Наиболее часто причиной преждевременного полового развития надпочечникового происхождения является врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Данная патология является наследственно детерминированным заболеванием, которое связано с мутационным процессом в генотипе. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Врожденная гиперплазия коры надпочечников связана с первичным дефектом в ферментативной системе, в результате чего отмечается повышенная стимуляция продукции половых гормонов в надпочечниках. Половое развитие при данной патологии происходит по неправильному типу, т. е. отмечается так называемый вирильный синдром, при котором девочка начинает развиваться по мужскому типу (характерны гирсутизм, недоразвитие половых органов и молочных желез и др.).

При данном заболевании важны ранняя диагностика, правильное определение половой принадлежности и своевременное лечение.

В настоящее время согласно приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации все дети, рожденные в родильных дома (как муниципальных, так и коммерческих) и впервые обратившиеся в поликлинику в течение первых 3 месяцев жизни, должны подлежать экспресс-диагностике на наличие у них врожденной гиперплазии коры надпочечников, фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, галактозурии.