Глава четырнадцатая. Генетика пола и сцепленное с полом наследование

С научной точки зрения полом называется совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающая его участие в воспроизводстве потомства и передаче наследственной информации за счет образования половых клеток. В животном мире, к которому мы с вами имеем честь принадлежать, преобладает раздельнополость особей – существуют самцы и самки, два типа организмов, четко различающихся в половом отношении. Причем эти различия касаются не только половых органов, а всего организма в целом. Самцы и самки различаются по конституции (внешнему виду), по обмену веществ, по поведению и т. п.

В растительном мире напротив, преобладает гермафродитизм – одновременное или последовательное наличие у организма мужских и женских половых признаков, а также мужских и женских репродуктивных органов. Среди животных гермафродитизм в норме встречается редко, например – у некоторых видов червей, моллюсков, ракообразных.

В природе существует три основных механизма определения пола у потомков (да, представьте, целых три!).

Первый вариант – определение пола до оплодотворения, то есть без какой-либо связи с оплодотворением наблюдается у тлей, некоторых кольчатых червей рода и ряда других организмов. В процессе созревания яйцеклеток в результате неравномерного распределения цитоплазмы образуется два типа яйцеклеток – крупные, из которых после оплодотворения развиваются самки, и мелкие, из которых развиваются самцы. Половых хромосом у этих видов нет. Пол определяется числом гаплоидных наборов хромосом. У самок хромосом больше, чем у самцов.

Второй вариант, получивший наибольшее распространение в природе – это определение пола в момент слияния женских и мужских половых клеток в зависимости от сочетания половых хромосом. Так происходит у человека, а также у млекопитающих, птиц, рыб и вообще у большинства животных.

Третий вариант, при котором определение пола происходит после оплодотворения в зависимости от каких-то дополнительных условий, наблюдается очень редко. Примером могут служить некоторые черепахи, все крокодилы и яйцекладущие хамелеоны, не имеющие половых хромосом. Пол их потомства определяется температурой внешней среды, в которой находятся яйца. Это явление, получившее название температурно-зависимой детерминация пола представляет собой эволюционное достижение, регулирующее соотношение полов в популяции или же во всем виде в целом. Из кладок молодых самок, роющих неглубокие гнезда, которые в жарком климате являются более теплыми, будут преимущественно появляться детеныши одного пола, а из кладок взрослых самок, роющих более глубокие, более холодные гнезда – другого.

Очень интересный, можно сказать – уникальный тип определения пола наблюдается у морских беспозвоночных рода бонеллии из класса многощетинковых червей. Пол бонеллий определяется на ранней стадии индивидуального развития особи. Самцы бонеллий очень малы, длина их тела составляет от 1 до 3 мм. Они ведут паразитарный образ жизни – паразитируют на самках, которые вырастают до 15 сантиметров в длину. Получается, что если в своем развитии особь «застывает» близко к личинке, она становится самцом, а если растет дальше, то превращается в самку.

Самец и самка морского червя Bonellia viridis

Рассмотрим подробно наш «родной» второй тип.

По размеру и содержанию генетической информации различают женские и мужские половые хромосомы. Женские называют X-хромосомами, а мужские Y-хромосомами из-за некоторого внешнего сходства их с этими буквами. В каждой соматической клетке человека находится две половые хромосомы, а в каждой половой клетке – по одной.

Женская и мужская хромосомы

В результате оплодотворения в зиготе возникнуть два варианта сочетания половых хромосом – XX (женский) либо XY (мужской).

В женском организме образуются только половые клетки с Х-хромосомой, а в мужском – и с Х, и с Y. Таким образом пол ребенка зависит от отца, от того, какая именно половая хромосома из отцовского набора попадет в яйцеклетку, которая всегда содержит Х-хромосому.

«В каких случаях может возникнуть комбинация из двух Y-хромосом?», любят спрашивать коварнейшие из экзаменаторов. Разумеется – ни в каком, потому что один сперматозоид не может оплодотворить другой сперматозоид.

Мужской набор хромосом

Признаки, которые определяются генами, находящимися в половых хромосомах, называют сцепленными с полом, а их наследование – наследованием, сцепленным с полом.

Число генов в половых хромосомах сильно различается. Так, например, в Y-хромосоме человека содержится около 100 функциональных генов, а в X-хромосоме – более 1500.

Несмотря на то, что Х– и Y-хромосомы различаются по форме и размерам, они имеют общие схожие или, как выражаются по-научному – гомологичные участки.

