Интересно, что 23andMe обнаружила у меня рецессивные гены, с которыми связаны фенилкетонурия и дефицит альфа-1 антитрипсина. В то время как секвенирование экзома, проведенное компанией Gentle, определило меня как носителя генов дефицита альфа-1 антитрипсина и синдрома Меккеля – Грубера. Маркер для последнего синдрома не исследовался ДНК-чипом 23andMe. Тем не менее обе компании обнаружили у меня один и тот же ОНП, rs5030860, который 23andMe связала с фенилкетонурией. Но Gentle проинформировала меня, что симптомы, обусловленные этим ОПН, не подходят под описание классической фенилкетонурии. Следовательно, даже такие, казалось бы, очевидные случаи, как выявление рецессивных болезней, вызывают разногласия.
