5

Многие варианты гена MYBPC3 связаны с развитием наследственной гипертрофической кардиомиопатии, которая, по мнению доктора Кингсмора с небольшой вероятностью могла привести к смерти Элвиса. Например, есть аутосомная доминантная мутация гена MYBPC3, которая часто влияет на развитие гипертрофической кардиомиопатии (см.: Dhandapany, P. S., Sadayappan, S., Xue, Y., Powell, G. T., Rani, D. S., Nallari, P., et al. (2009). A common MYBPC3 (cardiac myosin binding protein C) variant associated with cardiomyopathies in South Asia. Nature Genetics, 41, 187–191). Но у Элвиса не было ни одного из патогенных вариантов гена MYBPC3. Вариант Элвиса, который обсуждался в шоу, с нуклеотидом G в RSID193922380, не является сильным предиктором гипертрофической кардиомиопатии и в настоящее время плохо изучен. Его рассматривали только в нескольких медицинских работах наряду с большим количеством различных ДНК-маркеров вдоль одного и того же гена. Разные версии о связи варианта Элвиса с семейной гипертрофической кардиомиопатией колеблются от «сомнительно» до «вероятно» (см.: Rodriguez-Garcia, M. I., Monserrat, L., Ortiz, M., Fernández, X., Cazón, L., Núñez, L., et al. (30.04.2010). Screening mutations in myosin binding protein C3 gene in a cohort of patients with hypertrophic cardiomyopathy. BMC Medical Genetics, 11, 67. doi: ; Ehlermann, P., Weichenhan, D., Zehelein, J., Steen, H., Pribe, R., Zeller, R., et al. (28.10.2008). Adverse events in families with hypertrophic or dilated cardiomyopathy and mutations in the MYBPC3 gene. BMC Medical Genetics, 9, 95. doi: ; Olivotto, I., Kassem, H., & Girolami, F. (2011). Microvascular function is selectively impaired in patients with hypertrophic cardiomyopathy and sarcomere myofilament gene mutations. Journal of the American College of Cardiology, 58, 839–848; ; .