№ 650. ЧАСТО СЛЫШУ: ВСЕ ЗАВИСИТ ОТ ГЕНЕТИКИ, ОТ ГЕНОВ, ХРОМОСОМ. ЧТО ЖЕ ТАКОЕ – ГЕНЫ? КАКОЕ ОНИ ИМЕЮТ ЗНАЧЕНИЕ ДЛЯ «ПРОЕКТИРОВАНИЯ» РЕБЕНКА?

– Где ты так научился ругаться, малыш?

– Этому нельзя научиться, этот дар получен по наследству. Генетика!

(Из непридуманных рассказов)

Генетика – наука о законах наследственности организма. Главная задача генетики – разрабатывать методы управления наследственностью и наследственной изменчивостью для получения нужных человеку форм организмов или в целях управления их индивидуальным развитием.

Слово «ген» означает – «род», «происхождение». Это как бы элементарная единица наследственности, представляющая отрезок молекулы ДНК. Каждый ген определяет строение одного из белков живой клетки и участвует в формировании признака или свойства организма. Совокупность генов, то есть генотип, несет генотипическую информацию обо всех видовых и индивидуальных особенностях организма. При изменении генов, когда происходит мутация, нарушаются определенные биохимические процессы в клетках, что ведет к усилению, ослаблению или выпадению ранее существовавших реакций или признаков. Первое доказательство того, что ген существует, получил основоположник генетики Мендель в 1865 году.

Хромосомы – это структурные элементы ядра клетки, которые содержат ДНК. В них и заключена наследственная информация организма. В хромосомах расположены гены. Многие изменения, вызванные в хромосомах, несовместимы с жизнью, и тогда они становятся причиной спонтанных абортов и мертворождений. При исследовании таких абортов обнаружено около 20 процентов эмбрионов с аномальными хромосомными наборами. Это происходит из-за повышенной радиации, влияния химических агентов, воздействия определенных лекарств-мутагенов, вирусов, скажем, краснухи, гепатита, ветряной оспы и т. д.

Хромосомные болезни иногда связаны с излишком генетического материала, когда есть одна или несколько добавочных хромосом, или частичной утратой генетического материала. Хромосомные болезни проявляются в дальнейшем различными уродствами, порочным развитием внутренних органов. Для профилактики хромосомных болезней необходимо обратиться в медико-генетическую консультацию.

№ 651. ЧИТАЛ, ЧТО НА 50 ТЫСЯЧ ЖЕНЩИН ПОПАДАЕТСЯ ОДНА С ГЕНЕТИЧЕСКИМ КОДОМ ХY. И НА 30 ТЫСЯЧ МУЖЧИН – ОДИН С ГЕНОКОДОМ XX. В ЧЕМ ЭТО ПРОЯВЛЯЕТСЯ?

Приходит отец домой. Сидит его великовозрастная дочь, а перед ней – искусственный член.

– Что это?!

– Папа, никакой надежды!.. Вот, в секс-шопе купила…

На следующий день она приходит домой, отец сидит на кухне, на столе бутылка водки початая и этот самый член.

– Папа, что ты делаешь?

– Да вот… с зятем выпиваю!

(Из коллекции сайта www.1001.ru)

Я использую ответ доктора медицинских наук И. Кветного:

«История эндокринологии началась с открытия половых гормонов. В 1849 году А. Бертольд предположил присутствие каких-то активных веществ в вытяжке из семенных желез, но только в середине 30-х годов ХХ столетия выделили их в чистом виде и установили химическую структуру.

Половые гормоны потому так и называются, что основная их функция связана с определением пола человека и животных, а также с обеспечением процессов размножения и продолжения рода. Мужские половые гормоны – андрогены – стимулируют развитие вторичных половых признаков по мужскому типу, женские – эстрогены – формируют признаки, свойственные женскому полу.

