Часть 2. Революция в медицине

6. Новые перспективы прецизионной медицины

Медицина – это прежде всего лежащие в ее основе биологические представления. Измените биологию – и придется менять медицину. Именно это постоянно и происходит на наших глазах по мере того, как новые биологические открытия постепенно пробивают себе путь в учебные биомедицинские программы университетов и курсов повышения квалификации врачей и программы конференций по фармацевтике, питанию, здравоохранению и общественной безопасности. Конечно, прежде чем пациенты почувствуют реальные преимущества, этот процесс может занять значительное время. Как бы там ни было, сегодня медицина меняется очень быстро. Но отражают ли эти изменения новейшие представления ученых о фундаментальной биологии человека? И мой ответ на этот вопрос – категоричное НЕТ! Самые последние медицинские инициативы по-прежнему покоятся на неверном понимании человеческой биологии, главный недостаток которого – допущение, что человеческие гены определяют наше здоровье в гораздо более значительной степени, чем на самом деле. На этой ошибочной предпосылке по-прежнему зиждется внушительная часть нынешней медицины.

Наступившая новая эра микробиома знаменуется огромным разрывом между современными представлениями о биологии человека и отношением к человеческому здоровью западной медицины. Этот разрыв необходимо как можно скорее преодолеть: только после этого медицина станет более похожа на экологический подход к решению проблем кораллового рифа, нежели на жалкую попытку затушить лесной пожар с помощью одеяла.

Недавние изменения в медицине, пусть и продиктованные самыми благими намерениями, во многом направлены «не в ту сторону». Две новые инициативы, активно меняющие сегодня «игровую площадку» медицины, представляют собой персонализированную медицину и прецизионную медицину. Не исключено, что вам уже доводилось сталкиваться с этими названиями в каком-нибудь контексте. По сути дела, это две составляющие одной и той же инициативы – ориентировать медицину на конкретного индивида. Похоже, фокусировка на конкретном пациенте как на уникальном, неповторимом существе, а не просто как на одном из представителей крупной популяции людей, – неизбежная тенденция будущего развития здравоохранения, и само по себе это прекрасно. Но коль скоро речь заходит о том, как персонализированная и прецизионная медицина осуществляют эту «фокусировку» на практике, начинаешь понимать истинный смысл поговорки «Дьявол кроется в деталях». Главная проблема тут заключается в том, чту следует подразумевать под «индивидом». Проще всего предположить, что это – отдельно взятый человек с присущим ему уникальным комплексом признаков, то есть целостный уникальный суперорганизм. А на деле это будет означать, что медицина по-прежнему останется сфокусированной главным образом лишь на очень небольшой части человека – его человеческом геноме.

Персонализированная медицина как концептуальная система возникла в начале XXI в., хотя ее основы были заложены несколькими десятилетиями ранее. Она родилась вскоре после завершения проекта «Геном человека» и сфокусировалась на идее о том, что ключевое значение для нашего здоровья имеют незначительные (оцениваемые всего примерно в 0,9 %) геномные различия между людьми. Если бы мы научились лечить пациентов в соответствии с этими индивидуальными хромосомными особенностями, наша медицина стала бы более «персонализированной». Благие намерения сочетались с достойными целями – добиться более эффективных медицинских решений при меньших затратах средств. Здесь уместно вспомнить уже обсуждавшийся «неудобный» факт, что результаты проекта «Геном человека» сильно отличались от ожидаемых и вызвали у многих ученых разочарование.

Прецизионная медицина – во многом продолжение персонализированной медицины, а потому эти термины часто используются как синонимы. Прецизионная медицина появилась в США в январе 2015 г. после президентского обращения, вслед за которым в журнале New England Journal of Medicine было опубликовано совместное заявление главы Национальных институтов здоровья и бывшего директора Национального института рака.

