Этиология. Развивается в результате недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, которая приводит к накоплению глюкоцереброзида во многих тканях, включая селезенку, печень, почки, легкие, мозг и костный мозг.

Клиника. Основные симптомы – наклонность к носовым кровотечениям, кожным геморрагическим высыпаниям, обильным маточным кровотечениям. Отмечаются отставания в развитии, инфантилизм, остановка роста, запаздывание менструаций. Характерный признак – увеличение печени и селезенки, которая достигает огромных размеров, занимая почти всю брюшную полость. Важный признак – изменения костной системы (боли в трубчатых костях, усиливающиеся при движении). Примерно у половины больных – своеобразная коричневая окраска кистей рук, лица, носящая пятнистый или диффузный характер. Отмечаются анемия, лейкопения, тромбоцитопения.

Выделяют три основных типа болезни: хронический тип (болезнь взрослых), детский или инфантильный тип, юношеский или подострый тип.

Одна из главных причин инвалидизации – поражение костной ткани.

Диагноз устанавливают по обнаружению специфических клеток Гоше (лимфоцитоподобное ядро, эксцентрично расположенное, и очень широкая светлая цитоплазма с чуть приметной циркулярной исчерченностью) в пунктате селезенки (пункцию ее можно делать только в стационаре) или в костном мозге.

Активность фермента может быть определена в лейкоцитах, печени, селезенке, а также в фибробластах кожи.

Лечение. К препаратам выбора относят гормонотерапию, рентгенотерапию на область селезенки, стимуляторы лейко-и тромбоцитопоэза.