Этиология. Заболевание вызывается нарушением обмена фенилаланина и тирозина. Тирозин образуется в организме путем окисления фенилаланина. В мочу выделяется большое количество парагидрооксифенилмолочной, парагидрооксифенилпировиноградной и парагидрооксифенилуксусной кислот. Наследование по аутосомно-рецессивному типу.

Клиника. Выделяют острую и хроническую форму тирозиноза. Острая форма развивается в первые месяцы жизни. Ее типичные симптомы – рвота, понос, миастения, гепатоспленомегалия. Дети отстают в физическом развитии, волосы у них светлые, глаза голубые. Постепенно появляются признаки дыхательной и печеночной недостаточности. Для хронической формы тирозиноза типичны цирроз печени, изменения костной системы рахитического характера, склонность к геморрагиям.

Диагноз ставят на основании гипертирозинемии и гипертирозинурии.

При биохимическом исследовании крови определяется гипокалиемия, ацидоз, гипофосфатемия при выраженной гиперфосфатурии, гликозурии, генерализованной аминоацидурии, положительная проба Миллона. У ряда больных отмечается тромбоцитопения.

Лечение заключается в ограничении фенилаланина и тирозина в диете больных. Назначается гидролизат казеина и добавляется молоко в количествах, не превышающих 25 мг/100 г фенилаланина и тирозина. Много тирозина в твороге, яйцах, говядине, говяжьей печени, филе трески. Мало этой аминокислоты в картофеле, моркови, капусте, апельсинах, яблочном соке.