Этиология. Синдром Марфана – аутосомно-доминантная болезнь, причиной которой является нарушение синтеза белка фибриллина, при этом соединительная ткань обладает повышенной растяжимостью. Описано более 10 вариантов мутаций в одном гене, что обусловливает крайнюю вариабельность синдрома.

Клиника синдрома Марфана многосистемная и разнообразная.

Основные нарушения скелетно-мышечной системы: арахнодактилия, высокий рост, длинные конечности, деформация позвоночника (сколиоз, грудной лордоз, гиперкифоз), деформация передней стенки грудной клетки (вдавленная грудь, «куриная» грудь), ненормальная подвижность суставов, плоская стопа, готическое небо, недоразвитие вертлужной впадины, мышечная гипотония.

Основные симптомы поражения глаз – вывих хрусталика, миопия, отслоение сетчатки, уплощение роговицы, увеличенная длина оси глазного яблока.

В сердечно-сосудистой системе обнаруживаются: аортальная регургитация, аневризма восходящей части аорты, расслоение аорты, пролапс митрального клапана, кальцификация митрального отверстия, дизаритмия.

Для заболевания характерны паховые грыжи, спонтанный пневмоторакс, аномалии развития нервной системы, эктазия твердой мозговой оболочки.

Диагноз. Диагностические критерии синдрома Марфана должны строго соблюдаться, так как ряд других врожденных дисплазий соединительной ткани могут быть приняты за синдром Марфана. Подтверждается диагноз наличием этого заболевания у родственников 1-й степени родства.