Как и персонализированная медицина, прецизионная медицина уделяет главное внимание индивидуальной изменчивости генов, воздействию факторов окружающей среды и образа жизни и подчеркивает важность использования этой информации для совершенствования профилактики и лечения болезней. Кроме того, отмечается важность использования большого количества данных как способа выявления тенденций в развитии болезней и сведения этих данных в единую картину в соответствии с особенностями конкретного пациента. Фактически прецизионная медицина связывает воедино информацию о наших генах, прошлом опыте и наших биологических особенностях с данными, хранящимися в нашей электронной медицинской карте.

В ближайшем будущем прецизионная медицина сосредоточится главным образом на одной категории болезней – раке, в частности на идентификации человеческих генов, ответственных за развитие опухолей. Другим приоритетным направлением станет использование интернет-технологий и социальных сетей для совершенствования диагностического обследования и лечения пациентов, а также для удовлетворения постоянно растущего желания американцев активно общаться с медиками как с равноправными партнерами.

Далеко не все относятся к прецизионной медицине как к волшебному эликсиру от всех болезней. Так, нередко ее критикуют за сильно упрощенный подход к человеческому здоровью. И будет очень грустно, если ключи к его улучшению лежат совсем не там, где их собирается найти прецизионная медицина.

У персонализированной и прецизионной медицины есть и еще один серьезный недостаток – их слишком сфокусированность на человеческом геноме, то есть генах, свойственных нам как млекопитающим. Проблема здесь в цифрах. Все свои медицинские инициативы мы направляем всего-навсего на сотую долю общего генома нашего суперорганизма, то есть лишь на 1 % всех наших генов. А такого быть не должно.

Если наш микробиом составляет примерно 99 % всех генов и при этом он легко управляем, с какой стати нужно сосредотачиваться лишь на их сотой доли только потому, что они сидят в человеческих хромосомах? А как же остальные 99 % генов, находящихся в микробах нашего кишечника, дыхательных путей и кожи? А если к тому же учесть, что переключения генов (эпигенетика) контролируют значительную часть активности генов человеческих хромосом, станет ясно, что решение медицинских проблем мы, похоже, собираемся искать совсем не там, где нужно.

Справедливости ради следует отметить, что в заявлениях представителей прецизионной медицины содержатся упоминания о кишечных микробах и потенциальной важности микробиологического анализа кала и индивидуального исследования микробиома пациентов. Но эти упоминания скорее напоминают запоздалые декларации о намерениях в будущем собрать соответствующие данные, чем определение цели этой новой медицинской инициативы. А потрясающие результаты и выводы проекта «Микробиом человека» оставлены почти без внимания. Это, однако, совсем не означает, что ситуация никогда не изменится, ведь с каждым днем все больше пациентов и врачей начинают понимать истинную биологическую природу человека.

Несмотря на «зацикленность» прецизионной медицины на человеческих генах и хромосомах, многие врачи, фармацевты, фармакологи и другие специалисты смежных с медициной областей не оставляют микробиом без внимания. Только в 2014–2015 гг. я принял участие в работе многочисленных конференций, тематически связанных с биомедициной, в том числе конференций педиатров, акушеров и гинекологов, специалистов по аутизму, работников фармацевтической индустрии, диетологов и нутрициологов, исследователей пробиотиков, специалистов по врожденным порокам и работников здравоохранения. К подготовке лекций для аудиторий со столь разнообразными профессиональными интересами я отнесся как к личному вызову. Впрочем, общим знаменателем всех этих конференций был микробиом. Даже те заседания, которые не были специально посвящены микробиому, в конечном итоге плавно переходили к обсуждению этой темы, как только выступающие начинали отвечать на вопросы слушателей.