Схема гомологичных (1) и негомологичных (2 и 3) участков Х– (слева) и Y-хромосом (справа).

Посмотрите на рисунок и оцените, какая часть в каждой из хромосом является гомологичной, а какая – нет.

В гомологичных участках половых хромосом находятся гены, определяющие признаки, которые одинаково наследуются и у мужчин, и у женщин.

Признаки, развитие которых определяется генами, расположенными в негомологичных участках Y-хромосомы (например – волосатость ушей), всегда встречаются у мужчин и никогда не встречаются у женщин. В женском наборе половых хромосом ХХ гена с негомологичного участка Y-хромосомы быть не может.

С X-хромосомой передаются такие наследственные заболевания человека, как, например, гемофилия – нарушение функции свертывания крови, и дальтонизм – неспособность различать некоторые цвета, преимущественно красный и зеленый.

Гены, вызывающие развитие гемофилии и дальтонизма находятся в негомологичном участке Х-хромосомы. У женщин каждый из этих генов подавляет парный ген, находящийся в другой Х-хромосоме и потому заболевания не развиваются. «Хороший» парный ген не позволяет своему «плохому» собрату творить злые дела. А у мужчин Х-хромосома всего одна и «плохой» ген в ее негомологичном участке подавлять-сдерживать некому. В результате развивается заболевание.

На схеме показан путь передачи гемофилии, аллель гена которой обозначена буквой H.

Передача гемофилии потомству

Вероятность проявления гемофилии и дальтонизма, а также других наследственных заболеваний значительно возрастает в потомстве от близкородственных браков. Гемофилия и дальтонизм могут проявляться чаще из-за высокой частоты признака среди родственников (при условии, что он вообще наличествует).

На схеме показано распространение гемофилии среди потомков английской королевы Виктории, бывшей носительницей гена гемофилии. В правящих семействах Европы близкородственные браки были широко распространены по двум причинам. С одной стороны, представителям королевских семей было зазорно родниться с теми, кто по положению стоял ниже их, это считалось утратой достоинства. С другой стороны, «королевские» браки широко использовались в политических целях для укрепления отношений между разными странами. Это привело к тому, что к XVIII веку все правящие семейства Европы состояли между собой в довольно близком родстве. Так, например, супруга последнего российского императора Николая Второго и Александра Федоровна одновременно приходилась своему мужу четвероюродной теткой по одной линии и троюродной сестрой по другой.

Сцепленное с полом наследование имеет большое значение для животноводства, в частности – для птицеводства. Пол «суточных», то есть – только что вылупившихся из яйца цыплят, на основании видимых различий в строении половых органов определить невозможно. Однако, производственные интересы требуют сделать это как можно раньше, поскольку от пола зависит рацион цыплят – петушков интенсивно откармливают «на убой», а курочек кормят более скромно, сугубо в рамках физиологических потребностей. Приходится птицеводам определять пол цыплят по окраске пера. Если знать особенности окраски родителей, то ошибки не будет. Схожим образом – по окраске, определяют пол при разведении тутового шелкопряда, «мужские» коконы которого дают на 30 % больше шелковой нити, чем женские.

Число половых хромосом может быть аномальным. Такое случается вследствие нерасхождения половых хромосом во время мейоза по разным клеткам. В результате образуются половые клетки, имеющие две (или более) половые хромосомы.

Наличие лишней Х-хромосомы у мальчиков (набор хромосом XXY) называется синдромом Клайнфельтера. Набор хромосом XXY – это мужской набор, пол в данном случае определяет наличие Y-хромосомы, а не две Х-хромосомы.

Для синдрома Клайнфельтера характерны следующие симптомы – высокий рост, развитие молочных желез по женскому типу, недоразвитие яичек и умственная отсталость разной степени выраженности. Грубо говоря, наличие лишней Х-хромосомы подавляет развитие мужских признаков.

У девочек с одной Х-хромосомой (такое бывает если нормальную яйцеклетку оплодотворит «пустой» сперматозоид, не имеющий ни X– ни Y-хромосомы) наблюдается отсутствие яичников, низкий рост, недоразвитие вторичных половых признаков. Нехватка Х-хромосомы не позволяет полностью развиться женским признакам. Этот синдром называется синдромом Тернера.

Женщины с синдромом Тернера могут болеть гемофилией или же дальтонизмом, поскольку у них нет парной Х-хромосомы, а, следовательно, нет «хорошего» доминантного гена, подавляющего «плохой» рецессивный ген.

