Если генная инженерия продуктов питания беспокоит большую часть населения развитых стран, то неудивительно, что еще сильнее нас пугает идея генной инженерии человека. До недавнего времени выбор партнера был единственным способом проектирования вашей семьи. В последние полвека, однако, стремительное развитие науки и череда технических достижений открыли перед нами новые возможности изменения генетического облика родных. Некоторые технологии уже доступны, и их используют родители, чтобы выбрать набор генов своего ребенка. Другие все еще разрабатываются, но уже не в столь отдаленном будущем их будет можно применять к человеку.

Чаще всего генную инженерию человека применяют для того, чтобы сократить число определенных генетических заболеваний или вовсе искоренить их. Ряд технологических достижений дал возможность определить еще в утробе, имеет ли плод какую-либо из основных хромосомных аномалий, таких как лишние или недостающие хромосомы либо отсутствие крупного фрагмента хромосомы. Например, синдром Дауна вызывает лишняя 21-я хромосома. При синдроме Шерешевского – Тёрнера у девочек есть только одна из двух X-хромосом. Синдром Ангельмана возникает из-за отсутствующего фрагмента 15-й хромосомы. При хромосомных нарушениях происходит изменение больших участков генома, содержащих многочисленные гены. Поэтому последствия могут быть особенно обширными и разрушительными для развития плода.

Первой технологией, которая позволила исследовать хромосомы до рождения, был амниоцентез. Ученые обнаружили, что можно извлечь клетки ребенка из околоплодных вод в матке матери. В 1968 году этот метод впервые позволил диагностировать синдром Дауна еще в утробе. Амниоцентез, однако, имеет существенные ограничения: его результаты достоверны лишь с 14–16-й недели беременности. К тому же это инвазивная процедура, которая с вероятностью от 0,5 до 1 % может повлечь выкидыш. И вот, в 2011 году появилась новая технология определения генотипа плода. ДНК в крови беременной женщины принадлежит не только ей, но и будущему ребенку (от 2 до 6 % ДНК в крови матери – это ДНК плода). Потому возможно выделить ДНК эмбриона и проверить ее на широкий спектр разнообразных состояний. Неинвазивный пренатальный тест стал очень популярным из-за того, что его можно осуществлять уже с 10-й недели беременности. К тому же он дает высокоточные результаты и, в отличие от таких процедур, как амниоцентез, не несет опасности для плода.

Хотя это остается спорным этическим вопросом, особенно для религиозных людей, но матери, узнавшие о серьезных генетических нарушениях у своего ребенка, нередко прибегают к абортам. К примеру, пренатальное диагностирование синдрома Дауна, самой распространенной генетической аномалии, в 92 % случаев приводит к аборту в Европе и приблизительно в 60–80 % случаев – в Соединенных Штатах. Число абортов по этой причине выросло на 34 % с началом применения неинвазивного пренатального тестирования. Все эти процедуры являются видом генной инженерии. Ведь в результате количество детей, рожденных с разными хромосомными аномалиями, сокращается.

Но хромосомные отклонения не единственный тип серьезных генетических нарушений, которые могут диагностироваться в утробе. Хотя подавляющее большинство случаев наследственных заболеваний затрагивает множество генов, есть и более чем 15 тысяч менделевских генов, зарегистрированных в медицинской базе данных «Менделевское наследование у человека». Многие из них связаны с болезнями с разрушительными и даже смертельными последствиями. Одна из групп менделевских заболеваний связана с рецессивными генами. Состояние проявляется в фенотипе только в случае, если унаследовать рецессивные аллели от обоих родителей. Вполне вероятно, вы несете как минимум одну рецессивную аллель, связанную с менделевским заболеванием. Значит, если вы произведете потомство с кем-то, несущим ту же аллель, то вашему ребенку с вероятностью ¹/₄ достанутся две копии этой аллели и у него появятся нарушения. К примеру, 23andMe определяет, что я являюсь носителем рецессивных аллелей, которыми обусловлено появление фенилкетонурии и дефицита альфа-1 антитрипсина – двух состояний с губительными для организма последствиями. Следовательно, если у моего партнера есть такие же аллели, то наш ребенок с вероятностью ¹/₄ унаследует эти заболевания. Что можно предпринять для сокращения количества детей, рожденных с этой группой менделевских болезней?

