Глава 2. Как гены делают нас теми, кто мы есть
У самых истоков будущее генетики оказалось под угрозой из-за приступов паники одного человека. Блестящий молодой студент Иоганн Мендель хотел стать учителем в школе около города Хейнцендорфа в Силезии (сейчас Хинчице в Чехии), где он вырос. Родные верили в то, что Иоганн станет ученым. Сестра Иоганна Терезия даже отдала ему свое приданое, чтобы он заплатил за учебу. Но, несмотря на поддержку и ободрение родных и выдающиеся способности, у Менделя случился приступ паники во время устных выпускных экзаменов, помешавший ему получить квалификацию учителя. Шесть лет спустя Иоганн потерпел неудачу и во время второй попытки сдать экзамен. Униженный, он постригся в монахи аббатства Святого Фомы в соседнем городе Брюнне (ныне Брно), где взял имя Грегор. К удивлению Менделя, монастырь оказался идеальным местом для научных исследований благодаря минимуму отвлекающих факторов, доступу к обширной библиотеке и поддержке настоятеля Кирилла Наппа. Он признавал, что таланты молодого монаха в области науки явно превышали его способности священника. Напп настолько восхитился страстью и дисциплиной Грегора, что велел построить новую теплицу для того, чтобы тот продолжал свои исследования. И именно здесь, в садах и оранжерее монастыря Святого Фомы, Мендель провел одну из самых известных серий опытов в истории науки. Он стал выращивать горох.
Мендель хотел накопить экспериментальные данные для решения одного из наиболее слабо изученных научных вопросов. Почему дети похожи на своих родителей? Было совершенно очевидно, что это так, но почему – оставалось загадкой. Мендель и ранее пытался найти решение, скрещивая мышей. Но епископ счел неуместным, чтобы священник, давший обет безбрачия, изучал спаривающихся мышей. Поэтому Грегор стал работать с растениями. Он экспериментировал с разными видами, но именно опыты с горохом Pisum sativum, продолжавшиеся целых восемь лет, принесли ему известность. В течение этого периода Мендель переносил пыльцу с одной из разновидностей гороха на другую (примерно 29 тысяч раз), тем самым скрещивая эти разновидности между собой. Затем ученый записывал информацию о потомстве. Растения отличались друг от друга по семи разным признакам: форме семян (морщинистая или округлая), расположению цветов (на кончике или вдоль стебля), цвету семян (зеленый или желтый), семенному покрову (белый или серый), форме созревших бобов (округлая или узкая), цвету несозревших бобов (зеленый или желтый) и высоте (высокие или низкие). Мендель хотел увидеть, что произойдет, если скрестить, например, сорта с зеленым бобом и с желтым бобом. Можно было предположить, что у получившегося растения боб окажется смешанного цвета. В данном случае – фисташкового. Но подобного результата Грегор не получил. Когда он скрестил зеленый горошек с желтым, второе поколение оказалось желтым. Затем Мендель скрестил два растения второго поколения друг с другом: один желтый горошек с другим аналогичным. Он внимательно вел подсчеты и записи и обнаружил, что среди растений следующего поколения были как желтые, так и зеленые экземпляры. Причем на один зеленый приходилось три желтых. Такое же соотношение получилось для всех семи характеристик, которые Грегор изучал. Это наблюдение навсегда изменило понимание учеными механизма наследования.
Эксперименты Менделя показали, что каждое растение наследовало по одному признаку от каждого из своих родителей. Кроме того, эти признаки имели одну из двух характеристик: они были либо доминантными, либо рецессивными. Последние (зеленый цвет бобов) проявлялись в следующем поколении, если потомство наследовало одни и те же рецессивные признаки от обоих родителей. В противном случае в следующем поколении проявлялись только доминантные признаки (желтый цвет бобов). Мендель обозначал такие характеристики большой буквой А, а рецессивные признаки – маленькой а. В своих подсчетах ученый выявил четыре равновероятные комбинации у потомства: AA, Aа, аA и аа. Эти обозначения используются по сей день, а признаки, к которым они отсылают, теперь известны как гены. Гены существуют в разных формах (связанных, например, с желтым или зеленым цветом боба), которые называются аллелями.
Именно в саду монастыря Святого Фомы Мендель обнаружил независимую природу наследования. Гены и сопряженные с ними черты никогда не смешиваются – кровь наших родителей не сливается воедино. Напротив, гены отделяются таким образом, что мы наследуем одну копию гена от каждого родителя. Гены всегда передаются нетронутыми из поколения в поколение – подобно жемчужинам на нити. И каждый родитель передает свое «ожерелье» детям. Особая комбинация этих жемчужин, которую мы получаем от своих отцов и матерей (то есть аллели, такие как Aa или aa), называется генотипом. Хотя и скрытый от наших глаз, он определяет виды белков, создаваемых в организме. Внешние характеристики организма являются результатом работы белков, наличие которых обусловлено генотипом. Совокупность этих признаков именуется фенотипом (например, зеленый или желтый цвет боба гороха). Это открытие положило начало современной генетике.
Мендель понял, что стоит на пороге большого открытия. Он опубликовал свои выводы в 1866 году в статье на 44 страницах журнала Брюннского общества естествоиспытателей, который можно было найти в лучших библиотеках того времени. Кроме того, он отправил 40 экземпляров статьи некоторым ведущим ученым со всего мира. Ответом было почти полное молчание. Кто-то прочитал его статью, но никто, казалось, не оценил в полной мере открытие. В ряду остальных ученых Мендель отправил экземпляр текста Чарлзу Дарвину. И тот получил статью в самый подходящий момент. Дарвину бросил вызов шотландский инженер Дженкин Флеминг. Он утверждал, что эволюция невозможна, так как разные признаки родителей смешиваются у их детей. Например, газель, которая может бежать немного быстрее, чем сородичи, с большей вероятностью выживет и передаст свои черты потомству. Но следующее поколение унаследует скорость передвижения не только этого животного, но и второго родителя, смешав эти признаки. И так будет происходить до тех пор, пока преимущество не пропадет вовсе. Модель независимого наследования Менделя показала, что признаки не смешиваются друг с другом в последующих поколениях. Это могло послужить прямым ответом на критику Дженкина. Увы, похоже, Дарвин так и не прочитал статью, которую послал ему Грегор.
Мендель прожил еще 18 лет после публикации своей статьи. Он продолжал экспериментировать с другими видами растений и пчелами, но не обнаружил таких же отчетливых доказательств независимого наследования, как в случае с горохом. Позднее, когда ученый стал настоятелем монастыря Святого Фомы, он был вынужден полностью отказаться от своих исследований. До самой смерти Менделя его достижения оставались практически неизвестными науке. Только через 16 лет после того, как Грегор умер, его работу заметили, а самого исследователя окрестили отцом генетики. Посмертная слава Менделя и его причисление к пантеону великих ученых сделали историю жизни этого человека лучом надежды для всех, кто считает, что их труды на ниве науки недооцениваются.
