Мутация, связанная с болезнью Хантингтона (БХ), была определена в 1993 году и локализована в коротком плече четвертой хромосомы. Это историческое открытие стало возможно благодаря международному сотрудничеству, осуществленному группой нейробиологов в центре «Нейви Ярд» в Чарлстауне. Как правило, тринуклеотид цитозин-аденин-гуанин (ЦАГ) повторяется в первом экзоне гена Хантингтина тридцать пять раз или меньше. В мутировавшем гене повторов ЦАГ тридцать шесть или более. Такой затянутый генетический повтор приводит к увеличению глютамина в белке Хантингтина и вызывает болезнь.
У каждого ребенка, один из родителей которого болен БХ, есть пятидесятипроцентный шанс унаследовать мутировавший ген. Открытие данной мутации сделало возможным генетическое исследование любого, у кого есть риск заболеть. Анализ точно определяет генетический статус. Положительный результат означает, что человек является носителем мутации и со временем заболеет БХ. Сегодня девяносто процентов тех, у кого есть риск заболеть БХ, предпочитают оставаться в неведении.