Особенно велика обеспокоенность рецессивными заболеваниями в некоторых замкнутых сообществах. Там их частота выше по причине генетического дрейфа. К примеру, среди евреев-ашкеназов ряд рецессивных нарушений встречается чаще, чем в среднем по населению. Это в том числе болезни Тая – Сакса, Кэнэвэн и муковисцидоз. Особенно остро стоит эта проблема в сообществах ортодоксальных иудеев, потому что люди выбирают себе партнеров в рамках небольшой, изолированной популяции, и риск возникновения таких заболеваний повышается. В стремлении сократить число рождений детей с этими состояниями раввин Йосеф Экштейн в 1983 году организовал ассоциацию Дор Йешарим (в переводе с иврита – «стойкое поколение»). Она также известна как «Комитет по предотвращению иудейских генетических нарушений». Организация трудится над тем, чтобы уменьшить число случаев генетических нарушений и при этом избежать стигматизации людей, которые несут какие-либо проблематичные аллели. Вот как это работает. Представители Дор Йешарим посещают школы и приглашают учеников пройти тестирование, выявляющее, носителями какого набора рецессивных аллелей они являются. Затем ребята получают персональные идентификационные номера, которые никаким образом не привязаны к их имени. Позднее, когда молодые люди взрослеют и начинают планировать брак, они звонят в Дор Йешарим и предоставляют персональные номера обоих потенциальных супругов. Примерно через восемь минут юноша и девушка получают обратный звонок. В большинстве случаев комитет сообщает, что партнеры совместимы, то есть не несут одинаковых рецессивных аллелей никакого из тестируемых заболеваний. В противном случае пару консультирует генетик. Он сообщает, что в одном случае из четырех их ребенок будет иметь расстройство, угрожающее жизни. Подавляющее большинство после таких новостей решает выбрать других партнеров. Таким образом, человек узнает о своем статусе носителя рецессивной аллелм, только если решает связать судьбу с кем-то, у кого она точно такая же. В остальных случаях эта секретная информация будет надежно и анонимно храниться в сейфе. Это евгеническое решение помогло сократить число детей, рождающихся с болезнью Тая – Сакса, в сообществе ортодоксальных евреев Северной Америки, с 50–60 в год в 1980-х годах до 4–6 в начале XXI в.

С приходом биотехнологических компаний пропала необходимость вступать в программу Дор Йерашим, чтобы узнать о генетических рисках – ваших и партнера. К примеру, вы можете обнаружить, что оба несете идентичные рецессивные аллели, сравнив результаты тестирования от 23andMe. Как поступить дальше? Решитесь ли вы рискнуть и остаться с этим партнером, надеясь, что ваш ребенок выиграет в генетическую лотерею? А может быть, выберете просто не иметь биологических детей? Если такие варианты вас не привлекают, то недавно как раз появился еще один: преимплантационная генетическая диагностика (ПГД).

Этот метод применяется к эмбрионам, созданным посредством процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Сперматозоиды оплодотворяют яйцеклетки in vitro. Образовавшиеся эмбрионы развиваются в течение трех дней и достигают восьмиклеточной стадии. В этот период зародыши состоят всего из восьми идентичных недифференцированных клеток. Ни одна из клеток еще не приобрела себе особую специализацию, какую имеют, например, клетки крови, мышц или нейроны. Одну из этих восьми клеток можно изъять из эмбриона. У нее быстро появится замена, и эмбрион вернется к изначальной восьмиклеточной форме. По отдельной клетке можно установить генотип. Тогда будет можно определить, присутствует ли искомый губительный ген. Эмбрионы, полученные методом ПГД, можно сравнить с набором параллельных вселенных – каждый из них мог бы вырасти в вашего будущего ребенка. Но некоторые несут гены, однозначно вызывающие заболевание, в то время как у других такие предпосылки отсутствуют. Только те зародыши, которые лишены пагубных рецессивных генов, будут выбраны для имплантации обратно в матку женщины. С помощью этой технологии можно снизить вероятность рождения ребенка с известными рецессивными нарушениями с 25 % фактически до нуля, а с хорошо изученными аутосомно-доминантными расстройствами вроде болезни Гентингтона – с 50 % до нуля. ПГД поможет исключить любое из менделевских заболеваний, если пара заранее знает о своих генетических рисках. И не только дети партнеров будут избавлены от этих болезней, но и вся линия их потомков будет освобождена от соответствующих генов.

