этой мутации в популяции под действием естественного отбора увеличится (например, носители этой мутации в среднем оставляют больше потомства). Однако частота в данном случае возрастает не только под влиянием конкретной мутации. Другие аллели, расположенные в хромосоме поблизости от этого участка с мутацией, «зацепляются» за нее (среди популяционных генетиков также популярен термин «генетический автостоп»). Размер подцепляемого таким образом участка зависит от скорости рекомбинации на этом участке и от силы/темпа селективного процесса. В конечном итоге повторяемость полезной мутации достигнет 100 %, равно как и повторяемость пограничных с ней аллелей, которые за нее зацепились, и возникнет целый фрагмент ДНК, где нет никакой вариативности – последовательность будет идентичнау всех особей данного вида. Сабети выявила в геноме множество характерных сигнатур, свидетельствующих о положительном отборе. Это те самые «генно-археологические» следы воздействия естественного отбора на последовательности нашей ДНК. Один из примеров – ген EDAR (отвечающий за структуру и качество волосяного покрова), повлекший определенное изменение, со временем ставшее характерным для большинства жителей Восточной Азии. По-видимому, этот вариант возник в Центральном Китае около 35 тысяч лет тому назад. Мыши, которым во время опытов был внедрен такой ген, имели более густой мех и больше потовых желез. Возможно, распространение этого гена обусловлено селективным преимуществом, связанным с терморегуляцией либо с половым отбором – а возможно, и с обоими факторами.

В настоящее время Сабети изучает естественную устойчивость к западноафриканской лихорадке ласса. Этот вирус вызывает геморрагическую лихорадку, клинически схожую с лихорадкой эбола, но с меньшим процентом летальности. В Нигерии и Сьерра-Леоне на удивление много людей, обладающих естественной невосприимчивостью к этому вирусу. Сабети надеется, что ее генетическое расследование позволит выявить источник этой невосприимчивости и поможет предотвратить новые эпидемии.

Однако интересны не столько небольшие различия между отдельными расами, как те черты, которые нас объединяют – и, соответственно, отличают от наших ближайших родичей. Как мы уже убедились, наши с шимпанзе эволюционные линии разделились 5–7 миллионов лет тому назад, и за это время наши геномы разошлись не более чем на 1 %. Тем не менее на этот 1 % приходятся критически важные мутации, благодаря которым мы превратились в таких необычных мыслящих и говорящих существ. Возможны дискуссии о том, обладают ли представители других видов теми или иными ограниченными формами сознания, но в их роду определенно не появилось представителей уровня Леонардо да Винчи или Френсиса Крика.

Хромосомы у человека и у шимпанзе очень похожи. Однако у шимпанзе двадцать четыре пары хромосом, а у нас – двадцать три. По-видимому, хромосома 2 образовалась от слияния двух других хромосом, которые у шимпанзе являются раздельными. Кроме того, у шимпанзе и у человека различаются хромосомы 9 (крупнее у человека) и 12 (крупнее у шимпанзе). Сложно сказать, окажутся ли эти хромосомные различия существенными в дальнейшем.

Некоторые наиболее захватывающие новейшие открытия, связанные с тем самым «одним процентом» различий между человеком и шимпанзе, подчиняются простой эволюционной логике. Как мы убедились, естественный отбор превосходно сохраняет аминокислотные последовательности важных белков: мутация, которая испортит этот белок, естественным образом будет отбракована из популяции, поскольку носитель этой мутации окажется уязвим для факторов окружающей среды. Как следствие этого мы наблюдаем отличное сохранение общих генетических последовательностей у таких разных организмов, как человек и нематода. А как же случаи, когда правило сохранения генов в человеческой эволюционной линии нарушалось? Может быть, именно к таким участкам следует присмотреться: ген сохранялся на протяжении сотен миллионов лет, а затем, именно у наших предков, стал стремительно развиваться, вероятно, в ответ на действие некоего фактора отбора, воздействовавшего именно на человека. Типичный пример – ген FOXP2, наличие которого связывают с развитием языковых навыков человека. Аминокислотная последовательность этого гена более или менее идентична у всех млекопитающих – что означает сильную селективную консервацию – кроме нашего вида (включая неандертальцев и денисовцев). Поэтому очень соблазнительно (но пока преждевременно) предположить, что FOXP2 – тот самый эволюционный «дым», которого не бывает без огня, и именно с его участием произошел критически важный шаг к возникновению языка как средства общения. В пользу этой идеи говорят исследования, выполненные на генетически измененной линии мышей. Сванте Паа-бо, Вольфганг Энард и их коллеги внедрили этим мышам человеческий вариант FOXP2. У созданных химерных мышей, в чей белок FOXP2 были внесены две «человеческие» аминокислотные замены, было отмечено «качественное изменение вокальных сигналов, подаваемых детенышами». У взрослых грызунов было отмечено снижение исследовательского поведения и сниженные уровни дофамина в мозге, что позволяет предположить воздействие «гуманизированного» FOXP2 на базальные ганглии. Вряд ли «вокал» этих мышей можно сравнить с пением Барри Уайта, а важность этого гена для развития речи по-прежнему обсуждается, но FOXP2 остается одним из наиболее интригующих генетических различий между человеком и шимпанзе.