Женщины могут иметь и три Х-хромосомы. Можно сказать, что это наиболее благоприятный случай нарушения числа хромосом, который не вызывает никаких проявлений, за исключением небольшого отставания в умственном развитии. Нередко о наличии у них лишней Х-хромосомы женщины узнают случайно, во время обследования по какой-то иной причине.

В середине прошлого века мужской набор с одной лишней Y-хромосомой (XYY) получил печальную и совершенно незаслуженную славу. Лишнюю Y-хромосому сочли «хромосомой преступности». Доходило до того, что предлагалось законодательно ввести обязательное прерывание беременности при диагностике генотипа XYY у плода. А преступники в разных странах пытались избежать наказания за содеянное на основании своего генотипа XYY – не мы, мол, виноваты, а лишняя хромосома, которая сделала нас агрессивными, склонными к насилию. И представьте себе – кое-кому на этом основании удавалось избежать наказания за содеянное.

Все началось с того, что ученые, изучавшие генотипы умственно отсталых заключенных в одном из тюремных госпиталей Великобритании, обнаружили у семерых из них одну лишнюю Y-хромосому. Всего в эксперименте участвовало сто девяносто шесть человек, так что семеро человек на этом фоне выглядели довольно внушительно – 3,6 %.

Для сравнения в исследование включили три с половиной тысячи новорожденных мужского пола. У пяти из них обнаружили лишнюю Y-хромосому. 5 от 3 500 составило 0,14 %.

0,14 % на воле и 3,6 % – в тюрьме. Разница почти в 26 раз! Причем, все семеро заключенных с лишней хромосомой были осуждены за тяжкие преступления – убийства, нанесение увечий, изнасилования. На основании полученных данных исследователи сделали вывод о том, что лишняя Y-хромосома делает мужчину агрессивным и назвали ее «геном агрессивности».

Вообще-то, по принятым в науке правилам, столь решительные выводы нельзя было основывать на таком хлипком «фундаменте», как обследование около двух сотен заключенных в одной отдельно взятой тюрьме. Это нерепрезентативно. Следовало обследовать, как минимум, одну тысячу заключенных, причем – в разных тюрьмах, значительно удаленных друг от друга, чтобы иметь основания для каких-либо предположений. Предположений, а не категоричных выводов, оцените разницу.

Но вывод был сделан и опубликован в научном журнале, где его увидели журналисты, далекие от генетики и вообще от науки. Они не стали задаваться вопросами «как да почему?» и «на каком основании?», а назвали Y-хромосому «хромосомой преступности» и подняли в прессе шум. Чуть ли не каждому жестокому убийце «приписывали» лишнюю Y-хромосому… Обыватели верили и ужасались.

Здравомыслящие генетики, когда к ним обращались за комментариями по поводу «хромосомы преступности», обращали внимание журналистов на то, что среди заключенных практически повсюду мужчины составляют большинство и задавали встречный вопрос – можно ли на этом основании называть мужской генотип XY «генотипом преступности»? Шутка – ложь, да в ней намек: поосторожнее надо быть с выводами, господа!

Лишняя Х– или Y-хромосома создает проблемы. Но давайте сравним распределение половых хромосом у женщин и мужчин. ХХ и XY– вам ничего странного в глаза не бросается? Вы не видите, что у женщин есть одна «лишняя» Х-хромосома? Давайте уж уберем кавычки, потому что они здесь не нужны. У женщин есть одна лишняя Х-хромосома и они как-то живут с ней, причем – нормально развиваются и функционируют.

Как им это удается?

Если что, то это не абстрактно-философский и не шуточный вопрос.

Мужчины развиваются нормально с одной Х-хромосомой, следовательно, вторая Х-хромосома у женщин, по логике вещей, должна нарушать нормальное развитие.

Пытливые умы долгое время ломали головы над этой проблемой и наконец предположили, что вторая Х-хромосома у женщин каким-то образом деактивируется, «выводится из игры» для того, чтобы не мешать нормальному развитию организма.

Тельце Барра или половой хроматин: А – клетка женщины (XX), Б – клетка мужчины (XXY)

В середине прошлого века способ деактивации был открыт. Оказалось, что одна из Х-хромосом в женских соматических клетках находится в свернутом виде. Такие хромосомные комочки называют половым хроматином или тельцами Барра. В мужских клетках телец Барра нет.

Кстати говоря, половых хромосом может быть и больше одной пары. Так, например, утконос имеет пять пар половых хромосом. Мужской пол у утконоса задается комбинацией XYXYXYXYXY, а женский XXXXXXXXXX.