Преимущество ПГД перед другими технологиями генетического обследования, такими как амниоцентез и неинвазивное пренатальное тестирование, состоит в том, что нет необходимости в аборте. Вместо того чтобы уничтожать плод с выявленным генетическим отклонением, ПГД позволяет заранее выбрать, какой эмбрион будет подсажен в матку матери. Эта технология может принести огромную пользу, сократив число случаев рождения людей с инвалидностью или болезнями. Поэтому некоторые специалисты по биоэтике утверждают, что просто безнравственно ее не использовать. Например, Джейкоб М. Аппель призывает к обязательной проверке всех эмбрионов в клиниках, проводящих ЭКО. Джулиан Савулеску заявляет, что «моральный долг» родителей – использовать ПГД, чтобы выбрать лучшего с генетической точки зрения потомка. Ведь нам всем следует стремиться к наиболее широким возможностям из доступных для наших детей. Подобные утверждения вызывают множество споров, и ПГД все еще имеет неопределенный моральный статус. Как и другие методы генной инженерии, ПГД часто воспринимается как нечто сугубо неестественное. Чаще всего люди выражают обеспокоенность тем, что этот метод позволяет человеку играть роль Бога. Другая причина волнений состоит в стигматизации людей с ограниченными возможностями. Так, специалист по этике Дэвид Вассерман отмечает, что использование ПГД для контроля над возникновением отклонений «выглядит как подтверждение мнения, будто бы жизнь с инвалидностью настолько обременительна для больного ребенка, его семьи и общества, что избежать этого – приоритетная задача здравоохранения». Подобным образом высказывается один из первопроходцев ПГД, бывший акушер, а ныне специалист по биоэтике Джеффри Нискер. По его словам, если мы используем ПГД «в погоне за совершенством, то начнем порицать людей с инвалидностью. Мы перестанем поддерживать их и расходовать на эту помощь бюджетные средства». Несмотря на этот критический настрой, большинство жителей США благосклонно относятся к использованию ПГД хотя бы при определенных обстоятельствах. Согласно опросу 2013 года, 73 % взрослых американцев поддерживали применение этой технологии для выявления генетических заболеваний, которые приводят к летальному исходу в первые несколько лет жизни. Значительно меньше, 48 %, выступали за выявление болезней, которые проявляются только на склоне лет. Эти числа лишь немного отличаются от данных аналогичного опроса, проводившегося десятью годами раньше, когда намного меньше людей слышали о ПГД. Для основной массы американцев возможность избежать смертельных детских болезней представляется достаточным основанием для выбора в пользу этой технологии, какой бы неестественной или кощунственной она ни казалась.

Этические затруднения, связанные с ПГД, усиливаются, когда мы рассматриваем варианты применения этого метода помимо диагностики генетических отклонений. Возьмем случай Молли Нэш. Она появилась на свет 4 июля 1994 года, и сразу после рождения стало ясно, что все плохо. Молли страдала редким и разрушительным рецессивным нарушением – анемией Фанкони. Из-за болезни у девочки отсутствовали большие пальцы и тазобедренные суставы и в некоторой степени были деформированы мозг и сердце. Но главную угрозу представлял высокий риск развития лейкемии еще в дошкольном возрасте. Чтобы Молли выжила, предстояло найти донора костного мозга с идентичным комплексом лейкоцитарных антигенов (вероятность успешной пересадки костного мозга невелика, если у донора и реципиента нет иммунной совместимости). Ее будущий брат или сестра подошли бы на эту роль с вероятностью 1/4. Приняв во внимание эти неутешительные шансы, родители девочки решили использовать ПГД. Они намеревались выбрать зародыш мальчика, не несущего, как Молли, ген анемии Фанкони, но разделяющего с ней главный комплекс гистосовместимости. Брат Молли стал сделанным на заказ донором костного мозга. Родители нарекли его Адамом, ведь Бог использовал ребро Адама, чтобы сотворить Еву. В отличие от практически всех детей, появившихся на свет до него, Адам родился, чтобы стать средством для достижения цели. Мальчика создали методом ПГД так, чтобы его костный мозг смог спасти жизнь сестры. История Адама и Молли Нэшей легла в основу фильма «Мой ангел-хранитель» 2009 года. В нем мучительно остро ставится вопрос об этичности создания ребенка ради запчастей для сестры или брата.