В 2005 году исследователи завершили первый этап проекта секвенирования генома шимпанзе и подтвердили, что генетические вариации между нами и шимпанзе составляют примерно 1 %, это выяснили еще Кинг и Уилсон до того, как было изобретено секвенирование ДНК. В этом исходном наборе в двух аналогичных последовательностях ДНК зафиксировано около 35 миллионов различий. Однако другое сравнение показало, что два вида различаются тысячами «удаленных» и «вставленных» фрагментов ДНК, и тогда суммарное число различий в геноме составляет около 90 миллионов пар оснований. Таким образом, мы и наши ближайшие родичи в животном мире схожи примерно на 96 %. В любом случае, располагая таким каталогом, можно сосредоточиться на изучении важнейших различий, которые находятся не только в генах, но и в некодирующих последовательностях и влияют на их регуляцию. Сегодня расшифрованы и геномы других человекообразных обезьян, занявшие достойное место в нашей драгоценной коллекции – я имею в виду геномы орангутана и гориллы. У меня есть догадка, что люди – просто человекообразные обезьяны с несколькими уникальными (особыми) генетическими переключателями.

Величайшая миссия молекулярной биологии – ответить на вопросы о нас и о происхождении нашего вида. Каждый человек в душе жаждет узнать столь же подробную историю о собственном происхождении. ДНК также позволяет построить и более индивидуализированное родословное древо. Можно сказать, что в моей ДНК записана история моей эволюционной линии, тот сюжет, который я могу рассматривать с различным приближением, то есть имею возможность вставить мою последовательность нуклеотидов в эволюционное древо человечества, построенное Канн и Уилсоном, что позволит пристальнее всмотреться в прошлое моей семьи. Моя Y-хромосома и мтДНК поведают две разные истории – о предках отца и о предках матери.

Я никогда не интересовался генеалогией. Но в моей семье, подозреваю, как и во многих, есть фамильный архивист. В нашем случае это тетушка Бетти, всю жизнь выяснявшая, кто с кем состоит в родстве и каким образом произошли эти браки. Именно она определила, что Уотсоны происходят из породы лоулендских шотландцев (прибывших со Среднешотландской низменности), впервые обосновавшихся в США в Камдене, штат Нью-Джерси, в 1795 году. Именно она настаивала, что у меня по отцовской линии есть какой-то предок из дома Эйба Линкольна, Спрингфилд, штат Иллинойс. Персонально меня больше всего интересовали мои ирландские корни – моя бабушка по материнской линии была ирландкой. Дед и бабка моей матери бежали из Ирландии в 1840-е годы, когда из-за неурожая картофеля разразился великий голод, и оказались в Индиане, где дед моей матери Майкл Глисон умер в 1899 году, том самом, когда она родилась. На могильном камне Глисона написано, что он прибыл из ирландского городка Глей.

Побывав в Ирландии, я попытался побольше разузнать о своем прапрадедушке в краеведческом центре города Нина, графство Типперэри (ранее в этом здании располагалась тюрьма). Мои попытки полностью провалились. Поскольку я не обнаружил ни одного упоминания о городке Глей, мне оставалось лишь заключить, что топоним на могиле моего предка (вероятно, неграмотного), был просто выдуман. На этом я забросил генеалогические изыскания, однако совсем недавно к ним вернулся. Теперь, когда Канн и Уилсон уже очертили контекст моего родословного древа, появилось желание выяснить, где на нем я. Такие компании, как Ancestry.com и 23andMe, позволяют взглянуть на генеалогические исследования в новом свете: на смену пыльным архивам пришли высокотехнологичные лабораторные методы. К сожалению, анализы показывают, что у меня в роду романтика и экзотика полностью отсутствуют. Действительно, как и предполагалось, я – отпрыск самых обычных шотландско-ирландских крестьян. Зная это, я не смогу обвинить в собственном крутом нраве каких-нибудь древних викингов, которые могли бы «совершить вторжение» в мою родословную.

Барри Шек (крайний слева) и Питер Нойфельд при работе над важнейшим делом своей жизни