Инфантильная болезнь Тея – Сакса – редкое генетическое заболевание, которое обычно проявляется в первые шесть месяцев жизни и практически всегда приводит к смерти ребенка к пяти годам. Дети, рожденные с этим заболеванием, становятся слепыми, глухими и парализованными. Доктор Бовари, американский педиатр и хирург, заинтересован в искоренении данного заболевания.

Болезнь Тея – Сакса относится к рецессивным генетическим заболеваниям. Чтобы заболеть, ребенок должен получить дефективный ген от каждого родителя. Доктор Бовари хочет ввести обязательное генетическое тестирование для всех людей репродуктивного возраста. По его мнению, оно должно быть обязательным условием для получения водительских прав и паспорта. Для проведения этого простого и лишенного риска теста требуется мазок с внутренней поверхности щеки. Проверка на другие заболевания проводиться не будет, и образцы будут уничтожаться сразу после теста. Люди получат доступ только к своим результатам.

«Люди могут сами решать, как поступать с этой информацией, – говорит доктор Бовари. – Они могут выбирать партнеров, не имеющих дефективного гена. Они могут отказаться иметь детей или усыновить ребенка. Они могут сделать аборт. Они даже могут рожать больных детей, если захотят. Я просто хочу, чтобы люди знали о риске для потенциальных детей».

Этична ли такая программа обязательного тестирования?

Обследование новорожденных на генетические заболевания проводится в США с 1960 годов, когда появились первые белковые тесты на фенилкетонурию. По состоянию на 2018 год каждый штат предлагает программы тестирования новорожденных на генетические заболевания, и сорок восемь этих программ являются обязательными, хотя сорок три штата позволяют родителям отказаться от тестирования при определенных обстоятельствах.

Скрининг позволяет провериться на множество различных заболеваний. Большинство из них излечимы при условии немедленного или раннего вмешательства. В США эти скрининги в основном финансируются федеральным правительством в рамках закона, принятого в 2014 году. (В России – из средств обязательного медицинского страхования, условно бесплатного для любого жителя РФ, – прим. науч. ред.) У новорожденных берут образец крови из пятки и обычно сохраняют его в исследовательских целях. Кампания против такого забора крови, которую возглавила активистка из Миннесоты Твила Брейз, привлекла внимание нации. Брейз опасается, что в будущем такие образцы крови будут использоваться для прогнозирования связанных с генами черт характера, например склонности к насилию, что она считает угрозой для конфиденциальности и родительской автономии.

Для многих новорожденных генетическое тестирование является слишком запоздалым. Младенцы, рожденные с болезнью Тея – Сакса, не получают эффективной медицинской помощи: лечение этой болезни на настоящий момент не разработано нигде в мире. По мнению многих сторонников обязательного генетического тестирования, единственный способ не подвергать таких детей страданиям – не рожать их и не зачинать. Программы добровольного генетического тестирования для будущих родителей широко распространены. Известная некоммерческая организация «Дор Йешарим», что в переводе означает «Честное поколение», проводит генетическое тестирование ортодоксальных евреев, которые являются одной из групп с высокой распространенностью болезни Тея – Сакса. В 2004 году Саудовская Аравия ввела обязательное медицинское обследование для обрученных пар, и, согласно полученным данным, 165 тысяч пар разорвали отношения из-за генетической несовместимости, однако истинные масштабы влияния тестирования на население страны неизвестны.

Жители Соединенных Штатов и Западной Европы сопротивляются введению обязательного генетического тестирования. Среди противников есть защитники прав людей с ограниченными возможностями, которые опасаются введения тестирования на слепоту или аутизм, а также либертарианцы, которые озабочены вопросами конфиденциальности, автономии и даже евгеники. Эти противники считают очень тонкой грань между информированием людей об их генетическом статусе и принуждением их к определенному репродуктивному выбору, например решению не иметь детей или не встречаться с людьми с такими же генетическими дефектами. Если большинство пар решат не рожать детей с генетическими заболеваниями, то те пары, которые все же пойдут на это, подвергнутся травле со стороны общества. Кто-то боится, что тестирование повысит уровень абортов. Даже многие биоэтики, выступающие за аборты, считают, что решение о том, рожать или не рожать ребенка с определенной болезнью, является весьма противоречивым. В мемуарах «Неподвижная точка вращающегося мира» Эмили Рапп пронзительно описывает всю глубину своих отношений с сыном Ронаном, умершим от болезни Тея – Сакса в 2013 году.

Сторонники обязательного генетического тестирования обычно выступают за программы, направленные на выявление конкретных заболеваний, например болезни Тая – Сакса. Некоторые отмечают, что предубеждения, окружающие детей с тяжелыми неизлечимыми заболеваниями, оправданы, ведь этих страданий легко можно было избежать. Некоторые биоэтики даже приравнивают отказ от тестирования к форме жестокого обращения с детьми, отмечая, что никому из родителей не должно быть позволено обрекать на такие страдания своих детей.