Этиология. Фенилкетонурия (ФКУ) – энзимопатия, обусловленная отсутствием или недостаточностью фермента фенилаланингидроксилазы, превращающего аминокислоту фенилаланин в тирозин. В крови и других жидкостях накапливается фенилаланин, в почках образуются и выделяются с мочой фенилпировиноградная, фенилмолочная и фенилуксусная кислоты. Недостаточный синтез тирозина ведет к нарушению образования пигмента меланина. Вторично нарушается обмен триптофана, что приводит к изменениям в синтезе серотонина и других веществ, важных для нормальной функции нервной системы. Наследование по аутосомно-рецессивному типу.

Клиника. В первые месяцы после рождения ребенок выглядит здоровым. Ранние симптомы – рвота, экзема, раздражительность. Клинические признаки проявляются с 6 мес. Ребенок поздно начинает сидеть, стоять, ходить, малообщителен. Речь отсутствует или развивается после 3-х лет. Умственное развитие находится в степени идиотии, у 10–20 % наблюдается слабо выраженная степень олигофрении. Характерно частое психомоторное возбуждение, с приступами неадекватных выкриков, смеха, стереотипными движениями, импульсивными действиями, иногда агрессивного характера. Отмечаются судорожные припадки. У трети детей отмечается повышение мышечного тонуса, атаксии, атетоз и гиперкинезы. Сухожильные рефлексы повышаются. Могут развиваться церебральные параличи.

У больных светлые волосы и голубые глаза, кожа почти лишена пигмента. От больных исходит своеобразный «мышиный запах». Вес и рост не нарушены, умеренная микроцефалия, врожденные пороки сердца, костной системы и других органов, а также мелкие дисгенезии (деформация ушных раковин, дисплазия лица, выступающая кпереди нижняя челюсть).

Диагноз. Своевременно поставленный диагноз и систематическое лечение предупреждают развитие тяжелых нарушений со стороны нервной системы. Нормальный уровень фенилаланина в крови составляет в среднем около 0,015 г/л, повышение его до 0,04 г/л и более является положительным тестом на ФКУ. Больным ФКУ можно считать ребенка, у которого при положительной реакции мочи на фенил-пировиноградную кислоту в крови содержится не менее 0,015-0,02 г/л фенилаланина.

Лечение сводится в основном к диетотерапии. Дети с ФКУ на 2-3-й неделе жизни переводятся на специальную диету, почти полностью лишенную фенилаланина (соблюдается до 5 лет). Потребность в белках обеспечивается белковыми гидролизатами или смесями аминокислот. В более старшем возрасте из диеты исключаются продукты, богатые фенилаланином: мясо, рыба, печень, почки, колбасы, яйца, сыр, изделия из пшеничной и ржаной муки, рис, натуральное саго, изюм, орехи, шоколад, какао, овсяные хлопья, горох, фасоль. Разрешаются сахар, фруктовые соки, мед, растительное масло, искусственное саго. Молоко, картофель, овощи, фрукты дают с учетом содержащегося в них фенилаланина. Длительное и полное исключение из пищи фенилаланина (незаменимая аминокислота!) может привести к распаду эндогенного белка, истощению ребенка и появлению безбелковых отеков. Медикаментозное лечение носит синдромный характер.

Прогноз в отношении умственного развития во многом зависит от сроков начала лечения и медико-педагогической реабилитации.