Не переживайте, если ваш врач не разговаривает с вами о микробиоме и не интересуется, принимаете ли вы пробиотики: скорее всего это случится, когда вы наведаетесь к нему в следующий раз. Потому что микробиом игнорировать нельзя. В одной из многочисленных статей на эту тему газета Los Angeles Times, детализируя прогресс в исследованиях микробиома, недавно писала, что врачи вскоре научатся получать «бактериальные отпечатки» людей и вносить дизайнерские коррективы в структуру их микробиома. Становится все более очевидным, что, вступая в современную эру микробиома и человеческого суперорганизма, все меньше врачей собираются лечить людей методами медицины прошлого века.

Прогнозировать, когда, где и каким образом медицина наконец-то станет по-настоящему холистической и начнет лечить весь человеческий суперорганизм «в целом», непросто, ведь это отчасти зависит от самих пациентов. Во многих отношениях медицина продолжает оставаться сферой услуг: мы покупаем услуги, которые предоставляют нам врачи. Виноваты в этом и врачи, которые прописывают своим пациентам слишком много антибиотиков под давлением рекламы фармацевтических компаний, и сами пациенты, которые надеются выйти из кабинета врача с чем-нибудь вроде рецепта на антибиотики. Но эту ситуацию можно и изменить: представьте себе пациентов, которые надеются получать от своих врачей рецепты на лекарства для микробиома. Вообразите, как эти пациенты надеются, что врач начнет расспрашивать их о состоянии 99 % их организма или оценивать их микробиомный статус!

Связь между пациентом и врачом порождает мощную социальную силу, которая в конечном итоге и формирует ландшафт медицины. И вы тоже играете в этом процессе ключевую роль. Возьмем, например, недавнюю информацию о посещениях врачей, предоставленную Фондом по борьбе с артритом (США). Согласно этим данным, в США за время стандартного 18-минутного визита пациента к участковому врачу тому нужно успеть сделать множество вещей. Чтобы этот визит оказался плодотворным, большое значение имеет подготовленность пациента и его умение расставлять приоритеты. За время приема врачи обычно слышат от каждого пациента от трех до шести жалоб на здоровье, а потому важно, чтобы пациент тщательно продумывал «сценарий» своего визита к врачу. Сосредоточив его внимание на особо беспокоящих нас проблемах, мы с большей вероятностью покинем врачебный кабинет с чувством удовлетворения.

Любой план лечения должен разрабатываться совместными усилиями врача и пациента. Принимая активное участие в своем лечении, пациенты получают от него большее удовлетворение и быстрее идут на поправку. Согласно данным Фонда по борьбе с артритом, в этом случае врач скорее может быть избавлен от назначения ненужных анализов и процедур.

Застой в медицине неприемлем. В начале книги я уже описал распространяющуюся сегодня эпидемию хронических заболеваний, которые позднее стали называть неинфекционными болезнями (НИЗ). Они есть почти у всех людей. Проблема в том, что практическая медицина в ее нынешнем виде почти ничего не может противопоставить этой эпидемии «хроники». Будь у нее такие возможности, заболеваемость НИЗ заметно бы снизилась. Людей бы действительно лечили. А вместо этого неуклонно растущее число пациентов требует все больше и больше лекарств и лечебных процедур.

Мы обречены на борьбу с природными катастрофами внутри собственного тела и эпидемиями НИЗ до тех пор, пока не начнем относиться к человеку как к экологической системе, нуждающейся в индивидуальном контроле с колыбели и до могилы и даже в длинной череде поколений. Новая биология человека учитывает тысячи видов организмов, играющих решающую роль в его формировании. Она рассматривает переключения генов (эпигенетику) как ключевой фактор нашего перинатального программирования, здоровья и благополучия. Назрела необходимость перенаправить прецизионную медицину в более плодотворное русло медицины суперорганизма, и это задача новой биологии. Конечно, такие перемены будут сопряжены с известной неопределенностью, но в конечном итоге предоставят врачам совершенно новые стратегии для профилактики и лечения болезней. Каждый пациент – это суперорганизм, и любая медицинская стратегия должна относиться к нему как к единому целому, включая и его микробиом.