Этиология. Первичный биохимический дефект – недостаточность фермента цистатионинсинтетазы, в результате в организме накапливаются повышенные количества гомоцистина. Наследование по аутосомно-рецессивному типу.

Клиника. Типичные симптомы – задержка умственного развития, поражения глаз (подвывих хрусталика, катаракта, глаукома, миопия высоких степеней), изменения скелета (деформация грудной клетки, арахнодактилия, остеопороз). Все это требует дифференциальной диагностики с болезнью Марфана. Характерно отставание в психическом развитии. Возможна жировая дегенерация печени.

Диагноз устанавливается на основании идентификации в моче гомоцистина.

Лечение. При пиридоксинзависимой гомоцистинурии фермент цистатионинсинтетазу удается активизировать большими дозами витамина В₆ от 50 до 500 мг в сутки), в результате чего метаболизм метионина нормализуется и дополнительной коррекции питания не требуется. При пиридоксинрезистентной гомоцистинурии витамин В₆ оказывается неэффективным. В таких случаях проводят диетотерапию, назначается малобелковое питание. В суточном рационе разрешается такое количество метионина, которое соответствует измененному метаболизму при данной патологии (от 29 до 45 мг/кг веса).