Из школьного курса генетики все знают, что пол определяется сочетанием двух хромосом – Х и Y. XX – женщина, ХY – мужчина. И в период зачатия «командует» мужчина: отдал он свою Х-хромосому – родится девочка, передал Y-хромосому – будет мальчик. Теоретически так, а вот на практике случаются, к сожалению, неприятные исключения. Эндокринологи давно замечали, что по набору хромосом может быть женщина (XX) или мужчина (ХY), а по внешним признакам либо наоборот, либо вторичные половые признаки смешаны. Стали выяснять: в чем же дело? Оказалось, что в начале внутриутробного развития существует период, когда продукция тех или иных половых гормонов может изменять пол, несмотря на набор хромосом.

В связи с этим появились даже понятия «генетический пол» и «соматический пол» (сома – тело, иначе – внешний вид). Патология формирования половых признаков связана с генетическими нарушениями. Известно, что синтез конкретного гормона контролируется определенным геном, причем у человека (независимо от того, мужчина он или женщина) вырабатываются и мужские, и женские половые гормоны. Только, естественно, в нормальных условиях секреция одного из типов преобладает, и тем самым поддерживается соответствие генетического и соматического пола.

В процессе формирования зародыша и развития плода, несмотря на переданный набор хромосом, может возникнуть аномалия той группы (или даже одного) генов, которые ответственны за синтез мужских или женских половых гормонов. И тогда возникает болезнь. Болезнь тяжелая вдвойне. С одной стороны, это физическая неполноценность, с другой – большой моральный ущерб. Человек чувствует себя мужчиной, а выглядит как женщина, и наоборот. Возникает социальная ущербность – отказ от общения с людьми, от получения образования, от любимой работы. Опять пример того, как медицинские проблемы перерастают в проблемы социальные. Появился третий термин – «юридический пол». Человеку надо жить и работать. Что ему записывать в паспорт? Кто он, наконец, мужчина или женщина? Эти вопросы постоянно волнуют врачей, юристов, психологов.

Эндокринологи, генетики, биохимики активно ищут подходы к решению медико-биологических аспектов сложнейшей проблемы. Разрабатываются методы генной инженерии для лечения «больных» генов. В экспериментах на животных, а теперь уже и в некоторых клиниках испытываются лекарственные препараты, созданные на основе половых гормонов. Больным детям с генными нарушениями пола проводят курс лечения такими препаратами с целью изменения внешних признаков и формирования половых органов по мужскому или женскому типу.

Определенные успехи уже намечаются. Так, лечение мужскими половыми гормонами (андрогенами) стимулирует рост половых органов, ускоряет развитие семенников и созревание сперматозоидов, изменяет очертания тела, способствует росту волос по мужскому типу, вызывает снижение тембра голоса, усиливает половое влечение. К сожалению, при отмене препаратов лечебный эффект непродолжителен. Поэтому фармакологи ищут возможности продления терапевтического действия, подбирая различные варианты комбинаций гормонов.

Половые гормоны находят применение в онкологии для лечения рака половых органов. Дело в том, что опухоли молочных желез, матки, предстательной железы являются гормонозависимыми, то есть для их развития необходим определенный гормональный фон. Этим воспользовались онкологи. Так, например, если после удаления опухоли молочной железы резецировать яичники и лечить женщину введением мужских половых гормонов, то рецидивы или метастазы наблюдаются у таких больных значительно реже. Подобные ситуации характерны и для опухолей половых органов. Хороший лечебный эффект половых гормонов наблюдается при раке предстательной железы, матки, яичников. Но здесь врачей могут подстерегать «подводные камни». Длительное введение в организм гормонов противоположного пола приводит к осложнениям, которые могут быть не менее тяжелыми, чем основное заболевание. В ряде случаев эстрогены могут сами вызвать опухолевый рост.

Но ученые не хотят отказываться от заманчивой идеи исправить генетические и эндокринные ошибки природы. Поиски продолжаются. Хочется верить, что современное развитие науки, те возможности, которые несут в себе генная инженерия, молекулярная фармакология и биохимия, помогут человеческому разуму подчинить себе то, что ранее казалось фатальной неизбежностью».