Синдром Шерешевского – Тернера

Наиболее часто встречается генетически обусловленное нарушение развития яичников у девочек. Данным патологическим состоянием является синдром Шерешевского – Тернера. Заболевание описано в начале XX в. Шерешевским и Тернером.

Клиническими симптомами синдрома Шерешевского – Тернера являются половой инфантилизм, низкорослость, образование весьма типичных складок на боковой поверхности шеи (шейный птеригиум). Телосложение пропорциональное, с широкой грудной клеткой и большим расстоянием между сосками. Кроме низкорослости, встречается ряд аномалий развития: торчащие уши, уменьшенная нижняя челюсть, наличие третьего века, полидактилия (увеличенное количество пальцев), синдактилия (сращение пальцев между собой), изменение ногтей (поперечная исчерченность, утолщение у основания), редко – отечность нижних отделов ног, врожденные пороки сердца и др. Могут отмечаться врожденная глухота, косоглазие. При некоторых формах синдрома Шерешевского – Тернера отмечается наличие вирильного синдрома – оволосение по мужскому типу, низкий тембр голоса и др.

Нарушение формирования яичников является наиболее постоянным симптомом заболевания, последние заменяются тяжами из соединительной ткани, остатков яичниковой ткани. Фолликулы, как правило, отсутствуют. Однако известны редкие случаи, когда у больных с симптомом Шерешевского – Тернера увеличиваются молочные железы и даже появлялись менструалоподобные влагалищные кровотечения.

При обследовании хромосомного набора (кариотипа) у всех больных синдромом Шерешевского – Тернера обнаруживается 45 хромосом. Интеллектуально-мнестический уровень больных с дисгенезией гонад обычно средний, а нарушения репродуктивной системы проявляются в ее недоразвитии. Вторичное оволосение, как правило, не появляется, молочные железы не развиваются, не происходит пубертатных изменений сосков и ореол, характерны втянутые, широко расставленные соски. Почти всегда наблюдается аменорея (полное отсутствие менструальных кровотечений). Наружные половые органы инфантильны, депигментированы, наружное отверстие уретры располагается несколько ниже, ближе к анальному проходу. Матка обычно недоразвита.

В крови отмечаются сниженное количество эстрогенов и повышенное содержание гонадотропных гормонов.

Диагноз в типичных случаях с наличием всех характерных признаков не вызывает никаких затруднений. При данном синдроме (впрочем, как и при всех наследственных синдромах) обязательным является исследование хромосомного состава.

Изолированный дефицит гонадотропина

К другому заболеванию, сопровождающемуся нарушением полового развития и носящему врожденный характер, относится такое наследственное заболевание, как изолированный дефицит гонадотропина.

Этот синдром всегда сопровождается нарушением полового созревания, которое проявляется бесплодием, а вторичные половые признаки без заместительной гормональной терапии не наблюдаются. У таких девочек в период полового созревания не происходит характерных для женского организма преобразований в органах репродуктивной системы. В крови этих больных обнаруживается низкий уровень фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов. Тип наследования синдрома изолированного дефицита гонадотропина аутосомно-рецессивный.

Атрезия и аплазия влагалища

Данное заболевание также является врожденным, относится к нарушениям полового развития у девочек. Причиной патологии служат нарушения половой дифференциации плода примерно на 3-м месяце внутриутробного развития вследствие действия агрессивных факторов. Это патологическое состояние не сопровождается эндокринными нарушениями. При атрезии влагалища чаще всего отмечаются нормально сформированные яичники, гипоплазированная (недоразвитая) или иногда нормальная матка. При отсутствии функционирующей матки обычно атрезия и аплазия никак себя не проявляют и не распознаются до периода полового созревания (отсутствие менструаций) или до начала половой жизни, которая оказывается невозможной. При наличии функционирующей матки с появлением первых менструаций возникает выраженная клиническая картина, связанная со скоплением менструальной крови в вышележащих половых органах (матке, маточных трубах). Больные жалуются на боли внизу живота, пояснице, появление «опухоли». В результате инфицирования скоплений крови возникает грозное осложнение, приводящее больных девочек к хирургу.

Диагностика нарушений полового развития у девочек

Диагностика эндокринных нарушений, сопровождающихся нарушением полового развития у девочек, должна быть комплексной и всесторонней. Она включает в себя осмотр всех девочек различными специалистами (педиатром, эндокринологом, детским хирургом, а по возможности и детским гинекологом). Обязательным является исследование всех желез внутренней секреции, которые тем или иным способом могут влиять на дифференцировку и развитие пола у девочки (таких, как щитовидная железа, надпочечники, собственно половые железы – яичники). Определяется их функциональная активность – уровень свободных и связанных гормонов в сыворотке крови. При малейшем подозрении на врожденный или наследственный характер патологии необходимо медико-генетическое консультирование с последующим исследованием хромосомного набора больной девочки, а иногда и исследование самого генотипа для выявления патологически измененных мутантных генов, послуживших причиной развития данного недуга.