Еще больше моральных проблем возникает, когда мы рассматриваем не только случаи «детей – спасителей своих братьев и сестер», созданных с благими намерениями. Ведь есть и другие виды особенностей, которые можно выбрать с помощью ПГД. Чтобы усилить свою связь с ребенком, многие родители стараются убедиться, что дитя разделит их отклонения. Так, глухие родители хотят иметь глухого ребенка, карлики – такого же низкорослого малыша. Эти особенности иногда вызываются одним-единственным геном. В ходе одного опроса четыре ЭКО-клиники в Америке сообщили, что предоставляют услугу ПГД для выбора эмбриона, несущего определенное отклонение. А одним из самых распространенных поводов для использования этой технологии служит «балансирование семьи», то есть выбор пола будущего ребенка. Около 80 % американских клиник планирования семьи позволяют применять ПГД для выбора пола. Хотя это и идет вразрез с общественным мнением: только 21 % взрослого населения Америки поддерживает такой вариант использования данного метода.

Преимплантационная генетическая диагностика позволяет досконально рассмотреть геном каждого эмбриона. Значит, эту технологию потенциально можно использовать, чтобы выбрать гены любого типа, а не только относящиеся к болезням или к полу. По сути, она позволяет выбрать такие черты, как цвет глаз или особые спортивные дарования. Научно-фантастический фильм-антиутопия «Гаттака» показывает будущее, где ПГД используется именно для таких целей. Но на практике у метода есть масса ограничений. Прежде всего, пространство вариантов для будущего ребенка определяется тем, какие эмбрионы могут образоваться у его родителей. Если ни один из партнеров не имеет гена, к примеру, голубых глаз, то ПГД не поможет создать голубоглазого малыша. Или если пара хочет для своего ребенка определенную комбинацию из множества генов, то крайне маловероятно, что какой-либо из зародышей будет обладать именно таким набором. Для того чтобы по-настоящему усовершенствовать геном ребенка, за пределами генетических возможностей родителей, необходимы другие технологии.

Возможно ли иметь ребенка, черты которого лучше ваших собственных? Желание дать своему ребенку лучшую жизнь, предоставив ему превосходный набор генов, может казаться высшим проявлением родительской любви. Какие есть варианты для родителей, желающих усовершенствовать гены своих детей?

Для начала следует отметить, что родители всегда стремятся подарить своему ребенку лучший из возможных наборов генов. За это отвечает эволюционный механизм романтического притяжения. Людей в основном привлекают персоны, обладающие наиболее желаемыми качествами: симпатичные, умные, заботливые, обаятельные и спортивные. А все эти черты, в свою очередь, обусловлены генами человека. Согласно логике эволюции, те из наших предков, которые хотели и могли заполучить партнера с такими признаками, с большей вероятностью производили потомство с теми же чертами. И это закономерно увеличивало шансы детей на выживание и репродуктивный успех. Есть простой факт, который подтверждает эволюционный характер наших предпочтений. В обществе достигнуто почти полное согласие по поводу того, кого считать наиболее привлекательным и желанным партнером. Например, когда мы видим участниц конкурса красоты «Мисс Вселенная» или самых завидных холостяков из списка журнала Elle, то по большей части единодушны в том, что перед нами действительно стоящий набор потенциальных партнеров. В основном мы разделяем общее мнение о том, кто «тянет на 10 баллов». За тем лишь исключением, что многим также симпатичны люди, разделяющие их уникальный бэкграунд и интересы. Тем не менее все находят этих «десятибалльных» претендентов привлекательными. Проблема в том, что такого недостаточно. «Гипотеза соответствия» – одна из наиболее понятных и очевидных психологических теорий. Согласно ей мы с наибольшей вероятностью сойдемся с партнером приблизительно нашего уровня конкурентоспособности, говоря на беспристрастном языке эволюции. Так что, хотя нас и привлекают люди «10 из 10», но они склонны образовывать пары с другими «десятками». Тогда мы начинаем обращать внимание на варианты «9 из 10», но они обычно связывают жизнь с такими же «девятками». И так продолжается до тех пор, пока в наше поле зрения не попадает партнер с примерно нашим уровнем конкурентоспособности. Но сегодня многочисленные инновации позволяют каждому обойти генетические ограничения ради лучшего будущего детей.